若年性鼻咽腔血管線維腫

🧠 全体像：若年性鼻咽腔血管線維腫 juvenile nasopharyngeal angiofibroma (JNA) 若年性鼻咽腔血管線維腫（juvenile nasopharyngeal angiofibroma (JNA)） juvenile nasopharyngeal angiofibroma (JNA)（若年性鼻咽腔血管線維腫） （JNA）は、思春期男子にほぼ限られる血管に富んだ良性腫瘍で、組織学的には良性でも周囲組織へ浸潤性に進展する「局所悪性的」な振る舞いをする。典型像は進行性の片側性鼻閉＋反復する大量鼻出血 epistaxis 鼻出血（epistaxis） epistaxis（鼻出血） で、血管に富むため生検は禁忌——画像診断だけで治療方針 treatment strategy 治療方針（treatment strategy） treatment strategy（治療方針） を決める数少ない腫瘍の一つである。治療は術前塞栓術 preoperative embolization 術前塞栓術（preoperative embolization） preoperative embolization（術前塞栓術） に続く外科切除が中心で、切除困難例には放射線治療を用いる。

疫学と病因

JNAは頭頸部腫瘤の約0.05〜0.5%を占めるまれな腫瘍で、9〜25歳の思春期男子にほぼ特異的に発生する。インド・中東地域での頻度が高いとされる¹。病因は単一ではなく、思春期のアンドロゲン上昇が腫瘍増殖 tumor growth 腫瘍増殖（tumor growth） tumor growth（腫瘍増殖） を刺激するという説（テストステロン投与後の腫瘍増大例が報告されている）、17番染色体欠失chromosome 17 deletion 17番染色体欠失（chromosome 17 deletion）chromosome 17 deletion（17番染色体欠失） とTP53・HER2HER2（human epidermal growth factor receptor 2）遺伝子の関与、家族性大腸腺腫症familial adenomatous polyposis, FAP家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis, FAP）familial adenomatous polyposis, FAP（家族性大腸腺腫症）・Gardner症候群Gardner syndrome Gardner症候群（Gardner syndrome）Gardner syndrome（Gardner症候群） （APC遺伝子異常）との関連などが提唱されているが、いずれも確立した単一機序ではない¹。

発生母地site of origin 発生母地（site of origin）site of origin（発生母地） は翼口蓋窩 pterygopalatine fossa 翼口蓋窩（pterygopalatine fossa） pterygopalatine fossa（翼口蓋窩） 付近（蝶口蓋孔sphenopalatine foramen 蝶口蓋孔（sphenopalatine foramen）sphenopalatine foramen（蝶口蓋孔） 周囲）で、周囲の骨・軟部組織を圧排 mass effect圧排（mass effect） mass effect（圧排）・破壊しながら鼻腔・上咽頭・翼口蓋窩pterygopalatine fossa翼口蓋窩（pterygopalatine fossa）pterygopalatine fossa（翼口蓋窩）・側頭下窩infratemporal fossa側頭下窩（infratemporal fossa）infratemporal fossa（側頭下窩）・眼窩・頭蓋内へと進展しうる。

💡 組織学的には線維性間質 fibrous stroma 線維性間質（fibrous stroma） fibrous stroma（線維性間質） の中に、内皮で覆われた大小さまざまな血管腔 vascular space 血管腔（vascular space） vascular space（血管腔） が分布する。この血管には正常の血管が持つ筋層・弾性板elastic laminae 弾性板（elastic laminae）elastic laminae（弾性板） がほとんど欠けているため、収縮によって自然に止血する能力に乏しい¹。反復する大量鼻出血 epistaxis鼻出血（epistaxis） epistaxis（鼻出血）、そして生検を禁忌とする理由の両方は、この構造的な脆弱さに由来する。

臨床像

⭐ 典型像は進行性の片側性鼻閉と反復する鼻出血epistaxis鼻出血（epistaxis）epistaxis（鼻出血）で、6か月以上続くことが多い。鼻出血epistaxis 鼻出血（epistaxis）epistaxis（鼻出血） は誘因なく自然に起こることが特徴である¹。進展すると頭痛・鼻漏rhinorrhea鼻漏（rhinorrhea）rhinorrhea（鼻漏）、大きな腫瘍では眼球突出exophthalmos眼球突出（exophthalmos）exophthalmos（眼球突出）・視力障害・脳神経麻痺cranial nerve palsy脳神経麻痺（cranial nerve palsy）cranial nerve palsy（脳神経麻痺）、まれに耳管閉塞 eustachian tube obstruction 耳管閉塞（eustachian tube obstruction） eustachian tube obstruction（耳管閉塞） による伝音難聴conductive hearing loss伝音難聴（conductive hearing loss）conductive hearing loss（伝音難聴）を来す。

診断

⚠️ 生検は禁忌である。 腫瘍は血管に富み、外来での安易な生検は制御困難な大量出血を招き、重篤な合併症・死亡につながりうる¹。診断は臨床像と画像所見の組合せで確定し、組織診断を経ずに治療方針 treatment strategy 治療方針（treatment strategy） treatment strategy（治療方針） を決める。

flowchart TD
    A["思春期男子の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='progressive unilateral nasal obstruction'>進行性片側鼻閉</span>＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='recurrent epistaxis'>反復鼻出血</span>"] --> B["造影CTまたは<span class='jp-term jp-term-diagram' title='magnetic resonance imaging'>MRI</span>で評価"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pterygopalatine fossa'>翼口蓋窩</span>を中心とする血管に富む腫瘤を確認"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='angiography'>血管撮影</span>で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='vasa vasorum'>栄養血管</span>を同定"]
    D --> E["病期に応じ<span class='jp-term jp-term-diagram' title='treatment strategy'>治療方針</span>を決定"]

• CT：骨破壊 bone erosion骨破壊（bone erosion） bone erosion（骨破壊）・進展範囲の評価に優れる。上顎洞後壁posterior wall of the maxillary sinus 上顎洞後壁（posterior wall of the maxillary sinus）posterior wall of the maxillary sinus（上顎洞後壁） が前方へ圧排 mass effect 圧排（mass effect） mass effect（圧排） されるHolman-Miller徴候Holman-Miller signHolman-Miller徴候（Holman-Miller sign）Holman-Miller sign（Holman-Miller徴候）が特徴的所見 Characteristic findings 特徴的所見（Characteristic findings） Characteristic findings（特徴的所見） とされる¹。
• MRI：造影で強く増強し、内部に速い血流を反映する線状・点状の信号欠損域 flow void 信号欠損域（flow void） flow void（信号欠損域） を認める。頭蓋内進展intracranial extension頭蓋内進展（intracranial extension）intracranial extension（頭蓋内進展）・海綿静脈洞浸潤cavernous sinus invasion 海綿静脈洞浸潤（cavernous sinus invasion）cavernous sinus invasion（海綿静脈洞浸潤） の評価に優れる¹。
• 血管撮影angiography血管撮影（angiography）angiography（血管撮影）：栄養血管 vasa vasorum 栄養血管（vasa vasorum） vasa vasorum（栄養血管） （多くは内顎動脈 internal maxillary artery 内顎動脈（internal maxillary artery） internal maxillary artery（内顎動脈） 系を含む外頸動脈 external carotid artery 外頸動脈（external carotid artery） external carotid artery（外頸動脈） 系）を同定し、複数の栄養血管 vasa vasorum 栄養血管（vasa vasorum） vasa vasorum（栄養血管） がある場合や塞栓術の計画に用いる¹。

病期分類staging 病期分類（staging）staging（病期分類） にはRadkowski分類Radkowski staging systemRadkowski分類（Radkowski staging system）Radkowski staging system（Radkowski分類）（鼻腔・副鼻腔から翼口蓋窩 pterygopalatine fossa翼口蓋窩（pterygopalatine fossa） pterygopalatine fossa（翼口蓋窩）・側頭下窩infratemporal fossa側頭下窩（infratemporal fossa）infratemporal fossa（側頭下窩）・頭蓋底・頭蓋内へと進展範囲で細分する7段階）やAndrews-Fisch分類 Andrews-Fisch classification Andrews-Fisch分類（Andrews-Fisch classification） Andrews-Fisch classification（Andrews-Fisch分類） （I〜IV期）が用いられ、頭蓋内・海綿静脈洞浸潤cavernous sinus invasion 海綿静脈洞浸潤（cavernous sinus invasion）cavernous sinus invasion（海綿静脈洞浸潤） の有無が予後・切除可能性resectability 切除可能性（resectability）resectability（切除可能性） を左右する¹。

鑑別：上咽頭に血管性腫瘤を見たとき

⭐ 上咽頭に血管に富む腫瘤を見たときの最重要鑑別は上咽頭癌nasopharyngeal carcinoma上咽頭癌（nasopharyngeal carcinoma）nasopharyngeal carcinoma（上咽頭癌）である。両者は年齢層と診断手順の両方で対照的である。

JNAが思春期男子にほぼ限定されるのに対し、上咽頭癌nasopharyngeal carcinoma 上咽頭癌（nasopharyngeal carcinoma）nasopharyngeal carcinoma（上咽頭癌） は中高年に多くEBV感染との関連が強い。何より重要なのは診断手順の違いである。上咽頭癌nasopharyngeal carcinoma 上咽頭癌（nasopharyngeal carcinoma）nasopharyngeal carcinoma（上咽頭癌） は内視鏡下生検 endoscopic biopsy 内視鏡下生検（endoscopic biopsy） endoscopic biopsy（内視鏡下生検） で組織診断を確定するのに対し、JNAは血管に富むため生検を行わず、画像所見だけで診断・治療方針を決める。年齢や片側性鼻閉という臨床像だけで上咽頭癌 nasopharyngeal carcinoma 上咽頭癌（nasopharyngeal carcinoma） nasopharyngeal carcinoma（上咽頭癌） を疑って安易に生検へ進まず、造影画像で血管に富む腫瘤という所見があればJNAを想定し、血管撮影angiography血管撮影（angiography）angiography（血管撮影）・塞栓術の準備を先に進める¹。

治療

⭐ 標準治療は術前塞栓術preoperative embolization 術前塞栓術（preoperative embolization）preoperative embolization（術前塞栓術） に続く外科切除である。術前に栄養血管 vasa vasorum 栄養血管（vasa vasorum） vasa vasorum（栄養血管） を選択的に塞栓することで、術中出血量を大きく減らせる²。

放射線治療は残存・再発病変recurrent lesion 再発病変（recurrent lesion）recurrent lesion（再発病変） や根治切除 curative resection 根治切除（curative resection） curative resection（根治切除） が困難な症例に用いられ、局所制御率local control rate 局所制御率（local control rate）local control rate（局所制御率） は術後補助で85〜91%、根治照射単独でも約80%とされる¹。ただし晩期合併症 late complication 晩期合併症（late complication） late complication（晩期合併症） （組織の脆弱化 detrusor weakness脆弱化（detrusor weakness） detrusor weakness（脆弱化）、遅発性髄液漏delayed cerebrospinal fluid leak 遅発性髄液漏（delayed cerebrospinal fluid leak）delayed cerebrospinal fluid leak（遅発性髄液漏） など）への配慮から、可能な限り手術を優先する方針が一般的である。

まとめ

• JNAは思春期男子にほぼ限られる血管に富む良性腫瘍で、アンドロゲン関連の増殖刺激などが病因として提唱されている。
• 典型像は進行性の片側性鼻閉と反復する自然発症の鼻出血 epistaxis 鼻出血（epistaxis） epistaxis（鼻出血） である。
• ⚠️ 血管に富むため生検は禁忌で、診断はCTCT（computed tomography）・MRIMRI（magnetic resonance imaging）・血管撮影angiography 血管撮影（angiography）angiography（血管撮影） による画像診断で確定する。CTのHolman-Miller徴候 Holman-Miller signHolman-Miller徴候（Holman-Miller sign） Holman-Miller sign（Holman-Miller徴候）、MRIの信号欠損域 flow void 信号欠損域（flow void） flow void（信号欠損域） が特徴的所見 Characteristic findings 特徴的所見（Characteristic findings） Characteristic findings（特徴的所見） である。
• 最重要鑑別は上咽頭癌nasopharyngeal carcinoma上咽頭癌（nasopharyngeal carcinoma）nasopharyngeal carcinoma（上咽頭癌）で、思春期男子か中高年か、生検を行うか行わないかという2点で対照的である。
• 治療は術前塞栓術 preoperative embolization 術前塞栓術（preoperative embolization） preoperative embolization（術前塞栓術） に続く外科切除が標準で、切除困難な進展例には放射線治療を組み合わせる。