Pediatrics · 3-36

Hirschsprung病

Hirschsprung disease

前提：正常: 消化器系：臨床（神経堤細胞の移動）消化管における調節：腸管神経系
疾患: ヒルシュスプルング病
検査値: 肛門直腸内圧検査

🧠 全体像：Hirschsprung病Hirschsprung diseaseHirschsprung病（Hirschsprung disease）Hirschsprung disease（Hirschsprung病）は神経堤細胞neural crest cells神経堤細胞（neural crest cells）neural crest cells（神経堤細胞）の尾側移動不全により、遠位腸管のAuerbach・Meissner神経叢が欠如する先天性無神経節症aganglionosis無神経節症（aganglionosis）aganglionosis（無神経節症）である。無神経節部は弛緩できず機能的閉塞functional obstruction機能的閉塞（functional obstruction）functional obstruction（機能的閉塞）となり、その口側oral side (proximal, toward the mouth)口側（oral side (proximal, toward the mouth)）oral side (proximal, toward the mouth)（口側）腸管が拡張する。新生児の胎便排泄遅延、腹部膨満、胆汁性嘔吐では早期に疑い、直腸生検で確定する。

病態と病型

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='neural crest'>神経堤</span>由来神経芽細胞の尾側移動不全"] --> B["遠位腸管で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ganglion cell'>神経節細胞</span>欠如"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='internal anal sphincter, IAS'>内肛門括約筋</span>と腸管が弛緩できない"]
    C --> D["遠位腸管の攣縮・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='functional obstruction'>機能的閉塞</span>"]
    D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='oral side (proximal, toward the mouth)'>口側</span>腸管に便・ガスが貯留"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='megacolon'>巨大結腸</span>・腹部膨満"]

無神経節部の範囲により超短区域ultra-short segment超短区域（ultra-short segment）ultra-short segment（超短区域）、短区域short segment短区域（short segment）short segment（短区域）、長区域long segment長区域（long segment）long segment（長区域）、全結腸型total colonic aganglionosis全結腸型（total colonic aganglionosis）total colonic aganglionosis（全結腸型）に分ける。Down症候群Down syndromeDown症候群（Down syndrome）Down syndrome（Down症候群）、Waardenburg症候群、MEN2などとの関連がある。

臨床像

時期	主な所見
新生児	生後48時間を超える胎便排泄遅延、腹部膨満、胆汁性嘔吐、哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）
乳児・小児	難治性便秘、腹部膨満、ガス排出困難、体重増加不良
直腸診digital rectal examination, DRE直腸診（digital rectal examination, DRE）digital rectal examination, DRE（直腸診）	緊張した肛門、空虚な直腸、抜指後に便・ガスが爆発的に噴出する噴出徴候squirt sign噴出徴候（squirt sign）squirt sign（噴出徴候）（squirt sign）

胎便排泄が48時間以内でも否定できず、母乳栄養児の正常な排便間隔と器質的organic (structural, as opposed to functional)器質的（organic (structural, as opposed to functional)）organic (structural, as opposed to functional)（器質的）便秘を区別する。

診断

腹部X線：直腸ガス減少、口側oral side (proximal, toward the mouth)口側（oral side (proximal, toward the mouth)）oral side (proximal, toward the mouth)（口側）腸管拡張、遠位閉塞像を示しうる。
造影注腸：攣縮した遠位腸管から拡張した口側oral side (proximal, toward the mouth)口側（oral side (proximal, toward the mouth)）oral side (proximal, toward the mouth)（口側）腸管への移行帯transformation zone (prostate: transition zone)移行帯（transformation zone (prostate: transition zone)）transformation zone (prostate: transition zone)（移行帯）、直腸S状結腸比逆転、造影剤遺残を評価する。急性腸炎・穿孔疑いでは避ける。
直腸肛門内圧検査：直腸拡張時の直腸肛門抑制反射rectoanal inhibitory reflex直腸肛門抑制反射（rectoanal inhibitory reflex）rectoanal inhibitory reflex（直腸肛門抑制反射）欠如を示すが、新生児では技術的に難しい。
直腸吸引生検rectal suction biopsy直腸吸引生検（rectal suction biopsy）rectal suction biopsy（直腸吸引生検）：神経節細胞ganglion cell神経節細胞（ganglion cell）ganglion cell（神経節細胞）欠如と肥大した神経線維nerve fiber神経線維（nerve fiber）nerve fiber（神経線維）を確認する確定検査。採取部位・深さが不十分なら再検または全層生検full-thickness biopsy全層生検（full-thickness biopsy）full-thickness biopsy（全層生検）が必要。

Hirschsprung病関連腸炎

発熱、急な腹部膨満、悪臭のある爆発的下痢、血便、嘔吐、嗜眠lethargy (somnolence)嗜眠（lethargy (somnolence)）lethargy (somnolence)（嗜眠）、循環不全はHirschsprung病Hirschsprung diseaseHirschsprung病（Hirschsprung disease）Hirschsprung disease（Hirschsprung病）関連腸炎を示唆する。手術前後を問わず起こり、敗血症・穿孔へ進むため緊急入院とする。

治療

急性閉塞では絶食、胃管減圧、等張液isotonic fluid等張液（isotonic fluid）isotonic fluid（等張液）蘇生、直腸洗腸rectal irrigation直腸洗腸（rectal irrigation）rectal irrigation（直腸洗腸）を行う。腸炎では広域抗菌薬broad-spectrum antibiotics広域抗菌薬（broad-spectrum antibiotics）broad-spectrum antibiotics（広域抗菌薬）と集中的支持療法を加える。確定治療は無神経節部を切除し、正常な神経節を持つ腸管を肛門側へ吻合するpull-through手術である。重症腸炎、穿孔、著明な拡張、栄養不良などでは段階的ストーマstomaストーマ（stoma）stoma（ストーマ）を要することがある。

術後も腸炎、吻合部狭窄anastomotic stricture吻合部狭窄（anastomotic stricture）anastomotic stricture（吻合部狭窄）、残存無神経節、閉塞性症状、便失禁fecal incontinence便失禁（fecal incontinence）fecal incontinence（便失禁）、便秘を追跡する。症状が続く場合は単なる「術後便秘」とせず、解剖学的・病理学的・機能的原因を再評価する。

まとめ

神経節細胞ganglion cell神経節細胞（ganglion cell）ganglion cell（神経節細胞）欠如により遠位腸管が弛緩できず、口側oral side (proximal, toward the mouth)口側（oral side (proximal, toward the mouth)）oral side (proximal, toward the mouth)（口側）巨大結腸megacolon巨大結腸（megacolon）megacolon（巨大結腸）を来す。
新生児の胎便遅延、腹部膨満、胆汁性嘔吐は器質的閉塞mechanical (organic) obstruction器質的閉塞（mechanical (organic) obstruction）mechanical (organic) obstruction（器質的閉塞）として緊急評価する。
造影注腸・内圧検査は補助で、直腸生検が確定診断となる。
発熱を伴う腹部膨満・悪臭性下痢は関連腸炎として、洗腸・抗菌薬・蘇生を急ぐ。