色覚異常

🧠 全体像：色覚異常 color vision deficiency 色覚異常（color vision deficiency） color vision deficiency（色覚異常） を訴える患者を診るときの最初の分岐は「生まれつきか、途中から出てきたか」である。先天性は両眼性・非進行性・赤緑軸が大半で、緊急性はない。後天性は片眼性または左右差があり、進行し、他の視機能障害 visual dysfunction 視機能障害（visual dysfunction） visual dysfunction（視機能障害） を伴えば神経眼科的な精査を要する——この2つを取り違えると、見逃してはいけない視神経・網膜疾患retinal disease 網膜疾患（retinal disease）retinal disease（網膜疾患） の初発症状を「もともとの体質」として片づけてしまう¹。

定義と用語の整理

色覚異常color vision deficiency 色覚異常（color vision deficiency）color vision deficiency（色覚異常） は、正常な三色型色覚 trichromacy 三色型色覚（trichromacy） trichromacy（三色型色覚） （S・M・L錐体L-cone L錐体（L-cone）L-cone（L錐体） による）に比べて特定の色の弁別能 discrimination 弁別能（discrimination） discrimination（弁別能） 力が低下した状態を指す。臨床的には2つの軸で整理する。

• 先天性か後天性か——先天性は出生時から存在し進行しない。後天性は何らかの疾患・薬剤に続発し、進行しうる²。
• 赤緑異常red-green color vision deficiency 赤緑異常（red-green color vision deficiency）red-green color vision deficiency（赤緑異常） か青黄異常 blue-yellow color vision deficiency 青黄異常（blue-yellow color vision deficiency） blue-yellow color vision deficiency（青黄異常） か——赤緑異常 red-green color vision deficiency 赤緑異常（red-green color vision deficiency） red-green color vision deficiency（赤緑異常） はL錐体 L-coneL錐体（L-cone） L-cone（L錐体）・M錐体M-cone M錐体（M-cone）M-cone（M錐体） （プロタン型protanプロタン型（protan）protan（プロタン型）・デューテラン型deutanデューテラン型（deutan）deutan（デューテラン型））の異常、青黄異常blue-yellow color vision deficiency 青黄異常（blue-yellow color vision deficiency）blue-yellow color vision deficiency（青黄異常） はS錐体 S-cone S錐体（S-cone） S-cone（S錐体） （トリタン型tritanトリタン型（tritan）tritan（トリタン型））の異常による²。

⭐ 先天性色覚異常congenital color vision deficiency 先天性色覚異常（congenital color vision deficiency）congenital color vision deficiency（先天性色覚異常） はほぼ赤緑異常 red-green color vision deficiency 赤緑異常（red-green color vision deficiency） red-green color vision deficiency（赤緑異常） で、X連鎖劣性遺伝X-linked recessive inheritance X連鎖劣性遺伝（X-linked recessive inheritance）X-linked recessive inheritance（X連鎖劣性遺伝） により男性で最大8%・女性で0.5%と、視覚障害visual disturbance 視覚障害（visual disturbance）visual disturbance（視覚障害） の中で最も頻度が高いものの一つである。 青黄異常blue-yellow color vision deficiency 青黄異常（blue-yellow color vision deficiency）blue-yellow color vision deficiency（青黄異常） （トリタン型tritanトリタン型（tritan）tritan（トリタン型））の先天型 congenital form 先天型（congenital form） congenital form（先天型） はまれで、常染色体性の遺伝形式をとり性染色体 gonosome 性染色体（gonosome） gonosome（性染色体） に連鎖しない¹²。「色覚異常color vision deficiency色覚異常（color vision deficiency）color vision deficiency（色覚異常）」という訴え自体は非特異的で、先天性か後天性か、片眼性か両眼性か、進行性かをまず問診 medical interview (history-taking) 問診（medical interview (history-taking)） medical interview (history-taking)（問診） で切り分ける必要がある。

病態生理

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='color vision deficiency'>色覚異常</span>"] --> B["先天性：出生時から・非進行性"]
    A --> C["後天性：発症時期がある・進行しうる"]
    B --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='red-green color vision deficiency'>赤緑異常</span>が大半（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='X-linked recessive'>X連鎖劣性</span>）"]
    B --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='blue-yellow color vision deficiency'>青黄異常</span>はまれ（常染色体性）"]
    C --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='outer retina'>網膜外層</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ocular media'>中間透光体</span>の異常"]
    C --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='inner retina'>内層網膜</span>・視神経・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='visual pathway'>視路</span>の異常"]
    F --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='blue-yellow color vision deficiency'>青黄異常</span>"]
    G --> I["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='red-green color vision deficiency'>赤緑異常</span>"]

💡 後天性色覚異常acquired color vision deficiency 後天性色覚異常（acquired color vision deficiency）acquired color vision deficiency（後天性色覚異常） には「Köllner則Köllner's ruleKöllner則（Köllner's rule）Köllner's rule（Köllner則）」という経験則 rules of thumb 経験則（rules of thumb） rules of thumb（経験則） がある。 網膜外層outer retina網膜外層（outer retina）outer retina（網膜外層）・脈絡膜choroid脈絡膜（choroid）choroid（脈絡膜）・水晶体lens 水晶体（lens）lens（水晶体） など眼球の中間透光体 ocular media 中間透光体（ocular media） ocular media（中間透光体） の変化は青黄異常 blue-yellow color vision deficiency 青黄異常（blue-yellow color vision deficiency） blue-yellow color vision deficiency（青黄異常） を、内層網膜inner retina 内層網膜（inner retina）inner retina（内層網膜） より中枢側（視神経・視路visual pathway視路（visual pathway）visual pathway（視路））の変化は赤緑異常 red-green color vision deficiency 赤緑異常（red-green color vision deficiency） red-green color vision deficiency（赤緑異常） を来すという対応関係である²。⚠️ ただし例外がある——緑内障は視神経疾患 optic nerve disease 視神経疾患（optic nerve disease） optic nerve disease（視神経疾患） でありながら、初期にはトリタン型 tritan トリタン型（tritan） tritan（トリタン型） （青黄）の異常を呈し、進行期progressive stage 進行期（progressive stage）progressive stage（進行期） になって赤緑異常 red-green color vision deficiency 赤緑異常（red-green color vision deficiency） red-green color vision deficiency（赤緑異常） （プロタン・デューテラン型deutanデューテラン型（deutan）deutan（デューテラン型））が出現する。 Köllner則Köllner's rule Köllner則（Köllner's rule）Köllner's rule（Köllner則） が想定する対応関係とは逆の順序であり、初期段階の目安にとどまり進行した病期では当てはまらなくなる²。

⚠️ 緊急・見逃してはいけない疾患

⚠️ 片眼性・急性発症・視力低下decreased visual acuity 視力低下（decreased visual acuity）decreased visual acuity（視力低下） を伴う色覚異常 color vision deficiency 色覚異常（color vision deficiency） color vision deficiency（色覚異常） は神経眼科的な緊急性を疑う。 特に赤色の彩度低下 red desaturation 赤色の彩度低下（red desaturation） red desaturation（赤色の彩度低下） （“red desaturation”）を自覚 awareness (subjective) 自覚（awareness (subjective)） awareness (subjective)（自覚） する患者は、視神経炎optic neuritis 視神経炎（optic neuritis）optic neuritis（視神経炎） などの視神経疾患 optic nerve disease 視神経疾患（optic nerve disease） optic nerve disease（視神経疾患） を第一に考える。

• 視神経疾患optic nerve disease視神経疾患（optic nerve disease）optic nerve disease（視神経疾患）：圧迫性視神経症compressive optic neuropathy圧迫性視神経症（compressive optic neuropathy）compressive optic neuropathy（圧迫性視神経症）（下垂体腫瘍pituitary tumor下垂体腫瘍（pituitary tumor）pituitary tumor（下垂体腫瘍）・眼窩腫瘍orbital tumor 眼窩腫瘍（orbital tumor）orbital tumor（眼窩腫瘍） など）、中毒性toxic中毒性（toxic）toxic（中毒性）・栄養性視神経症nutritional optic neuropathy栄養性視神経症（nutritional optic neuropathy）nutritional optic neuropathy（栄養性視神経症）（エタンブトールethambutol, Eエタンブトール（ethambutol, E）ethambutol, E（エタンブトール）、メタノール中毒methanol poisoningメタノール中毒（methanol poisoning）methanol poisoning（メタノール中毒）、ビタミンB12欠乏など）は、視力低下decreased visual acuity 視力低下（decreased visual acuity）decreased visual acuity（視力低下） に先行して赤緑異常 red-green color vision deficiency 赤緑異常（red-green color vision deficiency） red-green color vision deficiency（赤緑異常） が生じることがある。視神経炎optic neuritis 視神経炎（optic neuritis）optic neuritis（視神経炎） も同様に急性の赤緑異常 red-green color vision deficiency 赤緑異常（red-green color vision deficiency） red-green color vision deficiency（赤緑異常） を来しうる代表的な炎症性疾患である。
• Leber遺伝性視神経症Leber hereditary optic neuropathyLeber遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy）Leber hereditary optic neuropathy（Leber遺伝性視神経症）：若年男性の急性〜亜急性の無痛性中心視力 central visual acuity 中心視力（central visual acuity） central visual acuity（中心視力） 低下に色覚異常 color vision deficiency 色覚異常（color vision deficiency） color vision deficiency（色覚異常） を伴う代表的な遺伝性疾患。
• 錐体杆体ジストロフィーcone-rod dystrophy 錐体杆体ジストロフィー（cone-rod dystrophy）cone-rod dystrophy（錐体杆体ジストロフィー） （CORD）：先天性・遺伝性だが進行性で、中心視力central visual acuity 中心視力（central visual acuity）central visual acuity（中心視力） 低下・羞明photophobia 羞明（photophobia）photophobia（羞明） とともに色覚異常 color vision deficiency 色覚異常（color vision deficiency） color vision deficiency（色覚異常） が初発症状として現れ、その後夜盲 night blindness夜盲（night blindness） night blindness（夜盲）・視野狭窄visual field constriction 視野狭窄（visual field constriction）visual field constriction（視野狭窄） が続く³。網膜色素変性retinitis pigmentosa 網膜色素変性（retinitis pigmentosa）retinitis pigmentosa（網膜色素変性） （杆体錐体ジストロフィーrod-cone dystrophy杆体錐体ジストロフィー（rod-cone dystrophy）rod-cone dystrophy（杆体錐体ジストロフィー））とは進行順序が逆であることが鑑別の要点になる。
• 緑内障：自覚 awareness (subjective) 自覚（awareness (subjective)） awareness (subjective)（自覚） しにくい初期の色覚 color vision 色覚（color vision） color vision（色覚） 変化（トリタン型tritanトリタン型（tritan）tritan（トリタン型））が進行の手がかりになることがある。

鑑別の進め方

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='color vision deficiency'>色覚異常</span>の訴え"] --> B{"発症時期は？"}
    B -->|"出生時から・家族歴あり"| C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital color vision deficiency'>先天性色覚異常</span><br>両眼性・非進行性・赤緑軸が大半"]
    B -->|"途中から・進行性"| D{"片眼性か両眼性か"}
    D -->|"片眼性・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='decreased visual acuity'>視力低下</span>を伴う"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='optic nerve disease'>視神経疾患</span>を疑う<br>圧迫性・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='toxic'>中毒性</span>・炎症性を検索"]
    D -->|"両眼性・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='night blindness'>夜盲</span>/<span class='jp-term jp-term-diagram' title='visual field constriction'>視野狭窄</span>を伴う"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='retinal dystrophy'>網膜ジストロフィ</span>を疑う<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='cone-rod dystrophy'>錐体杆体ジストロフィー</span>等"]
    D -->|"薬剤使用歴あり"| G["薬剤性<span class='jp-term jp-term-diagram' title='color vision deficiency'>色覚異常</span>を疑う<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='culprit (suspected) drug'>被疑薬</span>の中止・変更を検討"]
    C --> H["進路指導を含む<span class='jp-term jp-term-diagram' title='counseling'>カウンセリング</span>"]
    E --> I["眼底・視野・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='magnetic resonance imaging'>MRI</span>等で原因検索"]
    F --> I
    G --> I

対症療法の考え方

色覚異常color vision deficiency 色覚異常（color vision deficiency）color vision deficiency（色覚異常） そのものを薬物的に「治す」対症療法は無い。先天性色覚異常congenital color vision deficiency 先天性色覚異常（congenital color vision deficiency）congenital color vision deficiency（先天性色覚異常） に対しては、色覚補正眼鏡color-correcting glasses 色覚補正眼鏡（color-correcting glasses）color-correcting glasses（色覚補正眼鏡） やカラーフィルター barrier フィルター（barrier） barrier（フィルター） アプリなどの視覚補助具が特定の作業（色の弁別が必要な場面）で有用な場合があるが、これらは正常な色覚 color vision 色覚（color vision） color vision（色覚） を回復させるものではなく、特定条件下でのコントラスト contrast コントラスト（contrast） contrast（コントラスト） 強調にとどまる¹。実務上の対応は、先天性であれば進路指導を含むカウンセリング counselingカウンセリング（counseling） counseling（カウンセリング）、後天性であれば原因疾患の治療・被疑薬culprit (suspected) drug 被疑薬（culprit (suspected) drug）culprit (suspected) drug（被疑薬） の中止が中心になる。

まとめ

• 色覚異常color vision deficiency 色覚異常（color vision deficiency）color vision deficiency（色覚異常） はまず「先天性（両眼性・非進行性・赤緑軸が大半、X連鎖劣性X-linked recessive X連鎖劣性（X-linked recessive）X-linked recessive（X連鎖劣性） で男性8%・女性0.5%）」か「後天性（進行性、片眼性もありうる）」かを分ける。
• 後天性色覚異常acquired color vision deficiency 後天性色覚異常（acquired color vision deficiency）acquired color vision deficiency（後天性色覚異常） はKöllner則 Köllner's rule Köllner則（Köllner's rule） Köllner's rule（Köllner則） で大まかに機序を推定できる——網膜外層 outer retina網膜外層（outer retina） outer retina（網膜外層）・中間透光体ocular media 中間透光体（ocular media）ocular media（中間透光体） の異常は青黄異常 blue-yellow color vision deficiency青黄異常（blue-yellow color vision deficiency） blue-yellow color vision deficiency（青黄異常）、視神経・視路visual pathway 視路（visual pathway）visual pathway（視路） の異常は赤緑異常 red-green color vision deficiency赤緑異常（red-green color vision deficiency） red-green color vision deficiency（赤緑異常）。緑内障は視神経疾患 optic nerve disease 視神経疾患（optic nerve disease） optic nerve disease（視神経疾患） でありながら初期に青黄異常 blue-yellow color vision deficiency 青黄異常（blue-yellow color vision deficiency） blue-yellow color vision deficiency（青黄異常） を呈する例外。
• 見逃してはいけないのは視神経疾患 optic nerve disease 視神経疾患（optic nerve disease） optic nerve disease（視神経疾患） （圧迫性・中毒性toxic中毒性（toxic）toxic（中毒性）・炎症性）とLeber遺伝性視神経症 Leber hereditary optic neuropathy Leber遺伝性視神経症（Leber hereditary optic neuropathy） Leber hereditary optic neuropathy（Leber遺伝性視神経症） で、片眼性・急性発症・視力低下decreased visual acuity 視力低下（decreased visual acuity）decreased visual acuity（視力低下） を伴う色覚異常 color vision deficiency 色覚異常（color vision deficiency） color vision deficiency（色覚異常） はこれらを疑う。
• 錐体杆体ジストロフィーcone-rod dystrophy錐体杆体ジストロフィー（cone-rod dystrophy）cone-rod dystrophy（錐体杆体ジストロフィー）は先天性・遺伝性の網膜疾患 retinal disease 網膜疾患（retinal disease） retinal disease（網膜疾患） だが進行性で、色覚異常color vision deficiency色覚異常（color vision deficiency）color vision deficiency（色覚異常）・羞明photophobia羞明（photophobia）photophobia（羞明）・中心視力central visual acuity 中心視力（central visual acuity）central visual acuity（中心視力） 低下が初発症状になる。
• 色覚異常color vision deficiency 色覚異常（color vision deficiency）color vision deficiency（色覚異常） 自体への対症療法は無く、視覚補助具は限定的な代償手段にとどまる。原因が特定できれば原因治療・被疑薬culprit (suspected) drug 被疑薬（culprit (suspected) drug）culprit (suspected) drug（被疑薬） 中止を優先する。