結節性筋膜炎（USP6腫瘍群と亜型編）

🧠 全体像：結節性筋膜炎 Nodular Fasciitis 結節性筋膜炎（Nodular Fasciitis） Nodular Fasciitis（結節性筋膜炎） の疫学・USP6遺伝子再構成USP6 gene rearrangementUSP6遺伝子再構成（USP6 gene rearrangement）USP6 gene rearrangement（USP6遺伝子再構成）・基本組織像・自然消退という臨床経過は結節性筋膜炎subcutaneous tissue結節性筋膜炎（subcutaneous tissue）subcutaneous tissue（結節性筋膜炎）で扱った。ここでは同じ病変を、USP6再構成を共有する腫瘍群という広い枠組みと、結節性筋膜炎Nodular Fasciitis 結節性筋膜炎（Nodular Fasciitis）Nodular Fasciitis（結節性筋膜炎） 自体の亜型・診断アルゴリズムという角度から補足する。

USP6再構成を共有する腫瘍群

結節性筋膜炎Nodular Fasciitis 結節性筋膜炎（Nodular Fasciitis）Nodular Fasciitis（結節性筋膜炎） のUSP6再構成（多くはMYH9-USP6）は、孤立した現象ではなく、線維芽細胞・骨形成系のいくつかの良性腫瘍性病変に共通してみられる遺伝子異常であることが近年整理されている。動脈瘤様骨嚢腫aneurysmal bone cyst動脈瘤様骨嚢腫（aneurysmal bone cyst）aneurysmal bone cyst（動脈瘤様骨嚢腫）・結節性筋膜炎Nodular Fasciitis結節性筋膜炎（Nodular Fasciitis）Nodular Fasciitis（結節性筋膜炎）・骨化性筋炎・手指の線維骨性 fibro-osseous 線維骨性（fibro-osseous） fibro-osseous（線維骨性） 偽腫瘍 pseudotumor偽腫瘍（pseudotumor） pseudotumor（偽腫瘍）・腱鞘tendon sheath 腱鞘（tendon sheath）tendon sheath（腱鞘） の細胞性線維腫は、いずれもUSP6のコード配列 coding sequence コード配列（coding sequence） coding sequence（コード配列） をパートナー遺伝子のプロモーター領域 promoter region プロモーター領域（promoter region） promoter region（プロモーター領域） に並置してUSP6転写を亢進させる同じ型の融合を持ち、「USP6関連腫瘍（USP6-associated neoplasms）」という一つの生物学的スペクトラムとして扱われる¹。

⚠️ これらを「同一疾患のバリエーション」と単純化しない。発生部位・臨床像・治療方針treatment strategy 治療方針（treatment strategy）treatment strategy（治療方針） はそれぞれ異なり、USP6再構成はあくまで発生機序を理解するための共通項である。分子レベルmolecular 分子レベル（molecular）molecular（分子レベル） でも、175例の解析でUSP6関連腫瘍の型が違えば融合パートナーの重なりはごくわずかであった²。共有されているのは「USP6の発現が上がる」という結果であって、原因となる融合そのものは病変ごとに異なる。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='USP6 gene rearrangement'>USP6遺伝子再構成</span>（多くはMYH9-USP6）"] --> B{"発生の場"}
    B -->|"皮下・筋膜"| C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Nodular Fasciitis'>結節性筋膜炎</span>"]
    B -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tendon sheath'>腱鞘</span>周囲"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tendon sheath'>腱鞘</span>の細胞性線維腫"]
    B -->|"骨格筋内、帯状骨化を伴う"| E["骨化性筋炎"]
    B -->|"骨"| F["USP6関連<span class='jp-term jp-term-diagram' title='aneurysmal bone cyst'>動脈瘤様骨嚢腫</span>"]

結節性筋膜炎の亜型

典型的な皮下型のほかに、臨床像が異なるいくつかの亜型が知られる。

診断に迷う場合の考え方

臨床像（若年成人、数週間での急速増大、3cm未満の小病変 small lesion小病変（small lesion） small lesion（小病変））と組織像（培養細胞cultured cell 培養細胞（cultured cell）cultured cell（培養細胞） 様の紡錘形細胞 spindle cells紡錘形細胞（spindle cells） spindle cells（紡錘形細胞）、異型のない核分裂 mitosis核分裂（mitosis） mitosis（核分裂））が典型的であれば、USP6遺伝子検査 genetic testing 遺伝子検査（genetic testing） genetic testing（遺伝子検査） を行わずに結節性筋膜炎 Nodular Fasciitis 結節性筋膜炎（Nodular Fasciitis） Nodular Fasciitis（結節性筋膜炎） と診断できることが多い。高齢者での発生、3cmを超える大型病変、深部発生、細胞異型の存在など非典型的 non-conventional 非典型的（non-conventional） non-conventional（非典型的） な要素があれば、USP6遺伝子再構成USP6 gene rearrangement USP6遺伝子再構成（USP6 gene rearrangement）USP6 gene rearrangement（USP6遺伝子再構成） の検索（FISHFISH（fluorescence in situ hybridization）等）を追加し、肉腫との鑑別を確実にする。この使い分けには分子レベル molecular 分子レベル（molecular） molecular（分子レベル） の裏づけがある——古典的な組織所見はMYH9::USP6融合と強く相関するので、典型例では分子検査の追加情報が乏しい。逆に非古典的 non-classical 非古典的（non-classical） non-classical（非古典的） な症例ほどMYH9以外のパートナーが関与しており、分子解析が診断に効いてくる²。

⚠️ USP6再構成が陰性でも結節性筋膜炎 Nodular Fasciitis 結節性筋膜炎（Nodular Fasciitis） Nodular Fasciitis（結節性筋膜炎） を否定できない。 標的RNARNA（ribonucleic acid）シークエンス sequence シークエンス（sequence） sequence（シークエンス） を用いた解析でも、結節性筋膜炎Nodular Fasciitis 結節性筋膜炎（Nodular Fasciitis）Nodular Fasciitis（結節性筋膜炎） でUSP6再構成が検出されたのは85.4%（88/103）にとどまる²。検査を「あれば決め手、なければ除外」の二値で使わない。

線維芽細胞・筋線維芽細胞myofibroblast 筋線維芽細胞（myofibroblast）myofibroblast（筋線維芽細胞） 分化を示す軟部腫瘍全般は線維芽細胞・筋線維芽細胞myofibroblast 筋線維芽細胞（myofibroblast）myofibroblast（筋線維芽細胞） 分化軟部腫瘍を参照する。

まとめ

• 結節性筋膜炎Nodular Fasciitis 結節性筋膜炎（Nodular Fasciitis）Nodular Fasciitis（結節性筋膜炎） のUSP6再構成は、腱鞘tendon sheath 腱鞘（tendon sheath）tendon sheath（腱鞘） の細胞性線維腫や骨化性筋炎、動脈瘤様骨嚢腫aneurysmal bone cyst動脈瘤様骨嚢腫（aneurysmal bone cyst）aneurysmal bone cyst（動脈瘤様骨嚢腫）、手指の線維骨性 fibro-osseous 線維骨性（fibro-osseous） fibro-osseous（線維骨性） 偽腫瘍 pseudotumor 偽腫瘍（pseudotumor） pseudotumor（偽腫瘍） など複数の良性腫瘍性病変と共有される発生機序で、これらはまとめてUSP6関連腫瘍と呼ばれる¹。
• 頭蓋筋膜炎（乳幼児）や血管内筋膜炎など、部位が異なる亜型は臨床像・画像所見が典型例と異なりうる。
• 典型的な臨床像・組織像がそろえば分子検査なしで診断できるが、非典型例ではUSP6遺伝子検査 genetic testing 遺伝子検査（genetic testing） genetic testing（遺伝子検査） が肉腫との鑑別に有用である²。
• 基本的な疫学・組織像・自然経過natural history (of disease) 自然経過（natural history (of disease)）natural history (of disease)（自然経過） は結節性筋膜炎subcutaneous tissue結節性筋膜炎（subcutaneous tissue）subcutaneous tissue（結節性筋膜炎）を参照する。