Pediatrics · 37

甲状腺疾患

Disease of the thyroid gland

前提：正常: 甲状腺ホルモン（T3/T4）の産生と作用
疾患: 先天性甲状腺機能低下症

🧠 全体像：先天性甲状腺機能低下症congenital hypothyroidism先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism）congenital hypothyroidism（先天性甲状腺機能低下症）は出生時に無症状でも不可逆的な神経発達障害を残しうるため、新生児スクリーニングnewborn screening新生児スクリーニング（newborn screening）newborn screening（新生児スクリーニング）から血清TSH・fT4確認、早期レボチロキシンlevothyroxine, LT4レボチロキシン（levothyroxine, LT4）levothyroxine, LT4（レボチロキシン）開始までを途切れさせない。小児甲状腺機能亢進症ではGraves病が中心で、新生児では母体TSH受容体抗体TSH receptor antibodyTSH受容体抗体（TSH receptor antibody）TSH receptor antibody（TSH受容体抗体）の胎盤通過placental transfer胎盤通過（placental transfer）placental transfer（胎盤通過）を考える。

先天性甲状腺機能低下症

原因・症状

甲状腺形成gland formation腺形成（gland formation）gland formation（腺形成）異常（無形成、低形成、異所性）とホルモン合成障害dyshormonogenesisホルモン合成障害（dyshormonogenesis）dyshormonogenesis（ホルモン合成障害）が主因。母体抗甲状腺薬antithyroid drug抗甲状腺薬（antithyroid drug）antithyroid drug（抗甲状腺薬）、過剰/不足ヨウ素、母体抗体、早産などでは一過性となりうる。

母体T4の影響で出生時は目立たず、遷延性黄疸prolonged jaundice遷延性黄疸（prolonged jaundice）prolonged jaundice（遷延性黄疸）、傾眠、哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）、便秘、低体温、筋緊張低下hypotonia筋緊張低下（hypotonia）hypotonia（筋緊張低下）、嗄声、大泉門anterior fontanelle大泉門（anterior fontanelle）anterior fontanelle（大泉門）開大、巨舌macroglossia巨舌（macroglossia）macroglossia（巨舌）、粗造・浮腫状boggy浮腫状（boggy）boggy（浮腫状）顔貌leontiasis ossea顔貌（leontiasis ossea）leontiasis ossea（顔貌）、腹部膨満・臍ヘルニアumbilical hernia臍ヘルニア（umbilical hernia）umbilical hernia（臍ヘルニア）、成長不良faltering growth成長不良（faltering growth）faltering growth（成長不良）が徐々に出現する。

スクリーニング・治療

地域プログラムに従い、通常生後48〜72時間前後の乾燥血液TSH（必要によりT4）でスクリーニングし、異常時は血清TSH・fT4を緊急確認する。原発性ではTSH高値＋fT4低値。中枢性ではTSHが低値・正常・軽度高値でもfT4低値となる。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='newborn screening'>新生児スクリーニング</span>異常"] --> B["血清TSH・fT4を確認"]
    B --> C{"fT4低値／TSH明確高値か"}
    C -->|"はい"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='levothyroxine, LT4'>レボチロキシン</span>を直ちに開始"]
    D --> E["原因画像は治療を遅らせず実施"]
    E --> F["頻回にTSH・fT4、成長・発達を追跡"]

レボチロキシンlevothyroxine, LT4レボチロキシン（levothyroxine, LT4）levothyroxine, LT4（レボチロキシン）単剤を可能な限り早く、遅くとも生後2週までに開始する。重症原発性では10〜15 µg/kg/日が代表的開始量で、軽症度と検査値Labs検査値（Labs）Labs（検査値）に応じ調整する。シンチグラフィscintigraphyシンチグラフィ（scintigraphy）scintigraphy（シンチグラフィ）/超音波は原因同定に有用だが治療を遅らせない。鉄・Ca・大豆などは吸収を妨げるため同時投与を避ける。

新生児甲状腺機能亢進症

多くはGraves病母体のTSH受容体刺激抗体が胎盤移行placental transfer胎盤移行（placental transfer）placental transfer（胎盤移行）して起こる。母体が甲状腺摘除/放射性ヨウ素治療radioactive iodine therapy放射性ヨウ素治療（radioactive iodine therapy）radioactive iodine therapy（放射性ヨウ素治療）後でもTRAbが残ることがある。胎児・新生児で頻脈、甲状腺腫、易刺激性irritability易刺激性（irritability）irritability（易刺激性）、発汗、哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）、体重増加不良、心不全、頭蓋縫合cranial suture頭蓋縫合（cranial suture）cranial suture（頭蓋縫合）早期癒合を生じうる。母体抗甲状腺薬antithyroid drug抗甲状腺薬（antithyroid drug）antithyroid drug（抗甲状腺薬）により発症が生後数日遅れることがある。

ハイリスク児は母体TRAb、臍帯/新生児TRAb、TSH・fT4/T3を計画的に追跡する。症候性ではメチマゾールmethimazoleメチマゾール（methimazole）methimazole（メチマゾール）/カルビマゾール、必要時β遮断薬を用い、重症例のヨウ素・ステロイドは専門管理とする。母体抗体消失に伴い多くは一過性だが、期間を1〜3か月と固定しない。

小児Graves病

体重減少、暑がり、発汗、頻脈、振戦、甲状腺腫、眼症状ocular symptoms (ocular manifestations)眼症状（ocular symptoms (ocular manifestations)）ocular symptoms (ocular manifestations)（眼症状）、易刺激性irritability易刺激性（irritability）irritability（易刺激性）、睡眠・学業変化、成長加速、月経異常menstrual irregularity月経異常（menstrual irregularity）menstrual irregularity（月経異常）を認める。TSH低値、fT4/T3高値、TRAb陽性で診断する。

第一選択はメチマゾールmethimazoleメチマゾール（methimazole）methimazole（メチマゾール）/カルビマゾールの長期用量調整dose adjustment用量調整（dose adjustment）dose adjustment（用量調整）療法。発熱・咽頭痛sore throat咽頭痛（sore throat）sore throat（咽頭痛）では無顆粒球症agranulocytosis無顆粒球症（agranulocytosis）agranulocytosis（無顆粒球症）を疑い中止して血算、黄疸・濃色尿dark urine濃色尿（dark urine）dark urine（濃色尿）では肝障害評価を行う。
PTUは重篤な肝障害のため小児では原則使用しない。
頻脈・振戦には一時的β遮断薬を用いる。
放射性ヨウ素radioactive iodine, RAI放射性ヨウ素（radioactive iodine, RAI）radioactive iodine, RAI（放射性ヨウ素）または全摘術は、寛解不良、副作用、アドヒアランスadherenceアドヒアランス（adherence）adherence（アドヒアランス）、大きな甲状腺腫、眼症ophthalmopathy眼症（ophthalmopathy）ophthalmopathy（眼症）、年齢などを統合し専門チームで選ぶ。「10歳超は放射性ヨウ素radioactive iodine, RAI放射性ヨウ素（radioactive iodine, RAI）radioactive iodine, RAI（放射性ヨウ素）、5歳未満は手術」と単純化しない。

発熱、著明な頻脈、心不全、意識変容、消化器症状を伴う甲状腺クリーゼthyroid storm甲状腺クリーゼ（thyroid storm）thyroid storm（甲状腺クリーゼ）は集中治療intensive care集中治療（intensive care）intensive care（集中治療）を要する。

まとめ

先天性甲状腺機能低下症congenital hypothyroidism先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism）congenital hypothyroidism（先天性甲状腺機能低下症）は出生時無症状でもスクリーニングで拾い、血清確認後直ちにレボチロキシンlevothyroxine, LT4レボチロキシン（levothyroxine, LT4）levothyroxine, LT4（レボチロキシン）を開始する。
原因画像のために治療を遅らせない。
新生児甲状腺機能亢進症は母体TRAbによることが多く、母体治療歴だけでリスクを除外しない。
小児Graves病はメチマゾールmethimazoleメチマゾール（methimazole）methimazole（メチマゾール）/カルビマゾールが第一選択で、PTUを避ける。