結節性筋膜炎

🧠 全体像：結節性筋膜炎 Nodular Fasciitis 結節性筋膜炎（Nodular Fasciitis） Nodular Fasciitis（結節性筋膜炎） は、急速に増大するため肉腫を疑わせる（偽肉腫性筋膜炎pseudosarcomatous fasciitis 偽肉腫性筋膜炎（pseudosarcomatous fasciitis）pseudosarcomatous fasciitis（偽肉腫性筋膜炎） とも呼ばれる）が、実際には自然消退しうる良性の線維芽細胞・筋線維芽細胞myofibroblast 筋線維芽細胞（myofibroblast）myofibroblast（筋線維芽細胞） 増殖である。USP6遺伝子再構成USP6 gene rearrangement USP6遺伝子再構成（USP6 gene rearrangement）USP6 gene rearrangement（USP6遺伝子再構成） という腫瘍性クローンの証拠を持ちながら、生物学的には自己限定性 self-limited 自己限定性（self-limited） self-limited（自己限定性） という点が診断・治療の鍵になる。

好発と成因

20〜40歳代の若年成人に多く、四肢・体幹・頭頸部の皮下組織に好発する。大多数の症例でUSP6遺伝子の再構成がみられ（48例中44例＝92%）、最も高頻度な融合パートナーはMYH9である¹。この遺伝子異常によりUSP6が本来の制御を離れて過剰発現 overexpression 過剰発現（overexpression） overexpression（過剰発現） し、腫瘍性クローンの増殖を引き起こす。

💡 融合の仕組みは「プロモーターの入れ替え」である。 USP6のコード領域はまるごと保たれ、そこにパートナー遺伝子のプロモーターが並置されることでUSP6の発現だけが持ち上がる。したがってパートナーはMYH9に限らず、FISHFISH（fluorescence in situ hybridization）でUSP6再構成が陽性なのにMYH9-USP6融合がRT-PCRRT-PCR（reverse transcription polymerase chain reaction）で出ない症例では、次世代シークエンシングnext-generation sequencing 次世代シークエンシング（next-generation sequencing）next-generation sequencing（次世代シークエンシング） で別のパートナー遺伝子が次々と同定されている²。「USP6再構成の有無」で捉え、「MYH9-USP6融合の有無」で捉えないほうが実務に合う。

⚠️ 「反応性病変」という古い位置づけは2011年に覆った。 長らく外傷を契機とする反応性・非腫瘍性の増殖と考えられ病因不明とされてきたが、2011年にMYH9-USP6融合という反復性の体細胞性遺伝子融合が示され、USP6過剰発現 overexpression 過剰発現（overexpression） overexpression（過剰発現） 細胞の異種移植 xenograft 異種移植（xenograft） xenograft（異種移植） がヒト病変に類似した像を再現したことで、自己限定性self-limited 自己限定性（self-limited）self-limited（自己限定性） でありながらクローン性の腫瘍＝「一過性腫瘍transient neoplasia一過性腫瘍（transient neoplasia）transient neoplasia（一過性腫瘍）」という位置づけに変わった¹。実習・試験では旧来の「反応性（偽肉腫性）病変」という説明が問われることがあるが、現在は自然消退する腫瘍性病変と理解する。

組織像

⚠️ 核分裂像mitotic figures 核分裂像（mitotic figures）mitotic figures（核分裂像） が目立つこと自体は悪性の根拠にならない。急速増大・高細胞密度high cellularity高細胞密度（high cellularity）high cellularity（高細胞密度）・高い核分裂活性 mitotic activity 核分裂活性（mitotic activity） mitotic activity（核分裂活性） という3点こそが、この病変が繰り返し肉腫と誤診 misdiagnosis 誤診（misdiagnosis） misdiagnosis（誤診） されてきた理由である¹。結節性筋膜炎Nodular Fasciitis 結節性筋膜炎（Nodular Fasciitis）Nodular Fasciitis（結節性筋膜炎） の核分裂 mitosis 核分裂（mitosis） mitosis（核分裂） は数が多くても異型を伴わず、細胞異型・病的核分裂像 mitotic figures核分裂像（mitotic figures） mitotic figures（核分裂像）・壊死を欠くことが肉腫との鑑別点になる。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='USP6 gene rearrangement'>USP6遺伝子再構成</span>（多くはMYH9-USP6）"] --> B["線維芽細胞・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='myofibroblast'>筋線維芽細胞</span>の急速な<span class='jp-term jp-term-diagram' title='neoplastic proliferation'>腫瘍性増殖</span>"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cultured cell'>培養細胞</span>様の疎な<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Growth Patterns'>増殖パターン</span>"]
    C --> D["数週〜数か月で増殖が停止"]
    D --> E["多くは自然消退する"]

臨床像と対応

無症状〜軽度疼痛を伴う急速増大する皮下結節として気づかれることが多く、その急速な経過が臨床的に肉腫を疑わせる最大の理由になる。典型的な臨床像（若年成人、数週間での急速増大、小型病変）と組織像が揃えば、単純切除に加えて、経過観察（自然消退を待つ）も選択肢になりうる。診断に迷う場合はUSP6遺伝子再構成 USP6 gene rearrangement USP6遺伝子再構成（USP6 gene rearrangement） USP6 gene rearrangement（USP6遺伝子再構成） の検索が肉腫との鑑別に有用である。

線維芽細胞・筋線維芽細胞myofibroblast 筋線維芽細胞（myofibroblast）myofibroblast（筋線維芽細胞） 分化を示す軟部腫瘍全般は線維芽細胞・筋線維芽細胞myofibroblast 筋線維芽細胞（myofibroblast）myofibroblast（筋線維芽細胞） 分化軟部腫瘍、軟部腫瘍の総論 common features 総論（common features） common features（総論） は軟部腫瘍の疫学・病因・組織型・病期・症状・診断を参照する。

まとめ

• 結節性筋膜炎Nodular Fasciitis 結節性筋膜炎（Nodular Fasciitis）Nodular Fasciitis（結節性筋膜炎） は急速増大する良性の線維芽細胞・筋線維芽細胞myofibroblast 筋線維芽細胞（myofibroblast）myofibroblast（筋線維芽細胞） 増殖で、偽肉腫性筋膜炎pseudosarcomatous fasciitis 偽肉腫性筋膜炎（pseudosarcomatous fasciitis）pseudosarcomatous fasciitis（偽肉腫性筋膜炎） とも呼ばれる。
• 大多数（92%）にUSP6遺伝子再構成 USP6 gene rearrangement USP6遺伝子再構成（USP6 gene rearrangement） USP6 gene rearrangement（USP6遺伝子再構成） （多くはMYH9-USP6）を認める腫瘍性クローンであり、かつての「反応性病変」という位置づけは2011年に改まった¹。
• 融合はプロモーター置換型で、MYH9以外のパートナーも多数報告されている²。
• 核分裂像mitotic figures 核分裂像（mitotic figures）mitotic figures（核分裂像） が多くても異型を欠く点が肉腫との鑑別の要である。
• 自然消退しうる自己限定性 self-limited 自己限定性（self-limited） self-limited（自己限定性） の経過を理解し、経過観察も治療選択 therapeutic options 治療選択（therapeutic options） therapeutic options（治療選択） 肢に含める。