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発疹性黄色腫
Eruptive xanthoma
- 臓器系
- 内分泌・代謝
- 科目
- Medical Biochemistry
- トピック
- 生化学 5/4：リポタンパクリパーゼ（LPL）の組織特異的側面とLPL欠損症
- 関連疾患
- 家族性高カイロミクロン血症脂質異常症
🧠 全体像：発疹性黄色腫 eruptive xanthoma 発疹性黄色腫（eruptive xanthoma） eruptive xanthoma（発疹性黄色腫） は、空腹時血漿トリグリセリド（TG）が概ね1,000 mg/dLを超えるような著明高トリグリセリド血症 hypertriglyceridemia 高トリグリセリド血症（hypertriglyceridemia） hypertriglyceridemia（高トリグリセリド血症） を示す視覚的なサイン Sign サイン（Sign） Sign（サイン） である。数日〜数週の単位で急速に多発する黄色〜紅色の小丘疹 small papule 小丘疹（small papule） small papule（小丘疹） という経過そのものが、慢性的chronic 慢性的（chronic）chronic（慢性的） に進行する腱黄色腫 tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma） tendon xanthoma（腱黄色腫） など他の黄色腫 xanthomas 黄色腫（xanthomas） xanthomas（黄色腫） と一線を画す特徴であり、この所見をみたら急性膵炎acute pancreatitis 急性膵炎（acute pancreatitis）acute pancreatitis（急性膵炎） のリスク評価を同時に行う必要がある。
臨床像
- 直径数mm程度の黄色〜黄白色の丘疹が、しばしば紅斑性の暈輪 halo 暈輪（halo） halo（暈輪） を伴って体幹・殿部gluteal region殿部（gluteal region）gluteal region（殿部）・四肢伸側extensor surfaces of the limbs 四肢伸側（extensor surfaces of the limbs）extensor surfaces of the limbs（四肢伸側） （肘・膝）に急速に多発する。組織学的には真皮内に脂質を貪食した組織球 histiocyte 組織球（histiocyte） histiocyte（組織球） （泡沫細胞foam cells泡沫細胞（foam cells）foam cells（泡沫細胞））が集簇 aggregation/clustering (histological, e.g. lymphocytic aggregates) 集簇（aggregation/clustering (histological, e.g. lymphocytic aggregates)） aggregation/clustering (histological, e.g. lymphocytic aggregates)（集簇） する。
- 血漿カイロミクロン chylomicron カイロミクロン（chylomicron） chylomicron（カイロミクロン） が著増する病態（空腹時TG
≥1,000 mg/dL）でみられ、家族性高カイロミクロン血症familial chylomicronemia syndrome, FCS 家族性高カイロミクロン血症（familial chylomicronemia syndrome, FCS）familial chylomicronemia syndrome, FCS（家族性高カイロミクロン血症） （Fredrickson I型）や、増悪した家族性高トリグリセリド血症 familial hypertriglyceridemia 家族性高トリグリセリド血症（familial hypertriglyceridemia） familial hypertriglyceridemia（家族性高トリグリセリド血症） （IV型）が代表例。 - しばしば脂血症性網膜症lipemia retinalis脂血症性網膜症（lipemia retinalis）lipemia retinalis（脂血症性網膜症）（網膜血管retinal vessel 網膜血管（retinal vessel）retinal vessel（網膜血管） の白色化）や肝脾腫を伴う。空腹時にもかかわらず血漿が乳白色 milky 乳白色（milky） milky（乳白色） を呈する所見（カイロミクロンchylomicron カイロミクロン（chylomicron）chylomicron（カイロミクロン） の浮遊 buoyancy浮遊（buoyancy） buoyancy（浮遊））も同じ病態を示す。
- 背景の脂質異常が是正されTGが低下すれば、数週間程度で自然消退する。
他の黄色腫との違い
| 黄色腫xanthomas 黄色腫（xanthomas）xanthomas（黄色腫） の型 | 主な脂質異常 | 分布・形態 |
|---|---|---|
| 発疹性黄色腫eruptive xanthoma発疹性黄色腫（eruptive xanthoma）eruptive xanthoma（発疹性黄色腫） | 著明高TG（多くは≥1,000 mg/dL） |
体幹・殿部gluteal region殿部（gluteal region）gluteal region（殿部）・四肢伸側extensor surfaces of the limbs 四肢伸側（extensor surfaces of the limbs）extensor surfaces of the limbs（四肢伸側） に急速多発する黄色小丘疹 small papule小丘疹（small papule） small papule（小丘疹） |
| 腱黄色腫tendon xanthoma腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫） | 著明高LDL-C（家族性高コレステロール血症familial hypercholesterolemia, FH家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia, FH）familial hypercholesterolemia, FH（家族性高コレステロール血症）） | アキレス腱Achilles tendonアキレス腱（Achilles tendon）Achilles tendon（アキレス腱）・手指伸筋腱 extensor tendon 伸筋腱（extensor tendon） extensor tendon（伸筋腱） に慢性的 chronic 慢性的（chronic） chronic（慢性的） に形成される結節 |
| 手掌線状黄色腫xanthoma striata palmaris手掌線状黄色腫（xanthoma striata palmaris）xanthoma striata palmaris（手掌線状黄色腫） | 家族性異常βリポ蛋白血症familial dysbetalipoproteinemia 家族性異常βリポ蛋白血症（familial dysbetalipoproteinemia）familial dysbetalipoproteinemia（家族性異常βリポ蛋白血症） （III型） | 手掌の皺に沿う黄色調沈着 |
⚠️ 著明高TG血症 hypertriglyceridemia 高TG血症（hypertriglyceridemia） hypertriglyceridemia（高TG血症） の患者が急な腹痛を訴えたら、発疹性黄色腫eruptive xanthoma 発疹性黄色腫（eruptive xanthoma）eruptive xanthoma（発疹性黄色腫） の有無にかかわらず急性膵炎acute pancreatitis 急性膵炎（acute pancreatitis）acute pancreatitis（急性膵炎） を疑って評価する。膵炎の発症確率は血漿TG値と相関し、治療目標Goals 治療目標（Goals）Goals（治療目標） はTG<500 mg/dLへ下げて再発を予防することにある。
まとめ
- 発疹性黄色腫eruptive xanthoma 発疹性黄色腫（eruptive xanthoma）eruptive xanthoma（発疹性黄色腫） は著明高トリグリセリド血症 hypertriglyceridemia 高トリグリセリド血症（hypertriglyceridemia） hypertriglyceridemia（高トリグリセリド血症） （多くはTG≥1,000 mg/dL）を示す急速多発性の皮膚サイン Sign サイン（Sign） Sign（サイン） で、慢性的chronic 慢性的（chronic）chronic（慢性的） に進行する腱黄色腫 tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma） tendon xanthoma（腱黄色腫） とは経過が異なる。
- 脂血症性網膜症lipemia retinalis脂血症性網膜症（lipemia retinalis）lipemia retinalis（脂血症性網膜症）・肝脾腫を伴うことがあり、血漿脂質が是正されれば自然消退する。
- 臨床的な意味は美容上の問題ではなく、急性膵炎acute pancreatitis 急性膵炎（acute pancreatitis）acute pancreatitis（急性膵炎） リスクの高さを示す警告 warnings 警告（warnings） warnings（警告） サイン Signサイン（Sign） Sign（サイン）である点にある。