Pediatrics · 3-22

先天性腎尿路異常

Congenital Anomalies of the Urinary Tract

前提：正常: 泌尿生殖器系：泌尿器系泌尿生殖器系：臨床
疾患: 多嚢胞性異形成腎膀胱尿管逆流
画像所見: 尿路拡張分類

🧠 全体像：先天性腎尿路異常congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT先天性腎尿路異常（congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT）congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT（先天性腎尿路異常）は、小児慢性腎臓病chronic kidney disease, CKD慢性腎臓病（chronic kidney disease, CKD）chronic kidney disease, CKD（慢性腎臓病）の主要原因である。「腎実質の形成」「尿路閉塞」「逆流」を分け、両側性、羊水過少oligohydramnios羊水過少（oligohydramnios）oligohydramnios（羊水過少）、腎実質菲薄化renal parenchymal thinning腎実質菲薄化（renal parenchymal thinning）renal parenchymal thinning（腎実質菲薄化）、反復尿路感染を重症化の指標とする。

評価の基本

胎児超音波fetal ultrasonography胎児超音波（fetal ultrasonography）fetal ultrasonography（胎児超音波）で腎の有無・大きさ・エコー輝度echogenicityエコー輝度（echogenicity）echogenicity（エコー輝度）、腎盂拡張pelvicalyceal dilatation腎盂拡張（pelvicalyceal dilatation）pelvicalyceal dilatation（腎盂拡張）、膀胱、羊水量amniotic fluid volume羊水量（amniotic fluid volume）amniotic fluid volume（羊水量）を確認する。出生後は適切な時期に腎膀胱超音波renal and bladder ultrasonography腎膀胱超音波（renal and bladder ultrasonography）renal and bladder ultrasonography（腎膀胱超音波）を再評価し、血圧、腎機能、尿検査、尿路感染を追う。脊椎・肛門・心血管・気管食道tracheoesophageal気管食道（tracheoesophageal）tracheoesophageal（気管食道）・四肢などの異常を伴う場合はVACTERL連合VACTERL associationVACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合）を含む症候群性syndromic症候群性（syndromic）syndromic（症候群性）CAKUTを考え、外性器を含めて腎外奇形を評価する。排尿時膀胱尿道造影voiding cystourethrography, VCUG排尿時膀胱尿道造影（voiding cystourethrography, VCUG）voiding cystourethrography, VCUG（排尿時膀胱尿道造影）は膀胱尿管逆流VUR膀胱尿管逆流（VUR）VUR（膀胱尿管逆流）や下部尿路閉塞lower urinary tract obstruction下部尿路閉塞（lower urinary tract obstruction）lower urinary tract obstruction（下部尿路閉塞）が疑われる場合、核医学検査isotope scintigraphy核医学検査（isotope scintigraphy）isotope scintigraphy（核医学検査）は分腎機能や排泄を知りたい場合に用いる。

flowchart TD
    A["胎児／出生後の尿路拡張"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='renal and bladder ultrasonography'>腎膀胱超音波</span>"]
    B --> C["腎実質・両側性・膀胱を評価"]
    C --> D["VUR／<span class='jp-term jp-term-diagram' title='posterior urethral valves'>後部尿道弁</span>を疑う"]
    D --> E["VCUG"]
    C --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Ureteropelvic junction obstruction'>腎盂尿管移行部閉塞</span>を疑う"]
    F --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='diuretic renogram'>利尿レノグラム</span>で分腎機能と排泄"]
    C --> H["軽症で腎実質良好"]
    H --> I["超音波で経過観察"]

腎の形成・位置異常

疾患	病態・所見	管理の要点
両側腎無形成renal agenesis腎無形成（renal agenesis）renal agenesis（腎無形成）	無尿anuria無尿（anuria）anuria（無尿）・羊水過少oligohydramnios羊水過少（oligohydramnios）oligohydramnios（羊水過少）から肺低形成pulmonary hypoplasia肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成）を来すPotter連鎖Potter sequencePotter連鎖（Potter sequence）Potter sequence（Potter連鎖）	多くは致死的
片側腎無形成renal agenesis腎無形成（renal agenesis）renal agenesis（腎無形成）	対側腎の代償性肥大compensatory hypertrophy代償性肥大（compensatory hypertrophy）compensatory hypertrophy（代償性肥大）	血圧、蛋白尿、腎機能を長期追跡
腎低形成renal hypoplasia腎低形成（renal hypoplasia）renal hypoplasia（腎低形成）・異形成	ネフロンNephronネフロン（Nephron）Nephron（ネフロン）数減少または異常組織	両側性は高血圧・慢性腎臓病chronic kidney disease, CKD慢性腎臓病（chronic kidney disease, CKD）chronic kidney disease, CKD（慢性腎臓病）リスク
多嚢胞性異形成腎multicystic dysplastic kidney (MCDK)多嚢胞性異形成腎（multicystic dysplastic kidney (MCDK)）multicystic dysplastic kidney (MCDK)（多嚢胞性異形成腎）	正常実質を欠く非交通性noncommunicating非交通性（noncommunicating）noncommunicating（非交通性）嚢胞、患側は無機能	多くは自然退縮spontaneous regression自然退縮（spontaneous regression）spontaneous regression（自然退縮）；対側CAKUTを評価
馬蹄腎horseshoe kidney馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎）	多くは下極lower pole (of kidney)下極（lower pole (of kidney)）lower pole (of kidney)（下極）で癒合し、上行が阻害	無症状なら治療不要；閉塞・結石・感染を監視
異所性腎renal ectopia異所性腎（renal ectopia）renal ectopia（異所性腎）	骨盤内などに留まる、交差性の場合もある	VUR、閉塞、感染、分腎機能を評価

多嚢胞性異形成腎multicystic dysplastic kidney (MCDK)多嚢胞性異形成腎（multicystic dysplastic kidney (MCDK)）multicystic dysplastic kidney (MCDK)（多嚢胞性異形成腎）は、無症状なら定期超音波・血圧管理BP control血圧管理（BP control）BP control（血圧管理）が基本で、Wilms腫瘍予防のための一律腎摘Nephrectomy腎摘（Nephrectomy）Nephrectomy（腎摘）は推奨されない。低形成腎hypoplastic kidney低形成腎（hypoplastic kidney）hypoplastic kidney（低形成腎）も機能が低いだけで摘出せず、制御困難な高血圧や反復感染recurrent infection反復感染（recurrent infection）recurrent infection（反復感染）など限定した適応で検討する。

集合系・尿管異常

水腎症と移行部閉塞

水腎症は腎盂・腎杯renal calyx腎杯（renal calyx）renal calyx（腎杯）の拡張を示す所見で、必ずしも閉塞を意味しない。腎盂尿管移行部閉塞Ureteropelvic junction obstruction腎盂尿管移行部閉塞（Ureteropelvic junction obstruction）Ureteropelvic junction obstruction（腎盂尿管移行部閉塞）は最も代表的で、腎実質厚と分腎機能、拡張の推移を評価する。悪化する拡張、機能低下、症状があれば腎盂形成術pyeloplasty腎盂形成術（pyeloplasty）pyeloplasty（腎盂形成術）を検討し、腎摘Nephrectomy腎摘（Nephrectomy）Nephrectomy（腎摘）は回復不能な低機能腎などに限る。尿管膀胱移行部UVJ尿管膀胱移行部（UVJ）UVJ（尿管膀胱移行部）閉塞では巨大尿管megaureter巨大尿管（megaureter）megaureter（巨大尿管）を伴い得る。

重複腎盂尿管と尿管瘤

完全重複では上腎由来尿管は膀胱の内下方へ開口して尿管瘤ureterocele尿管瘤（ureterocele）ureterocele（尿管瘤）・閉塞を、下腎由来尿管は外上方へ開口してVURを起こしやすい。異所性開口では、正常排尿があっても女児の持続性尿失禁を来す。治療は内視鏡的切開、尿管再植ureteral reimplantation尿管再植（ureteral reimplantation）ureteral reimplantation（尿管再植）、低機能腎区域の切除などを病態別に選ぶ。

膀胱尿管逆流

膀胱尿が尿管・腎盂へ逆流し、発熱性尿路感染と腎瘢痕が重なると逆流性腎症reflux nephropathy逆流性腎症（reflux nephropathy）reflux nephropathy（逆流性腎症）へ進み得る。超音波だけではVURを確定できずVCUGを用いる。低グレードは自然軽快しやすく、排尿・排便機能障害の治療、感染時の迅速対応、選択例で抗菌薬予防を行う。反復感染recurrent infection反復感染（recurrent infection）recurrent infection（反復感染）や高グレードでは内視鏡・手術を検討する。

膀胱・尿膜管異常

疾患	所見	治療
膀胱外反bladder exstrophy膀胱外反（bladder exstrophy）bladder exstrophy（膀胱外反）	下腹壁欠損から膀胱粘膜が露出、尿道上裂epispadias尿道上裂（epispadias）epispadias（尿道上裂）を伴うことが多い	新生児期neonatal period新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期）から段階的再建
膀胱憩室bladder diverticulum膀胱憩室（bladder diverticulum）bladder diverticulum（膀胱憩室）	排尿後残尿residual urine (post-void residual)残尿（residual urine (post-void residual)）residual urine (post-void residual)（残尿）、感染、結石、VUR	下部尿路閉塞lower urinary tract obstruction下部尿路閉塞（lower urinary tract obstruction）lower urinary tract obstruction（下部尿路閉塞）を検索し、必要なら切除
尿膜管開存patent urachus尿膜管開存（patent urachus）patent urachus（尿膜管開存）	臍から尿が漏れる	感染を管理し外科的閉鎖
尿膜管洞urachal sinus尿膜管洞（urachal sinus）urachal sinus（尿膜管洞）・嚢胞	臍部umbilical臍部（umbilical）umbilical（臍部）排液drainage (fluid)排液（drainage (fluid)）drainage (fluid)（排液）または正中下腹部感染	症候性なら切除を検討

尿道・外性器異常

後部尿道弁

男児の後部尿道に膜状閉塞が生じ、胎児期fetal period胎児期（fetal period）fetal period（胎児期）から巨大膀胱megacystis巨大膀胱（megacystis）megacystis（巨大膀胱）、両側水腎・水尿管、羊水過少oligohydramnios羊水過少（oligohydramnios）oligohydramnios（羊水過少）を来し得る。超音波の拡張した後部尿道と膀胱による鍵穴像keyhole sign鍵穴像（keyhole sign）keyhole sign（鍵穴像）は手掛かりで、VCUGで診断する。出生後は膀胱ドレナージと全身安定化を行い、内視鏡的弁切開を行う。閉塞解除後postobstructive閉塞解除後（postobstructive）postobstructive（閉塞解除後）も膀胱機能障害と慢性腎臓病chronic kidney disease, CKD慢性腎臓病（chronic kidney disease, CKD）chronic kidney disease, CKD（慢性腎臓病）を長期追跡する。

尿道下裂・尿道上裂

尿道下裂hypospadias尿道下裂（hypospadias）hypospadias（尿道下裂）は尿道口が陰茎腹側近位に開口し、陰茎屈曲や包皮腹側欠損を伴う。手術計画に包皮を使うことがあるため、新生児期neonatal period新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期）の環状切開は避ける。近位型、停留精巣cryptorchidism停留精巣（cryptorchidism）cryptorchidism（停留精巣）、非典型外性器を伴う場合はDSD評価を行う。尿道上裂epispadias尿道上裂（epispadias）epispadias（尿道上裂）は背側に開口し、膀胱外反bladder exstrophy膀胱外反（bladder exstrophy）bladder exstrophy（膀胱外反）スペクトラムや尿失禁を伴い得る。

多嚢胞性腎疾患との関係

常染色体潜性多発性嚢胞腎ARPKD常染色体潜性多発性嚢胞腎（ARPKD）ARPKD（常染色体潜性多発性嚢胞腎）は集合管拡張、両側腎腫大、高血圧、先天性肝線維症congenital hepatic fibrosis先天性肝線維症（congenital hepatic fibrosis）congenital hepatic fibrosis（先天性肝線維症）・門脈圧亢進を来す。常染色体顕性多発性嚢胞腎ADPKD常染色体顕性多発性嚢胞腎（ADPKD）ADPKD（常染色体顕性多発性嚢胞腎）はPKD1/PKD2関連で、家族歴、高血圧、血尿、肝嚢胞などを認める。詳細は嚢胞性腎疾患として整理する。

まとめ

CAKUTでは腎実質、閉塞、逆流の三要素を評価する。
VURは超音波だけで確定せず、適応を選んでVCUGを行う。
形態異常が軽く見えても、血圧・蛋白尿・腎機能を長期追跡する。