Pediatrics · 3-23

小児嚢胞性腎疾患

Cystic Renal Disorders

前提：正常: 泌尿生殖器系：泌尿器系
疾患: Bardet-Biedl症候群 Joubert症候群 Meckel-Gruber症候群ネフロン癆常染色体劣性多発性嚢胞腎多嚢胞性異形成腎
スコア: Leuven画像分類

🧠 全体像：小児の腎嚢胞renal cyst腎嚢胞（renal cyst）renal cyst（腎嚢胞）は、遺伝性の両側びまん性疾患、発生異常、孤立性嚢胞を分ける。年齢、家族歴、腎の大きさ、肝病変、腎機能が診断を絞る。

主な分類

疾患	遺伝・病態	小児期の手掛かり
ADPKD	PKD1/PKD2、常染色体顕性autosomal dominant常染色体顕性（autosomal dominant）autosomal dominant（常染色体顕性）	家族歴、両側嚢胞、高血圧、血尿、尿路感染
ARPKD	PKHD1、常染色体潜性autosomal recessive常染色体潜性（autosomal recessive）autosomal recessive（常染色体潜性）	両側腎腫大、高エコーhyperechoic高エコー（hyperechoic）hyperechoic（高エコー）、微小嚢胞microcyst微小嚢胞（microcyst）microcyst（微小嚢胞）、高血圧、先天性肝線維症congenital hepatic fibrosis先天性肝線維症（congenital hepatic fibrosis）congenital hepatic fibrosis（先天性肝線維症）
多嚢胞性異形成腎multicystic dysplastic kidney (MCDK)多嚢胞性異形成腎（multicystic dysplastic kidney (MCDK)）multicystic dysplastic kidney (MCDK)（多嚢胞性異形成腎）	発生異常、通常片側	非交通性noncommunicating非交通性（noncommunicating）noncommunicating（非交通性）嚢胞、機能実質を欠く、自然退縮spontaneous regression自然退縮（spontaneous regression）spontaneous regression（自然退縮）し得る
ネフロン癆nephronophthisisネフロン癆（nephronophthisis）nephronophthisis（ネフロン癆）	線毛関連遺伝病	多尿・多飲polydipsia多飲（polydipsia）polydipsia（多飲）、塩喪失、成長障害growth failure成長障害（growth failure）growth failure（成長障害）、髄質嚢胞、進行性腎不全
髄質海綿腎medullary sponge kidney髄質海綿腎（medullary sponge kidney）medullary sponge kidney（髄質海綿腎）	集合管の嚢状拡張cystic bronchiectasis嚢状拡張（cystic bronchiectasis）cystic bronchiectasis（嚢状拡張）	結石、血尿、尿路感染；小児ではまれ
単純性嚢胞simple cyst単純性嚢胞（simple cyst）simple cyst（単純性嚢胞）	孤立性	薄壁、無エコーanechoic無エコー（anechoic）anechoic（無エコー）、後方増強；多くは無症状

多発性嚢胞腎

常染色体顕性多発性嚢胞腎

嚢胞はネフロンNephronネフロン（Nephron）Nephron（ネフロン）各部に生じ、加齢とともに増大する。小児でも高血圧、蛋白尿、肉眼的血尿gross (macroscopic) hematuria肉眼的血尿（gross (macroscopic) hematuria）gross (macroscopic) hematuria（肉眼的血尿）、腹背部痛back pain背部痛（back pain）back pain（背部痛）、結石、尿路感染を来し得る。肝嚢胞、頭蓋内動脈瘤intracranial aneurysm頭蓋内動脈瘤（intracranial aneurysm）intracranial aneurysm（頭蓋内動脈瘤）などの腎外病変があるが、無症状小児への頭蓋内動脈瘤intracranial aneurysm頭蓋内動脈瘤（intracranial aneurysm）intracranial aneurysm（頭蓋内動脈瘤）の一律スクリーニングは行わず、家族歴などで個別化する。

家族歴と超音波で評価するが、小児の陰性超音波だけでは将来発症を除外できない。血圧、尿蛋白、腎機能を追跡し、高血圧を治療する。十分な水分摂取と適切な塩分制限を勧める。バソプレシンV2受容体拮抗薬vasopressin V2 receptor antagonistバソプレシンV2受容体拮抗薬（vasopressin V2 receptor antagonist）vasopressin V2 receptor antagonist（バソプレシンV2受容体拮抗薬）トルバプタンtolvaptanトルバプタン（tolvaptan）tolvaptan（トルバプタン）は成人の急速進行例を中心とする治療で、小児には通常用いない。

常染色体潜性多発性嚢胞腎

重症例は胎児期fetal period胎児期（fetal period）fetal period（胎児期）から腎腫大、羊水過少oligohydramnios羊水過少（oligohydramnios）oligohydramnios（羊水過少）、肺低形成pulmonary hypoplasia肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成）を来す。生存例では乳児期から高血圧・腎機能低下が問題となり、先天性肝線維症congenital hepatic fibrosis先天性肝線維症（congenital hepatic fibrosis）congenital hepatic fibrosis（先天性肝線維症）により門脈圧亢進、脾腫、食道静脈瘤esophageal varices食道静脈瘤（esophageal varices）esophageal varices（食道静脈瘤）、胆管炎を来す。腎と肝を同時に長期管理し、末期には腎移植または肝腎同時移植combined liver-kidney transplantation肝腎同時移植（combined liver-kidney transplantation）combined liver-kidney transplantation（肝腎同時移植）を検討する。

単純性・複雑性嚢胞

単純性嚢胞simple cyst単純性嚢胞（simple cyst）simple cyst（単純性嚢胞）は薄い平滑な壁、無エコーanechoic無エコー（anechoic）anechoic（無エコー）、後方エコー増強posterior acoustic enhancement後方エコー増強（posterior acoustic enhancement）posterior acoustic enhancement（後方エコー増強）を示し、多くは経過観察でよい。隔壁、壁肥厚、石灰化、充実部solid component充実部（solid component）solid component（充実部）、血流、造影効果contrast enhancement造影効果（contrast enhancement）contrast enhancement（造影効果）があれば複雑性嚢胞complex cyst複雑性嚢胞（complex cyst）complex cyst（複雑性嚢胞）として腫瘍・感染・出血を鑑別する。

Bosniak分類Bosniak classificationBosniak分類（Bosniak classification）Bosniak classification（Bosniak分類）は成人CTを基盤とする悪性度分類grading悪性度分類（grading）grading（悪性度分類）であり、小児へそのまま適用するには限界がある。I、II、IIF、III、IVと複雑性complicated複雑性（complicated）complicated（複雑性）が増す概念は参考になるが、「III以上は必ず摘出」と一律にはせず、超音波・MRIを中心に小児放射線科、腎臓科、泌尿器科で判断する。

flowchart TD
    A["小児の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='renal cyst'>腎嚢胞</span>"] --> B["片側か両側か"]
    B --> C["両側・多発"]
    C --> D["家族歴・腎腫大・肝病変・腎機能"]
    D --> E["ADPKD／ARPKD／<span class='jp-term jp-term-diagram' title='nephronophthisis'>ネフロン癆</span>"]
    B --> F["孤立性"]
    F --> G["薄壁・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anechoic'>無エコー</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='solid component'>充実部</span>なし"]
    G --> H["単純性：経過観察"]
    F --> I["隔壁・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mural nodule'>壁在結節</span>・血流"]
    I --> J["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='complicated'>複雑性</span>：専門画像評価"]

まとめ

ADPKDは家族歴、ARPKDは腎腫大と肝線維症hepatic fibrosis肝線維症（hepatic fibrosis）hepatic fibrosis（肝線維症）が重要である。
ネフロン癆nephronophthisisネフロン癆（nephronophthisis）nephronophthisis（ネフロン癆）は巨大腎ではなく、濃縮障害と進行性腎不全を来す。
小児の複雑性嚢胞complex cyst複雑性嚢胞（complex cyst）complex cyst（複雑性嚢胞）は成人Bosniak分類Bosniak classificationBosniak分類（Bosniak classification）Bosniak classification（Bosniak分類）だけで手術を決めない。