Internal Medicine · S-18

ポルフィリン症

Porphyria

前提：正常: ヘムの生合成と分解・鉄の恒常性
疾患: ポルフィリン症
症状: 光線過敏
検査値: トランスフェリン飽和度

🧠 全体像：ポルフィリン症porphyriaポルフィリン症（porphyria）porphyria（ポルフィリン症）はヘム合成heme synthesisヘム合成（heme synthesis）heme synthesis（ヘム合成）酵素の異常により、ポルフィリン前駆体porphyrin precursorポルフィリン前駆体（porphyrin precursor）porphyrin precursor（ポルフィリン前駆体）またはポルフィリンporphyrinポルフィリン（porphyrin）porphyrin（ポルフィリン）が蓄積する疾患群disease group疾患群（disease group）disease group（疾患群）である。急性肝性ポルフィリン症porphyriaポルフィリン症（porphyria）porphyria（ポルフィリン症）では神経内臓発作、皮膚型では光線過敏photosensitivity光線過敏（photosensitivity）photosensitivity（光線過敏）が中心となる。急性腹痛発作中は、無差別な「ポルフィリンporphyrinポルフィリン（porphyrin）porphyrin（ポルフィリン）検査」ではなく随時尿spot urine (sample)随時尿（spot urine (sample)）spot urine (sample)（随時尿）ポルフォビリノーゲンporphobilinogenポルフォビリノーゲン（porphobilinogen）porphobilinogen（ポルフォビリノーゲン）（PBG）とδ-アミノレブリン酸aminolevulinic acid (ALA)アミノレブリン酸（aminolevulinic acid (ALA)）aminolevulinic acid (ALA)（アミノレブリン酸）をまず測る。

臨床分類

群	代表疾患	主な症候
急性肝性	急性間欠性ポルフィリン症AIP急性間欠性ポルフィリン症（AIP）AIP（急性間欠性ポルフィリン症）、遺伝性coproporphyria、異型ポルフィリン症variegate porphyria異型ポルフィリン症（variegate porphyria）variegate porphyria（異型ポルフィリン症）、ALAD欠損症	激しい腹痛、悪心、便秘、頻脈、高血圧、低Na血症、精神神経症状neuropsychiatric symptoms精神神経症状（neuropsychiatric symptoms）neuropsychiatric symptoms（精神神経症状）、末梢運動神経motor neuron運動神経（motor neuron）motor neuron（運動神経）障害
水疱性皮膚型	晩発性皮膚ポルフィリン症PCT晩発性皮膚ポルフィリン症（PCT）PCT（晩発性皮膚ポルフィリン症）など	日光露出部の皮膚脆弱性、水疱、色素沈着
非水疱性光線過敏photosensitivity光線過敏（photosensitivity）photosensitivity（光線過敏）型	erythropoietic protoporphyriaなど	日光直後の灼熱痛burning pain灼熱痛（burning pain）burning pain（灼熱痛）・紅斑

薬剤、アルコール、絶食・低炭水化物、感染、手術、性ホルモン変動などが急性発作を誘発する。

診断アプローチ

flowchart TD
    A["原因不明の激しい腹痛＋自律神経／神経症状"] --> B["発作中の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='spot urine (sample)'>随時尿</span>PBG＋ALA・クレアチニン補正"]
    B --> C{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='markedly elevated'>著明高値</span>"}
    C -->|"はい"| D["血液・尿・便<span class='jp-term jp-term-diagram' title='porphyrin'>ポルフィリン</span>パターンで型判定"]
    D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='genetic testing'>遺伝子検査</span>で確定・家族評価"]
    C -->|"いいえ"| F["他の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='acute abdomen'>急性腹症</span>・中毒を再評価"]

皮膚型では血漿・尿・便ポルフィリン分画porphyrin fractionationポルフィリン分画（porphyrin fractionation）porphyrin fractionation（ポルフィリン分画）を病型に応じて測る。PCTではフェリチンferritinフェリチン（ferritin）ferritin（フェリチン）・トランスフェリン飽和度transferrin saturation, TSATトランスフェリン飽和度（transferrin saturation, TSAT）transferrin saturation, TSAT（トランスフェリン飽和度）、HCV、HIV、アルコール、エストロゲン、HFE関連鉄過剰を評価する。

治療

急性肝性ポルフィリン症発作

誘因薬を中止し、入院して疼痛、悪心、低Na血症、血圧、痙攣、呼吸筋力を監視する。中等症〜重症、神経症状、持続する発作には静注ヘミンheminヘミン（hemin）hemin（ヘミン）を速やかに用いる。炭水化物負荷は軽症またはヘミンheminヘミン（hemin）hemin（ヘミン）待機elective待機（elective）elective（待機）中の補助であり、重症発作の代替ではない。薬剤安全性は専門databaseで確認する。反復発作ではgivosiranを専門施設で検討し、肝・腎有害事象とホモシステインhomocysteineホモシステイン（homocysteine）homocysteine（ホモシステイン）を監視する。

PCT

誘因を除き、通常は少量反復瀉血phlebotomy瀉血（phlebotomy）phlebotomy（瀉血）で鉄を減らす。瀉血phlebotomy瀉血（phlebotomy）phlebotomy（瀉血）不適例では低用量ヒドロキシクロロキンhydroxychloroquine, HCQヒドロキシクロロキン（hydroxychloroquine, HCQ）hydroxychloroquine, HCQ（ヒドロキシクロロキン）を用いる。日光防護とHCV/HIV・鉄過剰など基礎疾患の治療を並行する。

まとめ

急性発作を疑えば、発作中の随時尿spot urine (sample)随時尿（spot urine (sample)）spot urine (sample)（随時尿）PBG・ALAを最初に測る。
重症急性発作は静注ヘミンheminヘミン（hemin）hemin（ヘミン）で治療し、低Na血症・神経障害・呼吸不全を監視する。
PCTでは鉄・HCV/HIVなど誘因を評価し、瀉血phlebotomy瀉血（phlebotomy）phlebotomy（瀉血）または低用量ヒドロキシクロロキンhydroxychloroquine, HCQヒドロキシクロロキン（hydroxychloroquine, HCQ）hydroxychloroquine, HCQ（ヒドロキシクロロキン）を用いる。