Histopathology · H2-112B

神経線維腫

Neurofibroma

疾患: 悪性末梢神経鞘腫瘍神経線維腫症1型

🧠 全体像：神経線維腫Neurofibroma神経線維腫（Neurofibroma）Neurofibroma（神経線維腫）は末梢神経系peripheral nervous system, PNS末梢神経系（peripheral nervous system, PNS）peripheral nervous system, PNS（末梢神経系）由来の良性腫瘍で、孤発性sporadic孤発性（sporadic）sporadic（孤発性）にも、神経線維腫症1型neurofibromatosis type 1神経線維腫症1型（neurofibromatosis type 1）neurofibromatosis type 1（神経線維腫症1型）（neurofibromatosis type 1：NF1）に伴っても生じる。臨床的に重要なのは3型の使い分けで、とくに叢状型plexiform type叢状型（plexiform type）plexiform type（叢状型）はNF1でみられ、悪性末梢神経鞘腫瘍malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST悪性末梢神経鞘腫瘍（malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST）malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST（悪性末梢神経鞘腫瘍）へ転化しうる点が他の2型と大きく異なる。

3つの型

型	発生部位・肉眼像	NF1との関係	悪性転化malignant transformation悪性転化（malignant transformation）malignant transformation（悪性転化）リスク
限局皮膚型limited cutaneous SSc限局皮膚型（limited cutaneous SSc）limited cutaneous SSc（限局皮膚型）	真皮・皮下脂肪subcutaneous fat皮下脂肪（subcutaneous fat）subcutaneous fat（皮下脂肪）に生じる、色素沈着を伴う結節	孤発性sporadic孤発性（sporadic）sporadic（孤発性）のことが多い	ほとんどなく、整容的な問題にとどまる
叢状型（本標本）	神経束fascicle神経束（fascicle）fascicle（神経束）・神経叢そのものを肥厚させ、外科的完全切除が難しい	NF1でみられる	あり、MPNSTへ転化しうる
びまん型diffuse (cutaneous) typeびまん型（diffuse (cutaneous) type）diffuse (cutaneous) type（びまん型）	大きく変形させる皮下腫瘍	通常NF1	限局皮膚型limited cutaneous SSc限局皮膚型（limited cutaneous SSc）limited cutaneous SSc（限局皮膚型）よりは注意を要する

⚠️ 3型の中で叢状型だけが「神経束fascicle神経束（fascicle）fascicle（神経束）全体を巻き込む」形態を取り、被膜を持たないため単純切除では取りきれないことが多い。この標本のように叢状型と明示されている場合は、悪性転化malignant transformation悪性転化（malignant transformation）malignant transformation（悪性転化）の可能性を前提に経過観察・画像評価の方針を立てる。

flowchart TD
    A["末梢神経の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Schwann cell'>Schwann細胞</span>・神経周囲線維芽細胞・肥満細胞が混在増殖"] --> B{"発生部位"}
    B -->|"真皮・皮下"| C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='limited cutaneous SSc'>限局皮膚型</span>"]
    B -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fascicle'>神経束</span>・神経叢全体"| D["叢状型"]
    B -->|"広範な皮下"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='diffuse (cutaneous) type'>びまん型</span>"]
    D --> F["NF1患者に好発"]
    F --> G["長期的にMPNSTへ転化しうる"]

NF1との関連

神経線維腫Neurofibroma神経線維腫（Neurofibroma）Neurofibroma（神経線維腫）はNF1の診断基準diagnostic criteria診断基準（diagnostic criteria）diagnostic criteria（診断基準）の一つであり、カフェオレ斑café-au-lait spot(s)カフェオレ斑（café-au-lait spot(s)）café-au-lait spot(s)（カフェオレ斑）、腋窩・鼠径部groin鼠径部（groin）groin（鼠径部）そばかす様色素斑frecklingそばかす様色素斑（freckling）freckling（そばかす様色素斑）、Lisch結節Lisch noduleLisch結節（Lisch nodule）Lisch nodule（Lisch結節）（虹彩iris虹彩（iris）iris（虹彩）過誤腫Hamartoma過誤腫（Hamartoma）Hamartoma（過誤腫））、視神経膠腫optic pathway glioma視神経膠腫（optic pathway glioma）optic pathway glioma（視神経膠腫）などと併せて評価する。孤発性sporadic孤発性（sporadic）sporadic（孤発性）の限局皮膚型limited cutaneous SSc限局皮膚型（limited cutaneous SSc）limited cutaneous SSc（限局皮膚型）神経線維腫Neurofibroma神経線維腫（Neurofibroma）Neurofibroma（神経線維腫）のみでNF1と診断してはならず、NF1関連遺伝子（NF1、Ras-GAPをコードしニューロフィブロミンneurofibrominニューロフィブロミン（neurofibromin）neurofibromin（ニューロフィブロミン）としてRasシグナルを負に制御する）の生殖細胞系列変異germline mutation生殖細胞系列変異（germline mutation）germline mutation（生殖細胞系列変異）の有無や他の診断基準diagnostic criteria診断基準（diagnostic criteria）diagnostic criteria（診断基準）を確認する。

Schwann細胞腫との違い

項目	神経線維腫Neurofibroma神経線維腫（Neurofibroma）Neurofibroma（神経線維腫）	Schwann細胞Schwann cellSchwann細胞（Schwann cell）Schwann cell（Schwann細胞）腫
由来細胞	Schwann細胞Schwann cellSchwann細胞（Schwann cell）Schwann cell（Schwann細胞）＋神経周囲線維芽細胞などの混合	Schwann細胞Schwann cellSchwann細胞（Schwann cell）Schwann cell（Schwann細胞）単独
神経との関係	神経線維nerve fiber神経線維（nerve fiber）nerve fiber（神経線維）を巻き込みながら増殖（被膜なし）	神経を圧排mass effect圧排（mass effect）mass effect（圧排）するが神経線維nerve fiber神経線維（nerve fiber）nerve fiber（神経線維）自体は保たれる（被膜あり）
関連症候群	NF1	両側性聴神経auditory nerve聴神経（auditory nerve）auditory nerve（聴神経）腫はNF2
悪性転化malignant transformation悪性転化（malignant transformation）malignant transformation（悪性転化）	叢状型はMPNSTへ転化しうる	通常は悪性転化malignant transformation悪性転化（malignant transformation）malignant transformation（悪性転化）しない

まとめ

神経線維腫Neurofibroma神経線維腫（Neurofibroma）Neurofibroma（神経線維腫）は良性PNS腫瘍で、限局皮膚型limited cutaneous SSc限局皮膚型（limited cutaneous SSc）limited cutaneous SSc（限局皮膚型）・叢状型・びまん型diffuse (cutaneous) typeびまん型（diffuse (cutaneous) type）diffuse (cutaneous) type（びまん型）の3型に分かれる。
叢状型はNF1でみられ、神経束fascicle神経束（fascicle）fascicle（神経束）全体を肥厚させて完全切除が難しく、MPNSTへの悪性転化malignant transformation悪性転化（malignant transformation）malignant transformation（悪性転化）リスクを持つ。
限局皮膚型limited cutaneous SSc限局皮膚型（limited cutaneous SSc）limited cutaneous SSc（限局皮膚型）は孤発性sporadic孤発性（sporadic）sporadic（孤発性）が多く整容的問題にとどまるが、NF1診断は他の基準と併せて行う。
Schwann細胞Schwann cellSchwann細胞（Schwann cell）Schwann cell（Schwann細胞）腫とは由来細胞・神経との関係・関連症候群・悪性転化malignant transformation悪性転化（malignant transformation）malignant transformation（悪性転化）リスクで区別する。
末梢神経鞘腫schwannoma神経鞘腫（schwannoma）schwannoma（神経鞘腫）瘍全般の分類とMPNSTの詳細は中枢・末梢神経系peripheral nervous system (PNS)末梢神経系（peripheral nervous system (PNS)）peripheral nervous system (PNS)（末梢神経系）腫瘍、軟部腫瘍としての評価は軟部腫瘍の疫学・診断を参照する。