Urology · U-03
尿道・男性外性器の発生異常
Developmental disorders of the urethra and the male genitalia
- 前提：正常
- 泌尿生殖器系：生殖器系泌尿生殖器系：臨床
- 疾患
- 陰嚢水腫停留精巣
🧠 全体像：生殖器系の発生で学んだ「男性化には男性化ホルモンによる“追加の指令”が必要」という原則がそのまま臨床像に対応する。尿道下裂hypospadias尿道下裂（hypospadias）hypospadias（尿道下裂）（尿生殖ヒダurogenital folds尿生殖ヒダ（urogenital folds）urogenital folds（尿生殖ヒダ）癒合不全）・停留精巣cryptorchidism停留精巣（cryptorchidism）cryptorchidism（停留精巣）（下降の停止）・陰茎の形態異常（包皮・血管系の異常）を機序ごとに整理する。
尿道下裂
- 尿道口が陰茎先端に位置しない先天異常congenital anomalies先天異常（congenital anomalies）congenital anomalies（先天異常）。尿道ヒダurethral fold尿道ヒダ（urethral fold）urethral fold（尿道ヒダ）（生殖器系の発生の尿生殖ヒダurogenital folds尿生殖ヒダ（urogenital folds）urogenital folds（尿生殖ヒダ））の癒合が亀頭先端に達する前に停止することで生じる。
- 男児では次の3徴として定義される。
| 構成要素 | 内容 |
|---|---|
| ① 尿道口の異常な腹側開口 | 尿道口が陰茎腹側の異常な位置に開口する |
| ② 陰茎の異常な腹側彎曲chordee腹側彎曲（chordee）chordee（腹側彎曲） | 索状組織chordee索状組織（chordee）chordee（索状組織）により陰茎が腹側に彎曲curvature彎曲（curvature）curvature（彎曲）する |
| ③ 包皮分布の異常 | 背側に余剰な“フード”状包皮、腹側は包皮欠損 |
- 病理：テストステロン産生不全、外性器のアンドロゲン受容体androgen receptorアンドロゲン受容体（androgen receptor）androgen receptor（アンドロゲン受容体）不足、5α還元酵素5-alpha reductase5α還元酵素（5-alpha reductase）5-alpha reductase（5α還元酵素）欠損によるジヒドロテストステロンdihydrotestosterone (DHT)ジヒドロテストステロン（dihydrotestosterone (DHT)）dihydrotestosterone (DHT)（ジヒドロテストステロン）刺激不足のいずれか（生殖器系の発生のDHT依存性の外性器分化が破綻したかたち）。
- 治療：外科的修復surgical repair外科的修復（surgical repair）surgical repair（外科的修復）（尿道形成術、外尿道口形成術、亀頭形成術）。
包茎
- 包皮を翻転eversion (of foreskin)翻転（eversion (of foreskin)）eversion (of foreskin)（翻転）できない状態。
- 出生時は包皮と亀頭の生理的癒着による生理的包茎physiological phimosis生理的包茎（physiological phimosis）physiological phimosis（生理的包茎）が正常であり、陰茎の成長・勃起・恥垢smegma恥垢（smegma）smegma（恥垢）の分泌により自然に癒着が解離していく。
- 4〜5歳を超えても続く場合や、亀頭包皮炎Balanoposthitis亀頭包皮炎（Balanoposthitis）Balanoposthitis（亀頭包皮炎）を発症した場合はステロイド軟膏ointment軟膏（ointment）ointment（軟膏）を包皮に塗布し、包茎phimosis包茎（phimosis）phimosis（包茎）輪を弛緩させて用手的manual (manually, e.g. manual reduction)用手的（manual (manually, e.g. manual reduction)）manual (manually, e.g. manual reduction)（用手的）に翻転eversion (of foreskin)翻転（eversion (of foreskin)）eversion (of foreskin)（翻転）可能にする。
精巣発生の異常
- 発生のどの段階でも起こりうる。
- 停留精巣cryptorchidism停留精巣（cryptorchidism）cryptorchidism（停留精巣）との鑑別が重要であり、真の精巣欠損（無精巣症anorchia無精巣症（anorchia）anorchia（無精巣症））を疑う場合は腹腔鏡下laparoscopic腹腔鏡下（laparoscopic）laparoscopic（腹腔鏡下）鼠径部groin鼠径部（groin）groin（鼠径部）・腹腔内精査で確認する。
停留精巣
- 精巣の下降・移動の失敗（生殖器系の発生の導帯gubernaculum導帯（gubernaculum）gubernaculum（導帯）に導かれた下降過程の停止、臨床相関）。
- 在胎30週で出生した男児の30%に認められる（早産児ほど頻度が高い）。
- 多くは生後6か月以内に自然下降spontaneous descent自然下降（spontaneous descent）spontaneous descent（自然下降）する。
- 診断：暖かい部屋で患児をリラックスさせた状態で、鼠径管inguinal canal鼠径管（inguinal canal）inguinal canal（鼠径管）に沿った触診を陰嚢方向へ進め、鼠径管inguinal canal鼠径管（inguinal canal）inguinal canal（鼠径管）を移動する手と陰嚢に置いた指の間で精巣を捕捉する。
- 治療：
- 生後6か月まで自然下降spontaneous descent自然下降（spontaneous descent）spontaneous descent（自然下降）を待つ。
- 精巣固定術orchiopexy精巣固定術（orchiopexy）orchiopexy（精巣固定術）：未下降精巣undescended testis未下降精巣（undescended testis）undescended testis（未下降精巣）を陰嚢内へ移動し固定。
- 精巣摘除術orchiectomy精巣摘除術（orchiectomy）orchiectomy（精巣摘除術）：萎縮・悪性化リスクが高い場合など。
⚠️ 出典には具体的な手術時期の記載がないが、現行の小児泌尿器科ガイドライン（AUAなど）では、自然下降spontaneous descent自然下降（spontaneous descent）spontaneous descent（自然下降）が期待できない停留精巣cryptorchidism停留精巣（cryptorchidism）cryptorchidism（停留精巣）は生後6〜18か月、遅くとも18か月までに精巣固定術orchiopexy精巣固定術（orchiopexy）orchiopexy（精巣固定術）を行うことが推奨される。放置すると将来の不妊・精巣腫瘍testicular cancer精巣腫瘍（testicular cancer）testicular cancer（精巣腫瘍）リスクの上昇と関連するため、「自然下降spontaneous descent自然下降（spontaneous descent）spontaneous descent（自然下降）を待つ」を無期限の経過観察と誤解しないこと。
陰嚢内の異常
| 疾患 | 機序 | 症状 | 治療 |
|---|---|---|---|
| 陰嚢水腫hydrocele陰嚢水腫（hydrocele）hydrocele（陰嚢水腫） | 腹膜鞘状突起processus vaginalis腹膜鞘状突起（processus vaginalis）processus vaginalis（腹膜鞘状突起）が閉鎖せず、腹膜液が精巣周囲腔へ流入。陰嚢と腹腔がトンネル状に交通する。早産児に多い | 陰嚢腫cyst嚢腫（cyst）cyst（嚢腫）大 | 多くは自然消退。高度・遷延例は開存鞘状突起processus vaginalis鞘状突起（processus vaginalis）processus vaginalis（鞘状突起）の閉鎖術colpocleisis閉鎖術（colpocleisis）colpocleisis（閉鎖術） |
| 精索静脈瘤varicocele精索静脈瘤（varicocele）varicocele（精索静脈瘤） | 精巣を灌流する蔓状静脈叢pampiniform plexus蔓状静脈叢（pampiniform plexus）pampiniform plexus（蔓状静脈叢）の拡張（>2mm）・蛇行tortuosity蛇行（tortuosity）tortuosity（蛇行）。特発性：精索静脈の逆流防止機構不全→逆流→静脈叢内圧上昇→精巣組織障害。続発性：腹腔・骨盤内腫瘤pelvic mass骨盤内腫瘤（pelvic mass）pelvic mass（骨盤内腫瘤）による圧排mass effect圧排（mass effect）mass effect（圧排） | 緩徐な発症、無症状のことも。陰嚢内の引きつるような鈍痛、不妊、視診inspection視診（inspection）inspection（視診）・触診で拡張静脈を確認、重い感じ | 精索静脈瘤切除術varicocelectomy精索静脈瘤切除術（varicocelectomy）varicocelectomy（精索静脈瘤切除術） |
💡 特発性精索静脈瘤varicocele精索静脈瘤（varicocele）varicocele（精索静脈瘤）のほぼ全例が左側に生じる。左精巣静脈testicular vein精巣静脈（testicular vein）testicular vein（精巣静脈）は直角に近い角度で左腎静脈renal vein腎静脈（renal vein）renal vein（腎静脈）に合流するのに対し、右精巣静脈testicular vein精巣静脈（testicular vein）testicular vein（精巣静脈）は鋭角で下大静脈に直接流入するため、左側の方が逆流しやすい血行動態にある。診断は15〜25歳での発見が多く、US（拡張した低エコーhypoechoic低エコー（hypoechoic）hypoechoic（低エコー）静脈叢）とドプラ US（Valsalva法Valsalva maneuverValsalva法（Valsalva maneuver）Valsalva maneuver（Valsalva法）での逆流評価によるgrade判定）を用いる。
尿道口の位置異常・陰茎形態の異常
- 尿道上裂epispadias尿道上裂（epispadias）epispadias（尿道上裂）：尿道が陰茎背側に開口する。軽度の亀頭部欠損から、尿失禁を伴う完全型まで幅がある。
- 目立たない陰茎：陰茎自体は正常に発育しているが、外見上小さく見える状態。
| 病態 | 特徴 |
|---|---|
| 索状陰茎webbed penis索状陰茎（webbed penis）webbed penis（索状陰茎） | 陰嚢皮膚が陰茎腹側まで延長している |
| 埋没陰茎buried penis (concealed penis)埋没陰茎（buried penis (concealed penis)）buried penis (concealed penis)（埋没陰茎） | 正常発育した陰茎が恥骨上脂肪組織に覆われて隠れる（先天性または包皮環状切除circumcision包皮環状切除（circumcision）circumcision（包皮環状切除）後の医原性） |
| 陥入陰茎trapped penis陥入陰茎（trapped penis）trapped penis（陥入陰茎） | 後天性。包皮環状切除circumcision包皮環状切除（circumcision）circumcision（包皮環状切除）後に陰茎体が恥骨上脂肪組織に埋没する |
尿道の管腔異常
- 重複尿道urethra duplex重複尿道（urethra duplex）urethra duplex（重複尿道）：余分な尿道口を持つ。腹側型（尿道下裂hypospadias尿道下裂（hypospadias）hypospadias（尿道下裂）様）、背側型（尿道上裂epispadias尿道上裂（epispadias）epispadias（尿道上裂）様）、会陰型に分類される。本来の尿道内腔が狭小化する場合は、2本の管の間の隔壁を切開する手術を行う。
- 巨大尿道症megalourethra巨大尿道症（megalourethra）megalourethra（巨大尿道症）：狭窄を伴わない尿道の拡張。
- 海綿体の欠如により背側・腹側の両方に拡張がみられる型
- 海綿体は正常で、腹側のみに拡張がみられる型
- 治療：不要な尿道部分を切除する手術。
まとめ
- 尿道下裂hypospadias尿道下裂（hypospadias）hypospadias（尿道下裂）は「尿道口の腹側開口・腹側彎曲chordee腹側彎曲（chordee）chordee（腹側彎曲）・背側フード状包皮」の3徴で定義され、テストステロン産生不全・アンドロゲン受容体androgen receptorアンドロゲン受容体（androgen receptor）androgen receptor（アンドロゲン受容体）不足・5α還元酵素5-alpha reductase5α還元酵素（5-alpha reductase）5-alpha reductase（5α還元酵素）欠損が背景にある。
- 停留精巣cryptorchidism停留精巣（cryptorchidism）cryptorchidism（停留精巣）は生後6か月以内の自然下降spontaneous descent自然下降（spontaneous descent）spontaneous descent（自然下降）を待つが、遅くとも生後18か月までに精巣固定術orchiopexy精巣固定術（orchiopexy）orchiopexy（精巣固定術）を検討するのが現行標準である。
- 陰嚢内の異常（陰嚢水腫hydrocele陰嚢水腫（hydrocele）hydrocele（陰嚢水腫）、精索静脈瘤varicocele精索静脈瘤（varicocele）varicocele（精索静脈瘤））はいずれも解剖学的な交通路・血行動態の異常に由来し、精索静脈瘤varicocele精索静脈瘤（varicocele）varicocele（精索静脈瘤）の左側優位は精巣静脈testicular vein精巣静脈（testicular vein）testicular vein（精巣静脈）の還流経路の違いで説明できる。
- 尿道口・陰茎形態の異常（尿道上裂epispadias尿道上裂（epispadias）epispadias（尿道上裂）、目立たない陰茎、重複尿道urethra duplex重複尿道（urethra duplex）urethra duplex（重複尿道）、巨大尿道症megalourethra巨大尿道症（megalourethra）megalourethra（巨大尿道症））は発生過程の癒合・退縮の異常として理解する。