Histopathology · H2-065A

蹄鉄腎と18トリソミー

Ren soleiformis – trisomia 18

描出疾患: エドワーズ症候群・パトー症候群（18・13トリソミー）

🧠 全体像：蹄鉄腎horseshoe kidney蹄鉄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（蹄鉄腎）は左右腎が峡部Isthmus峡部（Isthmus）Isthmus（峡部）で癒合する先天性腎尿路異常congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT先天性腎尿路異常（congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT）congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT（先天性腎尿路異常）で、多くは下極lower pole (of kidney)下極（lower pole (of kidney)）lower pole (of kidney)（下極）同士が連結する。18トリソミー（trisomy 18、エドワーズ症候群Edwards syndromeエドワーズ症候群（Edwards syndrome）Edwards syndrome（エドワーズ症候群））などの染色体異常に合併しうるが、蹄鉄腎だけで染色体診断はできない。

発生と解剖

項目	要点
癒合部位	通常は左右腎の下極lower pole (of kidney)下極（lower pole (of kidney)）lower pole (of kidney)（下極）
峡部Isthmus峡部（Isthmus）Isthmus（峡部）	腎実質または線維性組織からなる
上昇	胎生期embryonic period胎生期（embryonic period）embryonic period（胎生期）の上昇中に峡部Isthmus峡部（Isthmus）Isthmus（峡部）が下腸間膜動脈inferior mesenteric artery, IMA下腸間膜動脈（inferior mesenteric artery, IMA）inferior mesenteric artery, IMA（下腸間膜動脈）付近で妨げられ、正常より低位low低位（low）low（低位）に残りやすい
回旋	腎盂が前方を向くなどの回旋異常abnormal rotation of the fetal head回旋異常（abnormal rotation of the fetal head）abnormal rotation of the fetal head（回旋異常）を伴う
血管	複数・異所性の腎動脈renal artery腎動脈（renal artery）renal artery（腎動脈）を伴うことがあり、手術前評価で重要
尿管	峡部Isthmus峡部（Isthmus）Isthmus（峡部）の前方を通るため屈曲・尿流停滞urinary stasis尿流停滞（urinary stasis）urinary stasis（尿流停滞）を生じうる

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='embryonic period'>胎生期</span>に左右腎の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lower pole (of kidney)'>下極</span>が癒合"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Isthmus'>峡部</span>を形成"]
    B --> C["正常な上昇・回旋が制限"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ureteropelvic junction (UPJ)'>腎盂尿管移行部</span>の通過障害・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='urinary stasis'>尿流停滞</span>"]
    D --> E["水腎症"]
    D --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='urolithiasis'>尿路結石</span>"]
    D --> G["尿路感染"]
    C --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='vesicoureteral reflux (VUR)'>膀胱尿管逆流</span>を合併することがある"]

合併症と評価

合併症	評価のポイント
腎盂尿管移行部ureteropelvic junction (UPJ)腎盂尿管移行部（ureteropelvic junction (UPJ)）ureteropelvic junction (UPJ)（腎盂尿管移行部）通過障害	腎盂拡張pelvicalyceal dilatation腎盂拡張（pelvicalyceal dilatation）pelvicalyceal dilatation（腎盂拡張）、水腎症、分腎機能
膀胱尿管逆流vesicoureteral reflux, VUR膀胱尿管逆流（vesicoureteral reflux, VUR）vesicoureteral reflux, VUR（膀胱尿管逆流）	反復性発熱性尿路感染や腎瘢痕との関連
尿路結石urolithiasis尿路結石（urolithiasis）urolithiasis（尿路結石）	尿流停滞urinary stasis尿流停滞（urinary stasis）urinary stasis（尿流停滞）、感染、疼痛、血尿
尿路感染	培養で確認し、閉塞の有無を同時に調べる

超音波で腎の位置・峡部Isthmus峡部（Isthmus）Isthmus（峡部）・水腎症を確認し、必要に応じてCTまたはMRIで血管と尿路解剖を評価する。無症状なら峡部Isthmus峡部（Isthmus）Isthmus（峡部）を予防的に切離する必要はなく、感染、結石、閉塞、逆流などの合併症を個別に治療する。

18トリソミーとの関係

18トリソミーでは心血管、頭蓋顔面、四肢、消化管、腎尿路などの多発奇形を伴い、蹄鉄腎もみられうる。ターナー症候群Turner syndromeターナー症候群（Turner syndrome）Turner syndrome（ターナー症候群）やほかの染色体・先天異常congenital anomalies先天異常（congenital anomalies）congenital anomalies（先天異常）症候群にも関連するため、複数の奇形や発育異常があれば遺伝学的評価を検討する。ただし、蹄鉄腎は単独でも起こり、確定診断には染色体検査などが必要である。

先天性腎尿路異常congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT先天性腎尿路異常（congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT）congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT（先天性腎尿路異常）の整理は腎・尿管・膀胱の発生異常を参照する。

まとめ

蹄鉄腎は通常、左右腎の下極lower pole (of kidney)下極（lower pole (of kidney)）lower pole (of kidney)（下極）が峡部Isthmus峡部（Isthmus）Isthmus（峡部）で癒合する。
異常な位置・回旋・尿管走行により、閉塞、水腎症、結石、感染、VURを生じうる。
18トリソミーとの関連はあるが、蹄鉄腎だけで染色体異常を診断しない。