Histopathology · H2-109B

脂肪肉腫（後腹膜）

Liposarcoma – RETROPERITONEUM

描出疾患: 軟部肉腫
疾患: 脂肪腫

🧠 全体像：脂肪肉腫Liposarcoma脂肪肉腫（Liposarcoma）Liposarcoma（脂肪肉腫）は脂肪細胞分化adipocyte differentiation脂肪細胞分化（adipocyte differentiation）adipocyte differentiation（脂肪細胞分化）を示す悪性間葉系腫瘍mesenchymal tumor間葉系腫瘍（mesenchymal tumor）mesenchymal tumor（間葉系腫瘍）で、後腹膜は下肢と並んで好発部位の一つである。後腹膜という部位の性質上、腫瘍がかなり大きくなるまで症状が出にくく、亜型によって分子背景・生物学的悪性度が大きく異なる点が診断・治療上の要点になる。

現行分類における亜型

亜型	特徴	分子病理molecular pathology分子病理（molecular pathology）molecular pathology（分子病理）
異型脂肪腫様腫瘍atypical lipomatous tumor異型脂肪腫様腫瘍（atypical lipomatous tumor）atypical lipomatous tumor（異型脂肪腫様腫瘍）／高分化型脂肪肉腫ALT/WDLPS高分化型脂肪肉腫（ALT/WDLPS）ALT/WDLPS（高分化型脂肪肉腫）	低悪性度で成熟脂肪組織に類似するが、脂肪芽細胞lipoblasts脂肪芽細胞（lipoblasts）lipoblasts（脂肪芽細胞）と大型異型核を伴う間質細胞stromal cell間質細胞（stromal cell）stromal cell（間質細胞）を含む	12q13-15領域のMDM2・CDK4遺伝子増幅が診断・鑑別の中心となる（良性脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）との鑑別に有用）
脱分化型脂肪肉腫DDLPS脱分化型脂肪肉腫（DDLPS）DDLPS（脱分化型脂肪肉腫）	ALT/WDLPSから移行する（まれに新規発生も）高悪性度high-grade (aggressive)高悪性度（high-grade (aggressive)）high-grade (aggressive)（高悪性度）成分を伴う。後腹膜での代表的な進行例	ALT/WDLPSと同じくMDM2・CDK4増幅を共有し、そこに追加の異常が加わって高悪性度high-grade (aggressive)高悪性度（high-grade (aggressive)）high-grade (aggressive)（高悪性度）化する
粘液型脂肪肉腫myxoid liposarcoma粘液型脂肪肉腫（myxoid liposarcoma）myxoid liposarcoma（粘液型脂肪肉腫）	粘液性mucous粘液性（mucous）mucous（粘液性）間質と特徴的な樹枝状（鶏冠状）血管網、多空胞vacuole空胞（vacuole）vacuole（空胞）性の脂肪芽細胞lipoblasts脂肪芽細胞（lipoblasts）lipoblasts（脂肪芽細胞）。四肢に多い	DDIT3（CHOP）とFUSまたはEWSR1の融合遺伝子。円形細胞成分の増加は高悪性度high-grade (aggressive)高悪性度（high-grade (aggressive)）high-grade (aggressive)（高悪性度）化を意味する
多形型脂肪肉腫pleiomorphic liposarcoma多形型脂肪肉腫（pleiomorphic liposarcoma）pleiomorphic liposarcoma（多形型脂肪肉腫）	まれで高悪性度high-grade (aggressive)高悪性度（high-grade (aggressive)）high-grade (aggressive)（高悪性度）。著明な多形性pleomorphism多形性（pleomorphism）pleomorphism（多形性）を示す脂肪芽細胞lipoblasts脂肪芽細胞（lipoblasts）lipoblasts（脂肪芽細胞）を含む	特定の再現性ある融合遺伝子を欠く複雑核型complex karyotype複雑核型（complex karyotype）complex karyotype（複雑核型）

⚠️ 後腹膜という部位では特にALT/WDLPS〜DDLPSの系列が代表的であり、MDM2・CDK4増幅の証明（蛍光in situハイブリダイゼーションhybridizationハイブリダイゼーション（hybridization）hybridization（ハイブリダイゼーション）や免疫染色）が、細胞に乏しい脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）との鑑別、および高分化型と脱分化dedifferentiation脱分化（dedifferentiation）dedifferentiation（脱分化）型の連続性continuous連続性（continuous）continuous（連続性）を理解するうえで中心的な役割を果たす。

発生から進展までの流れ

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='adipocyte differentiation'>脂肪細胞分化</span>を示す<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Mesenchymal'>間葉系</span>前駆細胞"] --> B{"分子異常のタイプ"}
    B -->|"MDM2・CDK4増幅"| C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ALT/WDLPS'>高分化型脂肪肉腫</span>"]
    C --> D["追加の分子異常"]
    D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='DDLPS'>脱分化型脂肪肉腫</span>へ移行"]
    B -->|"DDIT3-FUS/EWSR1融合"| F["粘液型<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Liposarcoma'>脂肪肉腫</span>"]
    F --> G["円形細胞成分の増加"]
    G --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='high-grade (aggressive)'>高悪性度</span>化"]

肉眼・組織所見

肉眼的には境界明瞭な軟部腫瘤soft-tissue mass軟部腫瘤（soft-tissue mass）soft-tissue mass（軟部腫瘤）として発見されることが多いが、大型病変では脂肪壊死fat necrosis脂肪壊死（fat necrosis）fat necrosis（脂肪壊死）を伴う。組織学的には脂肪芽細胞lipoblasts脂肪芽細胞（lipoblasts）lipoblasts（脂肪芽細胞）が鍵となる細胞で、多空胞vacuole空胞（vacuole）vacuole（空胞）性の細胞質と、脂肪滴に圧排mass effect圧排（mass effect）mass effect（圧排）されて扇形・鋸歯状serrated鋸歯状（serrated）serrated（鋸歯状）に変形した異型核を示す。周囲の骨格筋への浸潤がみられることもある。

臨床的特徴と治療

無痛性の腫瘤として、あるいは増大に伴う圧迫症状として気づかれる。後腹膜という広い空間の性質上、症状が出る頃には相当な大きさに達していることが多い。治療の基本は広範切除であるが、後腹膜では周囲臓器との位置関係から完全切除が難しいことが多く、特にDDLPSは局所再発率が高い。放射線療法・化学療法は補助的に検討されるが、手術単独に比べた上乗せadd-on (incremental benefit)上乗せ（add-on (incremental benefit)）add-on (incremental benefit)（上乗せ）効果は亜型・症例により異なる。

軟部腫瘍全般の疫学・病因・組織型・病期分類staging病期分類（staging）staging（病期分類）は軟部腫瘍の疫学・病因・組織型・病期・症状・診断、治療の総論common features総論（common features）common features（総論）は軟部腫瘍の治療を参照する。

まとめ

後腹膜脂肪肉腫Liposarcoma脂肪肉腫（Liposarcoma）Liposarcoma（脂肪肉腫）は高分化型ALT/WDLPS高分化型（ALT/WDLPS）ALT/WDLPS（高分化型）〜脱分化型DDLPS脱分化型（DDLPS）DDLPS（脱分化型）の系列が代表的で、MDM2・CDK4増幅が診断の中心的マーカーである。
粘液型脂肪肉腫Liposarcoma脂肪肉腫（Liposarcoma）Liposarcoma（脂肪肉腫）はDDIT3-FUS/EWSR1融合を特徴とし、円形細胞成分の増加が高悪性度high-grade (aggressive)高悪性度（high-grade (aggressive)）high-grade (aggressive)（高悪性度）化を意味する。
脂肪芽細胞lipoblasts脂肪芽細胞（lipoblasts）lipoblasts（脂肪芽細胞）（多空胞vacuole空胞（vacuole）vacuole（空胞）性細胞質＋扇形異型核）が組織診histology組織診（histology）histology（組織診）断の鍵となる細胞である。
後腹膜という部位のため発見が遅れやすく、完全切除の困難さと局所再発率の高さが治療上の課題になる。