Histopathology · H1-105
肥大型心筋症
Cardiomyopathia hypertrophica
- 描出疾患
- 肥大型心筋症
🧠 全体像：肥大型心筋症hypertrophic cardiomyopathy, HCM肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）hypertrophic cardiomyopathy, HCM（肥大型心筋症）（hypertrophic cardiomyopathy：HCM）は、他の負荷条件だけでは説明できない左室肥大left ventricular hypertrophy左室肥大（left ventricular hypertrophy）left ventricular hypertrophy（左室肥大）を示す遺伝性心筋症である。非対称性中隔肥厚asymmetric septal hypertrophy非対称性中隔肥厚（asymmetric septal hypertrophy）asymmetric septal hypertrophy（非対称性中隔肥厚）、心筋細胞cardiomyocyte (cardiac myocyte)心筋細胞（cardiomyocyte (cardiac myocyte)）cardiomyocyte (cardiac myocyte)（心筋細胞）錯綜配列、間質線維化interstitial fibrosis間質線維化（interstitial fibrosis）interstitial fibrosis（間質線維化）が代表的で、一部に動的左室流出路狭窄left ventricular outflow tract obstruction左室流出路狭窄（left ventricular outflow tract obstruction）left ventricular outflow tract obstruction（左室流出路狭窄）を伴う。
発症と形態
flowchart TD
A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sarcomeric protein'>サルコメア蛋白</span>遺伝子の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pathogenic variant'>病的バリアント</span>"] --> B["心筋収縮・エネルギー利用の異常"]
B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cardiomyocyte (cardiac myocyte)'>心筋細胞</span>肥大"]
B --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cardiomyocyte (cardiac myocyte)'>心筋細胞</span>錯綜配列・線維化"]
C --> E["左室壁・中隔肥厚"]
E --> F["拡張障害"]
E --> G["一部で動的流出路狭窄"]
D --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ventricular arrhythmia'>心室性不整脈</span>"]標本の要点
| 所見 | 意味 |
|---|---|
| 非対称性中隔肥厚asymmetric septal hypertrophy非対称性中隔肥厚（asymmetric septal hypertrophy）asymmetric septal hypertrophy（非対称性中隔肥厚） | 典型像だが、心尖部cardiac apex (apex of the heart)心尖部（cardiac apex (apex of the heart)）cardiac apex (apex of the heart)（心尖部）型など他の分布もある |
| 小さな左室腔LV cavity左室腔（LV cavity）LV cavity（左室腔） | 著しい中隔肥厚では長軸断で三日月状crescent-shaped三日月状（crescent-shaped）crescent-shaped（三日月状）・バナナ状にみえることがある |
| 心筋細胞cardiomyocyte (cardiac myocyte)心筋細胞（cardiomyocyte (cardiac myocyte)）cardiomyocyte (cardiac myocyte)（心筋細胞）錯綜配列 | 肥大した心筋細胞cardiomyocyte (cardiac myocyte)心筋細胞（cardiomyocyte (cardiac myocyte)）cardiomyocyte (cardiac myocyte)（心筋細胞）が無秩序に交差する |
| 間質線維化interstitial fibrosis間質線維化（interstitial fibrosis）interstitial fibrosis（間質線維化） | 拡張障害と不整脈基質に関与 |
HCMのすべてが閉塞性ではない。動的左室流出路狭窄left ventricular outflow tract obstruction左室流出路狭窄（left ventricular outflow tract obstruction）left ventricular outflow tract obstruction（左室流出路狭窄）は中隔肥厚と僧帽弁mitral valve僧帽弁（mitral valve）mitral valve（僧帽弁）収縮期前方運動systolic anterior motion収縮期前方運動（systolic anterior motion）systolic anterior motion（収縮期前方運動）の相互作用で生じ、前負荷・後負荷afterload後負荷（afterload）afterload（後負荷）・収縮性contractility収縮性（contractility）contractility（収縮性）によって変化する。
合併症
| 合併症 | 機序 |
|---|---|
| 労作時呼吸困難effort dyspnea労作時呼吸困難（effort dyspnea）effort dyspnea（労作時呼吸困難）・胸痛 | 拡張障害、微小血管虚血 |
| 失神・突然死 | 流出路狭窄または心室性不整脈ventricular arrhythmia心室性不整脈（ventricular arrhythmia）ventricular arrhythmia（心室性不整脈） |
| 心房細動 | 左房圧上昇・左房拡大left atrial enlargement左房拡大（left atrial enlargement）left atrial enlargement（左房拡大） |
| 血栓塞栓 | 主に心房細動に伴う左房血栓 |
| 進行性心不全 | 拡張障害、晩期収縮障害systolic dysfunction収縮障害（systolic dysfunction）systolic dysfunction（収縮障害） |
治療は症状、閉塞の有無、不整脈・突然死リスクsudden cardiac death risk突然死リスク（sudden cardiac death risk）sudden cardiac death risk（突然死リスク）に応じて薬物、植込み型除細動器implantable cardioverter-defibrillator, ICD植込み型除細動器（implantable cardioverter-defibrillator, ICD）implantable cardioverter-defibrillator, ICD（植込み型除細動器）、中隔縮小治療などを選ぶ。
まとめ
- HCMは説明不能な心肥大cardiac hypertrophy心肥大（cardiac hypertrophy）cardiac hypertrophy（心肥大）と心筋細胞cardiomyocyte (cardiac myocyte)心筋細胞（cardiomyocyte (cardiac myocyte)）cardiomyocyte (cardiac myocyte)（心筋細胞）錯綜配列を特徴とする。
- 流出路狭窄は一部の患者にみられる動的病態である。
- 心房細動、血栓塞栓、突然死リスクsudden cardiac death risk突然死リスク（sudden cardiac death risk）sudden cardiac death risk（突然死リスク）を個別に評価する。