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発疹性黄色腫
Eruptive xanthoma
- 臓器系
- 内分泌・代謝
- 科目
- Biochemistry
- トピック
- 生化学 5/4：リポタンパクリパーゼ（LPL）の組織特異的側面とLPL欠損症
- 関連疾患
- 脂質異常症
🧠 全体像：発疹性黄色腫eruptive xanthoma発疹性黄色腫（eruptive xanthoma）eruptive xanthoma（発疹性黄色腫）は、空腹時血漿トリグリセリド（TG）が概ね1,000 mg/dLを超えるような著明高トリグリセリド血症hypertriglyceridemia高トリグリセリド血症（hypertriglyceridemia）hypertriglyceridemia（高トリグリセリド血症）を示す視覚的なサインSignサイン（Sign）Sign（サイン）である。数日〜数週の単位で急速に多発する黄色〜紅色の小丘疹small papule小丘疹（small papule）small papule（小丘疹）という経過そのものが、慢性的chronic慢性的（chronic）chronic（慢性的）に進行する腱黄色腫tendon xanthoma腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫）など他の黄色腫xanthomas黄色腫（xanthomas）xanthomas（黄色腫）と一線を画す特徴であり、この所見をみたら急性膵炎acute pancreatitis急性膵炎（acute pancreatitis）acute pancreatitis（急性膵炎）のリスク評価を同時に行う必要がある。
臨床像
- 直径数mm程度の黄色〜黄白色の丘疹が、しばしば紅斑性の暈輪halo暈輪（halo）halo（暈輪）を伴って体幹・殿部gluteal region殿部（gluteal region）gluteal region（殿部）・四肢伸側（肘・膝）に急速に多発する。組織学的には真皮内に脂質を貪食した組織球histiocyte組織球（histiocyte）histiocyte（組織球）（泡沫細胞foam cells泡沫細胞（foam cells）foam cells（泡沫細胞））が集簇aggregation/clustering (histological, e.g. lymphocytic aggregates)集簇（aggregation/clustering (histological, e.g. lymphocytic aggregates)）aggregation/clustering (histological, e.g. lymphocytic aggregates)（集簇）する。
- 血漿カイロミクロンchylomicronカイロミクロン（chylomicron）chylomicron（カイロミクロン）が著増する病態（空腹時TG
≥1,000 mg/dL）でみられ、家族性高カイロミクロン血症familial hyperchylomicronemia家族性高カイロミクロン血症（familial hyperchylomicronemia）familial hyperchylomicronemia（家族性高カイロミクロン血症）（Fredrickson I型）や、増悪した家族性高トリグリセリド血症familial hypertriglyceridemia家族性高トリグリセリド血症（familial hypertriglyceridemia）familial hypertriglyceridemia（家族性高トリグリセリド血症）（IV型）が代表例。 - しばしば脂血症性網膜症lipemia retinalis脂血症性網膜症（lipemia retinalis）lipemia retinalis（脂血症性網膜症）（網膜血管retinal vessel網膜血管（retinal vessel）retinal vessel（網膜血管）の白色化）や肝脾腫を伴う。空腹時にもかかわらず血漿が乳白色milky乳白色（milky）milky（乳白色）を呈する所見（カイロミクロンchylomicronカイロミクロン（chylomicron）chylomicron（カイロミクロン）の浮遊buoyancy浮遊（buoyancy）buoyancy（浮遊））も同じ病態を示す。
- 背景の脂質異常が是正されTGが低下すれば、数週間程度で自然消退する。
他の黄色腫との違い
| 黄色腫xanthomas黄色腫（xanthomas）xanthomas（黄色腫）の型 | 主な脂質異常 | 分布・形態 |
|---|---|---|
| 発疹性黄色腫eruptive xanthoma発疹性黄色腫（eruptive xanthoma）eruptive xanthoma（発疹性黄色腫） | 著明高TG（多くは≥1,000 mg/dL） |
体幹・殿部gluteal region殿部（gluteal region）gluteal region（殿部）・四肢伸側に急速多発する黄色小丘疹small papule小丘疹（small papule）small papule（小丘疹） |
| 腱黄色腫tendon xanthoma腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫） | 著明高LDL-C（家族性高コレステロール血症familial hypercholesterolemia, FH家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia, FH）familial hypercholesterolemia, FH（家族性高コレステロール血症）） | アキレス腱Achilles tendonアキレス腱（Achilles tendon）Achilles tendon（アキレス腱）・手指伸筋腱に慢性的chronic慢性的（chronic）chronic（慢性的）に形成される結節 |
| 手掌線状黄色腫xanthoma striata palmaris手掌線状黄色腫（xanthoma striata palmaris）xanthoma striata palmaris（手掌線状黄色腫） | 家族性異常βリポ蛋白血症familial dysbetalipoproteinemia家族性異常βリポ蛋白血症（familial dysbetalipoproteinemia）familial dysbetalipoproteinemia（家族性異常βリポ蛋白血症）（III型） | 手掌の皺に沿う黄色調沈着 |
⚠️ 著明高TG血症hypertriglyceridemia高TG血症（hypertriglyceridemia）hypertriglyceridemia（高TG血症）の患者が急な腹痛を訴えたら、発疹性黄色腫eruptive xanthoma発疹性黄色腫（eruptive xanthoma）eruptive xanthoma（発疹性黄色腫）の有無にかかわらず急性膵炎acute pancreatitis急性膵炎（acute pancreatitis）acute pancreatitis（急性膵炎）を疑って評価する。膵炎の発症確率は血漿TG値と相関し、治療目標Goals治療目標（Goals）Goals（治療目標）はTG<500 mg/dLへ下げて再発を予防することにある。
まとめ
- 発疹性黄色腫eruptive xanthoma発疹性黄色腫（eruptive xanthoma）eruptive xanthoma（発疹性黄色腫）は著明高トリグリセリド血症hypertriglyceridemia高トリグリセリド血症（hypertriglyceridemia）hypertriglyceridemia（高トリグリセリド血症）（多くはTG≥1,000 mg/dL）を示す急速多発性の皮膚サインSignサイン（Sign）Sign（サイン）で、慢性的chronic慢性的（chronic）chronic（慢性的）に進行する腱黄色腫tendon xanthoma腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫）とは経過が異なる。
- 脂血症性網膜症lipemia retinalis脂血症性網膜症（lipemia retinalis）lipemia retinalis（脂血症性網膜症）・肝脾腫を伴うことがあり、血漿脂質が是正されれば自然消退する。
- 臨床的な意味は美容上の問題ではなく、急性膵炎acute pancreatitis急性膵炎（acute pancreatitis）acute pancreatitis（急性膵炎）リスクの高さを示す警告warnings警告（warnings）warnings（警告）サインSignサイン（Sign）Sign（サイン）である点にある。