McKittrick-Wheelock症候群

🧠 全体像：McKittrick-Wheelock症候群 McKittrick-Wheelock syndrome McKittrick-Wheelock症候群（McKittrick-Wheelock syndrome） McKittrick-Wheelock syndrome（McKittrick-Wheelock症候群） は「下痢の病気」ではなく、大型の直腸絨毛腺腫 rectal villous adenoma 直腸絨毛腺腫（rectal villous adenoma） rectal villous adenoma（直腸絨毛腺腫） が大量の粘液を分泌し続けることによる電解質喪失 electrolyte wasting 電解質喪失（electrolyte wasting） electrolyte wasting（電解質喪失） 症候群である。低ナトリウム血症hyponatremia低ナトリウム血症（hyponatremia）hyponatremia（低ナトリウム血症）・低カリウム血症hypokalemia低カリウム血症（hypokalemia）hypokalemia（低カリウム血症）・腎前性prerenal 腎前性（prerenal）prerenal（腎前性） の急性腎障害acute kidney injury, AKI急性腎障害（acute kidney injury, AKI）acute kidney injury, AKI（急性腎障害）・代謝性アシドーシスという組み合わせが、原因不明の内科的異常として迷走しやすい——直腸診digital rectal examination, DRE 直腸診（digital rectal examination, DRE）digital rectal examination, DRE（直腸診） と内視鏡検査に行き着くまでの遠回りをどう避けるかが本症候群の臨床的な核心である。

病態

絨毛腺腫villous絨毛腺腫（villous）villous（絨毛腺腫）（特に直腸に好発する大型・無茎性sessile 無茎性（sessile）sessile（無茎性） のもの）の腺上皮は、通常の吸収機能を失いナトリウム・カリウム・水を能動的に管腔内 intraluminal 管腔内（intraluminal） intraluminal（管腔内） へ分泌する性質を獲得する。この粘液分泌 mucus secretion 粘液分泌（mucus secretion） mucus secretion（粘液分泌） が下痢のように見えるが、実体は「便が薄まった下痢」ではなく「腫瘍からの持続的な電解質・水分の喪失」である。

flowchart TD
    A["大型・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sessile'>無茎性</span>の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='rectal villous adenoma'>直腸絨毛腺腫</span><br>多くは10 cm前後"] --> B["腺上皮からのNa・K・水の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='active secretion'>能動分泌</span>"]
    B --> C["大量の粘液排出"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='plasma volume depletion'>循環血漿量減少</span>"]
    C --> E["Na・K の体外喪失"]
    D --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='prerenal acute kidney injury'>腎前性急性腎障害</span>"]
    E --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hyponatremia'>低ナトリウム血症</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hypokalemia'>低カリウム血症</span>"]
    F --> H["代謝性アシドーシス"]

⚠️ 系統的レビュー（257例）では、来院時presentation 来院時（presentation）presentation（来院時） の電解質異常の中央値はナトリウム122 mmol/L、カリウム2.7 mmol/Lという著明な低値で、クレアチニン中央値335.9 µmol/Lという腎前性 prerenal 腎前性（prerenal） prerenal（腎前性） 腎不全を高頻度に合併していた¹。

臨床像

• 大量の粘液性 mucous 粘液性（mucous） mucous（粘液性） 水様便 watery stool水様便（watery stool） watery stool（水様便）、テネスムスtenesmusテネスムス（tenesmus）tenesmus（テネスムス）、血便を伴うことがある
• 循環血漿量減少plasma volume depletion 循環血漿量減少（plasma volume depletion）plasma volume depletion（循環血漿量減少） による起立性低血圧 orthostatic hypotension (postural hypotension)起立性低血圧（orthostatic hypotension (postural hypotension)） orthostatic hypotension (postural hypotension)（起立性低血圧）、脱力、錯乱confusion錯乱（confusion）confusion（錯乱）、不整脈（低カリウム血症hypokalemia 低カリウム血症（hypokalemia）hypokalemia（低カリウム血症） による）
• 慢性の経過をたどることが多く、「原因不明の反復する脱水・電解質異常」として複数回受診した既往をもつ例が少なくない

⭐ 系統的レビューで報告された腫瘍は中央値12 cmと大きく、肛門縁anal verge 肛門縁（anal verge）anal verge（肛門縁） から中央値5 cmと直腸下部に位置し、多くが管腔の全周を占めていた¹。

診断

診断は、電解質異常の原因検索と並行して直腸診digital rectal examination, DRE直腸診（digital rectal examination, DRE）digital rectal examination, DRE（直腸診）・内視鏡検査で原発巣 primary tumor 原発巣（primary tumor） primary tumor（原発巣） を確認することに尽きる。

1. 直腸診digital rectal examination, DRE直腸診（digital rectal examination, DRE）digital rectal examination, DRE（直腸診）：肛門縁 anal verge 肛門縁（anal verge） anal verge（肛門縁） 近くの下部直腸に好発するため、指診digital examination 指診（digital examination）digital examination（指診） だけで大型腫瘤に触れることが少なくない。最も簡便で最初に行うべき手技である。
2. 内視鏡検査（下部消化管内視鏡lower gastrointestinal endoscopy下部消化管内視鏡（lower gastrointestinal endoscopy）lower gastrointestinal endoscopy（下部消化管内視鏡））：腫瘍の大きさ・部位・管腔占拠の程度を評価し、生検で組織型と異形成度を確認する。ただし大型・全周性circumferential 全周性（circumferential）circumferential（全周性） の病変では鉗子生検 forceps biopsy 鉗子生検（forceps biopsy） forceps biopsy（鉗子生検） が浸潤の有無を代表していないことがあり、切除標本resection specimen 切除標本（resection specimen）resection specimen（切除標本） での最終評価が必要になる。
3. 造影CT：腫瘍の局在・周囲への進展・遠隔転移の有無を評価し、外科的切除の術式選択に用いる。

低ナトリウム血症hyponatremia低ナトリウム血症（hyponatremia）hyponatremia（低ナトリウム血症）・低カリウム血症hypokalemia低カリウム血症（hypokalemia）hypokalemia（低カリウム血症）・急性腎障害acute kidney injury, AKI急性腎障害（acute kidney injury, AKI）acute kidney injury, AKI（急性腎障害）・代謝性アシドーシスの評価は診断と並行して行い、原発巣primary tumor 原発巣（primary tumor）primary tumor（原発巣） が確認できるまで内分泌学的な鑑別診断 differential diagnosis 鑑別診断（differential diagnosis） differential diagnosis（鑑別診断） を広げすぎない。

見逃してはいけないもの

⚠️ 「原因不明の低ナトリウム血症 hyponatremia低ナトリウム血症（hyponatremia） hyponatremia（低ナトリウム血症）・低カリウム血症hypokalemia 低カリウム血症（hypokalemia）hypokalemia（低カリウム血症） に持続する水様便 watery stool 水様便（watery stool） watery stool（水様便） を伴う」という組み合わせを見たら、内分泌疾患や薬剤性を先に疑う前に大腸病変（直腸診digital rectal examination, DRE直腸診（digital rectal examination, DRE）digital rectal examination, DRE（直腸診）・内視鏡）を検討する。 高齢者で腎機能障害 renal impairment 腎機能障害（renal impairment） renal impairment（腎機能障害） と電解質異常が前面に出ると、腎臓内科的な精査が先行し原発巣 primary tumor 原発巣（primary tumor） primary tumor（原発巣） の診断が遅れやすい。

💡 便が水様であることに引きずられて「分泌性下痢secretory diarrhea分泌性下痢（secretory diarrhea）secretory diarrhea（分泌性下痢）」の鑑別（ホルモン産生腫瘍hormone-secreting tumor ホルモン産生腫瘍（hormone-secreting tumor）hormone-secreting tumor（ホルモン産生腫瘍） など）を先に広げてしまうと遠回りになる。直腸診digital rectal examination, DRE 直腸診（digital rectal examination, DRE）digital rectal examination, DRE（直腸診） で触知できる腫瘤の有無をまず確認する価値が高い。

治療

1. 補液・電解質補正を先行させる

⭐ 緊急の外科的切除より先に、集中的な補液と電解質補正 electrolyte correction 電解質補正（electrolyte correction） electrolyte correction（電解質補正） で全身状態を安定させることが治療の第一段階である¹。輸液量は経腸的 enteral 経腸的（enteral） enteral（経腸的） に喪失し続ける粘液量に見合うだけの積極的な補充が必要で、腎機能・電解質を頻回にモニタリングしながら調整する。

⚠️ 低ナトリウム血症hyponatremia低ナトリウム血症（hyponatremia）hyponatremia（低ナトリウム血症）の補正は急ぎすぎない。 来院時presentation 来院時（presentation）presentation（来院時） のナトリウムが著明に低いことが多いため、他の慢性低ナトリウム血症 hyponatremia 低ナトリウム血症（hyponatremia） hyponatremia（低ナトリウム血症） と同様に急速補正は浸透圧性脱髄症候群osmotic demyelination syndrome, ODS浸透圧性脱髄症候群（osmotic demyelination syndrome, ODS）osmotic demyelination syndrome, ODS（浸透圧性脱髄症候群）のリスクを高める。補正速度rate of correction 補正速度（rate of correction）rate of correction（補正速度） の上限を守りながら頻回に血清ナトリウムを測定し、必要以上に急がない。

2. 根治は腫瘍切除

全身状態が安定したら、内視鏡的切除endoscopic resection 内視鏡的切除（endoscopic resection）endoscopic resection（内視鏡的切除） （サイズ・部位により困難なことが多い）または外科的切除（局所切除local excision局所切除（local excision）local excision（局所切除）・経肛門的切除transanal excision経肛門的切除（transanal excision）transanal excision（経肛門的切除）・低位前方切除low anterior resection 低位前方切除（low anterior resection）low anterior resection（低位前方切除） など）で腫瘍を摘出する。系統的レビューは、再入院readmission 再入院（readmission）readmission（再入院） を繰り返させないために同一入院中に切除まで完了させることを推奨している¹。切除により症状・電解質異常は速やかに正常化する。

⚠️ 切除標本resection specimen 切除標本（resection specimen）resection specimen（切除標本） の病理評価を省略しない。 分泌性を示す絨毛腺腫 villous 絨毛腺腫（villous） villous（絨毛腺腫） のうち約8割に腺癌巣が併存していたとする報告があり²、絨毛腺腫villous絨毛腺腫（villous）villous（絨毛腺腫）自体の癌化率の高さ（絨毛成分が進行腺腫 advanced adenoma 進行腺腫（advanced adenoma） advanced adenoma（進行腺腫） の基準の一つであること）と合わせて、浸潤の有無を必ず確認する。

まとめ

• McKittrick-Wheelock症候群McKittrick-Wheelock syndrome McKittrick-Wheelock症候群（McKittrick-Wheelock syndrome）McKittrick-Wheelock syndrome（McKittrick-Wheelock症候群） は大型の直腸絨毛腺腫 rectal villous adenoma 直腸絨毛腺腫（rectal villous adenoma） rectal villous adenoma（直腸絨毛腺腫） が大量の粘液を分泌することによる電解質喪失 electrolyte wasting 電解質喪失（electrolyte wasting） electrolyte wasting（電解質喪失） 症候群で、「下痢」ではなく能動的な分泌が本態である。
• 低ナトリウム血症hyponatremia低ナトリウム血症（hyponatremia）hyponatremia（低ナトリウム血症）・低カリウム血症hypokalemia低カリウム血症（hypokalemia）hypokalemia（低カリウム血症）・腎前性prerenal腎前性（prerenal）prerenal（腎前性）急性腎障害acute kidney injury, AKI急性腎障害（acute kidney injury, AKI）acute kidney injury, AKI（急性腎障害）・代謝性アシドーシスの組み合わせで、原因不明の電解質異常として内科的に迷走しやすい。
• 治療はまず補液・電解質補正electrolyte correction 電解質補正（electrolyte correction）electrolyte correction（電解質補正） で安定化し、その後に内視鏡的または外科的切除で根治する。系統的レビューは同一入院中の切除完遂 completion (of a treatment course) 完遂（completion (of a treatment course)） completion (of a treatment course)（完遂） を推奨する。
• 分泌性絨毛腺腫 villous 絨毛腺腫（villous） villous（絨毛腺腫） は腺癌の併存率 rate of comorbidity 併存率（rate of comorbidity） rate of comorbidity（併存率） が高く、切除標本resection specimen 切除標本（resection specimen）resection specimen（切除標本） の病理評価は必須である。