Histopathology · H2-129
髄芽腫（M分類とリスク層別化）
Medulloblastoma
🧠 全体像：組織像（小円形青色細胞、Homer-Wright偽ロゼットHomer-Wright rosettesHomer-Wright偽ロゼット（Homer-Wright rosettes）Homer-Wright rosettes（Homer-Wright偽ロゼット））と分子群（WNT・SHH・非WNT非SHH）の総論common features総論（common features）common features（総論）は髄芽腫Medulloblastoma髄芽腫（Medulloblastoma）Medulloblastoma（髄芽腫）に既出である。本項では、脳脊髄液CSF脳脊髄液（CSF）CSF（脳脊髄液）を介した播種の程度を表すM分類と、それに基づく治療強度のリスク層別化risk stratificationリスク層別化（risk stratification）risk stratification（リスク層別化）、関連する症候群を補足する。
M分類（CSF播種の評価）
| 病期 | 所見 |
|---|---|
| M0 | 播種の所見なし |
| M1 | 脳脊髄液細胞診陽性だが、肉眼的な播種病変なし |
| M2 | 大脳くも膜下腔subarachnoid spaceくも膜下腔（subarachnoid space）subarachnoid space（くも膜下腔）・脳室系ventricular system脳室系（ventricular system）ventricular system（脳室系）に肉眼的結節性播種 |
| M3 | 脊髄くも膜下腔subarachnoid spaceくも膜下腔（subarachnoid space）subarachnoid space（くも膜下腔）に肉眼的結節性播種 |
| M4 | 中枢神経系外への転移（骨髄・骨など） |
リスク層別化
| リスク群 | 目安となる基準 | 治療強度の傾向 |
|---|---|---|
| 標準リスクaverage-risk標準リスク（average-risk）average-risk（標準リスク） | 年齢3歳超、M0、肉眼的全摘出または残存腫瘍がごく少量 | 減量した全脳全脊髄照射＋化学療法 |
| 高リスクhigh-risk高リスク（high-risk）high-risk（高リスク） | 3歳未満、M1以上（播種あり）、大きな残存腫瘍、MYC増幅を伴う非WNT/非SHH群など | 標準用量以上の全脳全脊髄照射＋強化化学療法 |
⚠️ 年齢基準は主に、放射線による乳幼児の神経発達への長期毒性を避けるためのものである。乳幼児では可能な限り放射線療法を回避・遅延し、化学療法中心の治療を優先することが多い。
flowchart TD
A["手術検体で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Medulloblastoma'>髄芽腫</span>を確定"] --> B["全脊髄軸MRI・脳脊髄液細胞診でM分類を決定"]
B --> C["年齢・M分類・残存<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tumor burden'>腫瘍量</span>・分子群を統合"]
C --> D{"標準リスクか高リスクか"}
D -->|"標準リスク"| E["減量した全脳全脊髄照射＋化学療法"]
D -->|"高リスク"| F["標準用量以上の照射＋強化化学療法"]関連症候群
| 症候群 | 関連遺伝子・経路 | 髄芽腫Medulloblastoma髄芽腫（Medulloblastoma）Medulloblastoma（髄芽腫）との関係 |
|---|---|---|
| Gorlin症候群（母斑性基底細胞癌basal cell carcinoma, BCC基底細胞癌（basal cell carcinoma, BCC）basal cell carcinoma, BCC（基底細胞癌）症候群） | PTCH1（SHH経路） | SHH活性化型髄芽腫Medulloblastoma髄芽腫（Medulloblastoma）Medulloblastoma（髄芽腫）のリスクが高い |
| Turcot症候群Turcot syndromeTurcot症候群（Turcot syndrome）Turcot syndrome（Turcot症候群） | APC（WNTシグナル） | WNT活性化型髄芽腫Medulloblastoma髄芽腫（Medulloblastoma）Medulloblastoma（髄芽腫）と関連しうる |
| Li-Fraumeni症候群Li-Fraumeni syndromeLi-Fraumeni症候群（Li-Fraumeni syndrome）Li-Fraumeni syndrome（Li-Fraumeni症候群） | TP53生殖細胞系列変異germline mutation生殖細胞系列変異（germline mutation）germline mutation（生殖細胞系列変異） | SHH活性化型・TP53変異型mutant変異型（mutant）mutant（変異型）髄芽腫Medulloblastoma髄芽腫（Medulloblastoma）Medulloblastoma（髄芽腫）と関連する（髄芽腫Medulloblastoma髄芽腫（Medulloblastoma）Medulloblastoma（髄芽腫）既出） |
まとめ
- 組織像・分子群（WNT・SHH・非WNT非SHH）の詳細は髄芽腫Medulloblastoma髄芽腫（Medulloblastoma）Medulloblastoma（髄芽腫）を参照する。
- M分類（Chang分類）はCSF播種の程度をM0〜M4で表し、リスク層別化risk stratificationリスク層別化（risk stratification）risk stratification（リスク層別化）の中心的因子である。
- 標準リスク群では治療強度を減量し、高リスク群（若年・播種あり・大きな残存腫瘍）では強化治療を行う。
- Gorlin症候群・Turcot症候群Turcot syndromeTurcot症候群（Turcot syndrome）Turcot syndrome（Turcot症候群）・Li-Fraumeni症候群Li-Fraumeni syndromeLi-Fraumeni症候群（Li-Fraumeni syndrome）Li-Fraumeni syndrome（Li-Fraumeni症候群）はそれぞれSHH・WNT・SHH群の髄芽腫Medulloblastoma髄芽腫（Medulloblastoma）Medulloblastoma（髄芽腫）と関連しうる。