Urology · U-02

腎臓・尿管・膀胱の発生異常

Developmental disorders of the kidney, the ureter and the bladder

前提：正常: 泌尿生殖器系：泌尿器系泌尿生殖器系：臨床
疾患: 常染色体優性多発性嚢胞腎多嚢胞性異形成腎膀胱尿管逆流

🧠 全体像：腎・尿管・膀胱の先天異常congenital anomalies先天異常（congenital anomalies）congenital anomalies（先天異常）は、泌尿器系の発生で学ぶ「前腎pronephros前腎（pronephros）pronephros（前腎）→中腎mesonephros中腎（mesonephros）mesonephros（中腎）→後腎metanephros後腎（metanephros）metanephros（後腎）」の発生過程と「尿管芽ureteric bud尿管芽（ureteric bud）ureteric bud（尿管芽）×後腎間葉metanephric mesenchyme後腎間葉（metanephric mesenchyme）metanephric mesenchyme（後腎間葉）の相互誘導reciprocal induction相互誘導（reciprocal induction）reciprocal induction（相互誘導）」のどこが破綻したかで理解できる。嚢胞性疾患（数・大きさの異常）／数の異常（無形成・重複）／位置の異常（異所性・馬蹄腎horseshoe kidney馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎））／尿管の異常（異所開口・尿管瘤ureterocele尿管瘤（ureterocele）ureterocele（尿管瘤）・UPJ閉塞・逆流・巨大尿管megaureter巨大尿管（megaureter）megaureter（巨大尿管））／膀胱の異常（外反eversion外反（eversion）eversion（外反）症・尿膜管遺残Urachal remnant尿膜管遺残（Urachal remnant）Urachal remnant（尿膜管遺残）・後部尿道弁posterior urethral valves後部尿道弁（posterior urethral valves）posterior urethral valves（後部尿道弁））の5層で整理する。

腎の嚢胞性疾患

疾患	特徴	治療
単純性腎嚢胞simple cyst単純性腎嚢胞（simple cyst）simple cyst（単純性腎嚢胞）	立方上皮に覆われた漏出液Transudate漏出液（Transudate）Transudate（漏出液）様の透明な液体が入った嚢胞。単発／多発、1〜10cm。高齢者に多く、通常は無症状の偶発所見incidental findings偶発所見（incidental findings）incidental findings（偶発所見）	腎盂腎杯renal calyx腎杯（renal calyx）renal calyx（腎杯）の閉塞を来す場合のみ治療（嚢胞開窓術fenestration開窓術（fenestration）fenestration（開窓術）、経皮的穿刺percutaneous puncture経皮的穿刺（percutaneous puncture）percutaneous puncture（経皮的穿刺）吸引）。癌の疑いがあれば部分／根治的腎摘除術radical nephrectomy根治的腎摘除術（radical nephrectomy）radical nephrectomy（根治的腎摘除術）
多嚢胞性異形成腎multicystic dysplastic kidney (MCDK)多嚢胞性異形成腎（multicystic dysplastic kidney (MCDK)）multicystic dysplastic kidney (MCDK)（多嚢胞性異形成腎）	多くは片側性で、正常腎実質が大小さまざまな非交通性noncommunicating非交通性（noncommunicating）noncommunicating（非交通性）嚢胞に置換される	典型的な片側例は保存的に観察し、対側腎・尿路、血圧、腎機能を評価する。腎摘Nephrectomy腎摘（Nephrectomy）Nephrectomy（腎摘）除は症状や診断不確実性などがある選択例で検討
多発性嚢胞腎polycystic kidney disease多発性嚢胞腎（polycystic kidney disease）polycystic kidney disease（多発性嚢胞腎）（polycystic kidney、常染色体劣性型autosomal recessive type常染色体劣性型（autosomal recessive type）autosomal recessive type（常染色体劣性型））	両側性。集合尿細管collecting tubule集合尿細管（collecting tubule）collecting tubule（集合尿細管）の紡錘状fusiform紡錘状（fusiform）fusiform（紡錘状）拡張を伴う常染色体劣性autosomal recessive常染色体劣性（autosomal recessive）autosomal recessive（常染色体劣性）（AR）遺伝疾患。周産期型は羊水過少oligohydramnios羊水過少（oligohydramnios）oligohydramnios（羊水過少）→肺低形成pulmonary hypoplasia肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成）による呼吸窮迫、若年型は腎不全症状＋高血圧	周産期型：呼吸管理で延命を図る。若年型：血液透析hemodialysis, HD血液透析（hemodialysis, HD）hemodialysis, HD（血液透析）・腎移植を検討
髄質海綿腎medullary sponge kidney髄質海綿腎（medullary sponge kidney）medullary sponge kidney（髄質海綿腎）	両側性。乳頭内集合管の拡張と髄質小嚢胞によりCTで断面が「スポンジ」様に見える。20歳以降に発症し、腎疝痛renal colic腎疝痛（renal colic）renal colic（腎疝痛）・UTI・肉眼的血尿gross (macroscopic) hematuria肉眼的血尿（gross (macroscopic) hematuria）gross (macroscopic) hematuria（肉眼的血尿）・高血圧・尿路結石urolithiasis尿路結石（urolithiasis）urolithiasis（尿路結石）を来す	UTI→抗菌薬、結石→ESWL、高カルシウム尿症hypercalciuria高カルシウム尿症（hypercalciuria）hypercalciuria（高カルシウム尿症）→サイアザイド系利尿薬thiazide diureticsサイアザイド系利尿薬（thiazide diuretics）thiazide diuretics（サイアザイド系利尿薬）で結石形成を抑制

💡 髄質海綿腎medullary sponge kidney髄質海綿腎（medullary sponge kidney）medullary sponge kidney（髄質海綿腎）の診断にはIV urography（排泄性尿路造影）が伝統的Traditional伝統的（Traditional）Traditional（伝統的）に「CT・USより高感度」とされてきたが、現在は造影CT urographyが広く用いられ、乳頭部の“paintbrush”様染影として描出される。施設のアクセス・被曝radiation exposure被曝（radiation exposure）radiation exposure（被曝）を考慮して選択する。

数の異常

腎無形成renal agenesis腎無形成（renal agenesis）renal agenesis（腎無形成）：片側または両側の腎の完全欠如。腎堤nephrogenic ridge腎堤（nephrogenic ridge）nephrogenic ridge（腎堤）の欠如、またはWolff管からの尿管芽ureteric bud尿管芽（ureteric bud）ureteric bud（尿管芽）形成不全による（泌尿器系の発生の相互誘導reciprocal induction相互誘導（reciprocal induction）reciprocal induction（相互誘導）の失敗）。
- 片側性：特異的症状なし。
- 両側性：羊水過少oligohydramnios羊水過少（oligohydramnios）oligohydramnios（羊水過少）＋肺低形成pulmonary hypoplasia肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成）（ポッターシークエンスPotter sequenceポッターシークエンス（Potter sequence）Potter sequence（ポッターシークエンス）、臨床相関）を来す。

⚠️ 出典は「両側腎無形成renal agenesis腎無形成（renal agenesis）renal agenesis（腎無形成）は呼吸窮迫のため生後2日以内に死亡する」とするが、これは無治療・従来の周産期管理での経過を示す古典的教育内容である。現在では高度な周産期・新生児集中治療intensive care集中治療（intensive care）intensive care（集中治療）（連続羊水補充療法、早期からの腎代替療法kidney replacement therapy, KRT腎代替療法（kidney replacement therapy, KRT）kidney replacement therapy, KRT（腎代替療法）など）により一部で生存期間が延びる例が報告されているが、肺低形成pulmonary hypoplasia肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成）の重症度に予後が大きく左右され、依然として致死率がきわめて高い点は変わらない。

重複腎duplex kidney重複腎（duplex kidney）duplex kidney（重複腎）：中腎管mesonephric duct中腎管（mesonephric duct）mesonephric duct（中腎管）から2本の尿管芽ureteric bud尿管芽（ureteric bud）ureteric bud（尿管芽）が別々に生じ、それぞれ独立した腎単位nephron腎単位（nephron）nephron（腎単位）・集合系collecting system集合系（collecting system）collecting system（集合系）・尿管・尿管口ureteral orifice尿管口（ureteral orifice）ureteral orifice（尿管口）を形成する。水腎症・UTI・結石を来す。
- 治療：水腎症をきたしている側（多くは上極upper pole (of kidney)上極（upper pole (of kidney)）upper pole (of kidney)（上極））の半腎切除術＋尿管切除術。腎機能が保たれていれば尿管新膀胱吻合術。

位置の異常

疾患	特徴	治療
異所性腎renal ectopia異所性腎（renal ectopia）renal ectopia（異所性腎）	腎が正常位置以外に存在する	診断：US、CT、核医学検査isotope scintigraphy核医学検査（isotope scintigraphy）isotope scintigraphy（核医学検査）。合併症があれば腎摘除術nephrectomy腎摘除術（nephrectomy）nephrectomy（腎摘除術）
馬蹄腎horseshoe kidney馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎）	正中線midline正中線（midline）midline（正中線）の左右に位置する2つの腎実質が下極lower pole (of kidney)下極（lower pole (of kidney)）lower pole (of kidney)（下極）で峡部Isthmus峡部（Isthmus）Isthmus（峡部）により癒合。水腎症・感染・結石形成を来す	合併症に対する治療（US・排泄性尿路造影・逆行性腎盂造影retrograde pyelography逆行性腎盂造影（retrograde pyelography）retrograde pyelography（逆行性腎盂造影）で診断）

💡 馬蹄腎horseshoe kidney馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎）は、腎の上昇（泌尿器系の発生）の過程で両側の後腎metanephros後腎（metanephros）metanephros（後腎）が下極lower pole (of kidney)下極（lower pole (of kidney)）lower pole (of kidney)（下極）で融合し、下腸間膜動脈inferior mesenteric artery, IMA下腸間膜動脈（inferior mesenteric artery, IMA）inferior mesenteric artery, IMA（下腸間膜動脈）の起始部に引っかかって上昇が途中で止まることで生じる（臨床相関）。

尿管の異常

flowchart TD
  A["尿管の発生異常"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ectopic ureter'>異所性尿管</span>"]
  A --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ureterocele'>尿管瘤</span>"]
  A --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Ureteropelvic junction obstruction'>腎盂尿管移行部閉塞</span>"]
  A --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ureteral duplication'>尿管重複症</span>"]
  A --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='VUR'>膀胱尿管逆流</span>"]
  A --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='megaureter'>巨大尿管症</span>"]

疾患	定義・機序	主な症状	治療
異所性尿管ectopic ureter異所性尿管（ectopic ureter）ectopic ureter（異所性尿管）	尿管口ureteral orifice尿管口（ureteral orifice）ureteral orifice（尿管口）が膀胱内の正常位置にない	女児：持続的尿失禁＋UTI／男児：UTI。高度閉塞では高度水腎症・水尿管	半腎切除術、または尿管腎盂吻合術・尿管再移植による閉塞解除
尿管瘤ureterocele尿管瘤（ureterocele）ureterocele（尿管瘤）	尿管末端の嚢胞状cystic嚢胞状（cystic）cystic（嚢胞状）拡張	膀胱頸部bladder neck膀胱頸部（bladder neck）bladder neck（膀胱頸部）閉塞、水腎症、UTI。乳児のUTI／尿路敗血症として発見されることが多い	内視鏡的経尿道的Foley経尿道的（Foley）Foley（経尿道的）切開・切除、上極upper pole (of kidney)上極（upper pole (of kidney)）upper pole (of kidney)（上極）腎摘除術nephrectomy腎摘除術（nephrectomy）nephrectomy（腎摘除術）、部分尿管切除術
UPJ閉塞	尿管が腎集合系renal collecting system腎集合系（renal collecting system）renal collecting system（腎集合系）と接続する部位での閉塞。先天性、または異常血管・瘢痕・感染・結石による	腹部腫瘤、背部・側腹部lumbar region (flank)側腹部（lumbar region (flank)）lumbar region (flank)（側腹部）痛、血尿、UTI、嘔吐	Anderson-Hynes腎盂形成術pyeloplasty腎盂形成術（pyeloplasty）pyeloplasty（腎盂形成術）（水腎症化した腎盂と狭窄部尿管を切除し吻合）、腹腔鏡下laparoscopic腹腔鏡下（laparoscopic）laparoscopic（腹腔鏡下）・内視鏡的手術
尿管重複症ureteral duplication尿管重複症（ureteral duplication）ureteral duplication（尿管重複症）	同一腎から2本の別々の尿管が出る	下極lower pole (of kidney)下極（lower pole (of kidney)）lower pole (of kidney)（下極）の水腎症、VUR、結石、小児期UTI	水腎症化した部分の半腎切除術＋尿管切除術
膀胱尿管逆流vesicoureteral reflux (VUR)膀胱尿管逆流（vesicoureteral reflux (VUR)）vesicoureteral reflux (VUR)（膀胱尿管逆流）	膀胱から上部尿路への尿の逆流。原発性＝膀胱内尿管の縦走筋longitudinal muscle (layer)縦走筋（longitudinal muscle (layer)）longitudinal muscle (layer)（縦走筋）層欠損による弁機構不全／続発性＝閉塞による膀胱内圧上昇	75%は無症状。腹痛、UTI、水腎症、結石形成	排尿時膀胱尿道造影voiding cystourethrography, VCUG排尿時膀胱尿道造影（voiding cystourethrography, VCUG）voiding cystourethrography, VCUG（排尿時膀胱尿道造影）・排泄性尿路造影で診断。多くは自然軽快
巨大尿管症megaureter巨大尿管症（megaureter）megaureter（巨大尿管症）	尿管の拡張。原発性＝傍膀胱部の筋・膠原線維collagen fiber膠原線維（collagen fiber）collagen fiber（膠原線維）の機能異常／続発性＝下部尿路閉塞lower urinary tract obstruction下部尿路閉塞（lower urinary tract obstruction）lower urinary tract obstruction（下部尿路閉塞）（後部尿道弁posterior urethral valves後部尿道弁（posterior urethral valves）posterior urethral valves（後部尿道弁）など）や排尿機能障害/非閉塞性非逆流性regurgitant逆流性（regurgitant）regurgitant（逆流性）＝急性UTIの細菌内毒素による蠕動抑制	水腎症、VUR、結石、UTI	続発性は原因治療、それ以外は外科的再移植

⚠️ VURの治療方針treatment strategy治療方針（treatment strategy）treatment strategy（治療方針）について、出典は「Grade I・IIは自然軽快、Grade III・IVは再移植手術」と単純化しているが、国際分類はGrade I〜Vの5段階であり、実際の管理方針は grade だけでなく年齢・突破感染breakthrough UTI突破感染（breakthrough UTI）breakthrough UTI（突破感染）の有無・腎瘢痕の有無を含めて個別に判断される。高grade（特にIV・V）でも乳幼児期はまず経過観察や抗菌薬予防投与antibiotic prophylaxis抗菌薬予防投与（antibiotic prophylaxis）antibiotic prophylaxis（抗菌薬予防投与）が選択されることも多く、「grade IIIから即手術」と機械的に覚えないこと。

膀胱の異常

先天性膀胱異常は出生前US所見として、または出生後の症状・別件精査で偶然chance偶然（chance）chance（偶然）発見されることがある。

疾患	機序・特徴
傍尿管憩室periureteral diverticulum傍尿管憩室（periureteral diverticulum）periureteral diverticulum（傍尿管憩室）	尿管裂孔ureteral hiatus尿管裂孔（ureteral hiatus）ureteral hiatus（尿管裂孔）が過大であるため、排尿時に遠位尿管と周囲の膀胱粘膜が排尿筋detrusor muscle排尿筋（detrusor muscle）detrusor muscle（排尿筋）を貫いてヘルニアを形成し、膀胱尿管逆流vesicoureteral reflux (VUR)膀胱尿管逆流（vesicoureteral reflux (VUR)）vesicoureteral reflux (VUR)（膀胱尿管逆流）の原因となる
古典的膀胱外反症classical bladder exstrophy古典的膀胱外反症（classical bladder exstrophy）classical bladder exstrophy（古典的膀胱外反症）	中胚葉が前腹壁と膀胱前壁carotid wall前壁（carotid wall）carotid wall（前壁）を分離する前に総排泄腔膜cloacal membrane総排泄腔膜（cloacal membrane）cloacal membrane（総排泄腔膜）が破裂することで生じる「裏返しの膀胱」。恥骨上部に膀胱後壁・膀胱三角trigone of the bladder膀胱三角（trigone of the bladder）trigone of the bladder（膀胱三角）が露出した赤色腫瘤として現れる
総排泄腔外反症cloacal exstrophy総排泄腔外反症（cloacal exstrophy）cloacal exstrophy（総排泄腔外反症）	外反eversion外反（eversion）eversion（外反）症の中で最重症型。尿直腸中隔urorectal septum尿直腸中隔（urorectal septum）urorectal septum（尿直腸中隔）による膀胱・後腸hindgut後腸（hindgut）hindgut（後腸）の分離前に総排泄腔膜cloacal membrane総排泄腔膜（cloacal membrane）cloacal membrane（総排泄腔膜）が破裂し、露出した膀胱・回盲部ileocecal region回盲部（ileocecal region）ileocecal region（回盲部）腸管、短い盲端blind end盲端（blind end）blind end（盲端）結腸、鎖肛imperforate anus鎖肛（imperforate anus）imperforate anus（鎖肛）を伴う広範な前腹壁欠損を来す
尿膜管開存patent urachus尿膜管開存（patent urachus）patent urachus（尿膜管開存）	発生中の膀胱頭側端cephalic end頭側端（cephalic end）cephalic end（頭側端）の癒合・閉鎖不全により、臍から持続的または間欠的に尿が排出される。感染や慢性炎症由来の腺癌のリスクもある
後部尿道弁posterior urethral valves後部尿道弁（posterior urethral valves）posterior urethral valves（後部尿道弁）	正常では中腎管mesonephric duct中腎管（mesonephric duct）mesonephric duct（中腎管）遠位端が射精管ejaculatory duct射精管（ejaculatory duct）ejaculatory duct（射精管）になるが、粘膜のひだ（弁）として残存し尿流を閉塞する。新生児期neonatal period新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期）に生命を脅かしうる、尿路の先天異常congenital anomalies先天異常（congenital anomalies）congenital anomalies（先天異常）のなかでも最も重篤なものの一つで、失禁・腎機能低下など生涯にわたる障害を残しうる

まとめ

腎の先天異常congenital anomalies先天異常（congenital anomalies）congenital anomalies（先天異常）は「前腎pronephros前腎（pronephros）pronephros（前腎）→中腎mesonephros中腎（mesonephros）mesonephros（中腎）→後腎metanephros後腎（metanephros）metanephros（後腎）」の発生と尿管芽ureteric bud尿管芽（ureteric bud）ureteric bud（尿管芽）・後腎間葉metanephric mesenchyme後腎間葉（metanephric mesenchyme）metanephric mesenchyme（後腎間葉）の相互誘導reciprocal induction相互誘導（reciprocal induction）reciprocal induction（相互誘導）の破綻という共通の枠組みで理解できる。
数・位置・嚢胞性の異常（無形成、重複腎duplex kidney重複腎（duplex kidney）duplex kidney（重複腎）、異所性腎renal ectopia異所性腎（renal ectopia）renal ectopia（異所性腎）、馬蹄腎horseshoe kidney馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎）、多発性嚢胞腎polycystic kidney disease多発性嚢胞腎（polycystic kidney disease）polycystic kidney disease（多発性嚢胞腎）、髄質海綿腎medullary sponge kidney髄質海綿腎（medullary sponge kidney）medullary sponge kidney（髄質海綿腎））はそれぞれ特徴的な画像所見と合併症（水腎症・UTI・結石・高血圧）を持つ。
尿管の異常（異所性尿管ectopic ureter異所性尿管（ectopic ureter）ectopic ureter（異所性尿管）、尿管瘤ureterocele尿管瘤（ureterocele）ureterocele（尿管瘤）、UPJ閉塞、尿管重複症ureteral duplication尿管重複症（ureteral duplication）ureteral duplication（尿管重複症）、VUR、巨大尿管症megaureter巨大尿管症（megaureter）megaureter（巨大尿管症））は閉塞と逆流という2つの病態軸で整理できる。
膀胱の異常には傍尿管憩室periureteral diverticulum傍尿管憩室（periureteral diverticulum）periureteral diverticulum（傍尿管憩室）、外反eversion外反（eversion）eversion（外反）症（古典的・総排泄腔cloaca総排泄腔（cloaca）cloaca（総排泄腔））、尿膜管開存patent urachus尿膜管開存（patent urachus）patent urachus（尿膜管開存）、後部尿道弁posterior urethral valves後部尿道弁（posterior urethral valves）posterior urethral valves（後部尿道弁）があり、後部尿道弁posterior urethral valves後部尿道弁（posterior urethral valves）posterior urethral valves（後部尿道弁）は新生児の生命予後に直結する最重要疾患である。