筋系：臨床

🧠 筋系の臨床相関は「特定の筋（群）がまるごと欠損・低形成になる」症候群として現れることが多い、と覚える。 いずれも筋原性myogenic筋原性（myogenic）myogenic（筋原性）前駆細胞の形成・遊走・分化のどこかの段階が障害された結果であり、しばしば隣接する骨格・皮膚の異常（合指症syndactyly合指症（syndactyly）syndactyly（合指症）など）を伴う点が特徴。

Poland症候群

大胸筋pectoralis major大胸筋（pectoralis major）pectoralis major（大胸筋）（特に胸肋部）の欠損または低形成を特徴とする先天異常congenital anomalies先天異常（congenital anomalies）congenital anomalies（先天異常）で、しばしば同側の合指症syndactyly合指症（syndactyly）syndactyly（合指症）や乳腺・皮下脂肪subcutaneous fat皮下脂肪（subcutaneous fat）subcutaneous fat（皮下脂肪）の低形成を伴う。片側性が多い。

💡 大胸筋pectoralis major大胸筋（pectoralis major）pectoralis major（大胸筋）は体壁の筋（10-2-head-limb-body-wall-muscles）に由来するが、Poland症候群Poland syndromePoland症候群（Poland syndrome）Poland syndrome（Poland症候群）では胎生期embryonic period胎生期（embryonic period）embryonic period（胎生期）の血流障害（鎖骨下動脈subclavian artery鎖骨下動脈（subclavian artery）subclavian artery（鎖骨下動脈）の分枝の発生異常）が原因と考えられており、単純な筋原性myogenic筋原性（myogenic）myogenic（筋原性）細胞の分化障害というより局所的な血流供給の異常が背景にあるとされる。

プルーンベリー症候群

腹壁筋の広範な低形成・欠損により腹壁がしわの寄った（プルーン様の）外観を呈する症候群。腹壁筋の欠損は単独の異常ではなく、尿路系の異常（膀胱・尿管の高度拡張、停留精巣cryptorchidism停留精巣（cryptorchidism）cryptorchidism（停留精巣）など）を高率に合併する。

⚠️ 腹壁筋の欠損と尿路異常が合併する理由は完全には解明されていないが、胎児期fetal period胎児期（fetal period）fetal period（胎児期）の高度な尿路閉塞・巨大な膀胱拡張が、その前方に位置する腹壁の筋発生を機械的・血流学的に障害するという説が有力。腹壁筋・尿路系・精巣下降testicular descent精巣下降（testicular descent）testicular descent（精巣下降）（15-1-urinary-system）の異常が三徴としてセットで問われる点が重要。

横隔膜の筋に関連する異常

横隔膜の筋成分（体壁由来の筋芽細胞myoblast筋芽細胞（myoblast）myoblast（筋芽細胞）の遊走、10-2-head-limb-body-wall-muscles）の形成不全は、先天性横隔膜ヘルニアcongenital diaphragmatic hernia先天性横隔膜ヘルニア（congenital diaphragmatic hernia）congenital diaphragmatic hernia（先天性横隔膜ヘルニア）（11-4-clinical参照）の一因ともなりうる。横隔膜の発生自体は複数の胚組織の複合（11-3-diaphragm-formation）によるため、詳細は体腔の章を参照。

筋原性調節因子と分化障害

MyoD・Myf5（10-1-skeletal-striated-muscle）などの筋原性調節因子Myogenic regulatory factors筋原性調節因子（Myogenic regulatory factors）Myogenic regulatory factors（筋原性調節因子）の機能不全は動物モデルanimal models動物モデル（animal models）animal models（動物モデル）で骨格筋の完全欠損を来すことが示されているが、ヒトでの対応する先天性欠損症候群は非常にまれである。臨床的には、筋自体の発生異常よりも、神経支配の欠如（脊髄性筋萎縮症spinal muscular atrophy脊髄性筋萎縮症（spinal muscular atrophy）spinal muscular atrophy（脊髄性筋萎縮症）など）や結合組織の異常による二次的な筋萎縮muscle wasting (muscle atrophy)筋萎縮（muscle wasting (muscle atrophy)）muscle wasting (muscle atrophy)（筋萎縮）の方が頻度が高い。

まとめ

• Poland症候群Poland syndromePoland症候群（Poland syndrome）Poland syndrome（Poland症候群）は大胸筋pectoralis major大胸筋（pectoralis major）pectoralis major（大胸筋）の欠損・低形成で、同側の合指症syndactyly合指症（syndactyly）syndactyly（合指症）を伴うことが多く、局所血流障害が背景と考えられる。
• プルーンベリー症候群Prune-belly syndrome / Eagle-Barrett syndromeプルーンベリー症候群（Prune-belly syndrome / Eagle-Barrett syndrome）Prune-belly syndrome / Eagle-Barrett syndrome（プルーンベリー症候群）は腹壁筋の広範な欠損で、尿路系の高度拡張・停留精巣cryptorchidism停留精巣（cryptorchidism）cryptorchidism（停留精巣）を合併する三徴として問われる。
• 横隔膜の筋形成不全は先天性横隔膜ヘルニアcongenital diaphragmatic hernia先天性横隔膜ヘルニア（congenital diaphragmatic hernia）congenital diaphragmatic hernia（先天性横隔膜ヘルニア）の一因となりうる。
• ヒトでの筋原性調節因子Myogenic regulatory factors筋原性調節因子（Myogenic regulatory factors）Myogenic regulatory factors（筋原性調節因子）そのものの欠損症候群はまれで、臨床的には神経支配障害による二次的な筋萎縮muscle wasting (muscle atrophy)筋萎縮（muscle wasting (muscle atrophy)）muscle wasting (muscle atrophy)（筋萎縮）の方が頻度が高い。