足の先天異常（短中足骨症・裂足・多趾症・欠趾症・合趾症・巨趾症・外脛骨）

🧠 全体像：足の先天異常 congenital anomalies 先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常） の多くは整容上の問題にとどまるが、痛みや靴を履く困難を起こすものもある。病因と臨床像はさまざまだが、他の大小の肢の先天異常 congenital anomalies 先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常） を合併しやすく、特に足の外側の趾列（第4・5趾列）に異常が出やすいという共通点がある。ここでは、骨の数の異常（多趾症polydactyly of the toes多趾症（polydactyly of the toes）polydactyly of the toes（多趾症）・欠趾症・裂足）と、過成長overgrowth過成長（overgrowth）overgrowth（過成長）・低成長（巨趾症・短中足骨 metatarsals 中足骨（metatarsals） metatarsals（中足骨） 症）、融合の異常（合趾症syndactyly合趾症（syndactyly）syndactyly（合趾症））、副骨accessory ossicle 副骨（accessory ossicle）accessory ossicle（副骨） （外脛骨）を扱う。足の外観の異常から、合併する他の異常（診断が難しい別の先天異常 congenital anomalies先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常））に気づけることが、この章を学ぶ意味である。内反足Clubfoot内反足（Clubfoot）Clubfoot（内反足）・先天性垂直距骨congenital vertical talus 先天性垂直距骨（congenital vertical talus）congenital vertical talus（先天性垂直距骨） などの小児の足の変形は小児の足の変形を参照する。

病型の整理

• 授業スライド slide スライド（slide） slide（スライド） は、短中足骨 metatarsals 中足骨（metatarsals） metatarsals（中足骨） 症、裂足、多趾症polydactyly of the toes多趾症（polydactyly of the toes）polydactyly of the toes（多趾症）、欠趾症、合趾症syndactyly合趾症（syndactyly）syndactyly（合趾症）、巨趾症の外観と X線の例を示す。

多趾症・合趾症の補足

• 多趾症polydactyly of the toes多趾症（polydactyly of the toes）polydactyly of the toes（多趾症）の新生児スクリーニング newborn screening 新生児スクリーニング（newborn screening） newborn screening（新生児スクリーニング） （11,161人）では、手の小指側 little-finger side (ulnar side) 小指側（little-finger side (ulnar side)） little-finger side (ulnar side)（小指側） （尺側ulnar (side)尺側（ulnar (side)）ulnar (side)（尺側））型B（重複した小指）が531出生に1人、76%が両側、86%に家族歴があり、黒人で143出生に1人、白人で1,339出生に1人と人種差が大きかった。新生児室で茎の基部を糸で結紮 ligation結紮（ligation） ligation（結紮）する治療で重い合併症はなく、43%に小さな隆起が残ったが、親は全員が整容的な結果に満足した¹。この研究は手のものであり、足の多趾症 polydactyly of the toes 多趾症（polydactyly of the toes） polydactyly of the toes（多趾症） は趾の位置（内側・外側）、中足骨metatarsals 中足骨（metatarsals）metatarsals（中足骨） の関与、合趾の有無で治療を決める。
• 合趾症syndactyly合趾症（syndactyly）syndactyly（合趾症）は最も多い遺伝性の肢の奇形の1つで、単独にも300を超える症候性の異常の一部としても起こる。少なくとも9つの非症候性 non-syndromic 非症候性（non-syndromic） non-syndromic（非症候性） の型があり、多くは常染色体顕性遺伝autosomal dominant inheritance常染色体顕性遺伝（autosomal dominant inheritance）autosomal dominant inheritance（常染色体顕性遺伝）で、同じ家系内でも表現型の変動が大きい²。孤立した合趾症 syndactyly 合趾症（syndactyly） syndactyly（合趾症） でも、合併する症候群を診察で探す。

巨趾症

⚠️ 授業資料との差（治療の選び方）：足の巨趾症17足の検討では、小趾のみの巨趾症に対して、趾の切断は良好な結果が少なく（6足の切断で良好は3手術）、単一の趾列の切除はすべて良好で、中足骨metatarsals 中足骨（metatarsals）metatarsals（中足骨） の開き角が平均10°小さくなった。母趾hallux 母趾（hallux）hallux（母趾） を含む例は、短縮だけでは母趾 hallux 母趾（hallux） hallux（母趾） の大きさを減らせず5足中4足が「可」にとどまり、軟部組織の減量を繰り返すことが要りうる。したがって、小趾の巨趾症は趾列切除が最も整容的・機能的で、趾の切断は前足部 forefoot 前足部（forefoot） forefoot（前足部） の広がりを解決しない³。

外脛骨（副舟状骨）

• 足の内縁に、触れて痛む隆起がある。靴で擦れて痛みと靴の問題を起こす。授業スライド slide スライド（slide） slide（スライド） は、足内側の隆起と X線上の副骨 accessory ossicle 副骨（accessory ossicle） accessory ossicle（副骨） （足の副骨 accessory ossicle 副骨（accessory ossicle） accessory ossicle（副骨） ：外脛骨・種子骨sesamoid bone種子骨（sesamoid bone）sesamoid bone（種子骨）・腓骨fibula腓骨（fibula）fibula（腓骨）・三角骨triquetrum 三角骨（triquetrum）triquetrum（三角骨） など）の図を示す。

⚠️ 授業資料との差（保存治療が無効なときの手術）：授業資料は痛みの存在だけを述べるが、保存治療が無効な症状のある副舟状骨 accessory navicular bone 副舟状骨（accessory navicular bone） accessory navicular bone（副舟状骨） には、副舟状骨accessory navicular bone 副舟状骨（accessory navicular bone）accessory navicular bone（副舟状骨） の単純切除と後脛骨筋腱 posterior tibial tendon 後脛骨筋腱（posterior tibial tendon） posterior tibial tendon（後脛骨筋腱） の解剖学的修復 anatomic repair解剖学的修復（anatomic repair） anatomic repair（解剖学的修復）が有効である。II型の13人（14足、平均追跡8.6年）で、AOFAS中足部 midfoot 中足部（midfoot） midfoot（中足部） スコアは術前48.2から術後94.5へ改善し、14足中13足が痛みなし、縦アーチlongitudinal arch 縦アーチ（longitudinal arch）longitudinal arch（縦アーチ） の配列に目立つ変化はなく、全員が同じ手術を再び受けると答えた⁴。扁平足pes planus 扁平足（pes planus）pes planus（扁平足） を悪化させる心配から手術をためらわず、まず保存治療を試し、無効なら切除と腱の修復を考える。

flowchart TD
    A["足の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital anomalies'>先天異常</span>"] --> B["他の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital anomalies'>先天異常</span>・症候群を探す"]
    B --> C{"痛み・靴の問題"}
    C -->|"なし・整容のみ"| D["経過観察または整容のための手術"]
    C -->|"あり"| E["靴の調整・保存治療"]
    E --> F{"無効か"}
    F -->|"はい"| G["外脛骨：切除と<span class='jp-term jp-term-diagram' title='posterior tibial tendon'>後脛骨筋腱</span>の修復<br>巨趾症（小趾）：趾列切除<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='polydactyly of the toes'>多趾症</span>：余剰趾の切除"]

まとめ

• 足の先天異常 congenital anomalies 先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常） は整容上の問題が多いが、痛みと靴の問題を起こすものもある。他の先天異常 congenital anomalies 先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常） を合併しやすく、特に足の外側の趾列に出やすい。
• 多趾症polydactyly of the toes多趾症（polydactyly of the toes）polydactyly of the toes（多趾症）・欠趾症は外側に多く家族集積 familial aggregation 家族集積（familial aggregation） familial aggregation（家族集積） がある。合趾症syndactyly 合趾症（syndactyly）syndactyly（合趾症） は単純型 simple 単純型（simple） simple（単純型） （皮膚・軟部組織）と複合型（骨も侵す→角状変形 angular deformity 角状変形（angular deformity） angular deformity（角状変形） で痛みと靴の問題）。巨趾症はBarsky分類（静止型・進行型）。
• 小趾の巨趾症は趾列切除が最良で、趾の切断は勧められない。痛む外脛骨は保存治療が無効なら切除と後脛骨筋腱 posterior tibial tendon 後脛骨筋腱（posterior tibial tendon） posterior tibial tendon（後脛骨筋腱） の修復で、成績はよい。