脂腺腺腫

🧠 全体像：脂腺腺腫 sebaceous adenoma 脂腺腺腫（sebaceous adenoma） sebaceous adenoma（脂腺腺腫） そのものは臨床的に無害な良性腫瘍だが、この腫瘍を理解する意味は病理そのものより単発の病変であっても内臓悪性腫瘍 visceral malignancy 内臓悪性腫瘍（visceral malignancy） visceral malignancy（内臓悪性腫瘍） のサイン Sign サイン（Sign） Sign（サイン） になりうるという一点にある。頭頸部にできた黄色〜紅色の小結節 lesser tubercle 小結節（lesser tubercle） lesser tubercle（小結節） を「ただのできもの」として片づけず、病理診断pathological diagnosis 病理診断（pathological diagnosis）pathological diagnosis（病理診断） で脂腺腺腫 sebaceous adenoma 脂腺腺腫（sebaceous adenoma） sebaceous adenoma（脂腺腺腫） と分かったらMuir-Torre症候群Muir-Torre syndromeMuir-Torre症候群（Muir-Torre syndrome）Muir-Torre syndrome（Muir-Torre症候群）（DNADNA（deoxyribonucleic acid）ミスマッチ修復遺伝子 mismatch repair gene ミスマッチ修復遺伝子（mismatch repair gene） mismatch repair gene（ミスマッチ修復遺伝子） 異常によるLynch症候群 Lynch syndrome (HNPCC) Lynch症候群（Lynch syndrome (HNPCC)） Lynch syndrome (HNPCC)（Lynch症候群） の亜型）を必ず思い出し、免疫染色によるスクリーニングと内臓悪性腫瘍 visceral malignancy 内臓悪性腫瘍（visceral malignancy） visceral malignancy（内臓悪性腫瘍） （大腸癌が中心）の検索につなげられるかどうかが臨床上の分岐点 branch point 分岐点（branch point） branch point（分岐点） になる。

臨床像

脂腺腺腫sebaceous adenoma 脂腺腺腫（sebaceous adenoma）sebaceous adenoma（脂腺腺腫） は脂腺 sebaceous gland 脂腺（sebaceous gland） sebaceous gland（脂腺） が豊富な頭頸部に好発する良性腫瘍で、高齢者に多いが若年での発症もありうる。直径1 cm未満（まれに5 cmに至る）の黄色〜紅色調の結節として、単発または多発性に現れる。潰瘍化ulceration 潰瘍化（ulceration）ulceration（潰瘍化） は典型的でなく、潰瘍を伴う場合は悪性（脂腺癌sebaceous carcinoma脂腺癌（sebaceous carcinoma）sebaceous carcinoma（脂腺癌））への進展を疑う所見になる¹。

組織学的連続性

脂腺sebaceous gland 脂腺（sebaceous gland）sebaceous gland（脂腺） 系の腫瘍は、良性の脂腺 sebaceous gland 脂腺（sebaceous gland） sebaceous gland（脂腺） 増殖から悪性の脂腺癌 sebaceous carcinoma 脂腺癌（sebaceous carcinoma） sebaceous carcinoma（脂腺癌） まで一つの組織学的スペクトラム上に位置づけられる。

まれに脂腺腺腫 sebaceous adenoma 脂腺腺腫（sebaceous adenoma） sebaceous adenoma（脂腺腺腫） と高分化型の脂腺癌 sebaceous carcinoma 脂腺癌（sebaceous carcinoma） sebaceous carcinoma（脂腺癌） の区別が難しいことがある¹。この連続性 continuous 連続性（continuous） continuous（連続性） ゆえに、脂腺腺腫sebaceous adenoma 脂腺腺腫（sebaceous adenoma）sebaceous adenoma（脂腺腺腫） の病理診断 pathological diagnosis 病理診断（pathological diagnosis） pathological diagnosis（病理診断） は経験を要する。

⭐ Muir-Torre症候群の皮膚指標

⭐ 脂腺腫瘍sebaceous neoplasm 脂腺腫瘍（sebaceous neoplasm）sebaceous neoplasm（脂腺腫瘍） が複数あるときにMuir-Torre症候群 Muir-Torre syndrome Muir-Torre症候群（Muir-Torre syndrome） Muir-Torre syndrome（Muir-Torre症候群） との関連が強いが¹、Mayoのリスクスコアは腫瘍数が1個でも年齢・個人歴・家族歴で加点されうる設計になっており¹、単発だからという理由だけで遺伝子検査 genetic testing 遺伝子検査（genetic testing） genetic testing（遺伝子検査） の検討を打ち切らない。

flowchart TD
    A["頭頸部の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sebaceous adenoma'>脂腺腺腫</span>（単発でも可）を<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pathological diagnosis'>病理診断</span>"] --> B["腫瘍組織で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mismatch repair protein'>ミスマッチ修復蛋白</span><br>（MLH1・MSH2・MSH6・PMS2）の免疫染色"]
    B --> C{"発現消失があるか"}
    C -->|"なし"| D["経過観察"]
    C -->|"あり（MSH2消失が最多）"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Muir-Torre syndrome'>Muir-Torre症候群</span>を疑う"]
    E --> F["個人・家族歴の聴取"]
    F --> G["遺伝カウンセリング・生殖細胞系列<span class='jp-term jp-term-diagram' title='genetic testing'>遺伝子検査</span>"]
    G --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='colonoscopy'>大腸内視鏡</span>（18歳から）・<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='upper gastrointestinal endoscopy'>上部消化管内視鏡</span>（25〜30歳から）の<br>年次<span class='jp-term jp-term-diagram' title='surveillance'>サーベイランス</span>"]

Muir-Torre症候群Muir-Torre syndrome Muir-Torre症候群（Muir-Torre syndrome）Muir-Torre syndrome（Muir-Torre症候群） はLynch症候群Lynch syndrome (HNPCC) Lynch症候群（Lynch syndrome (HNPCC)）Lynch syndrome (HNPCC)（Lynch症候群） （遺伝性非ポリポーシス大腸癌hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)遺伝性非ポリポーシス大腸癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)）hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）、HNPCC）の表現型亜型で、DNAミスマッチ修復遺伝子 mismatch repair gene ミスマッチ修復遺伝子（mismatch repair gene） mismatch repair gene（ミスマッチ修復遺伝子） （MLH1・MSH2・MSH6・PMS2）の生殖細胞系列変異 germline mutation 生殖細胞系列変異（germline mutation） germline mutation（生殖細胞系列変異） により微小衛星不安定性 microsatellite instability 微小衛星不安定性（microsatellite instability） microsatellite instability（微小衛星不安定性） を介して腫瘍化 transformation 腫瘍化（transformation） transformation（腫瘍化） リスクが高まる病態である。HNPCC患者の約9.2%にMuir-Torre症候群 Muir-Torre syndrome Muir-Torre症候群（Muir-Torre syndrome） Muir-Torre syndrome（Muir-Torre症候群） がみられ、皮膚病変としては脂腺腺腫 sebaceous adenoma 脂腺腺腫（sebaceous adenoma） sebaceous adenoma（脂腺腺腫） が最も多く、脂腺上皮腫sebaceoma脂腺上皮腫（sebaceoma）sebaceoma（脂腺上皮腫）・脂腺癌sebaceous carcinoma 脂腺癌（sebaceous carcinoma）sebaceous carcinoma（脂腺癌） がこれに続く²。Muir-Torre症候群Muir-Torre syndrome Muir-Torre症候群（Muir-Torre syndrome）Muir-Torre syndrome（Muir-Torre症候群） に伴う脂腺腫瘍 sebaceous neoplasm 脂腺腫瘍（sebaceous neoplasm） sebaceous neoplasm（脂腺腫瘍） では、腫瘍組織の90%超でMSH2の発現が消失し、これに次いでMLH1の発現消失がみられる¹。

⚠️ 免疫染色は初期スクリーニングにすぎず、それ単独で確定診断にはならない。 ミスマッチ修復蛋白mismatch repair protein ミスマッチ修復蛋白（mismatch repair protein）mismatch repair protein（ミスマッチ修復蛋白） の発現消失は体細胞性の変化でも生じうるため、生殖細胞系列変異germline mutation 生殖細胞系列変異（germline mutation）germline mutation（生殖細胞系列変異） によるMuir-Torre症候群 Muir-Torre syndrome Muir-Torre症候群（Muir-Torre syndrome） Muir-Torre syndrome（Muir-Torre症候群） かどうかを区別できない。免疫染色が陽性（発現消失あり）であれば、個人歴・家族歴の聴取とあわせて遺伝カウンセリング・生殖細胞系列遺伝子検査 genetic testing 遺伝子検査（genetic testing） genetic testing（遺伝子検査） に進む必要がある¹。

内臓悪性腫瘍visceral malignancy 内臓悪性腫瘍（visceral malignancy）visceral malignancy（内臓悪性腫瘍） は大腸癌が中心だが、子宮体癌endometrial cancer子宮体癌（endometrial cancer）endometrial cancer（子宮体癌）・卵巣癌・乳癌・肝胆道系癌hepatobiliary cancer肝胆道系癌（hepatobiliary cancer）hepatobiliary cancer（肝胆道系癌）・尿路系癌urinary tract cancer 尿路系癌（urinary tract cancer）urinary tract cancer（尿路系癌） も伴い、悪性腫瘍発症年齢の中央値は53歳である。Muir-Torre症候群Muir-Torre syndrome Muir-Torre症候群（Muir-Torre syndrome）Muir-Torre syndrome（Muir-Torre症候群） が確認された、または強く疑われる場合は、大腸内視鏡検査colonoscopy 大腸内視鏡検査（colonoscopy）colonoscopy（大腸内視鏡検査） を18歳から、上部消化管内視鏡検査upper gastrointestinal endoscopy 上部消化管内視鏡検査（upper gastrointestinal endoscopy）upper gastrointestinal endoscopy（上部消化管内視鏡検査） を25〜30歳から開始し、内臓・皮膚悪性腫瘍cutaneous malignancy (skin cancer) 皮膚悪性腫瘍（cutaneous malignancy (skin cancer)）cutaneous malignancy (skin cancer)（皮膚悪性腫瘍） の年次サーベイランス surveillance サーベイランス（surveillance） surveillance（サーベイランス） へつなげる²。

まとめ

• 脂腺腺腫sebaceous adenoma 脂腺腺腫（sebaceous adenoma）sebaceous adenoma（脂腺腺腫） は頭頸部に好発する黄色〜紅色の小結節 lesser tubercle 小結節（lesser tubercle） lesser tubercle（小結節） で、良性だが脂腺増殖症 sebaceous hyperplasia 脂腺増殖症（sebaceous hyperplasia） sebaceous hyperplasia（脂腺増殖症） 〜脂腺癌 sebaceous carcinoma 脂腺癌（sebaceous carcinoma） sebaceous carcinoma（脂腺癌） へ至る組織学的スペクトラムの中間に位置する。
• ⭐ 脂腺腫瘍sebaceous neoplasm 脂腺腫瘍（sebaceous neoplasm）sebaceous neoplasm（脂腺腫瘍） が複数あるときMuir-Torre症候群 Muir-Torre syndrome Muir-Torre症候群（Muir-Torre syndrome） Muir-Torre syndrome（Muir-Torre症候群） （Lynch症候群Lynch syndrome (HNPCC) Lynch症候群（Lynch syndrome (HNPCC)）Lynch syndrome (HNPCC)（Lynch症候群） の表現型亜型）との関連が強いが、リスクスコアは単発でも加点されうるため、単発だけを理由に検討を打ち切らない。
• ミスマッチ修復蛋白mismatch repair protein ミスマッチ修復蛋白（mismatch repair protein）mismatch repair protein（ミスマッチ修復蛋白） （MLH1・MSH2が中心）の免疫染色は有用な初期スクリーニングだが確定診断ではなく、陽性なら遺伝カウンセリング・遺伝子検査genetic testing遺伝子検査（genetic testing）genetic testing（遺伝子検査）・内臓悪性腫瘍visceral malignancy 内臓悪性腫瘍（visceral malignancy）visceral malignancy（内臓悪性腫瘍） のサーベイランス surveillance サーベイランス（surveillance） surveillance（サーベイランス） （大腸内視鏡colonoscopy 大腸内視鏡（colonoscopy）colonoscopy（大腸内視鏡） 18歳から、上部消化管内視鏡upper gastrointestinal endoscopy 上部消化管内視鏡（upper gastrointestinal endoscopy）upper gastrointestinal endoscopy（上部消化管内視鏡） 25〜30歳から）へつなげる。