便秘症（完全排便停止）、Hirschsprung病

🧠 全体像：Obstipation（完全排便停止obstipation完全排便停止（obstipation）obstipation（完全排便停止））は「便・ガスが一切出ない」という症状名であり、その背後には腸重積intussusception腸重積（intussusception）intussusception（腸重積）・Hirschsprung病Hirschsprung diseaseHirschsprung病（Hirschsprung disease）Hirschsprung disease（Hirschsprung病）・胎便性イレウスmeconium ileus胎便性イレウス（meconium ileus）meconium ileus（胎便性イレウス）・直腸閉鎖・腸閉鎖・索状serpentine索状（serpentine）serpentine（索状）物など多様な器質的閉塞mechanical (organic) obstruction器質的閉塞（mechanical (organic) obstruction）mechanical (organic) obstruction（器質的閉塞）が隠れている。中でもHirschsprung病Hirschsprung diseaseHirschsprung病（Hirschsprung disease）Hirschsprung disease（Hirschsprung病）は「神経堤neural crest神経堤（neural crest）neural crest（神経堤）からの神経芽細胞の尾側移動不全→遠位腸管の無神経節症aganglionosis無神経節症（aganglionosis）aganglionosis（無神経節症）→機能的閉塞functional obstruction機能的閉塞（functional obstruction）functional obstruction（機能的閉塞）→近位巨大結腸megacolon巨大結腸（megacolon）megacolon（巨大結腸）」という発生学的異常が本態であり、直腸診digital rectal examination, DRE直腸診（digital rectal examination, DRE）digital rectal examination, DRE（直腸診）での噴出徴候squirt sign噴出徴候（squirt sign）squirt sign（噴出徴候）と直腸生検での神経節細胞ganglion cell神経節細胞（ganglion cell）ganglion cell（神経節細胞）欠如が診断の決め手になる。

Obstipation（完全排便停止）

便・ガスを一切排出できない状態。通常は何らかの腸閉塞による。

小児における主な原因

• 腸重積症intussusception腸重積症（intussusception）intussusception（腸重積症）（例：Meckel憩室に続発するもの）
• Hirschsprung病Hirschsprung diseaseHirschsprung病（Hirschsprung disease）Hirschsprung disease（Hirschsprung病）
• 胎便性イレウスmeconium ileus胎便性イレウス（meconium ileus）meconium ileus（胎便性イレウス）
• 直腸閉鎖
• 先天性腸閉鎖症intestinal atresia腸閉鎖症（intestinal atresia）intestinal atresia（腸閉鎖症）（十二指腸閉鎖duodenal atresia十二指腸閉鎖（duodenal atresia）duodenal atresia（十二指腸閉鎖）、空腸閉鎖など）
• 先天性狭窄・索状serpentine索状（serpentine）serpentine（索状）物（例：腸回転異常intestinal malrotation腸回転異常（intestinal malrotation）intestinal malrotation（腸回転異常）におけるLadd帯＝盲腸を腹膜・肝臓に固定する異常線維組織）

随伴症状

腹痛、嘔吐、腹部膨満、腸雑音減弱。

診断

血液検査（炎症/感染の評価）、画像検査（X線、CT）、大腸内視鏡colonoscopy大腸内視鏡（colonoscopy）colonoscopy（大腸内視鏡）、バリウムbarium (contrast)バリウム（barium (contrast)）barium (contrast)（バリウム）注腸、排便機能検査functional test機能検査（functional test）functional test（機能検査）（直腸の筋緊張評価）。

治療

Obstipationは機械的閉塞mechanical obstruction機械的閉塞（mechanical obstruction）mechanical obstruction（機械的閉塞）を示唆するため、原因が未評価の段階で便軟化薬stool softener便軟化薬（stool softener）stool softener（便軟化薬）や浣腸enema浣腸（enema）enema（浣腸）だけを漫然と行わない。絶飲食、静脈路IV access静脈路（IV access）IV access（静脈路）、輸液、必要に応じた胃管減圧を行い、胆汁性嘔吐、腹膜刺激徴候peritoneal signs腹膜刺激徴候（peritoneal signs）peritoneal signs（腹膜刺激徴候）、発熱・ショック、遊離ガスがあれば緊急小児外科評価へつなぐ。便塞栓fecal impaction便塞栓（fecal impaction）fecal impaction（便塞栓）と確認できた場合は経口/直腸的disimpactionを行い、器質的閉塞mechanical (organic) obstruction器質的閉塞（mechanical (organic) obstruction）mechanical (organic) obstruction（器質的閉塞）は原因に応じて手術する。

Hirschsprung病（先天性無神経節性巨大結腸症）

遠位腸管の先天性無神経節症aganglionosis無神経節症（aganglionosis）aganglionosis（無神経節症）で、多くは新生児期neonatal period新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期）に発症するが、短い罹患範囲では乳児期以降に診断されることもある。

• 病因・関連疾患：腸管神経系enteric nervous system (ENS)腸管神経系（enteric nervous system (ENS)）enteric nervous system (ENS)（腸管神経系）の発生に関わるRETシグナル伝達RET signalingRETシグナル伝達（RET signaling）RET signaling（RETシグナル伝達）の異常が代表的で、Down症候群Down syndromeDown症候群（Down syndrome）Down syndrome（Down症候群）、Waardenburg-Shah症候群Waardenburg-Shah syndromeWaardenburg-Shah症候群（Waardenburg-Shah syndrome）Waardenburg-Shah syndrome（Waardenburg-Shah症候群）、先天性中枢性低換気症候群congenital central hypoventilation syndrome先天性中枢性低換気症候群（congenital central hypoventilation syndrome）congenital central hypoventilation syndrome（先天性中枢性低換気症候群）などと関連する。RETはMEN2にも関与するが、Hirschsprung病Hirschsprung diseaseHirschsprung病（Hirschsprung disease）Hirschsprung disease（Hirschsprung病）のRET機能喪失型変異loss-of-function mutation機能喪失型変異（loss-of-function mutation）loss-of-function mutation（機能喪失型変異）とMEN2の活性化変異activating variant (mutation)活性化変異（activating variant (mutation)）activating variant (mutation)（活性化変異）は作用が異なり、両者を単純に同一疾患群disease group疾患群（disease group）disease group（疾患群）として扱わない。
• 病態生理：神経堤由来細胞neural crest-derived cells神経堤由来細胞（neural crest-derived cells）neural crest-derived cells（神経堤由来細胞）の尾側への移動・分化障害→遠位腸管のMeissner神経叢とAuerbach神経叢の欠如→以下を来す：
  • 協調性のない蠕動、運動性低下decreased motility運動性低下（decreased motility）decreased motility（運動性低下）、痙攣性収縮
  • 狭窄と機能的閉塞functional obstruction機能的閉塞（functional obstruction）functional obstruction（機能的閉塞）
  • 無神経節部より近位の結腸拡張＝巨大結腸megacolon巨大結腸（megacolon）megacolon（巨大結腸）
• 罹患範囲による分類：(1) 超短区域型ultra-short segment超短区域型（ultra-short segment）ultra-short segment（超短区域型）、(2) 短区域型short-segment短区域型（short-segment）short-segment（短区域型）、(3) 長区域型long-segment長区域型（long-segment）long-segment（長区域型）、(4) 全結腸型total colonic aganglionosis全結腸型（total colonic aganglionosis）total colonic aganglionosis（全結腸型）の4型。
• 症状：
  • 早期発症：胎便排出遅延（生後48時間超）、腹部膨満、胆汁性嘔吐。直腸診digital rectal examination, DRE直腸診（digital rectal examination, DRE）digital rectal examination, DRE（直腸診）で肛門括約筋anal sphincter肛門括約筋（anal sphincter）anal sphincter（肛門括約筋）の緊張亢進＋空虚な直腸＋噴出徴候squirt sign噴出徴候（squirt sign）squirt sign（噴出徴候）（指を抜去removal (of a tube/catheter/drain)抜去（removal (of a tube/catheter/drain)）removal (of a tube/catheter/drain)（抜去）した際の便＋ガスの爆発的排出）。
  • 遅発症：慢性便秘、成長不良faltering growth成長不良（faltering growth）faltering growth（成長不良）/哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）。
• 診断：
  • 腹部X線：直腸の含気aeration (pneumatization)含気（aeration (pneumatization)）aeration (pneumatization)（含気）減少/消失、拡張した結腸分節、遠位腸閉塞所見
  • 水溶性造影water-soluble contrast水溶性造影（water-soluble contrast）water-soluble contrast（水溶性造影）注腸：狭小な遠位無神経節部と拡張した口側oral side (proximal, toward the mouth)口側（oral side (proximal, toward the mouth)）oral side (proximal, toward the mouth)（口側）腸管の移行帯transformation zone (prostate: transition zone)移行帯（transformation zone (prostate: transition zone)）transformation zone (prostate: transition zone)（移行帯）。新生児では典型像が明瞭でないことがある
  • 肛門直腸内圧測定：直腸をバルーンで拡張した後の内肛門括約筋internal anal sphincter, IAS内肛門括約筋（internal anal sphincter, IAS）internal anal sphincter, IAS（内肛門括約筋）の弛緩反応の欠如
  • 確定診断は直腸吸引生検rectal suction biopsy直腸吸引生検（rectal suction biopsy）rectal suction biopsy（直腸吸引生検）：神経節細胞ganglion cell神経節細胞（ganglion cell）ganglion cell（神経節細胞）の欠如と肥大した神経線維nerve fiber神経線維（nerve fiber）nerve fiber（神経線維）を確認し、施設によりacetylcholinesteraseまたはcalretinin染色を補助に用いる
• 治療：
  • 術前管理：直腸洗浄rectal irrigation直腸洗浄（rectal irrigation）rectal irrigation（直腸洗浄）で便とガスを減圧し、脱水を補正する。Hirschsprung関連腸炎では輸液、広域抗菌薬broad-spectrum antibiotics広域抗菌薬（broad-spectrum antibiotics）broad-spectrum antibiotics（広域抗菌薬）、反復洗浄を迅速に行う
  • 根治手術curative surgery根治手術（curative surgery）curative surgery（根治手術）：無神経節部を切除し、正常な有神経節腸管を肛門側へ引き下ろすpull-through手術を行う。重症腸炎、穿孔、栄養不良、著明な口側oral side (proximal, toward the mouth)口側（oral side (proximal, toward the mouth)）oral side (proximal, toward the mouth)（口側）拡張では一時的人工肛門colostomy (artificial anus)人工肛門（colostomy (artificial anus)）colostomy (artificial anus)（人工肛門）を要することがある

まとめ

• Obstipationは完全な排便・排ガス停止absence of flatus排ガス停止（absence of flatus）absence of flatus（排ガス停止）という症状であり、腸重積intussusception腸重積（intussusception）intussusception（腸重積）・Hirschsprung病Hirschsprung diseaseHirschsprung病（Hirschsprung disease）Hirschsprung disease（Hirschsprung病）・胎便性イレウスmeconium ileus胎便性イレウス（meconium ileus）meconium ileus（胎便性イレウス）・腸閉鎖・索状serpentine索状（serpentine）serpentine（索状）物など多様な器質的organic (structural, as opposed to functional)器質的（organic (structural, as opposed to functional)）organic (structural, as opposed to functional)（器質的）原因を検索する。
• Hirschsprung病Hirschsprung diseaseHirschsprung病（Hirschsprung disease）Hirschsprung disease（Hirschsprung病）はRETシグナル伝達RET signalingRETシグナル伝達（RET signaling）RET signaling（RETシグナル伝達）を含む腸管神経発生異常によりMeissner・Auerbach神経叢が欠如し、遠位腸管の機能的閉塞functional obstruction機能的閉塞（functional obstruction）functional obstruction（機能的閉塞）と口側oral side (proximal, toward the mouth)口側（oral side (proximal, toward the mouth)）oral side (proximal, toward the mouth)（口側）巨大結腸megacolon巨大結腸（megacolon）megacolon（巨大結腸）を来す。
• 直腸診digital rectal examination, DRE直腸診（digital rectal examination, DRE）digital rectal examination, DRE（直腸診）での噴出徴候squirt sign噴出徴候（squirt sign）squirt sign（噴出徴候）は早期診断early diagnosis早期診断（early diagnosis）early diagnosis（早期診断）の手がかりとなり、確定診断は直腸生検での神経節細胞ganglion cell神経節細胞（ganglion cell）ganglion cell（神経節細胞）欠如による。
• 根治治療curative therapy根治治療（curative therapy）curative therapy（根治治療）は無神経節部を切除して正常な有神経節腸管を引き下ろすpull-through手術であり、術前は直腸洗浄rectal irrigation直腸洗浄（rectal irrigation）rectal irrigation（直腸洗浄）で減圧する。