Pediatrics · 3-26

小児腎尿細管疾患

Tubular Diseases of the Kidney

前提：正常: 尿細管輸送過程。酸塩基平衡。pH調節と酸塩基平衡異常の代償における肺と腎の役割。
疾患: Fanconi症候群

🧠 全体像：尿細管疾患は、酸塩基・電解質・糖・リン・アミノ酸の「どこで再吸収または分泌が障害されたか」で整理する。正常アニオンギャップ性代謝性アシドーシスnormal anion gap metabolic acidosis正常アニオンギャップ性代謝性アシドーシス（normal anion gap metabolic acidosis）normal anion gap metabolic acidosis（正常アニオンギャップ性代謝性アシドーシス）では腎尿細管性アシドーシスrenal tubular acidosis, RTA腎尿細管性アシドーシス（renal tubular acidosis, RTA）renal tubular acidosis, RTA（腎尿細管性アシドーシス）を考える。

腎尿細管性アシドーシス

項目	1型・遠位RTA	2型・近位RTA	4型RTA
主障害	遠位でH⁺を十分分泌できない	近位でHCO3⁻を再吸収できない	アルドステロン欠乏／抵抗性
K	低Kが多い	低Kが多い	高K
尿pH	全身性アシドーシスでも通常5.5超	初期は高いが、血清HCO3⁻低下後は5.5未満になり得る	通常5.5未満
特徴	高Ca尿hypercalciuria高Ca尿（hypercalciuria）hypercalciuria（高Ca尿）、低クエン酸尿、腎石灰化nephrocalcinosis腎石灰化（nephrocalcinosis）nephrocalcinosis（腎石灰化）	Fanconi症候群Fanconi syndromeFanconi症候群（Fanconi syndrome）Fanconi syndrome（Fanconi症候群）を伴い得る、くる病	腎障害、薬剤、副腎・RAAS異常
治療	アルカリ補充、しばしばクエン酸K	より多量のアルカリ、K・リン・活性型ビタミンDactive vitamin D活性型ビタミンD（active vitamin D）active vitamin D（活性型ビタミンD）を病態別に補充	原因治療、高Kへの対応

血液ガス、Na・K・Cl・HCO3⁻、アニオンギャップanion gapアニオンギャップ（anion gap）anion gap（アニオンギャップ）、尿pH、尿電解質、尿アニオンギャップurine anion gap尿アニオンギャップ（urine anion gap）urine anion gap（尿アニオンギャップ）を用いる。下痢など腎外性HCO3⁻喪失を除外する。小児では成長障害growth failure成長障害（growth failure）growth failure（成長障害）、多尿、脱水、くる病、腎石灰化nephrocalcinosis腎石灰化（nephrocalcinosis）nephrocalcinosis（腎石灰化）が手掛かりになる。

ファンコニ症候群

近位尿細管proximal tubule近位尿細管（proximal tubule）proximal tubule（近位尿細管）の全般的再吸収障害malabsorption吸収障害（malabsorption）malabsorption（吸収障害）で、血糖正常の糖尿、アミノ酸尿、リン尿phosphaturiaリン尿（phosphaturia）phosphaturia（リン尿）、尿酸喪失、重炭酸bicarbonate重炭酸（bicarbonate）bicarbonate（重炭酸）喪失を示す。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='proximal tubular injury'>近位尿細管障害</span>"] --> B["HCO3喪失：2型RTA"]
    A --> C["リン喪失：低リン・くる病"]
    A --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glucose loss'>糖喪失</span>：正常血糖性糖尿"]
    A --> E["アミノ酸・尿酸喪失"]

小児ではシスチノーシスcystinosisシスチノーシス（cystinosis）cystinosis（シスチノーシス）、Lowe症候群、遺伝性果糖不耐症hereditary fructose intolerance遺伝性果糖不耐症（hereditary fructose intolerance）hereditary fructose intolerance（遺伝性果糖不耐症）、Wilson病Wilson diseaseWilson病（Wilson disease）Wilson disease（Wilson病）などを考え、薬剤・重金属heavy metals重金属（heavy metals）heavy metals（重金属）など後天性原因も確認する。原因治療に加え、水分・電解質、重炭酸bicarbonate重炭酸（bicarbonate）bicarbonate（重炭酸）、リン、ビタミンDを補充する。

ギテルマン症候群

遠位曲尿細管distal convoluted tubule (DCT)遠位曲尿細管（distal convoluted tubule (DCT)）distal convoluted tubule (DCT)（遠位曲尿細管）のチアジドthiazideチアジド（thiazide）thiazide（チアジド）感受性Na-Cl共輸送体cotransporter共輸送体（cotransporter）cotransporter（共輸送体）異常による常染色体潜性autosomal recessive常染色体潜性（autosomal recessive）autosomal recessive（常染色体潜性）疾患で、低K性代謝性アルカローシスmetabolic alkalosis代謝性アルカローシス（metabolic alkalosis）metabolic alkalosis（代謝性アルカローシス）、低Mg血症、低Ca尿を示す。倦怠Malaise倦怠（Malaise）Malaise（倦怠）感、筋痙攣muscle cramps筋痙攣（muscle cramps）muscle cramps（筋痙攣）、塩分嗜好、多尿を来す。Mg・K補充を中心に、必要に応じK保持性薬を用いる。バーター症候群Bartter syndromeバーター症候群（Bartter syndrome）Bartter syndrome（バーター症候群）はより近位のHenle係蹄機能異常で、発症が早く高Ca尿hypercalciuria高Ca尿（hypercalciuria）hypercalciuria（高Ca尿）を伴いやすい。

まとめ

正常アニオンギャップ性アシドーシスanion gap metabolic acidosisアニオンギャップ性アシドーシス（anion gap metabolic acidosis）anion gap metabolic acidosis（アニオンギャップ性アシドーシス）では尿pHとKでRTAを分ける。
Fanconi症候群Fanconi syndromeFanconi症候群（Fanconi syndrome）Fanconi syndrome（Fanconi症候群）は近位尿細管proximal tubule近位尿細管（proximal tubule）proximal tubule（近位尿細管）の複数物質喪失である。
ギテルマン症候群Gitelman syndromeギテルマン症候群（Gitelman syndrome）Gitelman syndrome（ギテルマン症候群）は「低K・低Mg・低Ca尿・代謝性アルカローシスmetabolic alkalosis代謝性アルカローシス（metabolic alkalosis）metabolic alkalosis（代謝性アルカローシス）」で覚える。