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発疹性黄色腫
Eruptive xanthoma
🧠 全体像：発疹性黄色腫 eruptive xanthoma 発疹性黄色腫（eruptive xanthoma） eruptive xanthoma（発疹性黄色腫） は、空腹時血漿トリグリセリド（TG）が概ね1,000 mg/dLを超えるような著明高トリグリセリド血症 hypertriglyceridemia 高トリグリセリド血症（hypertriglyceridemia） hypertriglyceridemia（高トリグリセリド血症） を示す視覚的なサイン Sign サイン（Sign） Sign（サイン） である。数日〜数週の単位で急速に多発する黄色〜紅色の小丘疹 small papule 小丘疹（small papule） small papule（小丘疹） という経過そのものが、慢性的chronic 慢性的（chronic）chronic（慢性的） に進行する腱黄色腫 tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma） tendon xanthoma（腱黄色腫） など他の黄色腫 xanthomas 黄色腫（xanthomas） xanthomas（黄色腫） と一線を画す特徴であり、この所見をみたら急性膵炎acute pancreatitis 急性膵炎（acute pancreatitis）acute pancreatitis（急性膵炎） のリスク評価を同時に行う必要がある。
臨床像
- 直径数mm程度の黄色〜黄白色の丘疹が、しばしば紅斑性の暈輪 halo 暈輪（halo） halo（暈輪） を伴って体幹・殿部gluteal region殿部（gluteal region）gluteal region（殿部）・四肢伸側extensor surfaces of the limbs 四肢伸側（extensor surfaces of the limbs）extensor surfaces of the limbs（四肢伸側） （肘・膝）に急速に多発する。組織学的には真皮内に脂質を貪食した組織球 histiocyte 組織球（histiocyte） histiocyte（組織球） （泡沫細胞foam cells泡沫細胞（foam cells）foam cells（泡沫細胞））が集簇 clustering (aggregation) 集簇（clustering (aggregation)） clustering (aggregation)（集簇） する。
- 血漿カイロミクロン chylomicron カイロミクロン（chylomicron） chylomicron（カイロミクロン） が著増する病態でみられ、腹痛・発疹性黄色腫eruptive xanthoma発疹性黄色腫（eruptive xanthoma）eruptive xanthoma（発疹性黄色腫）・一過性の記憶障害などを伴うものをカイロミクロン血症症候群 Chylomicronemia syndrome カイロミクロン血症症候群（Chylomicronemia syndrome） Chylomicronemia syndrome（カイロミクロン血症症候群） と呼ぶ1。
- 脂血症性網膜症lipemia retinalis脂血症性網膜症（lipemia retinalis）lipemia retinalis（脂血症性網膜症）（網膜血管retinal vessel 網膜血管（retinal vessel）retinal vessel（網膜血管） の白色化）や肝脾腫を伴うことがある。空腹時にもかかわらず血漿が乳白色 milky 乳白色（milky） milky（乳白色） を呈する所見（カイロミクロンchylomicron カイロミクロン（chylomicron）chylomicron（カイロミクロン） の浮遊 buoyancy浮遊（buoyancy） buoyancy（浮遊））も同じ病態を示す。
- 背景の脂質異常が是正されTGが低下すれば消退していく。
背景に何があるか
⭐ 発疹性黄色腫eruptive xanthoma 発疹性黄色腫（eruptive xanthoma）eruptive xanthoma（発疹性黄色腫） を見たら、まず糖尿病・飲酒・薬剤を探す。 単一遺伝子の欠損による家族性高カイロミクロン血症familial chylomicronemia syndrome, FCS家族性高カイロミクロン血症（familial chylomicronemia syndrome, FCS）familial chylomicronemia syndrome, FCS（家族性高カイロミクロン血症）（Fredrickson I型）はまれで、多くはありふれた遺伝的な高TG血症 hypertriglyceridemia 高TG血症（hypertriglyceridemia） hypertriglyceridemia（高TG血症） に、後天的な代謝異常やTGを上げる薬剤が重なって起こる。後天的な要因で最も多いのは未治療の糖尿病である1。この「素因＋引き金」の型が多因子性カイロミクロン血症症候群multifactorial chylomicronemia syndrome, MCS多因子性カイロミクロン血症症候群（multifactorial chylomicronemia syndrome, MCS）multifactorial chylomicronemia syndrome, MCS（多因子性カイロミクロン血症症候群）で、家族性高カイロミクロン血症familial chylomicronemia syndrome, FCS 家族性高カイロミクロン血症（familial chylomicronemia syndrome, FCS）familial chylomicronemia syndrome, FCS（家族性高カイロミクロン血症） などの単一遺伝子性 monogenic 単一遺伝子性（monogenic） monogenic（単一遺伝子性） の病型より40〜60倍多い2。
| 引き金の分類 | 主なもの |
|---|---|
| 疾患 | コントロール不良の糖尿病、慢性腎臓病chronic kidney disease, CKD慢性腎臓病（chronic kidney disease, CKD）chronic kidney disease, CKD（慢性腎臓病）・ネフローゼ症候群nephrotic syndromeネフローゼ症候群（nephrotic syndrome）nephrotic syndrome（ネフローゼ症候群）、未治療の甲状腺機能低下症、Cushing症候群、家族性部分型脂肪萎縮症familial partial lipodystrophy家族性部分型脂肪萎縮症（familial partial lipodystrophy）familial partial lipodystrophy（家族性部分型脂肪萎縮症） |
| 生活 | 過度の飲酒、糖質・飽和脂肪の多い食事、肥満、妊娠（特に妊娠後期 third trimester妊娠後期（third trimester） third trimester（妊娠後期）） |
| 薬剤 | 経口エストロゲンoral estrogen経口エストロゲン（oral estrogen）oral estrogen（経口エストロゲン）、タモキシフェンtamoxifenタモキシフェン（tamoxifen）tamoxifen（タモキシフェン）、グルココルチコイド、イソトレチノインisotretinoinイソトレチノイン（isotretinoin）isotretinoin（イソトレチノイン）、非定型抗精神病薬atypical antipsychotic非定型抗精神病薬（atypical antipsychotic）atypical antipsychotic（非定型抗精神病薬）、HIVプロテアーゼ阻害薬 protease inhibitorsプロテアーゼ阻害薬（protease inhibitors） protease inhibitors（プロテアーゼ阻害薬）、βブロッカーbeta blockerβブロッカー（beta blocker）beta blocker（βブロッカー）、サイアザイドthiazide サイアザイド（thiazide）thiazide（サイアザイド） 系・ループ利尿薬loop diuretics ループ利尿薬（loop diuretics）loop diuretics（ループ利尿薬） など |
表の要因は続発性高TG血症 hypertriglyceridemia 高TG血症（hypertriglyceridemia） hypertriglyceridemia（高TG血症） の原因として挙げられているもので、これらを探して治療することが不可欠とされる2。
他の黄色腫との違い
| 黄色腫xanthomas 黄色腫（xanthomas）xanthomas（黄色腫） の型 | 主な脂質異常 | 分布・形態 |
|---|---|---|
| 発疹性黄色腫eruptive xanthoma発疹性黄色腫（eruptive xanthoma）eruptive xanthoma（発疹性黄色腫） | 著明高TG（多くは≥1,000 mg/dL） |
体幹・殿部gluteal region殿部（gluteal region）gluteal region（殿部）・四肢伸側extensor surfaces of the limbs 四肢伸側（extensor surfaces of the limbs）extensor surfaces of the limbs（四肢伸側） に急速多発する黄色小丘疹 small papule小丘疹（small papule） small papule（小丘疹） |
| 眼瞼黄色腫xanthelasma眼瞼黄色腫（xanthelasma）xanthelasma（眼瞼黄色腫） | 高LDL-C・低HDL-C（約半数は正脂血症） | 上下眼瞼の内眼角寄りに左右対称に生じる扁平な黄色局面 |
| 腱黄色腫tendon xanthoma腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫） | 著明高LDL-C（家族性高コレステロール血症familial hypercholesterolemia, FH家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia, FH）familial hypercholesterolemia, FH（家族性高コレステロール血症）） | アキレス腱Achilles tendonアキレス腱（Achilles tendon）Achilles tendon（アキレス腱）・手指伸筋腱 extensor tendon 伸筋腱（extensor tendon） extensor tendon（伸筋腱） に慢性的 chronic 慢性的（chronic） chronic（慢性的） に形成される結節 |
| 手掌線状黄色腫xanthoma striata palmaris手掌線状黄色腫（xanthoma striata palmaris）xanthoma striata palmaris（手掌線状黄色腫） | 家族性異常βリポ蛋白血症familial dysbetalipoproteinemia家族性異常βリポ蛋白血症（familial dysbetalipoproteinemia）familial dysbetalipoproteinemia（家族性異常βリポ蛋白血症）（III型） | 手掌の皺に沿う黄色〜橙色の沈着。肘・殿部gluteal region殿部（gluteal region）gluteal region（殿部）・膝に結節発疹性黄色腫 tuberoeruptive xanthoma 結節発疹性黄色腫（tuberoeruptive xanthoma） tuberoeruptive xanthoma（結節発疹性黄色腫） を伴うことがある1 |
膵炎の危険をTG値で見積もる
内分泌学会のガイドラインは空腹時TGを次のように分類し、1,000 mg/dLを超えるものを膵炎の危険とみなす1。
| 空腹時TG | 分類 | 臨床的な意味 |
|---|---|---|
| 150 mg/dL未満 | 正常 | — |
| 150〜999 mg/dL | 軽症〜中等症 | 主に心血管リスクの評価に使う |
| 1,000〜1,999 mg/dL | 重症 | この範囲そのものが膵炎を起こすとはされないが、最重症へ進む危険を示す |
| 2,000 mg/dL以上 | 最重症 | 乳び血漿chylous plasma 乳び血漿（chylous plasma）chylous plasma（乳び血漿） を伴い、膵炎の危険が著しく高まる |
⚠️ 著明高TG血症marked hypertriglyceridemia 著明高TG血症（marked hypertriglyceridemia）marked hypertriglyceridemia（著明高TG血症） の患者が急な腹痛を訴えたら、発疹性黄色腫eruptive xanthoma 発疹性黄色腫（eruptive xanthoma）eruptive xanthoma（発疹性黄色腫） の有無にかかわらず急性膵炎acute pancreatitis急性膵炎（acute pancreatitis）acute pancreatitis（急性膵炎）を疑って評価する。内分泌学会のガイドラインは、TGが1,000 mg/dLを超える例では食事の脂肪と単純糖質 simple sugars 単純糖質（simple sugars） simple sugars（単純糖質） の制限に薬物治療を組み合わせて膵炎の危険を下げることを強く推奨し、TGを1,000 mg/dL未満に保てば膵炎は予防できるとする1。米国心臓病学会の意思決定経路（専門家expert 専門家（expert）expert（専門家） の合意文書）も、TG 500 mg/dL以上、特に1,000 mg/dL以上では膵炎予防のためにTGを下げることを優先する2。
💡 1,000 mg/dLを超えると、TGを分解するリポ蛋白リパーゼ lipoprotein lipase (LPL) リポ蛋白リパーゼ（lipoprotein lipase (LPL)） lipoprotein lipase (LPL)（リポ蛋白リパーゼ） の処理能力が飽和し、脂肪の多い食事1回でTGが急上昇 surge 急上昇（surge） surge（急上昇） しうる1。発疹性黄色腫eruptive xanthoma 発疹性黄色腫（eruptive xanthoma）eruptive xanthoma（発疹性黄色腫） が出ている患者のTGが「今は安定している」ように見えても、食事や飲酒ひとつで膵炎域へ跳ね上がる余地があるのはこのためである。
見つけたら確かめること
- 空腹時の脂質（TG・総コレステロールtotal cholesterol総コレステロール（total cholesterol）total cholesterol（総コレステロール）・HDL-C）。血漿が乳白色 milky 乳白色（milky） milky（乳白色） なら、それだけで高度のカイロミクロン血症 chylomicronemia カイロミクロン血症（chylomicronemia） chylomicronemia（カイロミクロン血症） を疑う。
- 引き金の検索：血糖・HbA1c、TSH、腎機能と尿蛋白、肝機能、飲酒歴、服薬歴medication history 服薬歴（medication history）medication history（服薬歴） （上の表）。
- 腹痛・背部痛back pain 背部痛（back pain）back pain（背部痛） があれば、急性膵炎acute pancreatitis 急性膵炎（acute pancreatitis）acute pancreatitis（急性膵炎） の評価を先に行う。
- 家族歴と、治療で下がりにくい著明高TGが続くかどうか。まれな単一遺伝子性 monogenic 単一遺伝子性（monogenic） monogenic（単一遺伝子性） の病型を考える手がかりになる。
まとめ
- 発疹性黄色腫eruptive xanthoma 発疹性黄色腫（eruptive xanthoma）eruptive xanthoma（発疹性黄色腫） は著明高トリグリセリド血症 hypertriglyceridemia 高トリグリセリド血症（hypertriglyceridemia） hypertriglyceridemia（高トリグリセリド血症） （多くはTG≥1,000 mg/dL）を示す急速多発性の皮膚サイン Sign サイン（Sign） Sign（サイン） で、慢性的chronic 慢性的（chronic）chronic（慢性的） に進行する腱黄色腫 tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma） tendon xanthoma（腱黄色腫） とは経過が異なる。
- 脂血症性網膜症lipemia retinalis脂血症性網膜症（lipemia retinalis）lipemia retinalis（脂血症性網膜症）・肝脾腫を伴うことがあり、血漿脂質が是正されれば消退していく。
- 背景の多くは遺伝的素因 genetic predisposition 遺伝的素因（genetic predisposition） genetic predisposition（遺伝的素因） に未治療の糖尿病・飲酒・薬剤などが重なった多因子性カイロミクロン血症症候群 multifactorial chylomicronemia syndrome, MCS 多因子性カイロミクロン血症症候群（multifactorial chylomicronemia syndrome, MCS） multifactorial chylomicronemia syndrome, MCS（多因子性カイロミクロン血症症候群） で、単一遺伝子性monogenic 単一遺伝子性（monogenic）monogenic（単一遺伝子性） の家族性高カイロミクロン血症 familial chylomicronemia syndrome, FCS 家族性高カイロミクロン血症（familial chylomicronemia syndrome, FCS） familial chylomicronemia syndrome, FCS（家族性高カイロミクロン血症） はまれである。
- 臨床的な意味は美容上の問題ではなく、急性膵炎acute pancreatitis 急性膵炎（acute pancreatitis）acute pancreatitis（急性膵炎） リスクの高さを示す警告 warnings 警告（warnings） warnings（警告） サイン Signサイン（Sign） Sign（サイン）である点にある。TG 1,000 mg/dL超を膵炎の危険とみなし、1,000 mg/dL未満に保つことで予防する。
出典
- 1.Evaluation and Treatment of Hypertriglyceridemia: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline（Endocrine Society・2012）PMC3431581の全文で、空腹時TGを正常150 mg/dL未満、軽症150〜199、中等症200〜999、重症1,000〜1,999、最重症2,000 mg/dL以上に分類し、1,000 mg/dLを超えるものを膵炎の危険とみなすこと、1,000 mg/dLを超える例では食事の脂肪と単純糖質の制限に薬物治療を併用して膵炎の危険を下げることを推奨3.2として強く推奨（1/⊕⊕⊕⊕）していること、重症（1,000〜1,999 mg/dL）はそれ自体で膵炎を起こすとはされないが最重症へ進む危険を示し、最重症（2,000 mg/dL超）は乳び血清と膵炎の危険に関連すること、1,000 mg/dL以上ではリポ蛋白リパーゼの除去系が飽和し脂肪の多い食事でTGが急上昇しうること、カイロミクロン血症症候群は腹痛・殿部と上肢伸側の発疹性黄色腫・一過性の記憶障害・検査値の見かけ上の異常を伴い、放置すれば急性膵炎を反復しうること、膵炎の危険はTG 2,000 mg/dLを超えると著しく高まるがTGを1,000 mg/dL未満に保てば予防できること、カイロミクロン血症はLPL系の遺伝的欠損でまれに起こるが、多くはありふれた遺伝的な高TG血症に後天的な代謝異常（最多は未治療の糖尿病）やTGを上げる薬剤が重なって起こること、異常βリポ蛋白血症では手掌の皺に沿う手掌黄色腫が病的特徴で肘・殿部・膝に結節発疹性黄色腫をみることがあることを確認した。閲覧 2026-09-29
- 2.2021 ACC Expert Consensus Decision Pathway on the Management of ASCVD Risk Reduction in Patients With Persistent Hypertriglyceridemia: A Report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee（American College of Cardiology・2021）Wayback保存の誌上HTML全文（jacc.org）で、TG 500 mg/dL以上、特に1,000 mg/dL以上では膵炎の危険を下げるためTGを下げることを優先すること、続発性の原因の検索と治療が不可欠で、表1にコントロール不良の糖尿病・慢性腎臓病とネフローゼ症候群・未治療の甲状腺機能低下症・過度の飲酒・経口エストロゲン・タモキシフェン・イソトレチノイン・非定型抗精神病薬・グルココルチコイドなどを挙げること、網膜脂血症・発疹性黄色腫・腹痛・膵炎を起こすほどの高TG血症の原因として多因子性カイロミクロン血症症候群が最も多く、家族性カイロミクロン血症症候群と家族性部分型脂肪萎縮症の40〜60倍の頻度であり、多くの例は遺伝的素因に薬剤や病態が重なって起こることを確認した。閲覧 2026-09-29