大腸ポリープ・ポリポーシス症候群・憩室症の外科的側面

🧠 本トピックは3層構造で覚える：①個々のポリープ（組織型・大きさ・異形成で悪性度が決まる）②ポリポーシス症候群 Polyposis syndromes ポリポーシス症候群（Polyposis syndromes） Polyposis syndromes（ポリポーシス症候群） （遺伝性に多発するポリープ＋随伴病変）③憩室症 Diverticulosis 憩室症（Diverticulosis） Diverticulosis（憩室症） （ポリープとは無関係 unrelated 無関係（unrelated） unrelated（無関係） の「壁の袋状突出」）。 ポリープの悪性化リスクは茎の有無だけでは決まらず、「腺腫性adenomatous 腺腫性（adenomatous）adenomatous（腺腫性） か非腫瘍性か」「大きさ」「異形成の程度」「粘膜下submucosal 粘膜下（submucosal）submucosal（粘膜下） 浸潤所見」を統合して決まる——腺腫性 adenomatous 腺腫性（adenomatous） adenomatous（腺腫性） のなかでも絨毛成分が多いものが最もハイリスクである。ポリポーシス症候群Polyposis syndromes ポリポーシス症候群（Polyposis syndromes）Polyposis syndromes（ポリポーシス症候群） はAPC遺伝子変異による腺腫性 adenomatous 腺腫性（adenomatous） adenomatous（腺腫性） （FAP・Gardner症候群Gardner syndromeGardner症候群（Gardner syndrome）Gardner syndrome（Gardner症候群））と腫瘍抑制遺伝子 tumor suppressor genes 腫瘍抑制遺伝子（tumor suppressor genes） tumor suppressor genes（腫瘍抑制遺伝子） の胚細胞変異 germline mutation 胚細胞変異（germline mutation） germline mutation（胚細胞変異） による過誤腫性 hamartomatous 過誤腫性（hamartomatous） hamartomatous（過誤腫性） （Peutz-Jeghers症候群Peutz-Jeghers syndromePeutz-Jeghers症候群（Peutz-Jeghers syndrome）Peutz-Jeghers syndrome（Peutz-Jeghers症候群）・若年性ポリポーシスjuvenile polyposis若年性ポリポーシス（juvenile polyposis）juvenile polyposis（若年性ポリポーシス））に分かれる。憩室症Diverticulosis憩室症（Diverticulosis）Diverticulosis（憩室症）は「壁の脆弱化 detrusor weakness 脆弱化（detrusor weakness） detrusor weakness（脆弱化） ＋管腔内圧上昇 increased intraluminal pressure管腔内圧上昇（increased intraluminal pressure） increased intraluminal pressure（管腔内圧上昇）」でS状結腸に好発する後天性の仮性憩室 pseudodiverticulum 仮性憩室（pseudodiverticulum） pseudodiverticulum（仮性憩室） が主体で、その合併症である急性憩室炎 diverticulitis 憩室炎（diverticulitis） diverticulitis（憩室炎） は非複雑性 complicated 複雑性（complicated） complicated（複雑性） か複雑性 complicated 複雑性（complicated） complicated（複雑性） かで治療がまったく変わる。

1. 大腸ポリープ

定義： 腸管腔intestinal lumen 腸管腔（intestinal lumen）intestinal lumen（腸管腔） 内へ突出する腫瘤。多くは良性だが、一部は悪性化する。

形態による分類

⚠️ 上の「古典的な位置づけ」は覚え方であって、茎の有無だけで悪性化リスクは決まらない。 大きさ、表面構造、組織型、異形成、粘膜下submucosal 粘膜下（submucosal）submucosal（粘膜下） 浸潤所見を統合して評価する¹。⭐ 内視鏡的に切除された5,786個の腺腫を解析した古典的な研究でも、1cm未満のポリープからも浸潤癌が見つかっている——大きさも単独の決め手にはならない²。平坦・無茎性sessile 無茎性（sessile）sessile（無茎性） 病変が「危険」とされるのは、同じ大きさでも粘膜下 submucosal 粘膜下（submucosal） submucosal（粘膜下） 浸潤を起こしやすく、内視鏡的に一括完全切除しにくいためだと理解しておくとよい。

組織学的分類と悪性化ポテンシャル

⭐ 腺腫性ポリープAdenomatous polyp 腺腫性ポリープ（Adenomatous polyp）Adenomatous polyp（腺腫性ポリープ） （管状tubular管状（tubular）tubular（管状）・管状tubular 管状（tubular）tubular（管状） 絨毛・絨毛）は悪性化ポテンシャル malignant potential 悪性化ポテンシャル（malignant potential） malignant potential（悪性化ポテンシャル） が高い群として一括りにできる。 その中で絨毛腺腫 villous 絨毛腺腫（villous） villous（絨毛腺腫） が最もリスクが高いのは「無茎性sessile 無茎性（sessile）sessile（無茎性） だから」ではなく、絨毛成分が多いこと自体が高リスクの指標だからである。絨毛腺腫villous 絨毛腺腫（villous）villous（絨毛腺腫） は結果として大型・無茎性sessile 無茎性（sessile）sessile（無茎性） になりやすいが、危険度を決めているのは組織型・大きさ・異形成の側である。進行腺腫advanced adenoma進行腺腫（advanced adenoma）advanced adenoma（進行腺腫）（10mm以上、管状tubular 管状（tubular）tubular（管状） 絨毛型・絨毛型の組織型、高度異形成high-grade dysplasia 高度異形成（high-grade dysplasia）high-grade dysplasia（高度異形成） のいずれか1つ以上）という一線も、この3要素で引かれている³。

💡 組織型は形態とも癌化率とも連動する。 管状腺腫tubular adenoma 管状腺腫（tubular adenoma）tubular adenoma（管状腺腫） は有茎性pedunculated 有茎性（pedunculated）pedunculated（有茎性） のことが多く異型度も相対的に低い。絨毛腺腫villous 絨毛腺腫（villous）villous（絨毛腺腫） は無茎性sessile 無茎性（sessile）sessile（無茎性） のことが多く高度異型severe atypia高度異型（severe atypia）severe atypia（高度異型）・異形成を伴いやすい——同じ病変の2つの顔なので、「無茎性sessile 無茎性（sessile）sessile（無茎性） だから危険」ではなく「絨毛成分が多いから無茎性 sessile 無茎性（sessile） sessile（無茎性） にも高リスクにもなる」と理解する。古典的には、癌化リスクは1cm未満の管状腺腫 tubular adenoma 管状腺腫（tubular adenoma） tubular adenoma（管状腺腫） で5%未満、2cmを超える大型の絨毛腺腫 villous 絨毛腺腫（villous） villous（絨毛腺腫） で最大50%、管状絨毛腺腫tubulovillous adenoma 管状絨毛腺腫（tubulovillous adenoma）tubulovillous adenoma（管状絨毛腺腫） はその中間（22%）とされる。⚠️ ただし、大きさと組織型を危険因子として同定できなかった研究もあるので、この数字は絶対的 absolute 絶対的（absolute） absolute（絶対的） な階層ではない。高度異形成high-grade dysplasia 高度異形成（high-grade dysplasia）high-grade dysplasia（高度異形成） という語は上皮内癌 carcinoma in situ, CIS 上皮内癌（carcinoma in situ, CIS） carcinoma in situ, CIS（上皮内癌） と同義であり、異形成の程度は通常、絨毛成分の多さとポリープの大きさに相関する⁴。

⚠️ 上の頻度は分母が揃っていない。 「管状腺腫tubular adenoma 管状腺腫（tubular adenoma）tubular adenoma（管状腺腫） 65〜80%」は切除された全ポリープを分母とする値、「絨毛腺腫villous 絨毛腺腫（villous）villous（絨毛腺腫） 5〜10%」は腫瘍性ポリープを分母とする値として述べられている⁴。横に並べて足し算しない。

⚠️ 「絨毛腺腫villous 絨毛腺腫（villous）villous（絨毛腺腫） ＝直腸」という覚え方は部位の当て推量には使えない。 内視鏡的に切除された5,786個の腺腫の解析では、管状tubular管状（tubular）tubular（管状）・管状tubular 管状（tubular）tubular（管状） 絨毛・絨毛のいずれの型でもS状結腸が最も多く、次いで下行結腸 descending colon下行結腸（descending colon） descending colon（下行結腸）であった。どの部位でも管状腺腫 tubular adenoma 管状腺腫（tubular adenoma） tubular adenoma（管状腺腫） が最多で絨毛腺腫 villous 絨毛腺腫（villous） villous（絨毛腺腫） が最少であり、異形成から上皮内癌 carcinoma in situ, CIS上皮内癌（carcinoma in situ, CIS） carcinoma in situ, CIS（上皮内癌）・浸潤癌への変化はS状結腸で最も多く、かつどの部位でも絨毛成分が増えるほど頻度が上がった²。「絨毛成分が多いほど危険」は部位によらず成り立つが、「直腸に多い」は部位分布の主要因ではない。

病因

喫煙、飲酒、肥満、運動不足。赤身肉・脂肪の多い食事、食物繊維dietary fiber食物繊維（dietary fiber）dietary fiber（食物繊維）・葉酸の少ない食事。

症状

• 直腸出血rectal bleeding直腸出血（rectal bleeding）rectal bleeding（直腸出血）、貧血、粘液産生mucus production 粘液産生（mucus production）mucus production（粘液産生） （絨毛腺腫villous絨毛腺腫（villous）villous（絨毛腺腫））
• 低カリウム血症hypokalemia低カリウム血症（hypokalemia）hypokalemia（低カリウム血症）、テネスムスtenesmus テネスムス（tenesmus）tenesmus（テネスムス） （下部直腸のポリープによる、いきみstraining いきみ（straining）straining（いきみ） と残便感 sensation of incomplete evacuation 残便感（sensation of incomplete evacuation） sensation of incomplete evacuation（残便感） を伴う不快感）
• 脱出、排便困難obstructive defecation排便困難（obstructive defecation）obstructive defecation（排便困難）

💡 粘液産生mucus production 粘液産生（mucus production）mucus production（粘液産生） と低カリウム血症 hypokalemia 低カリウム血症（hypokalemia） hypokalemia（低カリウム血症） は絨毛腺腫 villous 絨毛腺腫（villous） villous（絨毛腺腫） に特徴的な組み合わせである。 大型の絨毛腺腫 villous 絨毛腺腫（villous） villous（絨毛腺腫） は電解質を含む粘液を大量に分泌しうるため、分泌性下痢secretory diarrhea 分泌性下痢（secretory diarrhea）secretory diarrhea（分泌性下痢） とカリウム喪失を招く。

診断

• 大腸内視鏡colonoscopy 大腸内視鏡（colonoscopy）colonoscopy（大腸内視鏡） ——ゴールドスタンダード gold standardゴールドスタンダード（gold standard） gold standard（ゴールドスタンダード）、確定検査
• 便潜血検査fecal occult blood test便潜血検査（fecal occult blood test）fecal occult blood test（便潜血検査）
• 直腸指診digital rectal examination, DRE直腸指診（digital rectal examination, DRE）digital rectal examination, DRE（直腸指診）
• S状結腸鏡検査

治療 — ポリープ切除術

⚠️ 「2cmを超えたら外科的切除」という古い線引きに注意。 20mm以上でも非浸潤性 in situ 非浸潤性（in situ） in situ（非浸潤性） であればまずEMRの適応を検討し、外科へ回すのは粘膜下submucosal 粘膜下（submucosal）submucosal（粘膜下） 浸潤を示す内視鏡所見があるか、内視鏡で完全切除できない場合である¹。「大きさだけで外科へ送る」と、内視鏡で治せる病変に開腹・腹腔鏡手術laparoscopic surgery 腹腔鏡手術（laparoscopic surgery）laparoscopic surgery（腹腔鏡手術） を課すことになる。

切除後のサーベイランス

ポリープ切除polypectomy ポリープ切除（polypectomy）polypectomy（ポリープ切除） 後の次回内 pronation 回内（pronation） pronation（回内） 視鏡の間隔は発行元によって区分の切り方が違うので、⚠️ 「何年後か」を答えるときは必ずどの勧告に基づくかを添える。

💡 欧州と米国で割れているのは「1〜4個の小さな低異型度 low-grade 低異型度（low-grade） low-grade（低異型度） 腺腫を追うかどうか」である。 ESGEは絨毛成分の有無を問わず検診へ戻すのに対し、USMSTFは管状 tubular 管状（tubular） tubular（管状） 絨毛型・絨毛型の組織型を進行腺腫 advanced adenoma 進行腺腫（advanced adenoma） advanced adenoma（進行腺腫） として3年後に回す。間隔表の全体はS-16：大腸ポリープ colorectal polyps 大腸ポリープ（colorectal polyps） colorectal polyps（大腸ポリープ） とポリポーシス症候群 Polyposis syndromesポリポーシス症候群（Polyposis syndromes） Polyposis syndromes（ポリポーシス症候群）で扱う。

2. ポリポーシス症候群

flowchart TD
  A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Polyposis syndromes'>ポリポーシス症候群</span>"]
  A --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='adenomatous polyposis'>腺腫性ポリポーシス</span>症候群<br>（APC遺伝子変異）"]
  A --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hamartomatous polyposis'>過誤腫性ポリポーシス</span>症候群<br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tumor suppressor genes'>腫瘍抑制遺伝子</span>の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='germline mutation'>胚細胞変異</span>）"]
  B --> B1["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='familial adenomatous polyposis, FAP'>家族性大腸腺腫症</span>（FAP）"]
  B --> B2["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Gardner syndrome'>Gardner症候群</span><br>（FAP＋SOD：<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Sebaceous cysts'>皮脂嚢胞</span>・骨腫・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Dermoid tumors'>類皮腫</span>）"]
  C --> C1["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Peutz-Jeghers syndrome'>Peutz-Jeghers症候群</span><br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hamartomatous polyp'>過誤腫性ポリープ</span>＋色素沈着）"]
  C --> C2["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='juvenile polyposis syndrome'>若年性ポリポーシス症候群</span>"]

腺腫性ポリポーシス症候群

家族性大腸腺腫症familial adenomatous polyposis, FAP家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis, FAP）familial adenomatous polyposis, FAP（家族性大腸腺腫症）：

• 常染色体優性遺伝autosomal dominant, AD常染色体優性遺伝（autosomal dominant, AD）autosomal dominant, AD（常染色体優性遺伝）、悪性化リスクを伴う。
• APC遺伝子変異により未治療では大腸癌リスクが極めて高い。重症型では成人までに数千個の大腸腺腫を生じ、未治療のまま経過した場合の大腸癌発症の平均年齢は35歳である⁴。したがって予防的大腸切除が標準となる。
• 術式は直腸病変 rectal involvement 直腸病変（rectal involvement） rectal involvement（直腸病変） の程度で決まる。
  • 直腸病変rectal involvement 直腸病変（rectal involvement）rectal involvement（直腸病変） が軽度 → 結腸全摘＋回腸直腸吻合 ileorectal anastomosis 回腸直腸吻合（ileorectal anastomosis） ileorectal anastomosis（回腸直腸吻合） を選択しうる
  • 直腸病変rectal involvement 直腸病変（rectal involvement）rectal involvement（直腸病変） が高度 → 大腸全摘total colectomy大腸全摘（total colectomy）total colectomy（大腸全摘）・直腸切除proctectomy (rectal resection) 直腸切除（proctectomy (rectal resection)）proctectomy (rectal resection)（直腸切除） ＋回腸嚢肛門吻合 ileal pouch-anal anastomosis, IPAA 回腸嚢肛門吻合（ileal pouch-anal anastomosis, IPAA） ileal pouch-anal anastomosis, IPAA（回腸嚢肛門吻合） を検討する
  • 終末回腸瘻end ileostomy 終末回腸瘻（end ileostomy）end ileostomy（終末回腸瘻） は一部症例で適応となる⁶
• 癌化するまでは多くが無症状——排便習慣の変化、血便、腹痛として顕在化する。

予防的手術の時期と適応：

⚠️ 「何歳で手術する」という一律の答えは無い。 FAPと減弱型FAP attenuated FAP 減弱型FAP（attenuated FAP） attenuated FAP（減弱型FAP） の予防的切除 prophylactic resection 予防的切除（prophylactic resection） prophylactic resection（予防的切除） の正確な時期について学会間の合意は成立しておらず、発行元ごとに書き方が違う⁶。

⭐ ポリープ負荷の目安として「100個を超える、または1cmを超えるポリープが多数」を予防的結腸切除 prophylactic colectomy 予防的結腸切除（prophylactic colectomy） prophylactic colectomy（予防的結腸切除） の根拠に挙げる覚え方が広く用いられる。 これは上表の考え方と矛盾しない——ACGの相対的適応（6mmを超える多発腺腫、サーベイランスsurveillance サーベイランス（surveillance）surveillance（サーベイランス） 間の腺腫数の著明な増加、十分なサーベイランス surveillance サーベイランス（surveillance） surveillance（サーベイランス） が行えないこと）も、InSIGHTの病期分類 staging 病期分類（staging） staging（病期分類） も、「内視鏡で制御できるポリープ負荷かどうか」を判断軸にしているからである。

💡 古典型classic form 古典型（classic form）classic form（古典型） FAPでの予防的大腸切除は20〜25歳に行われるのが通例とされてきた。一方、減弱型FAPattenuated FAP 減弱型FAP（attenuated FAP）attenuated FAP（減弱型FAP） は年1回の内視鏡とポリープ切除 polypectomy ポリープ切除（polypectomy） polypectomy（ポリープ切除） で安全に管理でき、手術を遅らせる（場合によっては生涯不要な）ことがある⁶。⚠️ 遺伝型genotype 遺伝型（genotype）genotype（遺伝型） は「補助的な1ピース」であって、時期と切除範囲を単独で決める材料にはならない。

Gardner症候群Gardner syndrome Gardner症候群（Gardner syndrome）Gardner syndrome（Gardner症候群） ：

• FAPと同様にAPC遺伝子変異による。
• 消化管ポリープに加え「SOD」（覚え方：“a gardener plants sod”＝庭師は芝を植える）を伴う：
  • 皮脂嚢胞Sebaceous cysts皮脂嚢胞（Sebaceous cysts）Sebaceous cysts（皮脂嚢胞）
  • 骨腫
  • 類皮腫Dermoid tumors類皮腫（Dermoid tumors）Dermoid tumors（類皮腫）

⭐ FAPとGardner症候群 Gardner syndrome Gardner症候群（Gardner syndrome） Gardner syndrome（Gardner症候群） はどちらもAPC遺伝子変異だが、Gardner症候群Gardner syndrome Gardner症候群（Gardner syndrome）Gardner syndrome（Gardner症候群） は消化管外病変（SOD）を伴う点が鑑別点。 「同じ遺伝子変異でも表現型のスペクトラムが違う」という好例。

過誤腫性ポリポーシス症候群

Peutz-Jeghers症候群Peutz-Jeghers syndrome Peutz-Jeghers症候群（Peutz-Jeghers syndrome）Peutz-Jeghers syndrome（Peutz-Jeghers症候群） ：

• 19p上の腫瘍抑制遺伝子 tumor suppressor genes腫瘍抑制遺伝子（tumor suppressor genes） tumor suppressor genes（腫瘍抑制遺伝子） STK11（セリン/トレオニンthreonine トレオニン（threonine）threonine（トレオニン） キナーゼをコードする）の胚細胞変異 germline mutation 胚細胞変異（germline mutation） germline mutation（胚細胞変異） による常染色体優性遺伝autosomal dominant, AD 常染色体優性遺伝（autosomal dominant, AD）autosomal dominant, AD（常染色体優性遺伝） 性腫瘍症候群。
• 臨床像：
  • 消化管の過誤腫性ポリープ hamartomatous polyp 過誤腫性ポリープ（hamartomatous polyp） hamartomatous polyp（過誤腫性ポリープ） （結合組織と平滑筋からなり過形成上皮に覆われる）。消化管全体に生じるが小腸に散在するものが多い
  • 口唇・頬粘膜buccal mucosa頬粘膜（buccal mucosa）buccal mucosa（頬粘膜）・手掌・足底・性器・肛門周囲の色素沈着（頬粘膜buccal mucosa 頬粘膜（buccal mucosa）buccal mucosa（頬粘膜） のものは暗青色を帯びる）。出生時から存在し思春期にはむしろ淡くなる点が、小児期になって現れる通常の雀卵斑 freckle (ephelis) 雀卵斑（freckle (ephelis)） freckle (ephelis)（雀卵斑） と異なる
  • 消化管出血や腸重積intussusception腸重積（intussusception）intussusception（腸重積）による腸閉塞が典型的な初発様式
• 癌リスクは多臓器にわたる。 消化管のほか、乳房、卵巣、子宮頸部、卵管、甲状腺、肺、胆嚢、胆管、膵、精巣の癌リスクが上昇する。419例の集積では85例に96癌が発生し、最も多かったのは大腸癌17例・乳癌16例・膵癌pancreatic cancer膵癌（pancreatic cancer）pancreatic cancer（膵癌）9例であった。何らかの癌を発症する累積リスク cumulative risk 累積リスク（cumulative risk） cumulative risk（累積リスク） は20歳2%・30歳5%・40歳17%・50歳31%・60歳60%・70歳85%と報告されている⁴。
• したがって継続的サーベイランス surveillance サーベイランス（surveillance） surveillance（サーベイランス） を要する。消化管は20歳から大腸内視鏡 colonoscopy大腸内視鏡（colonoscopy） colonoscopy（大腸内視鏡）・上部内視鏡・小腸造影follow-through 小腸造影（follow-through）follow-through（小腸造影） を2年ごと、これに加えて乳房（25歳から年1回の診察とマンモグラフィ mammographyマンモグラフィ（mammography） mammography（マンモグラフィ））、子宮頸部・卵巣、精巣の定期評価を行う⁴。
• 手術は消化管全長が侵されうるため限定的で、閉塞・出血などの症状や癌の診断があるときに行う。

若年性ポリポーシス症候群juvenile polyposis syndrome 若年性ポリポーシス症候群（juvenile polyposis syndrome）juvenile polyposis syndrome（若年性ポリポーシス症候群） ：

• 浸透率不完全incomplete penetrance 浸透率不完全（incomplete penetrance）incomplete penetrance（浸透率不完全） な常染色体優性症候群 autosomal dominant syndromes常染色体優性症候群（autosomal dominant syndromes） autosomal dominant syndromes（常染色体優性症候群）。SMAD4（10q）の変異が最大50%を占め、BMPR1Aも原因となる。いずれもTGF-βTGF-β（transforming growth factor-beta）シグナル経路の分子である。
• 発症は人生最初の10年以内で、下部消化管出血lower gastrointestinal bleeding 下部消化管出血（lower gastrointestinal bleeding）lower gastrointestinal bleeding（下部消化管出血） と貧血が典型的な初発症状。大きなポリープや腸重積 intussusception 腸重積（intussusception） intussusception（腸重積） による腸閉塞、自然脱落したポリープの排出、蛋白漏出性胃腸症protein-losing enteropathy 蛋白漏出性胃腸症（protein-losing enteropathy）protein-losing enteropathy（蛋白漏出性胃腸症） もみられる。
• 診断基準diagnostic criteria 診断基準（diagnostic criteria）diagnostic criteria（診断基準） （次のいずれか1つを満たす）：
  1. 大腸に若年性ポリープ juvenile polyp 若年性ポリープ（juvenile polyp） juvenile polyp（若年性ポリープ） が3〜5個以上ある
  2. 消化管全体にわたって多発する若年性ポリープ juvenile polyp 若年性ポリープ（juvenile polyp） juvenile polyp（若年性ポリープ） がある
  3. 若年性ポリポーシスjuvenile polyposis 若年性ポリポーシス（juvenile polyposis）juvenile polyposis（若年性ポリポーシス） の家族歴があり、若年性ポリープjuvenile polyp 若年性ポリープ（juvenile polyp）juvenile polyp（若年性ポリープ） が個数を問わず存在する
• ⚠️ 「消化管全体に10個を超える過誤腫性ポリープ hamartomatous polyp過誤腫性ポリープ（hamartomatous polyp） hamartomatous polyp（過誤腫性ポリープ）」という数え方も広く流布しているが、提唱されている基準は上の3つで、大腸だけなら3〜5個以上から診断を考える。10個という閾値で覚えると、家族歴のある少数ポリープ例を取りこぼす。
• サーベイランスsurveillance サーベイランス（surveillance）surveillance（サーベイランス） ： 無症状なら15歳から（症状があればより早く）開始し、ポリープがあれば毎年、なければ2〜3年ごとに繰り返す⁴。
• 予後： 悪性化は主として大腸・直腸に起こり、大腸癌の生涯リスクは最大39%と報告されている。胃・十二指腸・膵の癌リスクも上昇する。FAPと同様、予防的手術が治療の柱となり、術式は直腸病変 rectal involvement 直腸病変（rectal involvement） rectal involvement（直腸病変） の程度で決める。

⚠️ SMAD4変異例の一部は遺伝性出血性末梢血管拡張 peripheral vasodilation 末梢血管拡張（peripheral vasodilation） peripheral vasodilation（末梢血管拡張） 症（HHT）を合併する。 この場合は消化管・肺の動静脈奇形 arteriovenous malformation (AVM) 動静脈奇形（arteriovenous malformation (AVM)） arteriovenous malformation (AVM)（動静脈奇形） からの出血が問題になるため、若年性ポリポーシスjuvenile polyposis 若年性ポリポーシス（juvenile polyposis）juvenile polyposis（若年性ポリポーシス） と診断したらHHTとしてのスクリーニングも定期的に行う。先天異常congenital anomalies 先天異常（congenital anomalies）congenital anomalies（先天異常） （腸回転異常intestinal malrotation腸回転異常（intestinal malrotation）intestinal malrotation（腸回転異常）、水頭症、心奇形cardiac defects心奇形（cardiac defects）cardiac defects（心奇形）、Meckel憩室、腸間膜リンパ管腫 Lymphangiomaリンパ管腫（Lymphangioma） Lymphangioma（リンパ管腫））が20%に併存する点も押さえる⁴。

💡 過誤腫性ポリープhamartomatous polyp 過誤腫性ポリープ（hamartomatous polyp）hamartomatous polyp（過誤腫性ポリープ） 自体は組織学的に良性だが、症候群の一部として発生する場合は大腸・大腸外悪性腫瘍のリスクが上昇する。 これは「孤発性sporadic 孤発性（sporadic）sporadic（孤発性） の過誤腫性ポリープ hamartomatous polyp 過誤腫性ポリープ（hamartomatous polyp） hamartomatous polyp（過誤腫性ポリープ） ＝低リスク」という組織型の表の原則の例外にあたる——症候群の文脈があるかどうかでリスク評価が変わる。

3. 憩室症

憩室： 腸管壁gut wall 腸管壁（gut wall）gut wall（腸管壁） の外方への突出で、通常は血管が壁を貫通する部位（穿通動脈perforating artery 穿通動脈（perforating artery）perforating artery（穿通動脈） の進入部）に生じる。

💡 正常な虫垂が「真性憩室true diverticulum真性憩室（true diverticulum）true diverticulum（真性憩室）」の例に挙がるのは、盲腸壁の全層が袋状に突出した構造そのものだからである。 真性true 真性（true）true（真性） か仮性かは「筋層を含むか」の一点で決まる。

憩室症Diverticulosis 憩室症（Diverticulosis）Diverticulosis（憩室症） ： 多発性の憩室が存在する状態。

病因

食物繊維dietary fiber 食物繊維（dietary fiber）dietary fiber（食物繊維） の摂取不足、結合組織疾患（例：Marfan症候群Marfan syndromeMarfan症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（Marfan症候群））、肥満、喫煙、加齢、身体活動physical activity 身体活動（physical activity）physical activity（身体活動） の低下。

憩室形成は多因子性 multifactorial (polygenic) 多因子性（multifactorial (polygenic)） multifactorial (polygenic)（多因子性） ：

• 管腔内intraluminal 管腔内（intraluminal）intraluminal（管腔内） 圧の上昇（例：慢性便秘による）
• 腸壁の脆弱化 detrusor weakness 脆弱化（detrusor weakness） detrusor weakness（脆弱化） （結合組織の弾性低下、生理的な間隙）
• 特にS状結腸に好発

臨床像

排便習慣の変化、排便で軽快する左側の疝痛、悪心、鼓腸flatulence鼓腸（flatulence）flatulence（鼓腸）。

診断

急性憩室炎 diverticulitis 憩室炎（diverticulitis） diverticulitis（憩室炎） の診断・重症度評価は腹部造影CTを中心に行う。大腸内視鏡colonoscopy 大腸内視鏡（colonoscopy）colonoscopy（大腸内視鏡） は急性穿孔・高度炎症の評価目的には第一選択ではない。

憩室症そのものの治療

既存の憩室の増大を元に戻す治療法はない——目標は進行の予防：食事内容の改善、減量、身体活動physical activity身体活動（physical activity）physical activity（身体活動）、禁煙、アルコール依存症alcohol use disorder (AUD) / alcoholismアルコール依存症（alcohol use disorder (AUD) / alcoholism）alcohol use disorder (AUD) / alcoholism（アルコール依存症）の治療。

急性憩室炎の初期治療 — 抗菌薬は全例に要るわけではない

⭐ 「憩室炎diverticulitis 憩室炎（diverticulitis）diverticulitis（憩室炎） ＝抗菌薬」は現在の推奨ではない。 世界緊急外科学会（WSESWSES, World Society of Emergency Surgery）の2020年改訂版は、免疫正常・非複雑性 complicated複雑性（complicated） complicated（複雑性）・全身炎症の徴候なしという3条件がそろう患者に対し、抗菌薬を投与しないことを強い推奨（高い質のエビデンス、1A）としている⁷。非複雑性 complicated 複雑性（complicated） complicated（複雑性） 憩室炎 diverticulitis 憩室炎（diverticulitis） diverticulitis（憩室炎） は自然軽快しうる病態で、局所の生体防御だけで炎症を制御できると理解されている。

⚠️ 3条件のどれか1つでも欠ければ、この「投与しない」という強い推奨は掛からない。 免疫抑制患者は非手術的 surgical 手術的（surgical） surgical（手術的） 治療に失敗しやすく、高リスク群として扱う⁷。詳しい内科的管理は憩室症Diverticulosis憩室症（Diverticulosis）Diverticulosis（憩室症）・憩室炎diverticulitis憩室炎（diverticulitis）diverticulitis（憩室炎）で扱う。

手術（重症度別）

⭐ この4段階分類はHinchey分類である。 Hinchey らは膿瘍と腹膜炎という手術所見に基づいて急性憩室炎 diverticulitis 憩室炎（diverticulitis） diverticulitis（憩室炎） の重症度を、I＝結腸周囲膿瘍、II＝骨盤・腹腔内・後腹膜膿瘍、III＝汎発性 generalized (diffuse) 汎発性（generalized (diffuse)） generalized (diffuse)（汎発性） 膿性腹膜炎、IV＝汎発性 generalized (diffuse) 汎発性（generalized (diffuse)） generalized (diffuse)（汎発性） 糞便性腹膜炎の4段階に分けた。過去30年で国際的に最もよく使われてきた分類である。⚠️ ただしWSES 2020は、どの分類法も転帰予測で優れていると証明されておらず特定の分類を推奨することはできないと明記している。CTCT（computed tomography）の普及後はHinchey分類のCT所見版（Neff 1989、Ambrosetti 2002など）が複数提案されている⁷。

穿孔性憩室炎 diverticulitis 憩室炎（diverticulitis） diverticulitis（憩室炎） の術式選択：

💡 この序列は比較試験のデータと一致している。 Hinchey Ib〜IVを対象とした無作為化比較試験 randomized controlled trial (RCT) 無作為化比較試験（randomized controlled trial (RCT)） randomized controlled trial (RCT)（無作為化比較試験） 7件（患者595例、うちHinchey III 76.3%・IV 12.1%）の個別患者データネットワークメタ解析 network meta-analysis ネットワークメタ解析（network meta-analysis） network meta-analysis（ネットワークメタ解析） では、腹腔鏡下laparoscopic 腹腔鏡下（laparoscopic）laparoscopic（腹腔鏡下） 腹腔洗浄 peritoneal lavage 腹腔洗浄（peritoneal lavage） peritoneal lavage（腹腔洗浄） は院内・30日死亡率がHartmann手術 Hartmann procedureHartmann手術（Hartmann procedure） Hartmann procedure（Hartmann手術）・一期的single-stage 一期的（single-stage）single-stage（一期的） 切除吻合のいずれよりも高く、一期的single-stage 一期的（single-stage）single-stage（一期的） 切除吻合は腹腔鏡下 laparoscopic 腹腔鏡下（laparoscopic） laparoscopic（腹腔鏡下） 腹腔洗浄 peritoneal lavage 腹腔洗浄（peritoneal lavage） peritoneal lavage（腹腔洗浄） より1年後のストーマ stoma ストーマ（stoma） stoma（ストーマ） 率が低かった（1000人あたり539人少ない）。⚠️ いずれもエビデンスの確実性は「低い」と評価されているので、個々の患者では循環動態 hemodynamics循環動態（hemodynamics） hemodynamics（循環動態）・腹膜炎の程度・併存症で判断する⁸。

合併症：

• 穿孔 → 汎発性腹膜炎generalized peritonitis汎発性腹膜炎（generalized peritonitis）generalized peritonitis（汎発性腹膜炎）。上表に従いHartmann手術 Hartmann procedure Hartmann手術（Hartmann procedure） Hartmann procedure（Hartmann手術） または一期的 single-stage 一期的（single-stage） single-stage（一期的） 切除・吻合を選択する
• 出血、瘻孔、感染後狭窄、膿瘍

まとめ

• 大腸ポリープcolorectal polyps 大腸ポリープ（colorectal polyps）colorectal polyps（大腸ポリープ） の悪性リスクは形態だけでなく、大きさ・表面所見・組織型・異形成・浸潤所見を統合して判断する。診断と治療の中心は大腸内視鏡 colonoscopy大腸内視鏡（colonoscopy） colonoscopy（大腸内視鏡）。
• 切除後のサーベイランス surveillance サーベイランス（surveillance） surveillance（サーベイランス） 間隔は発行元で異なる。1〜4個・10mm未満・低異型度low-grade 低異型度（low-grade）low-grade（低異型度） の腺腫を、欧州ESGEは検診へ戻し、米国USMSTFは1〜2個で7〜10年・3〜4個で3〜5年としている。答えるときはどちらの勧告かを添える。
• ポリポーシス症候群Polyposis syndromes ポリポーシス症候群（Polyposis syndromes）Polyposis syndromes（ポリポーシス症候群） は腺腫性 adenomatous 腺腫性（adenomatous） adenomatous（腺腫性） （APC遺伝子変異：FAP・Gardner症候群Gardner syndromeGardner症候群（Gardner syndrome）Gardner syndrome（Gardner症候群））と過誤腫性 hamartomatous 過誤腫性（hamartomatous） hamartomatous（過誤腫性） （腫瘍抑制遺伝子tumor suppressor genes 腫瘍抑制遺伝子（tumor suppressor genes）tumor suppressor genes（腫瘍抑制遺伝子） の胚細胞変異 germline mutation 胚細胞変異（germline mutation） germline mutation（胚細胞変異） ：Peutz-Jeghers症候群 Peutz-Jeghers syndromePeutz-Jeghers症候群（Peutz-Jeghers syndrome） Peutz-Jeghers syndrome（Peutz-Jeghers症候群）・若年性ポリポーシスjuvenile polyposis若年性ポリポーシス（juvenile polyposis）juvenile polyposis（若年性ポリポーシス））に大別される。重症型FAPでは未治療の場合の大腸癌発症の平均年齢が35歳で、予防的大腸切除が標準となる。手術の正確な時期に学会間の合意はなく、ポリープ負荷・直腸病変rectal involvement直腸病変（rectal involvement）rectal involvement（直腸病変）・遺伝型genotype遺伝型（genotype）genotype（遺伝型）・デスモイドdesmoid (tumor) デスモイド（desmoid (tumor)）desmoid (tumor)（デスモイド） リスクで個別化する（古典型classic form 古典型（classic form）classic form（古典型） では通例20〜25歳、18歳未満の予防的大腸全摘 total colectomy 大腸全摘（total colectomy） total colectomy（大腸全摘） は原則として推奨しない）。
• Peutz-Jeghers症候群Peutz-Jeghers syndrome Peutz-Jeghers症候群（Peutz-Jeghers syndrome）Peutz-Jeghers syndrome（Peutz-Jeghers症候群） の癌リスクは大腸・乳房・膵を筆頭に多臓器へ及び、何らかの癌の累積リスク cumulative risk 累積リスク（cumulative risk） cumulative risk（累積リスク） は70歳で85%に達する。若年性ポリポーシス症候群juvenile polyposis syndrome 若年性ポリポーシス症候群（juvenile polyposis syndrome）juvenile polyposis syndrome（若年性ポリポーシス症候群） はSMAD4／BMPR1A変異により生じ、大腸癌の生涯リスクは最大39%、SMAD4例では遺伝性出血性末梢血管拡張 peripheral vasodilation 末梢血管拡張（peripheral vasodilation） peripheral vasodilation（末梢血管拡張） 症の合併を確認する。
• 憩室症Diverticulosis 憩室症（Diverticulosis）Diverticulosis（憩室症） はS状結腸に好発する後天性の仮性憩室 pseudodiverticulum 仮性憩室（pseudodiverticulum） pseudodiverticulum（仮性憩室） が主体で、壁の脆弱化 detrusor weakness 脆弱化（detrusor weakness） detrusor weakness（脆弱化） と管腔内圧上昇 increased intraluminal pressure 管腔内圧上昇（increased intraluminal pressure） increased intraluminal pressure（管腔内圧上昇） が病因。既存憩室を治す治療法はなく、進行予防が目標。
• 免疫正常・非複雑性 complicated複雑性（complicated） complicated（複雑性）・全身炎症の徴候なしの急性憩室炎 diverticulitis 憩室炎（diverticulitis） diverticulitis（憩室炎） には、抗菌薬を投与しないことが強く推奨される。高リスク例や全身性の感染徴候がある例では投与する。
• 憩室炎diverticulitis 憩室炎（diverticulitis）diverticulitis（憩室炎） の重症度はHinchey分類（膿瘍と腹膜炎の手術所見に基づく4段階）で表すが、転帰予測で優れた分類は確立していない。Stage 3-4では多くが緊急手術の対象となり、重症例・併存症の多い例はHartmann手術 Hartmann procedureHartmann手術（Hartmann procedure） Hartmann procedure（Hartmann手術）、安定して併存症のない例は一期的 single-stage 一期的（single-stage） single-stage（一期的） 切除・吻合を選ぶ。

大腸病変の腫瘍側面はB/19: 大腸腫瘍colorectal tumor大腸腫瘍（colorectal tumor）colorectal tumor（大腸腫瘍）、炎症性疾患としての側面はB/20: 炎症性腸疾患inflammatory bowel disease, IBD炎症性腸疾患（inflammatory bowel disease, IBD）inflammatory bowel disease, IBD（炎症性腸疾患）で扱う。