Disease Atlas · 腫瘍 · 腫瘍

大腸癌

Colorectal cancer

別名: 大腸がんCRC
臓器系: 腫瘍消化器
科目: OncologyPathologySurgery
トピック: 腫瘍学 II-07：小腸癌・大腸癌の疫学・病因・組織・病期・症状・診断腫瘍学 II-08：小腸癌・大腸癌の外科・薬物療法病理学 C/42：小腸・大腸の腫瘍外科学 S-16：大腸ポリープとポリポーシス症候群外科学 S-18：大腸の悪性疾患
鑑別疾患: 憩室症・憩室炎血管異形成良性肛門疾患（痔核・裂肛・痔瘻・肛門周囲膿瘍）肛門管癌
続発疾患: 鉄欠乏性貧血消化管出血（上部・下部）イレウス・腸閉塞腸重積症癌性腹膜炎
関連疾患: 胃癌子宮体癌
治療薬: 5-フルオロウラシルオキサリプラチンイリノテカンカペシタビンベバシズマブセツキシマブパニツムマブペムブロリズマブニボルマブイピリムマブレゴラフェニブ
症状: 下痢血便倦怠感出血潜在性出血体重減少腹痛便秘疝痛テネスムス
検査値: CEA マイクロサテライト不安定性
画像所見: 砲弾状陰影
スコア: TNM分類
組織像: 大腸腺腫性ポリープ（HE染色）大腸腺癌（HE染色）大腸腺癌の肝転移
元疾患: 大腸腺腫
原因となる疾患: Cowden症候群家族性大腸腺腫症・リンチ症候群潰瘍性大腸炎
適応薬: エピルビシンパニツムマブレゴラフェニブ
禁忌薬: テデュグルチド

🧠 全体像：大腸癌診療は「発癌経路（腺腫・癌連続か、鋸歯状serrated鋸歯状（serrated）serrated（鋸歯状）／MSI経路か）」「遺伝性か散発sporadic散発（sporadic）sporadic（散発）性か」「病期TNM病期（TNM）TNM（病期）」「分子プロファイルpatient-specific molecular profile分子プロファイル（patient-specific molecular profile）patient-specific molecular profile（分子プロファイル）（RAS/BRAF、MSI/MMR）」の4つを積み上げて考える。前癌病変precancerous lesion前癌病変（precancerous lesion）precancerous lesion（前癌病変）であるポリープの段階で拾い上げるのが検診の目的であり、癌になった後は病期と分子型で外科治療surgery外科治療（surgery）surgery（外科治療）・薬物療法・免疫療法の適応が枝分かれする。

疫学・危険因子

大腸癌は先進国で最も頻度の高い癌の一つで、診断のピークは60〜70歳である。大部分は散発sporadic散発（sporadic）sporadic（散発）性だが、遺伝性・炎症性腸疾患inflammatory bowel disease, IBD炎症性腸疾患（inflammatory bowel disease, IBD）inflammatory bowel disease, IBD（炎症性腸疾患）関連の経路も無視neglect無視（neglect）neglect（無視）できない。

危険因子群	代表例	備考
加齢・散発sporadic散発（sporadic）sporadic（散発）性	60歳超で急増	ただし若年発症（50歳未満）が近年増加傾向
前癌病変precancerous lesion前癌病変（precancerous lesion）precancerous lesion（前癌病変）	腺腫性ポリープAdenomatous polyp腺腫性ポリープ（Adenomatous polyp）Adenomatous polyp（腺腫性ポリープ）、無茎性鋸歯状病変sessile serrated lesion無茎性鋸歯状病変（sessile serrated lesion）sessile serrated lesion（無茎性鋸歯状病変）	サイズ・絨毛状villous絨毛状（villous）villous（絨毛状）構築・異形成度で悪性化リスクが上がる
炎症性腸疾患inflammatory bowel disease, IBD炎症性腸疾患（inflammatory bowel disease, IBD）inflammatory bowel disease, IBD（炎症性腸疾患）	潰瘍性大腸炎ulcerative colitis, UC潰瘍性大腸炎（ulcerative colitis, UC）ulcerative colitis, UC（潰瘍性大腸炎）、クローン病Crohn disease, CDクローン病（Crohn disease, CD）Crohn disease, CD（クローン病）	罹病期間duration of disease罹病期間（duration of disease）duration of disease（罹病期間）・病変範囲・累積cumulative累積（cumulative）cumulative（累積）炎症・原発性硬化性胆管炎primary sclerosing cholangitis, PSC原発性硬化性胆管炎（primary sclerosing cholangitis, PSC）primary sclerosing cholangitis, PSC（原発性硬化性胆管炎）合併でリスク上昇
遺伝性（大腸癌全体の5〜10%）	Lynch症候群Lynch syndrome (HNPCC)Lynch症候群（Lynch syndrome (HNPCC)）Lynch syndrome (HNPCC)（Lynch症候群）（HNPCC）、家族性大腸腺腫症FAP家族性大腸腺腫症（FAP）FAP（家族性大腸腺腫症）、Peutz-Jeghers症候群など	生殖細胞系列異常により若年発症・多発・多臓器癌のリスクが上がる
食事・生活習慣Lifestyle生活習慣（Lifestyle）Lifestyle（生活習慣）	加工肉・赤身肉摂取、食物繊維dietary fiber食物繊維（dietary fiber）dietary fiber（食物繊維）不足、肥満、喫煙、過量飲酒、運動不足	相加的additive相加的（additive）additive（相加的）にリスクを上げる修正可能Modifiable修正可能（Modifiable）Modifiable（修正可能）因子

⭐ 大腸癌の大部分は腺腫（ポリープ）を前駆病変precursor lesion前駆病変（precursor lesion）precursor lesion（前駆病変）として何年もかけて発生する。この「腺腫・癌連続（adenoma-carcinoma sequence）」という時間軸こそが、検診・サーベイランスsurveillanceサーベイランス（surveillance）surveillance（サーベイランス）でポリープの段階で介入する根拠になっている。

病理・発癌経路

ポリープの分類

種類	特徴	癌化リスク
過形成性ポリープhyperplastic polyp過形成性ポリープ（hyperplastic polyp）hyperplastic polyp（過形成性ポリープ）	結腸・直腸で最多。小型、直腸S状結腸に好発	原則として悪性化しない
管状腺腫tubular adenoma管状腺腫（tubular adenoma）tubular adenoma（管状腺腫）	腺腫の中で最多。有茎性pedunculated有茎性（pedunculated）pedunculated（有茎性）が多い	サイズ・絨毛成分・異形成度で上昇
絨毛腺腫villous絨毛腺腫（villous）villous（絨毛腺腫）	絨毛状villous絨毛状（villous）villous（絨毛状）構築、出血をきたしやすい	管状腺腫tubular adenoma管状腺腫（tubular adenoma）tubular adenoma（管状腺腫）より高リスク
管状絨毛腺腫tubulovillous adenoma管状絨毛腺腫（tubulovillous adenoma）tubulovillous adenoma（管状絨毛腺腫）	管状tubular管状（tubular）tubular（管状）・絨毛の混合型	中間的リスク
無茎性鋸歯状病変sessile serrated lesion無茎性鋸歯状病変（sessile serrated lesion）sessile serrated lesion（無茎性鋸歯状病変）	右結腸に好発。鋸歯状serrated鋸歯状（serrated）serrated（鋸歯状）陰窩構造	MSI経路の前駆病変precursor lesion前駆病変（precursor lesion）precursor lesion（前駆病変）となりうる
若年性ポリープjuvenile polyp若年性ポリープ（juvenile polyp）juvenile polyp（若年性ポリープ）	過誤腫性hamartomatous過誤腫性（hamartomatous）hamartomatous（過誤腫性）、粘膜固有層lamina propria粘膜固有層（lamina propria）lamina propria（粘膜固有層）、小児に好発	単発なら悪性化なし
Peutz-Jeghers型ポリープPeutz-Jeghers polypPeutz-Jeghers型ポリープ（Peutz-Jeghers polyp）Peutz-Jeghers polyp（Peutz-Jeghers型ポリープ）	過誤腫性hamartomatous過誤腫性（hamartomatous）hamartomatous（過誤腫性）、口唇・頬粘膜buccal mucosa頬粘膜（buccal mucosa）buccal mucosa（頬粘膜）・手掌の色素斑pigmented macule色素斑（pigmented macule）pigmented macule（色素斑）を伴う	ポリープ自体は非腫瘍性だが症候群全体で多臓器癌リスク上昇

「絨毛成分があれば常に最も危険」と単純化せず、径10 mm以上、高度異形成high-grade dysplasia高度異形成（high-grade dysplasia）high-grade dysplasia（高度異形成）、個数、鋸歯状serrated鋸歯状（serrated）serrated（鋸歯状）病変の径・異形成、切除完全性completeness完全性（completeness）completeness（完全性）を統合してリスクを判断する。

2つの分子発癌経路

flowchart TD
    A["正常<span class='jp-term jp-term-diagram' title='colonic mucosa'>大腸粘膜</span>"] --> B["APC/WNT経路の異常"]
    B --> C["腺腫（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tubular'>管状</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='villous'>絨毛状</span>）"]
    C --> D["KRASなどの<span class='jp-term jp-term-diagram' title='proliferative signal'>増殖シグナル</span>変異"]
    D --> E["18q欠失（SMAD2/4・DCC）"]
    E --> F["TP53変異・染色体不安定性の蓄積"]
    F --> G["浸潤癌（左側優位）"]
    H["MMR遺伝子の生殖細胞系列異常<br>またはMLH1プロモーターメチル化"] --> I["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dMMR'>ミスマッチ修復欠損</span>"]
    I --> J["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='MSI-H'>マイクロサテライト不安定性</span>"]
    J --> K["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sessile serrated lesion'>無茎性鋸歯状病変</span>を経由"]
    K --> L["浸潤癌（右側優位、予後良好）"]

特徴	染色体不安定性経路（腺腫・癌連続）	マイクロサテライト不安定性経路MSIマイクロサテライト不安定性経路（MSI）MSI（マイクロサテライト不安定性経路）
主な異常	APC喪失→β-カテニンcateninカテニン（catenin）catenin（カテニン）活性化→KRAS変異→18q（SMAD2/4・DCC）LOH→TP53喪失	MLH1・MSH2・MSH6・PMS2などMMR遺伝子の喪失
前駆病変precursor lesion前駆病変（precursor lesion）precursor lesion（前駆病変）	通常型腺腫（管状tubular管状（tubular）tubular（管状）・絨毛状villous絨毛状（villous）villous（絨毛状））	無茎性鋸歯状病変sessile serrated lesion無茎性鋸歯状病変（sessile serrated lesion）sessile serrated lesion（無茎性鋸歯状病変）
好発部位	左側（遠位）結腸に多い	右側（近位）結腸に多い
対応する遺伝性症候群	家族性大腸腺腫症FAP家族性大腸腺腫症（FAP）FAP（家族性大腸腺腫症）	Lynch症候群Lynch syndrome (HNPCC)Lynch症候群（Lynch syndrome (HNPCC)）Lynch syndrome (HNPCC)（Lynch症候群）（HNPCC）
予後	相対的に不良	相対的に良好
治療上の意味	RAS/BRAF野生型なら抗EGFR療法の適応を検討	免疫チェックポイント阻害薬immune checkpoint inhibitor (ICI)免疫チェックポイント阻害薬（immune checkpoint inhibitor (ICI)）immune checkpoint inhibitor (ICI)（免疫チェックポイント阻害薬）の適応を検討

💡 もう一つ、CpG島メチル化形質CpG island methylator phenotypeCpG島メチル化形質（CpG island methylator phenotype）CpG island methylator phenotype（CpG島メチル化形質）（CpG island methylator phenotype: CIMP）という第3の経路も知られ、BRAF V600E変異やMLH1メチル化と重なることが多く、鋸歯状serrated鋸歯状（serrated）serrated（鋸歯状）病変からMSI-H癌に至る経路と密接に関連する。

⚠️ 「BRAF変異またはKRAS変異があれば抗EGFR薬はすべて禁忌」という歴史的な単純化は不正確である。抗EGFR抗体anti-EGFR antibody抗EGFR抗体（anti-EGFR antibody）anti-EGFR antibody（抗EGFR抗体）を選ぶには少なくとも拡張RASextended RAS拡張RAS（extended RAS）extended RAS（拡張RAS）（KRAS/NRASのエクソン2/3/4）が野生型であることを確認し、BRAF V600E変異例では抗EGFR薬単独ではなくBRAF阻害薬との併用という腫瘍学的文脈で検討する。

臨床像

大腸癌は数年間無症状のことが多く、右側と左側で現れ方が大きく異なる。

項目	右側結腸right colon右側結腸（right colon）right colon（右側結腸）癌	左側結腸癌・直腸癌rectal cancer直腸癌（rectal cancer）rectal cancer（直腸癌）
解剖学的背景	管腔が広く内容が液状	管腔が狭く便が固形
出血の性状	潜在性出血occult bleeding潜在性出血（occult bleeding）occult bleeding（潜在性出血）が主体	目に見える血便・粘液便mucoid stool粘液便（mucoid stool）mucoid stool（粘液便）
代表的な症候	鉄欠乏性貧血iron-deficiency anemia, IDA鉄欠乏性貧血（iron-deficiency anemia, IDA）iron-deficiency anemia, IDA（鉄欠乏性貧血）、倦怠Malaise倦怠（Malaise）Malaise（倦怠）感、非特異的腹痛、体重減少、腫瘤触知	便秘・下痢の交代、便柱狭小化narrowing of stool caliber (pencil/ribbon stools)便柱狭小化（narrowing of stool caliber (pencil/ribbon stools)）narrowing of stool caliber (pencil/ribbon stools)（便柱狭小化）、疝痛、閉塞、残便感・しぶり腹tenesmusしぶり腹（tenesmus）tenesmus（しぶり腹）
病変の形態	ポリープ状・隆起状腫瘤（盲腸・上行結腸）	全周性circumferential全周性（circumferential）circumferential（全周性）の「ナプキンリング」様狭窄

⭐ 成人男性・閉経後女性で新規に鉄欠乏性貧血iron-deficiency anemia, IDA鉄欠乏性貧血（iron-deficiency anemia, IDA）iron-deficiency anemia, IDA（鉄欠乏性貧血）を認めたら、月経以外の慢性血液喪失として大腸を含む消化管精査を検討する（詳細は鉄欠乏性貧血iron-deficiency anemia, IDA鉄欠乏性貧血（iron-deficiency anemia, IDA）iron-deficiency anemia, IDA（鉄欠乏性貧血）を参照）。

合併症として腸閉塞、穿孔、膿瘍・瘻孔、出血があり、進展は直接浸潤＋リンパ行性lymphaticリンパ行性（lymphatic）lymphatic（リンパ行性）＋血行性の順で、転移は所属リンパ節→肝→肺→骨→腹膜という順序をたどりやすい。肝は最も重要な血行性転移hematogenous metastasis血行性転移（hematogenous metastasis）hematogenous metastasis（血行性転移）先である。

検診（スクリーニング）

⭐ 米国USPSTFUS Preventive Services Task ForceUSPSTF（US Preventive Services Task Force）US Preventive Services Task Force（USPSTF）（2021年改定）は、平均リスク成人に対し45〜75歳で大腸癌検診を推奨する（推奨グレードB）。これは従来の「50歳から」という基準から引き下げられたもので、若年層での罹患率incidence rate罹患率（incidence rate）incidence rate（罹患率）上昇が背景にある。76〜85歳は個別判断（グレードC）、86歳以上は推奨しない。

モダリティmodalityモダリティ（modality）modality（モダリティ）	推奨間隔	特徴
全大腸内視鏡full colonoscopy全大腸内視鏡（full colonoscopy）full colonoscopy（全大腸内視鏡）	10年ごと	観察・生検・ポリープ切除を同時に行える
便潜血検査fecal occult blood test便潜血検査（fecal occult blood test）fecal occult blood test（便潜血検査）・便中免疫化学的検査（FIT）	毎年	非侵襲的だが陽性なら大腸内視鏡colonoscopy大腸内視鏡（colonoscopy）colonoscopy（大腸内視鏡）が必須
多標的便DNA検査（FIT-DNA）	1〜3年ごと	便潜血fecal occult blood (FOB)便潜血（fecal occult blood (FOB)）fecal occult blood (FOB)（便潜血）に分子マーカーmolecular marker分子マーカー（molecular marker）molecular marker（分子マーカー）を追加
CTコロノグラフィ	5年ごと	内視鏡不能・不完全例の代替。病変があれば内視鏡切除が必要
S状結腸鏡単独	5年ごと（FITと併用なら併用間隔）	左側病変のみ評価。近年は単独使用が減少傾向

Lynch症候群Lynch syndrome (HNPCC)Lynch症候群（Lynch syndrome (HNPCC)）Lynch syndrome (HNPCC)（Lynch症候群）・FAPなどの遺伝性リスク保有者や、炎症性腸疾患inflammatory bowel disease, IBD炎症性腸疾患（inflammatory bowel disease, IBD）inflammatory bowel disease, IBD（炎症性腸疾患）・強い家族歴を持つ高リスク群では、平均リスク者向けの上表とは別に、若年からのより頻回な内視鏡サーベイランスendoscopic surveillance内視鏡サーベイランス（endoscopic surveillance）endoscopic surveillance（内視鏡サーベイランス）計画を立てる（下記の表・Mermaidを参照）。

診断・病期分類

flowchart TD
    A["症状・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fecal occult blood (FOB)'>便潜血</span>陽性・検診異常"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='full colonoscopy'>全大腸内視鏡</span>＋生検で確定"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='synchronous (occurring simultaneously, e.g. synchronous tumors)'>同時性</span>病変の検索"]
    C --> D["胸腹骨盤造影CT＋CEA測定"]
    D --> E["すべての大腸癌でMMR蛋白免疫染色またはMSI検査"]
    E --> F{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='rectal cancer'>直腸癌</span>か？"}
    F -->|"はい"| G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='high-resolution pelvic MRI'>高解像度骨盤MRI</span>で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mesorectal fascia'>直腸間膜筋膜</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='extramural vascular invasion'>壁外血管侵襲</span>を評価"]
    F -->|"いいえ（結腸癌）"| H["部位に応じた腸管・腸間膜切除を計画"]
    G --> I["局所リスクを層別化し<span class='jp-term jp-term-diagram' title='neoadjuvant therapy'>術前治療</span>の要否を決定"]
    D --> J{"転移が疑われるか？"}
    J -->|"はい"| K["RAS・BRAF・HER2などの<span class='jp-term jp-term-diagram' title='patient-specific molecular profile'>分子プロファイル</span>追加"]
    K --> L["多職種で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='resectability'>切除可能性</span>を評価"]

大腸内視鏡colonoscopy大腸内視鏡（colonoscopy）colonoscopy（大腸内視鏡）＋生検が確定診断のゴールドスタンダードgold standardゴールドスタンダード（gold standard）gold standard（ゴールドスタンダード）である。閉塞で全大腸を観察できなければCTコロノグラフィまたは術後早期内視鏡を計画する。
CEAは診断検査diagnostic testing診断検査（diagnostic testing）diagnostic testing（診断検査）ではなく、治療前基準値baseline / reference value基準値（baseline / reference value）baseline / reference value（基準値）の設定、術後再発モニタリング、薬物療法反応の評価に用いる。
すべての大腸癌でミスマッチ修復MMRミスマッチ修復（MMR）MMR（ミスマッチ修復）蛋白免疫染色またはMSI検査を行う。これはLynch症候群Lynch syndrome (HNPCC)Lynch症候群（Lynch syndrome (HNPCC)）Lynch syndrome (HNPCC)（Lynch症候群）のスクリーニング、予後予測prognostic予後予測（prognostic）prognostic（予後予測）、治療選択therapeutic options治療選択（therapeutic options）therapeutic options（治療選択）（免疫療法適応）の3つを同時に満たす。

TNM病期分類

⭐ 現行のAJCC/UICCUnion for International Cancer ControlUICC（Union for International Cancer Control）Union for International Cancer Control（UICC）第8版（2017年発行、2018年施行）が2026年時点でも大腸癌の標準病期分類staging病期分類（staging）staging（病期分類）として用いられている。肺癌のように既に第9版へ全面改訂された分野とは異なり、大腸癌の第9版チャプターはまだ確定・発効しておらず、腫瘍堆積tumor deposit腫瘍堆積（tumor deposit）tumor deposit（腫瘍堆積）を独立した予後因子として組み込む改訂案が検討段階にある（第8版ではT・N因子N categoryN因子（N category）N category（N因子）の予後階層に矛盾が指摘されており、その是正が主な動機）。学習上は「第8版が現行版」という前提を崩さないことが重要である。

区分	要点
T1	粘膜下層submucosa粘膜下層（submucosa）submucosa（粘膜下層）への浸潤
T2	固有筋層muscularis propria固有筋層（muscularis propria）muscularis propria（固有筋層）への浸潤
T3	大腸周囲組織へ浸潤
T4a / T4b	臓側腹膜visceral peritoneum臓側腹膜（visceral peritoneum）visceral peritoneum（臓側腹膜）表面に達する／隣接臓器・構造へ直接浸潤
N1	所属リンパ節1〜3個への転移
N2	所属リンパ節4個以上への転移
M1a / M1b / M1c	1臓器への転移／複数臓器への転移／腹膜転移を伴う

正確なN0判定には通常12個以上のリンパ節評価が必要とされる。

遺伝性大腸癌症候群

大腸癌の5〜10%は明確な生殖細胞系列異常による遺伝性症候群で説明され、前癌病変precancerous lesion前癌病変（precancerous lesion）precancerous lesion（前癌病変）の段階からの介入方針が症候群ごとに異なる。

項目	Lynch症候群Lynch syndrome (HNPCC)Lynch症候群（Lynch syndrome (HNPCC)）Lynch syndrome (HNPCC)（Lynch症候群）（HNPCC）	家族性大腸腺腫症FAP家族性大腸腺腫症（FAP）FAP（家族性大腸腺腫症）
原因遺伝子causative gene原因遺伝子（causative gene）causative gene（原因遺伝子）	MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAMepithelial cell adhesion moleculeEPCAM（epithelial cell adhesion molecule）epithelial cell adhesion molecule（EPCAM）（MMR系）	APC（5q21）
遺伝形式	常染色体顕性遺伝autosomal dominant inheritance常染色体顕性遺伝（autosomal dominant inheritance）autosomal dominant inheritance（常染色体顕性遺伝）	常染色体顕性遺伝autosomal dominant inheritance常染色体顕性遺伝（autosomal dominant inheritance）autosomal dominant inheritance（常染色体顕性遺伝）
ポリープの特徴	「非ポリポーシスpolyposisポリポーシス（polyposis）polyposis（ポリポーシス）」の名称だが腺腫自体は存在し、通常は少数	思春期には100個未満、30歳までに500〜2500個の腺腫
大腸癌リスク	生涯を通じ有意に上昇（遺伝子により異なる）	未治療なら中年までにほぼ100%
大腸外の癌リスク	子宮内膜癌endometrial cancer子宮内膜癌（endometrial cancer）endometrial cancer（子宮内膜癌）、卵巣癌、胃・小腸・尿路上皮癌urothelial carcinoma尿路上皮癌（urothelial carcinoma）urothelial carcinoma（尿路上皮癌）など	Gardner表現型Gardner phenotypeGardner表現型（Gardner phenotype）Gardner phenotype（Gardner表現型）では骨腫、歯牙異常、デスモイド腫瘍desmoid tumorデスモイド腫瘍（desmoid tumor）desmoid tumor（デスモイド腫瘍）
サーベイランスsurveillanceサーベイランス（surveillance）surveillance（サーベイランス）開始	遺伝子別（MLH1/MSH2保有者は25歳、MSH6/PMS2保有者は35歳目安）、通常2〜3年ごと	12歳頃から下部消化管内視鏡サーベイランスendoscopic surveillance内視鏡サーベイランス（endoscopic surveillance）endoscopic surveillance（内視鏡サーベイランス）開始
予防的手術	病変がなければ推奨しない。癌発症時に部分切除か拡大切除かを個別に判断	癌・高度異形成high-grade dysplasia高度異形成（high-grade dysplasia）high-grade dysplasia（高度異形成）・制御不能なポリープ負荷で予防的結腸切除prophylactic colectomy予防的結腸切除（prophylactic colectomy）prophylactic colectomy（予防的結腸切除）（直腸負荷に応じ回腸直腸吻合ileorectal anastomosis回腸直腸吻合（ileorectal anastomosis）ileorectal anastomosis（回腸直腸吻合）または回腸嚢肛門吻合ileal pouch-anal anastomosis, IPAA回腸嚢肛門吻合（ileal pouch-anal anastomosis, IPAA）ileal pouch-anal anastomosis, IPAA（回腸嚢肛門吻合））

flowchart TD
    A["FAPを疑う多発腺腫・家族歴"] --> B["遺伝<span class='jp-term jp-term-diagram' title='counseling'>カウンセリング</span>＋APC<span class='jp-term jp-term-diagram' title='genetic testing'>遺伝子検査</span>"]
    B --> C["12歳頃から下部消化管<span class='jp-term jp-term-diagram' title='endoscopic surveillance'>内視鏡サーベイランス</span>"]
    C --> D{"癌・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='high-grade dysplasia'>高度異形成</span>・制御不能なポリープ負荷？"}
    D -->|"はい"| E["予防的大腸手術"]
    D -->|"いいえ"| C
    E --> F["直腸負荷が軽い：結腸全摘＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ileorectal anastomosis'>回腸直腸吻合</span>"]
    E --> G["直腸負荷が高い：<span class='jp-term jp-term-diagram' title='total colectomy'>大腸全摘</span>＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ileal pouch-anal anastomosis, IPAA'>回腸嚢肛門吻合</span>"]
    B --> H["上部消化管・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='desmoid (tumor)'>デスモイド</span>など生涯の多臓器<span class='jp-term jp-term-diagram' title='surveillance'>サーベイランス</span>"]

💡 Peutz-Jeghers症候群（STK11病的バリアントpathogenic variant病的バリアント（pathogenic variant）pathogenic variant（病的バリアント））も忘れてはならない。消化管過誤腫性hamartomatous過誤腫性（hamartomatous）hamartomatous（過誤腫性）ポリープと口唇・口腔・指趾digits (fingers and toes)指趾（digits (fingers and toes)）digits (fingers and toes)（指趾）の粘膜皮膚色素沈着cutaneous hyperpigmentation皮膚色素沈着（cutaneous hyperpigmentation）cutaneous hyperpigmentation（皮膚色素沈着）を特徴とし、腸重積intussusception腸重積（intussusception）intussusception（腸重積）・出血に加え、膵・乳房・婦人科領域・精巣など多臓器癌リスクが上昇するため、消化管だけでなく全身のサーベイランスsurveillanceサーベイランス（surveillance）surveillance（サーベイランス）計画が必要になる。

ポリープ切除後のサーベイランス

高品質内視鏡で完全切除された場合の目安であり、地域の検診制度、家族歴、炎症性腸疾患inflammatory bowel disease, IBD炎症性腸疾患（inflammatory bowel disease, IBD）inflammatory bowel disease, IBD（炎症性腸疾患）、遺伝性症候群があれば別の計画に従う。

所見	次回内pronation回内（pronation）pronation（回内）視鏡の目安
1〜4個、10 mm未満の低異型度low-grade低異型度（low-grade）low-grade（低異型度）腺腫	通常検診へ戻す（制度がなければ10年後）
10 mm未満・異形成なしの鋸歯状serrated鋸歯状（serrated）serrated（鋸歯状）病変	通常検診へ戻す（制度がなければ10年後）
10 mm以上の腺腫、高度異形成high-grade dysplasia高度異形成（high-grade dysplasia）high-grade dysplasia（高度異形成）、5個以上の腺腫	3年後
10 mm以上または異形成を伴う鋸歯状serrated鋸歯状（serrated）serrated（鋸歯状）病変	3年後
20 mm以上を分割切除	3〜6か月後に局所確認、その12か月後にも再検

「3〜10年」という幅を単なる目安にせず、上表の危険因子と切除法を用いて個別に具体化することが重要である。

治療

外科治療

腫瘍部位	代表術式
盲腸・上行結腸	右半結腸切除術right hemicolectomy右半結腸切除術（right hemicolectomy）right hemicolectomy（右半結腸切除術）
横行結腸transverse colon横行結腸（transverse colon）transverse colon（横行結腸）	腫瘍位置と血管支配に応じ横行結腸transverse colon横行結腸（transverse colon）transverse colon（横行結腸）切除または拡大半結腸切除
下行結腸	左半結腸切除術left hemicolectomy左半結腸切除術（left hemicolectomy）left hemicolectomy（左半結腸切除術）
S状結腸	S状結腸切除sigmoid colectomyS状結腸切除（sigmoid colectomy）sigmoid colectomy（S状結腸切除）術
上・中部直腸	前方切除／低位low低位（low）low（低位）前方切除＋全直腸間膜切除TME全直腸間膜切除（TME）TME（全直腸間膜切除）
括約筋温存不能な下部直腸	腹会陰式直腸切断術abdominoperineal resection, APR腹会陰式直腸切断術（abdominoperineal resection, APR）abdominoperineal resection, APR（腹会陰式直腸切断術）＋永久人工肛門colostomy (artificial anus)人工肛門（colostomy (artificial anus)）colostomy (artificial anus)（人工肛門）

結腸癌の切除では、腫瘍を破らず腸間膜の完全性completeness完全性（completeness）completeness（完全性）を保ち、支配血管と所属リンパ流lymph flowリンパ流（lymph flow）lymph flow（リンパ流）を含めて一塊en bloc一塊（en bloc）en bloc（一塊）に切除する（一般に12個以上のリンパ節評価が目安）。直腸癌rectal cancer直腸癌（rectal cancer）rectal cancer（直腸癌）では高解像度骨盤MRIhigh-resolution pelvic MRI高解像度骨盤MRI（high-resolution pelvic MRI）high-resolution pelvic MRI（高解像度骨盤MRI）で直腸間膜筋膜mesorectal fascia直腸間膜筋膜（mesorectal fascia）mesorectal fascia（直腸間膜筋膜）・壁外血管侵襲extramural vascular invasion壁外血管侵襲（extramural vascular invasion）extramural vascular invasion（壁外血管侵襲）・側方リンパ節を評価し、局所再発リスクに応じて術前治療neoadjuvant therapy術前治療（neoadjuvant therapy）neoadjuvant therapy（術前治療）（短期放射線療法・長期化学放射線療法chemoradiotherapy化学放射線療法（chemoradiotherapy）chemoradiotherapy（化学放射線療法）・全術前治療total neoadjuvant therapy, TNT全術前治療（total neoadjuvant therapy, TNT）total neoadjuvant therapy, TNT（全術前治療））の要否を判断する。

⚠️ 「T3/T4またはN陽性なら一律に化学放射線療法chemoradiotherapy化学放射線療法（chemoradiotherapy）chemoradiotherapy（化学放射線療法）」という単純な線引きは古い考え方であり、MRIによる局所リスク層別化risk stratificationリスク層別化（risk stratification）risk stratification（リスク層別化）に基づいて個別に決める。同様に「全大腸癌へ1 cm断端を一律に当てはめる」という歴史的基準も用いず、腫瘍学的に陰性の縦・環周断端circumferential resection margin (CRM)環周断端（circumferential resection margin (CRM)）circumferential resection margin (CRM)（環周断端）と適切な腸間膜切除を確保する。

閉塞性左側結腸癌では、緊急切除、減圧人工肛門colostomy (artificial anus)人工肛門（colostomy (artificial anus)）colostomy (artificial anus)（人工肛門）、自己拡張型金属ステントself-expanding metal stent自己拡張型金属ステント（self-expanding metal stent）self-expanding metal stent（自己拡張型金属ステント）による手術への橋渡しまたは緩和を、穿孔・敗血症・施設経験・根治可能性に応じて選ぶ。

周術期薬物療法（結腸癌）

状況	主な選択
stage III補助療法adjuvant therapy補助療法（adjuvant therapy）adjuvant therapy（補助療法）	FOLFOXまたはCAPOX。再発リスクと神経毒neurotoxin神経毒（neurotoxin）neurotoxin（神経毒）性から投与期間（3〜6か月）を個別化
stage II	全例ではなく、T4、穿孔、脈管侵襲lymphovascular invasion脈管侵襲（lymphovascular invasion）lymphovascular invasion（脈管侵襲）、低分化、郭清不足（12個未満）など高リスク因子がある場合に検討
dMMR/MSI-H stage II	フルオロピリミジンfluoropyrimidineフルオロピリミジン（fluoropyrimidine）fluoropyrimidine（フルオロピリミジン）単剤の利益が乏しく、通常は補助化学療法を推奨しない

「stage IIIは全例6か月FOLFOX」「追跡は全例同じ固定日程」という歴史的運用は現在の個別化を反映しない。

転移性大腸癌の薬物療法

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='colorectal cancer'>転移性大腸癌</span>"] --> B["RAS・BRAF・HER2・MSI/MMRを評価"]
    B --> C{"完全<span class='jp-term jp-term-diagram' title='resectable'>切除可能</span>な肝・肺転移か？"}
    C -->|"はい"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='systemic therapy'>全身療法</span>＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='metastatic focus'>転移巣</span>切除・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ablation'>焼灼</span>でMDTが根治を目指す"]
    C -->|"いいえ"| E{"MSI-H／dMMRか？"}
    E -->|"はい"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='immune checkpoint inhibitor (ICI)'>免疫チェックポイント阻害薬</span>を一次治療とする"]
    E -->|"いいえ（MSS）"| G{"BRAF V600E変異か？"}
    G -->|"あり"| H["FOLFOX＋エンコラフェニブ＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anti-EGFR antibody'>抗EGFR抗体</span>を一次治療とする"]
    G -->|"なし"| I{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='extended RAS'>拡張RAS</span>野生型か？"}
    I -->|"はい・左側原発"| J["化学療法＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anti-EGFR antibody'>抗EGFR抗体</span>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cetuximab'>セツキシマブ</span>／<span class='jp-term jp-term-diagram' title='panitumumab'>パニツムマブ</span>）"]
    I -->|"いいえ、またはRAS変異あり"| K["化学療法±<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bevacizumab'>ベバシズマブ</span>"]
    D --> L["治療後に再評価し<span class='jp-term jp-term-diagram' title='resectability'>切除可能性</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='resistance mechanism'>耐性機序</span>を確認"]

肝・肺転移があっても、原発巣primary tumor原発巣（primary tumor）primary tumor（原発巣）と全転移巣metastatic focus転移巣（metastatic focus）metastatic focus（転移巣）を完全切除・焼灼ablation焼灼（ablation）ablation（焼灼）できれば治癒を目指せるため、最初から「緩和」と決めつけない。切除不能unresectable切除不能（unresectable）unresectable（切除不能）例はFOLFOX、CAPOX、FOLFIRI、FOLFOXIRIなどを基盤に、RAS/BRAF、MSI/MMR、HER2、原発部位に応じて抗VEGF薬・抗EGFR薬・免疫療法・分子標的薬を組み合わせ、治療後に切除可能性resectability切除可能性（resectability）resectability（切除可能性）を再評価する。

バイオマーカーBiomarkersバイオマーカー（Biomarkers）Biomarkers（バイオマーカー）	治療上の意味
拡張RASextended RAS拡張RAS（extended RAS）extended RAS（拡張RAS）（KRAS/NRASエクソン2/3/4）野生型・左側原発	セツキシマブcetuximabセツキシマブ（cetuximab）cetuximab（セツキシマブ）またはパニツムマブpanitumumabパニツムマブ（panitumumab）panitumumab（パニツムマブ）＋化学療法が一次治療の選択肢
RAS変異あり	抗EGFR抗体anti-EGFR antibody抗EGFR抗体（anti-EGFR antibody）anti-EGFR antibody（抗EGFR抗体）の適応から外れ、化学療法±ベバシズマブbevacizumabベバシズマブ（bevacizumab）bevacizumab（ベバシズマブ）を選ぶ
BRAF V600E変異	⭐ 一次治療はFOLFOX＋エンコラフェニブ＋セツキシマブcetuximabセツキシマブ（cetuximab）cetuximab（セツキシマブ）／パニツムマブpanitumumabパニツムマブ（panitumumab）panitumumab（パニツムマブ）（BREAKWATER試験に基づき2025年FDA本承認）。既治療後はエンコラフェニブ＋抗EGFR抗体anti-EGFR antibody抗EGFR抗体（anti-EGFR antibody）anti-EGFR antibody（抗EGFR抗体）の2剤（化学療法なし）を用いる
MSI-H／dMMR	⭐ 免疫療法未治療例では一次治療としてペムブロリズマブpembrolizumabペムブロリズマブ（pembrolizumab）pembrolizumab（ペムブロリズマブ）単剤、またはニボルマブnivolumabニボルマブ（nivolumab）nivolumab（ニボルマブ）＋イピリムマブipilimumabイピリムマブ（ipilimumab）ipilimumab（イピリムマブ）（CheckMate-8HW試験に基づき2025年FDA承認）を検討する
HER2増幅HER2 amplificationHER2増幅（HER2 amplification）HER2 amplification（HER2増幅）（RAS/BRAF野生型）	抗HER2療法anti-HER2 therapy抗HER2療法（anti-HER2 therapy）anti-HER2 therapy（抗HER2療法）の適応となりうる
難治性（既治療後）	トリフルリジン・チピラシル±ベバシズマブbevacizumabベバシズマブ（bevacizumab）bevacizumab（ベバシズマブ）、レゴラフェニブregorafenibレゴラフェニブ（regorafenib）regorafenib（レゴラフェニブ）、フルキンチニブなど

⚠️ 「BRAF変異またはKRAS変異があれば抗EGFR薬はすべて禁忌」という単純化は不正確である。抗EGFR抗体anti-EGFR antibody抗EGFR抗体（anti-EGFR antibody）anti-EGFR antibody（抗EGFR抗体）を選ぶ際は少なくとも拡張RASextended RAS拡張RAS（extended RAS）extended RAS（拡張RAS）野生型を確認し、BRAF V600E変異例では抗EGFR薬単独ではなくBRAF阻害薬併用という文脈で検討する。またフルオロピリミジンfluoropyrimidineフルオロピリミジン（fluoropyrimidine）fluoropyrimidine（フルオロピリミジン）系薬剤の開始前にはDPYD遺伝子多型DPYD gene polymorphismDPYD遺伝子多型（DPYD gene polymorphism）DPYD gene polymorphism（DPYD遺伝子多型）の評価が重篤な毒性リスクtoxicity risk毒性リスク（toxicity risk）toxicity risk（毒性リスク）を減らす選択肢として位置づけられつつある。

⭐ MSI-H/dMMRは免疫療法の適応判断において特に重要である。かつては「進行再発後にペムブロリズマブpembrolizumabペムブロリズマブ（pembrolizumab）pembrolizumab（ペムブロリズマブ）を検討」という位置づけだったが、現在はMSI-H/dMMR転移性大腸癌colorectal cancer転移性大腸癌（colorectal cancer）colorectal cancer（転移性大腸癌）と判明した時点で一次治療として免疫チェックポイント阻害薬immune checkpoint inhibitor (ICI)免疫チェックポイント阻害薬（immune checkpoint inhibitor (ICI)）immune checkpoint inhibitor (ICI)（免疫チェックポイント阻害薬）を優先する考え方が標準になっている。

直腸癌の術前治療

局所進行直腸癌rectal cancer直腸癌（rectal cancer）rectal cancer（直腸癌）では、MRIによる局所リスク層別化risk stratificationリスク層別化（risk stratification）risk stratification（リスク層別化）に基づき、全術前治療total neoadjuvant therapy, TNT全術前治療（total neoadjuvant therapy, TNT）total neoadjuvant therapy, TNT（全術前治療）（化学療法＋放射線療法を手術前に完結）、短期放射線療法、長期化学放射線療法chemoradiotherapy化学放射線療法（chemoradiotherapy）chemoradiotherapy（化学放射線療法）を患者の目標に応じて選ぶ。dMMR/MSI-H直腸癌rectal cancer直腸癌（rectal cancer）rectal cancer（直腸癌）では、全術前治療total neoadjuvant therapy, TNT全術前治療（total neoadjuvant therapy, TNT）total neoadjuvant therapy, TNT（全術前治療）の代わりに免疫チェックポイント阻害薬immune checkpoint inhibitor (ICI)免疫チェックポイント阻害薬（immune checkpoint inhibitor (ICI)）immune checkpoint inhibitor (ICI)（免疫チェックポイント阻害薬）を術前に用いる集学的multidisciplinary集学的（multidisciplinary）multidisciplinary（集学的）治療も検討される。

予後・サーベイランス

予後を最も強く規定するのはTNM病期で、切除断端surgical margin切除断端（surgical margin）surgical margin（切除断端）、リンパ節評価数、腫瘍分化度tumor differentiation grade腫瘍分化度（tumor differentiation grade）tumor differentiation grade（腫瘍分化度）、脈管・神経侵襲、MMR/MSI状態、全身療法systemic therapy全身療法（systemic therapy）systemic therapy（全身療法）反応も影響する。Stage Iは手術単独で治癒可能性が高く、Stage IVでも肝・肺転移を完全切除できる一部の症例は長期無病生存を目指せる。病期別生存率survival生存率（survival）survival（生存率）は集団・時代・分子型で変わるため、固定値をそのまま個人の予後として用いない。

根治治療curative therapy根治治療（curative therapy）curative therapy（根治治療）後のフォローアップFollow-up Routinesフォローアップ（Follow-up Routines）Follow-up Routines（フォローアップ）は、問診medical interview (history-taking)問診（medical interview (history-taking)）medical interview (history-taking)（問診）・診察、CEA測定、CT、全大腸内視鏡full colonoscopy全大腸内視鏡（full colonoscopy）full colonoscopy（全大腸内視鏡）を病期・ガイドラインに応じて組み合わせる。「追跡は全例同じ固定日程」という運用は現在の個別化を反映しない。

まとめ

大腸癌の大部分は腺腫・癌連続（染色体不安定性経路）または鋸歯状serrated鋸歯状（serrated）serrated（鋸歯状）病変からのMSI経路のいずれかで発生し、前者はAPC→KRAS→18q→TP53、後者はMMR遺伝子欠損によるマイクロサテライト不安定性microsatellite instability, MSIマイクロサテライト不安定性（microsatellite instability, MSI）microsatellite instability, MSI（マイクロサテライト不安定性）を経る。
遺伝性ではLynch症候群Lynch syndrome (HNPCC)Lynch症候群（Lynch syndrome (HNPCC)）Lynch syndrome (HNPCC)（Lynch症候群）（MMR遺伝子異常、右側優位）とFAP（APC異常、ほぼ100%の癌リスク）が代表で、それぞれ異なる年齢・間隔でサーベイランスsurveillanceサーベイランス（surveillance）surveillance（サーベイランス）を開始する。
右側癌は潜在出血・鉄欠乏性貧血iron-deficiency anemia, IDA鉄欠乏性貧血（iron-deficiency anemia, IDA）iron-deficiency anemia, IDA（鉄欠乏性貧血）、左側癌はナプキンリング様狭窄による排便習慣変化・閉塞として現れやすい。
USPSTFUS Preventive Services Task ForceUSPSTF（US Preventive Services Task Force）US Preventive Services Task Force（USPSTF）（2021年改定）は平均リスク成人に45〜75歳での検診を推奨し、大腸内視鏡colonoscopy大腸内視鏡（colonoscopy）colonoscopy（大腸内視鏡）・FIT・CTコロノグラフィなど複数モダリティmodalityモダリティ（modality）modality（モダリティ）から選べる。
診断は大腸内視鏡colonoscopy大腸内視鏡（colonoscopy）colonoscopy（大腸内視鏡）＋生検で確定し、全例でMMR/MSI検査を行う。病期分類staging病期分類（staging）staging（病期分類）は2026年時点でもAJCC/UICCUnion for International Cancer ControlUICC（Union for International Cancer Control）Union for International Cancer Control（UICC）第8版が現行版で、大腸癌固有の第9版改訂（腫瘍堆積tumor deposit腫瘍堆積（tumor deposit）tumor deposit（腫瘍堆積）の独立因子化）はまだ発効していない。
治療は結腸癌なら腸管・所属リンパ流lymph flowリンパ流（lymph flow）lymph flow（リンパ流）を含む一塊en bloc一塊（en bloc）en bloc（一塊）切除、直腸癌rectal cancer直腸癌（rectal cancer）rectal cancer（直腸癌）ならMRIリスクに応じた術前治療neoadjuvant therapy術前治療（neoadjuvant therapy）neoadjuvant therapy（術前治療）＋TMEが軸となる。
転移性大腸癌colorectal cancer転移性大腸癌（colorectal cancer）colorectal cancer（転移性大腸癌）はRAS/BRAF/MSI/HER2を評価し、MSI-H/dMMRなら免疫チェックポイント阻害薬immune checkpoint inhibitor (ICI)免疫チェックポイント阻害薬（immune checkpoint inhibitor (ICI)）immune checkpoint inhibitor (ICI)（免疫チェックポイント阻害薬）、BRAF V600EならFOLFOX＋エンコラフェニブ＋抗EGFR抗体anti-EGFR antibody抗EGFR抗体（anti-EGFR antibody）anti-EGFR antibody（抗EGFR抗体）、拡張RASextended RAS拡張RAS（extended RAS）extended RAS（拡張RAS）野生型・左側原発なら抗EGFR抗体anti-EGFR antibody抗EGFR抗体（anti-EGFR antibody）anti-EGFR antibody（抗EGFR抗体）併用を一次治療として選ぶ。
限局した肝・肺転移は根治切除の可能性があり、緩和と決めつけずMDTで再評価する。