軟部腫瘍の疫学・病因・組織型・病期・症状・診断

🧠 全体像：軟部肉腫は多様な間葉系 Mesenchymal 間葉系（Mesenchymal） Mesenchymal（間葉系） 悪性腫瘍の総称で、無痛性腫瘤として発見されることが多い。疑った時点でMRIMRI（magnetic resonance imaging）と計画生検を行い、生検路を含む一塊切除 en bloc resection 一塊切除（en bloc resection） en bloc resection（一塊切除） を見越して専門センターへ紹介する。

疫学と危険因子

STSは成人悪性腫瘍の約1%とまれで、四肢・体幹、後腹膜、頭頸部など全身に生じる。多くは原因不明だが、既往放射線、慢性リンパ浮腫 lymphedemaリンパ浮腫（lymphedema） lymphedema（リンパ浮腫）、NF1、フラウメニ症候群Li-Fraumeni syndromeフラウメニ症候群（Li-Fraumeni syndrome）Li-Fraumeni syndrome（フラウメニ症候群）、家族性大腸腺腫症familial adenomatous polyposis, FAP家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis, FAP）familial adenomatous polyposis, FAP（家族性大腸腺腫症）関連desmoid、HHV-8関連Kaposi肉腫 Kaposi sarcoma Kaposi肉腫（Kaposi sarcoma） Kaposi sarcoma（Kaposi肉腫） などがある。

組織分類

desmoid-type fibromatosisは筋線維芽細胞 myofibroblast 筋線維芽細胞（myofibroblast） myofibroblast（筋線維芽細胞） 系に置かれるが、転移しない局所侵襲性 locally aggressive 局所侵襲性（locally aggressive） locally aggressive（局所侵襲性） の中間悪性度 Intermediate-grade 中間悪性度（Intermediate-grade） Intermediate-grade（中間悪性度） 病変であり、軟部肉腫と同列には扱わない。

後腹膜では脂肪肉腫 Liposarcoma 脂肪肉腫（Liposarcoma） Liposarcoma（脂肪肉腫） と平滑筋肉腫 leiomyosarcoma 平滑筋肉腫（leiomyosarcoma） leiomyosarcoma（平滑筋肉腫） が重要である。現行WHOWHO（World Health Organization）分類は形態だけでなく免疫染色と分子遺伝学を統合して組織型を決める。免疫染色の分化マーカー differentiation marker 分化マーカー（differentiation marker） differentiation marker（分化マーカー） は感度は高いが特異度が限られるため、形態と併せて解釈しなければならない。分子検査は特定の亜型の同定、非典型的non-conventional 非典型的（non-conventional）non-conventional（非典型的） な臨床像での診断の裏づけ、真の肉腫と良性の類似病変の鑑別に用いる。¹

悪性を疑う所見

• 増大を続ける、5 cm超、深筋膜deep fascia 深筋膜（deep fascia）deep fascia（深筋膜） より深い、硬い、疼痛を伴う、再発性。
• 後腹膜腫瘍は巨大化するまで無症状で、腹痛、膨満、便通異常altered bowel habits便通異常（altered bowel habits）altered bowel habits（便通異常）、腹囲abdominal circumference (AC) / waist circumference (WC) 腹囲（abdominal circumference (AC) / waist circumference (WC)）abdominal circumference (AC) / waist circumference (WC)（腹囲） 増大を来す。
• 5 cm以下・表在性でも肉腫は否定できない。

診断

flowchart TD
  A["疑わしい<span class='jp-term jp-term-diagram' title='soft-tissue mass'>軟部腫瘤</span>"] --> B["局所<span class='jp-term jp-term-diagram' title='magnetic resonance imaging'>MRI</span>：大きさ・筋膜・神経血管・区画"]
  B --> C["胸部CT：肺転移評価"]
  C --> D["専門チームで生検路を設計"]
  D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='image-guided'>画像ガイド下</span><span class='jp-term jp-term-diagram' title='core needle biopsy'>コア針生検</span>"]
  E --> F["組織型＋FNCLCC grade＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='molecular diagnostics'>分子診断</span>"]
  F --> G["部位別<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tumor, node, metastasis'>TNM</span>と<span class='jp-term jp-term-diagram' title='resectability'>切除可能性</span>を評価"]

MRIは四肢・体幹の局所評価の第一選択で、大きさ、筋膜・複数区画multiple compartments複数区画（multiple compartments）multiple compartments（複数区画）・神経血管への進展を示す。腫瘍周囲の造影増強、壊死に相当する領域、T2強調T2-weighted imaging T2強調（T2-weighted imaging）T2-weighted imaging（T2強調） で50%以上を占める信号不均一の3所見は高grade（grade III）と関連し、2つ以上そろうと無転移生存・全生存overall survival (OS) 全生存（overall survival (OS)）overall survival (OS)（全生存） が悪い。² ただしこれらは良悪性を判定する固定基準ではなく、あくまでgradeを示唆する所見で、研究間の異質性 heterogeneity 異質性（heterogeneity） heterogeneity（異質性） も大きい。³ CTCT（computed tomography）は後腹膜、石灰化・骨・脂肪成分の評価に有用である。FDG-PETFDG-PET（FDG PET）は一部でgrade、治療反応、転移検索metastatic workup 転移検索（metastatic workup）metastatic workup（転移検索） を補助するが、成人STSの98%が必ず陽性という固定値は用いない。

病期とgrade

AJCCAJCC（American Joint Committee on Cancer）病期は原発部位ごとにT基準が異なり、腫瘍径、N、M、組織学的gradeを統合する。「5 cmと深浅だけ」のTNMTNM（tumor, node, metastasis）は旧版であり、現行部位別分類を参照する。FNCLCC gradeは腫瘍分化、核分裂mitosis 核分裂（mitosis）mitosis（核分裂） 指数、壊死の範囲から算出し、転移リスクの評価に最も適する。⁴

⚠️ FNCLCCには限界がある。すべての組織型に適用できるわけではなく、再現性も完全ではない。とくにコア針生検core needle biopsy コア針生検（core needle biopsy）core needle biopsy（コア針生検） はgrade評価に最適な検体ではなく、腫瘍内の不均一性 heterogeneity 不均一性（heterogeneity） heterogeneity（不均一性） のためgradeを過小評価しうる。⁴² 組織型を組み込んだノモグラム nomogram ノモグラム（nomogram） nomogram（ノモグラム） など、gradeを補う予後評価も用いられる。¹

⚠️ 切除生検excisional biopsy 切除生検（excisional biopsy）excisional biopsy（切除生検） や無計画切除 whoops surgery 無計画切除（whoops surgery） whoops surgery（無計画切除） は治療範囲を広げる。疑わしい深部・大型腫瘤は切除前に専門紹介する。

まとめ

• 増大、深在、5 cm超の腫瘤は軟部肉腫を疑う。
• MRI後に、最終切除を見越したコア針生検 core needle biopsy コア針生検（core needle biopsy） core needle biopsy（コア針生検） を行う。
• 組織型、grade、部位別TNMが治療方針 treatment strategy 治療方針（treatment strategy） treatment strategy（治療方針） を決める。