Histopathology · H2-111B

軟骨腫

SPECIMEN - Chondroma

🧠 全体像：軟骨腫chondroma軟骨腫（chondroma）chondroma（軟骨腫）は硝子軟骨hyaline cartilage硝子軟骨（hyaline cartilage）hyaline cartilage（硝子軟骨）からなる良性腫瘍で、手足の小骨に好発する。骨梁trabeculae骨梁（trabeculae）trabeculae（骨梁）・骨髄が母床の骨と連続する骨軟骨腫chondroma軟骨腫（chondroma）chondroma（軟骨腫）（osteochondroma）とは異なり、軟骨腫chondroma軟骨腫（chondroma）chondroma（軟骨腫）は骨の内部や表面に軟骨組織osseous tissue骨組織（osseous tissue）osseous tissue（骨組織）そのものが増殖する点が組織発生上の違いである。

病型

病型	発生部位
内軟骨腫Enchondroma内軟骨腫（Enchondroma）Enchondroma（内軟骨腫）	骨髄腔内intrathecal髄腔内（intrathecal）intrathecal（髄腔内）で発生する
傍皮質軟骨腫juxtacortical chondroma傍皮質軟骨腫（juxtacortical chondroma）juxtacortical chondroma（傍皮質軟骨腫）	骨表面（骨膜periosteum骨膜（periosteum）periosteum（骨膜）下）で発生する

いずれも手足の小骨（指骨・中手骨metacarpal bone中手骨（metacarpal bone）metacarpal bone（中手骨）・中足骨metatarsals中足骨（metatarsals）metatarsals（中足骨）など）に好発するが、長管骨long bone長管骨（long bone）long bone（長管骨）・扁平骨flat bone扁平骨（flat bone）flat bone（扁平骨）に生じることもある。

骨軟骨腫との違い

項目	軟骨腫chondroma軟骨腫（chondroma）chondroma（軟骨腫）（内軟骨腫Enchondroma内軟骨腫（Enchondroma）Enchondroma（内軟骨腫））	骨軟骨腫chondroma軟骨腫（chondroma）chondroma（軟骨腫）
病変の主体	軟骨組織osseous tissue骨組織（osseous tissue）osseous tissue（骨組織）そのもの	軟骨帽を持つ骨性隆起
骨髄腔medullary cavity髄腔（medullary cavity）medullary cavity（髄腔）との連続性continuous連続性（continuous）continuous（連続性）	通常連続しない（髄内に軟骨性病巣lesion (focal)病巣（lesion (focal)）lesion (focal)（病巣）として存在）	母床の骨梁trabeculae骨梁（trabeculae）trabeculae（骨梁）・骨髄と連続する
好発部位	手足の小骨	長管骨骨幹端metaphysis of a long bone長管骨骨幹端（metaphysis of a long bone）metaphysis of a long bone（長管骨骨幹端）（膝周囲など）
悪性転化malignant transformation悪性転化（malignant transformation）malignant transformation（悪性転化）	孤発例ではまれ、多発例（Ollier病・Maffucci症候群）で上昇	孤発例ではまれ、遺伝性多発例で上昇

骨軟骨腫chondroma軟骨腫（chondroma）chondroma（軟骨腫）の組織学的特徴・多発例の遺伝学的背景は骨軟骨腫bone骨軟骨腫（bone）bone（骨軟骨腫）を参照する。

多発性軟骨腫症候群

flowchart TD
    A["受精後に生じたIDH1・IDH2遺伝子の体細胞モザイク変異"] --> B["変異細胞が発生初期にモザイク状に分布"]
    B --> C["複数部位の軟骨性前駆組織で異常増殖"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='long bone'>長管骨</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='flat bone'>扁平骨</span>に多発する<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Enchondroma'>内軟骨腫</span>（Ollier病）"]
    C --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Enchondroma'>内軟骨腫</span>＋軟部組織血管腫（Maffucci症候群）"]
    D --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='chondrosarcoma'>軟骨肉腫</span>への<span class='jp-term jp-term-diagram' title='malignant transformation'>悪性転化</span>リスク上昇"]
    E --> F
    E --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Angiosarcoma'>血管肉腫</span>など他の悪性腫瘍のリスクも上昇"]

症候群	特徴
Ollier病	長管骨long bone長管骨（long bone）long bone（長管骨）・扁平骨flat bone扁平骨（flat bone）flat bone（扁平骨）に多発する内軟骨腫Enchondroma内軟骨腫（Enchondroma）Enchondroma（内軟骨腫）。非遺伝性（家系内で遺伝しない）で、IDH1・IDH2遺伝子の受精後（体細胞）モザイク変異が背景にある
Maffucci症候群	多発内軟骨腫Enchondroma内軟骨腫（Enchondroma）Enchondroma（内軟骨腫）に軟部組織血管腫を合併する。Ollier病と同様にIDH1・IDH2の体細胞モザイク変異が背景で、家族内遺伝はしない

⚠️ Ollier病・Maffucci症候群はいずれも軟骨肉腫chondrosarcoma軟骨肉腫（chondrosarcoma）chondrosarcoma（軟骨肉腫）への悪性転化malignant transformation悪性転化（malignant transformation）malignant transformation（悪性転化）リスクが孤発性sporadic孤発性（sporadic）sporadic（孤発性）軟骨腫chondroma軟骨腫（chondroma）chondroma（軟骨腫）より明らかに高く、Maffucci症候群ではさらに血管肉腫Angiosarcoma血管肉腫（Angiosarcoma）Angiosarcoma（血管肉腫）など他の悪性腫瘍のリスクも上昇する。両症候群とも生殖細胞系列ではなく体細胞モザイクの異常であるため、患者の子への遺伝は通常想定しない一方、罹患者本人には長期的な経過観察が必要である。急速な増大、新規の疼痛、画像上の皮質破壊cortical destruction皮質破壊（cortical destruction）cortical destruction（皮質破壊）は悪性転化malignant transformation悪性転化（malignant transformation）malignant transformation（悪性転化）を疑う所見であり、精査の対象になる。

治療

治療の基本は病巣lesion (focal)病巣（lesion (focal)）lesion (focal)（病巣）掻爬curettage掻爬（curettage）curettage（掻爬）または切除であり、不完全な切除では再発しうる。多発例では複数病変の管理と長期的な悪性転化malignant transformation悪性転化（malignant transformation）malignant transformation（悪性転化）の監視を要する。

骨腫瘍全般の分類・比較（骨腫、類骨osteoid類骨（osteoid）osteoid（類骨）骨腫、骨肉腫osteosarcoma骨肉腫（osteosarcoma）osteosarcoma（骨肉腫）、骨軟骨腫chondroma軟骨腫（chondroma）chondroma（軟骨腫）、軟骨肉腫chondrosarcoma軟骨肉腫（chondrosarcoma）chondrosarcoma（軟骨肉腫）、骨巨細胞腫giant cell tumor of bone骨巨細胞腫（giant cell tumor of bone）giant cell tumor of bone（骨巨細胞腫）、Ewing肉腫など）は骨腫瘍・腫瘍様病変Neoplasm-like lesion腫瘍様病変（Neoplasm-like lesion）Neoplasm-like lesion（腫瘍様病変）、疫学・病因・病期分類staging病期分類（staging）staging（病期分類）は骨腫瘍の疫学・病因・組織型・病期・症状・診断を参照する。

まとめ

軟骨腫chondroma軟骨腫（chondroma）chondroma（軟骨腫）は骨梁trabeculae骨梁（trabeculae）trabeculae（骨梁）・骨髄との連続性continuous連続性（continuous）continuous（連続性）を持たない硝子軟骨hyaline cartilage硝子軟骨（hyaline cartilage）hyaline cartilage（硝子軟骨）腫瘍で、母床の骨と連続する骨軟骨腫chondroma軟骨腫（chondroma）chondroma（軟骨腫）とは組織発生が異なる。
内軟骨腫Enchondroma内軟骨腫（Enchondroma）Enchondroma（内軟骨腫）は骨髄腔内intrathecal髄腔内（intrathecal）intrathecal（髄腔内）、傍皮質paracortex傍皮質（paracortex）paracortex（傍皮質）軟骨腫chondroma軟骨腫（chondroma）chondroma（軟骨腫）は骨表面に発生し、いずれも手足の小骨に好発する。
Ollier病・Maffucci症候群はIDH1・IDH2の体細胞モザイク変異による非遺伝性の多発内軟骨腫Enchondroma内軟骨腫（Enchondroma）Enchondroma（内軟骨腫）症で、軟骨肉腫chondrosarcoma軟骨肉腫（chondrosarcoma）chondrosarcoma（軟骨肉腫）への悪性転化malignant transformation悪性転化（malignant transformation）malignant transformation（悪性転化）リスクが孤発例より高い。
Maffucci症候群は軟部組織血管腫を合併し、血管肉腫Angiosarcoma血管肉腫（Angiosarcoma）Angiosarcoma（血管肉腫）など他の悪性腫瘍のリスクも上昇する。