脂肪腫

🧠 全体像：脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）は成熟脂肪細胞adipocyte脂肪細胞（adipocyte）adipocyte（脂肪細胞）からなる被包encapsulated被包（encapsulated）encapsulated（被包）性の良性腫瘍で、成人における軟部腫瘍として最も頻度が高い。皮下に生じる通常型が大多数を占めるが、血管・筋・褐色脂肪組織brown adipose tissue褐色脂肪組織（brown adipose tissue）brown adipose tissue（褐色脂肪組織）を混じえる亜型や、腸管粘膜下submucosal粘膜下（submucosal）submucosal（粘膜下）・心臓・鼠径部groin鼠径部（groin）groin（鼠径部）・外陰・口腔咽頭など脂肪組織に乏しい部位に生じる例もあり、部位によって発見の入口も治療方針treatment strategy治療方針（treatment strategy）treatment strategy（治療方針）もまったく異なる。学習上の核心は「これは本当に脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）か」を見極めること——サイズ5 cm未満・浅在性・緩徐増大という典型像から外れたら、異型脂肪腫様腫瘍atypical lipomatous tumor異型脂肪腫様腫瘍（atypical lipomatous tumor）atypical lipomatous tumor（異型脂肪腫様腫瘍）／高分化型脂肪肉腫ALT/WDLPS高分化型脂肪肉腫（ALT/WDLPS）ALT/WDLPS（高分化型脂肪肉腫）との鑑別に進む。

病態と分類

脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）は単クローン性の良性間葉系腫瘍mesenchymal tumor間葉系腫瘍（mesenchymal tumor）mesenchymal tumor（間葉系腫瘍）で、正常の成熟脂肪組織に酷似する。組織学的には均一な大きさの成熟脂肪細胞adipocyte脂肪細胞（adipocyte）adipocyte（脂肪細胞）が薄い線維性被膜fibrous cap線維性被膜（fibrous cap）fibrous cap（線維性被膜）に包まれ、細胞異型や脂肪芽細胞lipoblasts脂肪芽細胞（lipoblasts）lipoblasts（脂肪芽細胞）を欠く。

細胞遺伝学Cytogenetics細胞遺伝学（Cytogenetics）Cytogenetics（細胞遺伝学）的には非ランダムな染色体異常を示し、12q13-15（HMGA2遺伝子）の再構成が最も多く、次いで6p21（HMGA1遺伝子）の再構成、13qの異常が続く3系統に大別される。

💡 HMGA2・HMGA1はいずれもクロマチンの立体構造conformational立体構造（conformational）conformational（立体構造）を組み替えることで転写を調節する因子で、正常な分化脂肪細胞adipocyte脂肪細胞（adipocyte）adipocyte（脂肪細胞）では発現が抑制されている。再構成によりこの抑制が外れると、脂肪細胞adipocyte脂肪細胞（adipocyte）adipocyte（脂肪細胞）前駆細胞が単クローン性に増殖する——「脂肪が増えた」のではなく「特定のクローンが腫瘍として増えた」という理解が、良性でも腫瘍と呼ぶ根拠になる。

亜型と発生部位

通常型（皮下）が大多数を占めるが、混在する組織や発生部位によって亜型が分かれる。

⭐ 「有痛性の脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）」を見たら血管脂肪腫Angiolipoma血管脂肪腫（Angiolipoma）Angiolipoma（血管脂肪腫）かDercum病Dercum diseaseDercum病（Dercum disease）Dercum disease（Dercum病）を想起retrieval想起（retrieval）retrieval（想起）する。通常型脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）は無痛性が原則であり、疼痛は亜型を疑う手掛かりになる。

筋間・筋内脂肪腫intermuscular/intramuscular lipoma筋間・筋内脂肪腫（intermuscular/intramuscular lipoma）intermuscular/intramuscular lipoma（筋間・筋内脂肪腫）は被膜を欠き骨格筋へ浸潤性に発育するため、辺縁切除後の局所再発率が通常型より高い。ただし遠隔転移能はなく、あくまで良性腫瘍にとどまる点は変わらない。

部位別の臨床像

脂肪組織に乏しい臓器へ生じる脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）は、部位ごとに発見の契機が異なる。

⚠️ 心臓の脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）は、被包encapsulated被包（encapsulated）encapsulated（被包）性の腫瘤という点で、心筋束fascicle筋束（fascicle）fascicle（筋束）間へびまん性に脂肪が入り込む心筋脂肪浸潤lipomatous infiltration of the myocardium心筋脂肪浸潤（lipomatous infiltration of the myocardium）lipomatous infiltration of the myocardium（心筋脂肪浸潤）や、心房中隔interatrial septum心房中隔（interatrial septum）interatrial septum（心房中隔）の非腫瘍性の脂肪沈着（心房中隔脂肪腫様肥厚lipomatous hypertrophy of the interatrial septum心房中隔脂肪腫様肥厚（lipomatous hypertrophy of the interatrial septum）lipomatous hypertrophy of the interatrial septum（心房中隔脂肪腫様肥厚））とは異なる病態である。境界明瞭な腫瘤を形成しているかどうかが鑑別の軸になる。

脂肪腫とALT/WDLPSの鑑別

学習上もっとも重要なのは、脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）と異型脂肪腫様腫瘍atypical lipomatous tumor異型脂肪腫様腫瘍（atypical lipomatous tumor）atypical lipomatous tumor（異型脂肪腫様腫瘍）／高分化型脂肪肉腫ALT/WDLPS高分化型脂肪肉腫（ALT/WDLPS）ALT/WDLPS（高分化型脂肪肉腫）の鑑別である。ALT/WDLPSは低悪性度ながら脂肪肉腫Liposarcoma脂肪肉腫（Liposarcoma）Liposarcoma（脂肪肉腫）の一種であり、形態が脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）に酷似するため画像・肉眼所見だけでは判別が難しい。

⚠️ 「深部・大きい・後腹膜・再発性」のいずれかがあれば、脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）として安易に切除せず、画像で脂肪性腫瘤の性状を確認し、必要ならMDM2・CDK4増幅の証明（蛍光in situハイブリダイゼーションhybridizationハイブリダイゼーション（hybridization）hybridization（ハイブリダイゼーション）や免疫染色）を行う。詳しい鑑別と治療の考え方は軟部肉腫を参照する。

flowchart TD
    A["皮下・軟部の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Lipoma'>脂肪腫</span>様腫瘤"] --> B{"5cm未満・浅在性・<br>緩徐増大・無症状？"}
    B -->|"はい"| C["典型的<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Lipoma'>脂肪腫</span>として臨床診断<br>画像・生検は必須ではない"]
    B -->|"いいえ<br>（大きい・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='deep-seated'>深在性</span>・急速増大・再発）"| D["超音波・MRIで<br>脂肪性腫瘤の性状を確認"]
    D --> E{"厚い隔壁・結節状増強域など<br>非<span class='jp-term jp-term-diagram' title='typical finding'>典型所見</span>がある？"}
    E -->|"あり"| F["MDM2・CDK4増幅を<br>FISH・免疫染色で確認"]
    F --> G["ALT/WDLPSを疑い<br>軟部肉腫の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='clinical care pathway'>診療経路</span>へ"]
    E -->|"なし"| H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Lipoma'>脂肪腫</span>として経過観察<br>症状・整容目的があれば切除"]

診断

典型的な小型・浅在性・可動性の皮下腫瘤は、視診inspection視診（inspection）inspection（視診）・触診による臨床診断で十分なことが多く、画像・生検は必須ではない。

• 超音波：皮膚に平行な境界明瞭な高エコーhyperechoic高エコー（hyperechoic）hyperechoic（高エコー）〜等エコーisoechoic等エコー（isoechoic）isoechoic（等エコー）腫瘤として描出される。
• MRI：皮下脂肪subcutaneous fat皮下脂肪（subcutaneous fat）subcutaneous fat（皮下脂肪）と同じ信号強度を全シーケンスで示し、隔壁は薄く（2 mm未満）、結節状の増強域を欠く。
• 非典型所見typical finding典型所見（typical finding）typical finding（典型所見）（隔壁が厚い、結節状増強域がある、深部・後腹膜性、急速増大）があれば、ALT/WDLPSを念頭に追加画像や生検を検討する。

生検は診断が確実な典型例には不要だが、深部病変や非典型所見typical finding典型所見（typical finding）typical finding（典型所見）がある場合はコア針生検core needle biopsyコア針生検（core needle biopsy）core needle biopsy（コア針生検）でMDM2・CDK4増幅を確認する。

💡 大腸粘膜colonic mucosa大腸粘膜（colonic mucosa）colonic mucosa（大腸粘膜）下脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）は、内視鏡で鉗子forceps鉗子（forceps）forceps（鉗子）により圧排mass effect圧排（mass effect）mass effect（圧排）すると軟らかく凹む「クッションサインcushion signクッションサイン（cushion sign）cushion sign（クッションサイン）」、CTでは脂肪濃度そのものを示す所見が診断の手掛かりになる。いずれも脂肪という組織そのものの性状を反映しており、悪性所見（潰瘍、硬結induration硬結（induration）induration（硬結）、急速増大）を伴わない限り、生検で組織を採取しなくても脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）として経過観察できる根拠になる。

治療

無症状で診断が確実な脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）は治療を要さず、経過観察でよい。切除を検討するのは次のような場合である。

• 疼痛・圧迫症状・機能障害を伴う。
• 整容上の希望がある。
• 急速な増大、深部・後腹膜性など診断に確信が持てない。
• 大腸粘膜colonic mucosa大腸粘膜（colonic mucosa）colonic mucosa（大腸粘膜）下脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）が出血や腸重積intussusception腸重積（intussusception）intussusception（腸重積）を来した、心臓脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）が弁機能や伝導系に影響する、など部位特有の合併症がある。

被包encapsulated被包（encapsulated）encapsulated（被包）性の通常型脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）は被膜ごと摘出すれば再発はまれである。一方、筋間・筋内脂肪腫intermuscular/intramuscular lipoma筋間・筋内脂肪腫（intermuscular/intramuscular lipoma）intermuscular/intramuscular lipoma（筋間・筋内脂肪腫）は被膜を欠き骨格筋へ浸潤性に発育するため、辺縁切除では取り残しが生じやすく、通常型より局所再発率が高い。ただし遠隔転移能はなく、再発してもあくまで良性の範囲にとどまる。多発性の表在性脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）には脂肪吸引術liposuction脂肪吸引術（liposuction）liposuction（脂肪吸引術）が整容目的で用いられることもある。

まとめ

• 脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）は成人で最も頻度の高い軟部腫瘍で、成熟脂肪細胞adipocyte脂肪細胞（adipocyte）adipocyte（脂肪細胞）からなる被包encapsulated被包（encapsulated）encapsulated（被包）性の良性腫瘍である。細胞遺伝学Cytogenetics細胞遺伝学（Cytogenetics）Cytogenetics（細胞遺伝学）的には12q13-15（HMGA2）、6p21（HMGA1）、13qの再構成が代表的。
• 亜型には血管脂肪腫Angiolipoma血管脂肪腫（Angiolipoma）Angiolipoma（血管脂肪腫）（有痛性）、紡錘細胞脂肪腫spindle cell lipoma紡錘細胞脂肪腫（spindle cell lipoma）spindle cell lipoma（紡錘細胞脂肪腫）／多形性脂肪腫pleomorphic lipoma多形性脂肪腫（pleomorphic lipoma）pleomorphic lipoma（多形性脂肪腫）（13q14・RB1欠失）、筋間・筋内脂肪腫intermuscular/intramuscular lipoma筋間・筋内脂肪腫（intermuscular/intramuscular lipoma）intermuscular/intramuscular lipoma（筋間・筋内脂肪腫）（浸潤性、局所再発率が高い）、冬眠腫hibernoma冬眠腫（hibernoma）hibernoma（冬眠腫）（褐色脂肪Brown, BAT褐色脂肪（Brown, BAT）Brown, BAT（褐色脂肪）由来、11q13異常）、脂肪腫症lipomatosis脂肪腫症（lipomatosis）lipomatosis（脂肪腫症）・Dercum病Dercum diseaseDercum病（Dercum disease）Dercum disease（Dercum病）（多発性）がある。
• 皮下が最多の発生部位だが、大腸粘膜colonic mucosa大腸粘膜（colonic mucosa）colonic mucosa（大腸粘膜）下（粘膜下腫瘍submucosal tumor粘膜下腫瘍（submucosal tumor）submucosal tumor（粘膜下腫瘍）で最多亜型）、心臓（原発性心臓腫瘍primary cardiac tumors原発性心臓腫瘍（primary cardiac tumors）primary cardiac tumors（原発性心臓腫瘍）で3番目）、精索・鼠径部groin鼠径部（groin）groin（鼠径部）、外陰、口腔・咽頭にも生じ、部位ごとに発見の契機が異なる。
• 最も重要な鑑別はALT/WDLPSで、深部・5 cm超・後腹膜性・再発性のいずれかがあれば安易に切除せず、画像評価とMDM2・CDK4増幅の確認を検討する。
• 典型的な脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）は臨床診断で十分で、無症状なら経過観察でよい。切除は症状・整容・診断的不確実性・部位特有の合併症がある場合に行う。