オーファンドラッグ(希少疾病用医薬品)

🦓 要点：オーファンドラッグorphan drugsオーファンドラッグ（orphan drugs）orphan drugs（オーファンドラッグ）は 希少疾患rare diseases希少疾患（rare diseases）rare diseases（希少疾患） を治療する薬。希少疾患rare diseases希少疾患（rare diseases）rare diseases（希少疾患）の有病率prevalence有病率（prevalence）prevalence（有病率）は 1:2000未満 で、約 80% は遺伝的原因genetic origin遺伝的原因（genetic origin）genetic origin（遺伝的原因）をもつ。

定義

• オーファンドラッグorphan drugsオーファンドラッグ（orphan drugs）orphan drugs（オーファンドラッグ） = 希少疾患rare diseases希少疾患（rare diseases）rare diseases（希少疾患）のための薬。
• 希少疾患rare diseases希少疾患（rare diseases）rare diseases（希少疾患）：
  • 有病率prevalence有病率（prevalence）prevalence（有病率） 1:2000未満。
  • 遺伝性のことが多く、約 80% が遺伝的原因genetic origin遺伝的原因（genetic origin）genetic origin（遺伝的原因）。

開発上の利点

• 特別な規制Regulation規制（Regulation）Regulation（規制）経路。
• より速く/容易な市場アクセス。
• 規制当局regulatory agency規制当局（regulatory agency）regulatory agency（規制当局）が試験プロトコル作成protocol development試験プロトコル作成（protocol development）protocol development（試験プロトコル作成）を支援することがある。

問題点

• 患者数patient population患者数（patient population）patient population（患者数）が少ない。
• 大規模試験large trials大規模試験（large trials）large trials（大規模試験）で安全性と有効性を検証しにくい。
• 研究/商業的関心research/commercial interest商業的関心（research/commercial interest）research/commercial interest（商業的関心）が低くなりやすい。

例

• ゴーシェ病Gaucher diseaseゴーシェ病（Gaucher disease）Gaucher disease（ゴーシェ病）1型
  • ライソソーム蓄積症lysosomal storage diseaseライソソーム蓄積症（lysosomal storage disease）lysosomal storage disease（ライソソーム蓄積症）。
  • グルコセレブロシダーゼglucocerebrosidaseグルコセレブロシダーゼ（glucocerebrosidase）glucocerebrosidase（グルコセレブロシダーゼ）というライソソーム酵素の機能が不十分。
• 治療例：
  • ミグルスタットMiglustatミグルスタット（Miglustat）Miglustat（ミグルスタット）
  • グルコシルセラミド合成酵素glucosylceramide synthaseグルコシルセラミド合成酵素（glucosylceramide synthase）glucosylceramide synthase（グルコシルセラミド合成酵素）を阻害する。
  • 基質減少療法substrate reduction therapy基質減少療法（substrate reduction therapy）substrate reduction therapy（基質減少療法）。

覚え方

• 希少疾患rare diseases希少疾患（rare diseases）rare diseases（希少疾患） < 1:2000
• 患者数patient population患者数（patient population）patient population（患者数）が少ない = エビデンス創出evidence generationエビデンス創出（evidence generation）evidence generation（エビデンス創出）が難しい
• オーファンドラッグorphan drugsオーファンドラッグ（orphan drugs）orphan drugs（オーファンドラッグ）開発は規制Regulation規制（Regulation）Regulation（規制）支援を受ける