外科学 · S-16
大腸ポリープとポリポーシス症候群
Colorectal polyps and polyposis syndromes
🧠 全体像：大腸ポリープ colorectal polyps 大腸ポリープ（colorectal polyps） colorectal polyps（大腸ポリープ） は「組織型・径・個数・異形成・切除法」で将来リスクが決まる。散発性ポリープは完全内視鏡切除とリスク別サーベイランス surveillanceサーベイランス（surveillance） surveillance（サーベイランス）、遺伝性症候群は遺伝学的診断、家族支援、臓器横断サーベイランス surveillanceサーベイランス（surveillance） surveillance（サーベイランス）、適切な時期の予防手術 risk-reducing surgery 予防手術（risk-reducing surgery） risk-reducing surgery（予防手術） が柱となる。ポリープの形態・組織学的分類、内視鏡的切除endoscopic resection 内視鏡的切除（endoscopic resection）endoscopic resection（内視鏡的切除） とHaggitt分類 Haggitt classificationHaggitt分類（Haggitt classification） Haggitt classification（Haggitt分類）、切除後サーベイランス surveillance サーベイランス（surveillance） surveillance（サーベイランス） 比較、ポリポーシス症候群Polyposis syndromesポリポーシス症候群（Polyposis syndromes）Polyposis syndromes（ポリポーシス症候群）・Lynch症候群Lynch syndrome (HNPCC) Lynch症候群（Lynch syndrome (HNPCC)）Lynch syndrome (HNPCC)（Lynch症候群） の詳細は大腸ポリープcolorectal polyps大腸ポリープ（colorectal polyps）colorectal polyps（大腸ポリープ）・ポリポーシス症候群Polyposis syndromesポリポーシス症候群（Polyposis syndromes）Polyposis syndromes（ポリポーシス症候群）・憩室症Diverticulosis 憩室症（Diverticulosis）Diverticulosis（憩室症） の外科的側面に統合されており、本稿では要点のみを整理する。
大腸ポリープ・ポリポーシス症候群の要点
| 領域 | 要点 | 参照先 |
|---|---|---|
| ポリープ分類と悪性化リスク | 通常型腺腫（管状tubular管状（tubular）tubular（管状）・管状tubular 管状（tubular）tubular（管状） 絨毛・絨毛）、鋸歯状病変serrated lesion鋸歯状病変（serrated lesion）serrated lesion（鋸歯状病変）、炎症性ポリープ、過誤腫性ポリープhamartomatous polyp 過誤腫性ポリープ（hamartomatous polyp）hamartomatous polyp（過誤腫性ポリープ） に分類。米国PLCO試験（15,935人）では進行腺腫advanced adenoma進行腺腫（advanced adenoma）advanced adenoma（進行腺腫）（径10 mm以上、管状tubular 管状（tubular）tubular（管状） 絨毛・絨毛型、高度異形成high-grade dysplasia 高度異形成（high-grade dysplasia）high-grade dysplasia（高度異形成） のいずれか）の大腸癌発生率 incidence 発生率（incidence） incidence（発生率） が腺腫なしの2.7倍だった一方、非進行腺腫 advanced adenoma 進行腺腫（advanced adenoma） advanced adenoma（進行腺腫） は有意差がなかった1 | 大腸ポリープcolorectal polyps 大腸ポリープ（colorectal polyps）colorectal polyps（大腸ポリープ） の分類・リスク |
| 診断と内視鏡切除（ESGE 2024） | 大腸内視鏡colonoscopy 大腸内視鏡（colonoscopy）colonoscopy（大腸内視鏡） が観察・生検・切除を兼ねる標準検査（慢性出血chronic bleeding 慢性出血（chronic bleeding）chronic bleeding（慢性出血） では鉄欠乏性貧血iron-deficiency anemia, IDA鉄欠乏性貧血（iron-deficiency anemia, IDA）iron-deficiency anemia, IDA（鉄欠乏性貧血）を呈しうる）。10 mm未満の非浸潤性 in situ 非浸潤性（in situ） in situ（非浸潤性） ポリープは冷スネア切除 cold snare polypectomy冷スネア切除（cold snare polypectomy） cold snare polypectomy（冷スネア切除）、10〜19 mm無茎性 sessile 無茎性（sessile） sessile（無茎性） 腺腫は通電 energization (delivery of electrical current) 通電（energization (delivery of electrical current)） energization (delivery of electrical current)（通電） スネア snare (polypectomy snare)スネア（snare (polypectomy snare)） snare (polypectomy snare)（スネア）、20 mm以上はEMRまたはESDを検討し、深部粘膜下 submucosal 粘膜下（submucosal） submucosal（粘膜下） 浸潤・非治癒切除ではリンパ節郭清を伴う外科切除を行う2 | ポリープ切除術Polypectomy ポリープ切除術（Polypectomy）Polypectomy（ポリープ切除術） とHaggitt分類 Haggitt classificationHaggitt分類（Haggitt classification） Haggitt classification（Haggitt分類） |
| 切除後サーベイランス surveillanceサーベイランス（surveillance） surveillance（サーベイランス） | 2020年改訂の欧州ESGEは1〜4個・10 mm未満の低異型度 low-grade 低異型度（low-grade） low-grade（低異型度） 腺腫（絨毛成分を問わず）および10 mm未満・異形成なし鋸歯状病変 serrated lesion 鋸歯状病変（serrated lesion） serrated lesion（鋸歯状病変） を検診へ戻し、10 mm以上・高度異形成high-grade dysplasia高度異形成（high-grade dysplasia）high-grade dysplasia（高度異形成）・5個以上を3年後（20 mm以上分割切除 piecemeal resection 分割切除（piecemeal resection） piecemeal resection（分割切除） は3〜6か月後に早期確認）とする3。一方、米国USMSTFは1〜2個・10 mm未満を7〜10年後、3〜4個を3〜5年後としており、どちらの勧告かを明示する4 | 切除後のサーベイランス surveillanceサーベイランス（surveillance） surveillance（サーベイランス） |
| 家族性大腸腺腫症familial adenomatous polyposis, FAP家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis, FAP）familial adenomatous polyposis, FAP（家族性大腸腺腫症） | 5q21のAPC病的バリアント pathogenic variant 病的バリアント（pathogenic variant） pathogenic variant（病的バリアント） による常染色体顕性 autosomal dominant 常染色体顕性（autosomal dominant） autosomal dominant（常染色体顕性） 疾患で、古典型classic form 古典型（classic form）classic form（古典型） では数百〜数千個の腺腫を生じ未治療なら平均35〜40歳でほぼ不可避的に大腸癌へ進行する5。10〜12歳頃から監視を開始し、直腸病変rectal involvement 直腸病変（rectal involvement）rectal involvement（直腸病変） やデスモイド desmoid (tumor) デスモイド（desmoid (tumor)） desmoid (tumor)（デスモイド） リスク・妊孕性に応じて結腸全摘 total colectomy 結腸全摘（total colectomy） total colectomy（結腸全摘） ＋回腸直腸吻合 ileorectal anastomosis 回腸直腸吻合（ileorectal anastomosis） ileorectal anastomosis（回腸直腸吻合） または大腸全摘 total colectomy 大腸全摘（total colectomy） total colectomy（大腸全摘） ＋回腸嚢肛門吻合 ileal pouch-anal anastomosis, IPAA 回腸嚢肛門吻合（ileal pouch-anal anastomosis, IPAA） ileal pouch-anal anastomosis, IPAA（回腸嚢肛門吻合） を選び、術後も残存直腸・回腸嚢・上部消化管を生涯監視する | 腺腫性ポリポーシスadenomatous polyposis 腺腫性ポリポーシス（adenomatous polyposis）adenomatous polyposis（腺腫性ポリポーシス） 症候群 |
| Lynch症候群Lynch syndrome (HNPCC) Lynch症候群（Lynch syndrome (HNPCC)）Lynch syndrome (HNPCC)（Lynch症候群） と過誤腫性ポリポーシス hamartomatous polyposis過誤腫性ポリポーシス（hamartomatous polyposis） hamartomatous polyposis（過誤腫性ポリポーシス） | Lynch症候群Lynch syndrome (HNPCC) Lynch症候群（Lynch syndrome (HNPCC)）Lynch syndrome (HNPCC)（Lynch症候群） （MLH1・MSH2・MSH6・PMS2・EPCAM異常、大腸癌・子宮内膜癌endometrial cancer子宮内膜癌（endometrial cancer）endometrial cancer（子宮内膜癌）・卵巣癌などのリスク上昇）は臨床基準だけでは取りこぼすため全大腸癌でMMR／MSI普遍的スクリーニング universal screening 普遍的スクリーニング（universal screening） universal screening（普遍的スクリーニング） を行う6。Peutz-Jeghers症候群Peutz-Jeghers syndrome Peutz-Jeghers症候群（Peutz-Jeghers syndrome）Peutz-Jeghers syndrome（Peutz-Jeghers症候群） （STK11変異、粘膜皮膚色素沈着 cutaneous hyperpigmentation 皮膚色素沈着（cutaneous hyperpigmentation） cutaneous hyperpigmentation（皮膚色素沈着） ＋小腸優位の過誤腫性ポリープ hamartomatous polyp過誤腫性ポリープ（hamartomatous polyp） hamartomatous polyp（過誤腫性ポリープ））や若年性ポリポーシス症候群 juvenile polyposis syndrome 若年性ポリポーシス症候群（juvenile polyposis syndrome） juvenile polyposis syndrome（若年性ポリポーシス症候群） （SMAD4・BMPR1A変異）は腸重積 intussusception腸重積（intussusception） intussusception（腸重積）・出血対策と多臓器癌監視を行う | Lynch症候群Lynch syndrome (HNPCC)Lynch症候群（Lynch syndrome (HNPCC)）Lynch syndrome (HNPCC)（Lynch症候群）・過誤腫性ポリポーシスhamartomatous polyposis過誤腫性ポリポーシス（hamartomatous polyposis）hamartomatous polyposis（過誤腫性ポリポーシス） |
flowchart TD
A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='colorectal polyps'>大腸ポリープ</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='polyposis'>ポリポーシス</span>疑い"] --> B{"散発性か遺伝性症候群か"}
B -->|"散発性ポリープ"| C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='colonoscopy'>大腸内視鏡</span>で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='depth of invasion'>深達度</span>評価・完全切除<br>（10 mm未満は冷<span class='jp-term jp-term-diagram' title='snare (polypectomy snare)'>スネア</span>、大型はEMR／ESD）"]
C --> D["病理所見で追加腸切除の要否と<br>ESGE／USMSTF別の再検間隔を決定"]
B -->|"多発腺腫・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Hamartoma'>過誤腫</span>・家族歴"| E["遺伝カウンセリング・生殖細胞系列検査"]
E -->|"FAP"| F["10〜12歳頃から監視→直腸負荷に応じ<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='ileorectal anastomosis'>回腸直腸吻合</span>または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ileal pouch-anal anastomosis, IPAA'>回腸嚢肛門吻合</span>"]
E -->|"Lynch・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hamartomatous'>過誤腫性</span>症候群"| G["遺伝子・症候群別の内視鏡管理と<br>多臓器<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cancer surveillance'>癌サーベイランス</span>"]まとめ
- 大腸ポリープcolorectal polyps 大腸ポリープ（colorectal polyps）colorectal polyps（大腸ポリープ） は組織型、径、個数、異形成、完全切除で再検間隔を決める134。
- 多くは内視鏡切除でき（10 mm未満は冷スネア切除 cold snare polypectomy 冷スネア切除（cold snare polypectomy） cold snare polypectomy（冷スネア切除） が標準）2、手術は深部浸潤 deep invasion深部浸潤（deep invasion） deep invasion（深部浸潤）・非治癒切除・内視鏡制御不能例に限る。
- FAPは若年から監視し、ポリープ負荷と直腸病変 rectal involvement 直腸病変（rectal involvement） rectal involvement（直腸病変） に応じ予防手術 risk-reducing surgery 予防手術（risk-reducing surgery） risk-reducing surgery（予防手術） の時期・術式を選ぶ5。
- Lynch症候群Lynch syndrome (HNPCC) Lynch症候群（Lynch syndrome (HNPCC)）Lynch syndrome (HNPCC)（Lynch症候群） は全大腸癌のMMR／MSIスクリーニングから拾い上げ6、Peutz-Jeghers症候群Peutz-Jeghers syndromePeutz-Jeghers症候群（Peutz-Jeghers syndrome）Peutz-Jeghers syndrome（Peutz-Jeghers症候群）・若年性ポリポーシス症候群juvenile polyposis syndrome 若年性ポリポーシス症候群（juvenile polyposis syndrome）juvenile polyposis syndrome（若年性ポリポーシス症候群） とともに臓器横断的に長期管理する。
出典
- 1.Association of Colonoscopy Adenoma Findings With Long-term Colorectal Cancer Incidence（JAMA・2018）米国PLCO試験で大腸内視鏡を受けた15,935人を中央値12.9年追跡した解析。進行腺腫（径10 mm以上、高異型度異形成、または管状絨毛状・絨毛状組織型のいずれか）は非進行腺腫や腺腫なしに比べ大腸癌発生率が有意に高く（1万人年あたり20.0対9.1対7.5、腺腫なしとの率比2.7、95%CI 1.9〜3.7）、非進行腺腫は腺腫なしと有意差がなかった（率比1.2）閲覧 2026-08-26
- 2.Colorectal polypectomy and endoscopic mucosal resection: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline - Update 2024（European Society of Gastrointestinal Endoscopy（Endoscopy誌）・2024）微小ポリープ（5 mm以下）と小型ポリープ（6〜9 mm）はいずれも周囲1〜2 mmの正常粘膜を含めた冷スネアポリペクトミー（cold snare polypectomy）を推奨し、10〜19 mmの無茎性腺腫性ポリープには高周波スネアポリペクトミー、20 mm以上の無茎性腺腫性ポリープには内視鏡的粘膜切除術を推奨すること。すなわち10 mm未満が冷スネア切除の標準適応であること閲覧 2026-08-26
- 3.Post-polypectomy colonoscopy surveillance: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline - Update 2020（European Society of Gastrointestinal Endoscopy（Endoscopy誌）・2020）高品質な基準内視鏡で完全切除された場合、低異型度の1〜4個・10 mm未満の腺腫（絨毛成分の有無を問わない）または異形成のない10 mm未満の鋸歯状病変はサーベイランス不要で検診へ戻し（制度がなければ10年後に再検）、10 mm以上の腺腫・高度異形成・5個以上の腺腫・10 mm以上または異形成を伴う鋸歯状病変は3年後に、20 mm以上の分割切除では3〜6か月後の早期確認とその12か月後の初回サーベイランスを推奨するという2020年改訂の基準。2013年版の「高リスク＝3個以上の腺腫」から「5個以上」へ閾値が緩んでいる閲覧 2026-08-26
- 4.Recommendations for Follow-Up After Colonoscopy and Polypectomy: A Consensus Update by the US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer（Gastroenterology（US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer）・2020）米国の2020年改訂版は、10 mm未満の管状腺腫1〜2個の次回検査間隔を旧勧告の5〜10年から7〜10年へ延長した一方、3〜4個の10 mm未満腺腫には3〜5年の間隔を残しており、ESGEの「1〜4個は一律に検診へ戻す」とは区分の切り方が異なること閲覧 2026-08-26
- 5.Familial adenomatous polyposis（The American Journal of Gastroenterology・2006）家族性大腸腺腫症は5q21のAPC遺伝子生殖細胞系列変異による常染色体顕性の大腸癌症候群で、数百個の腺腫性大腸ポリープを特徴とし、平均35〜40歳でほぼ不可避的に大腸癌へ進行すること。発端者と血縁者の内視鏡サーベイランスは10〜12歳から始めることが推奨されること閲覧 2026-08-26
- 6.Screening for the Lynch Syndrome (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer)（The New England Journal of Medicine・2005）米国オハイオ州の新規大腸腺癌1,066例を対象に腫瘍のMSI検査を第一段階とする分子スクリーニングを行ったところ、Lynch症候群と確定した23例のうち5例はAmsterdam基準にもBethesdaガイドラインにも合致しておらず、臨床基準だけに頼るとLynch症候群の症例を取りこぼすこと閲覧 2026-08-26