先天性横隔膜ヘルニア

🧠 全体像：先天性横隔膜ヘルニア congenital diaphragmatic hernia 先天性横隔膜ヘルニア（congenital diaphragmatic hernia） congenital diaphragmatic hernia（先天性横隔膜ヘルニア） （CDH）は、横隔膜の形成が破綻して残った穴（多くは左後外側 left posterolateral 左後外側（left posterolateral） left posterolateral（左後外側） のBochdalek孔 foramen of BochdalekBochdalek孔（foramen of Bochdalek） foramen of Bochdalek（Bochdalek孔））から腹腔臓器が胸腔へ脱出する疾患である。予後を決めるのは「穴」そのものではなく、肺低形成pulmonary hypoplasia 肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成） と、それに伴う肺高血圧の重症度——この一点に理解のすべてが集約される。だからこそ出生直後の対応は「今すぐ横隔膜の穴を閉じる」ことではなく、「壊れやすい肺と過敏な肺血管をこれ以上傷めずに酸素化・換気を安定させる」ことに置かれ、手術は生理学的に安定してから行う待期的な処置になる。

病態

胎生期embryonic period胎生期（embryonic period）embryonic period（胎生期）、胸腔と腹腔を隔てる胸膜腹膜膜 pleuroperitoneal membranes 胸膜腹膜膜（pleuroperitoneal membranes） pleuroperitoneal membranes（胸膜腹膜膜） （発生学 11.4）は左右非対称に閉鎖が進み、右側より閉鎖が遅く脆弱な左側で閉鎖不全が起こりやすい。この閉鎖不全により横隔膜後外側に欠損孔（Bochdalek孔foramen of BochdalekBochdalek孔（foramen of Bochdalek）foramen of Bochdalek（Bochdalek孔））が残ると、胃・脾臓・腸管などの腹腔内臓器が胸腔内 intrathoracic 胸腔内（intrathoracic） intrathoracic（胸腔内） へ脱出する。なお「膜が閉じ残る」という言い方は結果の記述であり、上流にあるのは胸膜腹膜ヒダ（PPFPPF, progressive pulmonary fibrosis）の間葉の形成・融合・筋性化の早期の破綻である（発生学 11.3）。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pleuroperitoneal membranes'>胸膜腹膜膜</span>の閉鎖不全（左側優位）"] --> B["横隔膜後外側に<span class='jp-term jp-term-diagram' title='foramen of Bochdalek'>Bochdalek孔</span>が残存"]
    B --> C["腹腔臓器（胃・脾臓・腸管など）が<span class='jp-term jp-term-diagram' title='intrathoracic'>胸腔内</span>へ脱出"]
    C --> D["脱出臓器が同側肺を圧迫"]
    A --> A2["肺そのものの一次的な発生異常<br>（dual-hit仮説のfirst hit。必須かは未確定）"]
    D --> E["気管支分岐・肺胞形成が障害される<br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pulmonary hypoplasia'>肺低形成</span>）"]
    A2 --> E
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pulmonary vascular bed'>肺血管床</span>も未発達・過反応性となる"]
    F --> G["新生児遷延性肺高血圧を来しやすい"]
    D --> H["縦隔が対側へ偏位し<span class='jp-term jp-term-diagram' title='contralateral lung'>対側肺</span>も圧迫され得る"]

⚠️ CDHの重症度＝穴の大きさではなく、肺低形成pulmonary hypoplasia肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成）の重症度で決まる。 障害が始まった発生時期が早いほど、すなわち気管支分岐が進む前（発生学 13.3の終末嚢期 terminal sac / saccular period終末嚢期（terminal sac / saccular period） terminal sac / saccular period（終末嚢期）に至る前）から始まるほど、肺胞・肺血管床pulmonary vascular bed 肺血管床（pulmonary vascular bed）pulmonary vascular bed（肺血管床） の発達が広範に障害され重症化する。

💡 CDHの肺低形成 pulmonary hypoplasia 肺低形成（pulmonary hypoplasia） pulmonary hypoplasia（肺低形成） を「圧迫の結果」だけに還元しない。 CDHの低形成肺は炎症性のシグネチャーを示し、成長・成熟・血管化のいずれもが障害されている¹。ニトロフェンラット rat ラット（rat） rat（ラット） 模型では縦隔・横隔膜ができるより前から肺低形成 pulmonary hypoplasia 肺低形成（pulmonary hypoplasia） pulmonary hypoplasia（肺低形成） が認められ、大きな胎児肺占拠性病変 mass lesion 占拠性病変（mass lesion） mass lesion（占拠性病変） のように同じく肺を圧迫する他のヒト病態はCDHのような肺低形成 pulmonary hypoplasia 肺低形成（pulmonary hypoplasia） pulmonary hypoplasia（肺低形成） を来さない²。ここから「肺の一次的な発生異常（first hit）＋脱出臓器による機械的圧迫（second hit）」という二段階dual-hit 二段階（dual-hit）dual-hit（二段階） 仮説が提唱された。⚠️ ただし内因性の first hit が必須かは決着しておらず、横隔膜の発生の破綻が臓器脱出を招き、続く圧迫こそが下流の肺病変の主たる駆動因子 driver 駆動因子（driver） driver（駆動因子） だとする対立 opposition 対立（opposition） opposition（対立） モデルもある³。

Bochdalek孔ヘルニアとMorgagni孔ヘルニアの対比

CDHの大半はBochdalek孔 foramen of Bochdalek Bochdalek孔（foramen of Bochdalek） foramen of Bochdalek（Bochdalek孔） ヘルニアだが、まれに前方・傍胸骨部に生じるMorgagni孔ヘルニア Morgagni hernia Morgagni孔ヘルニア（Morgagni hernia） Morgagni hernia（Morgagni孔ヘルニア） がある。発生部位・好発側・重症度が対照的であり、混同しないよう整理する。

先天性腹膜心膜横隔膜ヘルニア（中央型）

ごくまれに、横隔膜の中心腱central tendon中心腱（central tendon）central tendon（中心腱）に欠損が生じて腹膜腔 peritoneal cavity 腹膜腔（peritoneal cavity） peritoneal cavity（腹膜腔） と心膜腔 pericardial cavity 心膜腔（pericardial cavity） pericardial cavity（心膜腔） が交通し、肝左葉・胃などが心膜腔pericardial cavity心膜腔（pericardial cavity）pericardial cavity（心膜腔）へ脱出する。1903年の初報以来、報告は少数にとどまる⁴。中心腱central tendon 中心腱（central tendon）central tendon（中心腱） は前方・中央の腱膜 aponeurosis 腱膜（aponeurosis） aponeurosis（腱膜） 性部分で上面が心膜と連続し、発生学的には隔septum transversum隔（septum transversum）septum transversum（隔）に由来する。機序としては隔の部分的な欠損、あるいは妊娠第4〜5週に急速に成長する肝が入り込んで脆弱化 detrusor weakness 脆弱化（detrusor weakness） detrusor weakness（脆弱化） した隔が破綻することが挙げられるが、確定していない⁴。隔が丸ごと欠けることは考えにくい——それでは肝も総主静脈 common cardinal veins 総主静脈（common cardinal veins） common cardinal veins（総主静脈） （Cuvier管）も形成されないからである⁵。

⚠️ 「心膜腹膜管pericardioperitoneal canals 心膜腹膜管（pericardioperitoneal canals）pericardioperitoneal canals（心膜腹膜管） の閉じ残り」ではない。 心膜腹膜管pericardioperitoneal canals 心膜腹膜管（pericardioperitoneal canals）pericardioperitoneal canals（心膜腹膜管） は拡大して胸膜腔 pleural cavity 胸膜腔（pleural cavity） pleural cavity（胸膜腔） になる通路であり、そこでの分離の破綻が生むのは胸膜腔 pleural cavity 胸膜腔（pleural cavity） pleural cavity（胸膜腔） と腹膜腔 peritoneal cavity 腹膜腔（peritoneal cavity） peritoneal cavity（腹膜腔） の交通（Bochdalek孔foramen of Bochdalek Bochdalek孔（foramen of Bochdalek）foramen of Bochdalek（Bochdalek孔） ヘルニア）である。本症も先天性横隔膜ヘルニア congenital diaphragmatic hernia 先天性横隔膜ヘルニア（congenital diaphragmatic hernia） congenital diaphragmatic hernia（先天性横隔膜ヘルニア） の一型として扱う⁴。心膜内へ入るMorgagni孔ヘルニア Morgagni hernia Morgagni孔ヘルニア（Morgagni hernia） Morgagni hernia（Morgagni孔ヘルニア） との鑑別が問題になり、CTCT（computed tomography）で欠損の前方に横隔膜組織が残っていれば中心腱central tendon 中心腱（central tendon）central tendon（中心腱） の欠損を示唆する⁴。

合併異常

CDHの約半数で他の先天異常 congenital anomalies 先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常） を合併する。心奇形cardiac defects心奇形（cardiac defects）cardiac defects（心奇形）、染色体異常、神経管閉鎖不全neural tube defects (NTDs) 神経管閉鎖不全（neural tube defects (NTDs)）neural tube defects (NTDs)（神経管閉鎖不全） などが代表例であり、出生前診断prenatal diagnosis 出生前診断（prenatal diagnosis）prenatal diagnosis（出生前診断） 時には全身の系統的な評価が重要になる。

臨床像・出生前診断

• 出生前： 胎児超音波fetal ultrasonography胎児超音波（fetal ultrasonography）fetal ultrasonography（胎児超音波）・MRIMRI（magnetic resonance imaging）で、胸腔内intrathoracic 胸腔内（intrathoracic）intrathoracic（胸腔内） への胃・腸管の脱出、患側肺容積、肝臓の胸腔内脱出 liver-up 胸腔内脱出（liver-up） liver-up（胸腔内脱出） の有無を評価する。肝脱出の有無や肺容積の指標（lung-to-head ratio など）は出生後の重症度・生存率survival 生存率（survival）survival（生存率） と関連するとされる。
• 出生直後： 重度の呼吸窮迫、患側の呼吸音減弱 diminished breath sounds呼吸音減弱（diminished breath sounds） diminished breath sounds（呼吸音減弱）、胸部での腸雑音 bowel sounds腸雑音（bowel sounds） bowel sounds（腸雑音）、舟状腹scaphoid abdomen 舟状腹（scaphoid abdomen）scaphoid abdomen（舟状腹） （腹部臓器が胸腔にあるため腹部がへこむ）を認める。
• 画像： 胸部X線で胸腔内 intrathoracic 胸腔内（intrathoracic） intrathoracic（胸腔内） の含気腸管 air-filled bowel loops含気腸管（air-filled bowel loops） air-filled bowel loops（含気腸管）、縦隔偏位mediastinal shift縦隔偏位（mediastinal shift）mediastinal shift（縦隔偏位）、患側肺の低形成像を示す。

⭐ 出生前に診断されている、または出生直後に舟状腹 scaphoid abdomen舟状腹（scaphoid abdomen） scaphoid abdomen（舟状腹）・呼吸窮迫を認める児では、バッグマスク換気bag-mask ventilation バッグマスク換気（bag-mask ventilation）bag-mask ventilation（バッグマスク換気） を行わないことが最初の分岐点 branch point 分岐点（branch point） branch point（分岐点） になる。バッグマスク換気bag-mask ventilation バッグマスク換気（bag-mask ventilation）bag-mask ventilation（バッグマスク換気） は胃腸管に空気を送り込み、胸腔内intrathoracic 胸腔内（intrathoracic）intrathoracic（胸腔内） 容をさらに増やして肺と静脈還流を圧迫するため、疑った時点で気管挿管 endotracheal intubation 気管挿管（endotracheal intubation） endotracheal intubation（気管挿管） による管理へ切り替える。

初期対応・呼吸循環管理

flowchart TD
    A["CDHを疑う・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='prenatal diagnosis'>出生前診断</span>あり"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bag-mask ventilation'>バッグマスク換気</span>を避け<span class='jp-term jp-term-diagram' title='endotracheal intubation'>気管挿管</span>"]
    B --> C["太い<span class='jp-term jp-term-diagram' title='nasogastric tube (NG tube)'>経鼻胃管</span>で持続的に胃を減圧"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lung-protective ventilation'>肺保護換気</span><br>（低圧・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='permissive hypercapnia'>許容的高炭酸ガス血症</span>）"]
    D --> E["肺高血圧を評価・治療"]
    E --> F["酸素化・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hemodynamics'>循環動態</span>が安定"]
    F --> G["生理学的に安定してから<span class='jp-term jp-term-diagram' title='surgical repair'>外科的修復</span>"]

• 気管挿管endotracheal intubation気管挿管（endotracheal intubation）endotracheal intubation（気管挿管）・胃管減圧： 胃腸管の含気 aeration (pneumatization) 含気（aeration (pneumatization)） aeration (pneumatization)（含気） を最小化し、圧迫をこれ以上増やさない。
• 肺保護換気lung-protective ventilation 肺保護換気（lung-protective ventilation）lung-protective ventilation（肺保護換気） ： 未発達な肺を過膨張 hyperinflation過膨張（hyperinflation） hyperinflation（過膨張）・気圧損傷barotrauma 気圧損傷（barotrauma）barotrauma（気圧損傷） から守るため、低い気道内圧を保ち、動脈血ガスarterial blood gas 動脈血ガス（arterial blood gas）arterial blood gas（動脈血ガス） の正常化よりも肺保護を優先する（許容的高炭酸ガス血症permissive hypercapnia許容的高炭酸ガス血症（permissive hypercapnia）permissive hypercapnia（許容的高炭酸ガス血症））。
• 肺高血圧の評価・治療： 肺血管床pulmonary vascular bed 肺血管床（pulmonary vascular bed）pulmonary vascular bed（肺血管床） の低形成・過反応性により新生児遷延性肺高血圧を伴いやすく、酸素化に難渋する例では一酸化窒素 nitric oxide, NO 一酸化窒素（nitric oxide, NO） nitric oxide, NO（一酸化窒素） 吸入療法 inhalation therapy 吸入療法（inhalation therapy） inhalation therapy（吸入療法） やシルデナフィルsildenafilシルデナフィル（sildenafil）sildenafil（シルデナフィル）などの肺血管拡張 pulmonary vasodilation 肺血管拡張（pulmonary vasodilation） pulmonary vasodilation（肺血管拡張） 療法を考慮する。
• 上記でも酸素化・循環動態hemodynamics 循環動態（hemodynamics）hemodynamics（循環動態） を維持できない重症例では、体外式膜型人工肺extracorporeal membrane oxygenation 体外式膜型人工肺（extracorporeal membrane oxygenation）extracorporeal membrane oxygenation（体外式膜型人工肺） （ECMOECMO, extracorporeal membrane oxygenation）による補助循環を専門施設で検討する。

⚠️ サーファクタントはCDHに一律投与する治療ではない。 明らかな肺の未熟性を示す所見がある場合などに限って個別に検討されるものであり、CDHそのものへのルーチン治療として扱わない。

治療（外科的修復）

⭐ 手術を急ぐことがCDH管理の原則ではない。 呼吸・循環・肺高血圧が生理学的に安定するのを待ってから横隔膜欠損を修復する待期的手術 elective surgery 待期的手術（elective surgery） elective surgery（待期的手術） が現在の標準であり、出生直後の緊急手術を第一選択にはしない。

• 欠損が小さい場合は横隔膜の一次縫合 primary closure 一次縫合（primary closure） primary closure（一次縫合） 閉鎖で足りることが多いが、欠損が大きい場合はパッチ patch パッチ（patch） patch（パッチ） （人工材料synthetic 人工材料（synthetic）synthetic（人工材料） や自己組織）による修復を要する。
• 開腹・胸腔鏡下thoracoscopic 胸腔鏡下（thoracoscopic）thoracoscopic（胸腔鏡下） いずれのアプローチも用いられるが、重症例・大欠損例では低侵襲アプローチの適応を慎重に判断する。
• 術後も肺高血圧の再燃 relapse再燃（relapse） relapse（再燃）、慢性肺疾患chronic lung disease慢性肺疾患（chronic lung disease）chronic lung disease（慢性肺疾患）、胃食道逆流gastroesophageal reflux, GER胃食道逆流（gastroesophageal reflux, GER）gastroesophageal reflux, GER（胃食道逆流）、成長障害growth failure 成長障害（growth failure）growth failure（成長障害） などを長期的にフォローする。

肺発生異常との位置づけ

CDHは胸腔内 intrathoracic 胸腔内（intrathoracic） intrathoracic（胸腔内） で肺の発育空間が奪われる代表例だが、肺の発育を妨げる機序は疾患ごとに異なる。

💡 いずれも「気道との交通」「血流」「圧迫・スペースの制約 Limitations制約（Limitations） Limitations（制約）」という軸で整理すると、病名の丸暗記から解放される。

まとめ

• CDHは胸膜腹膜膜 pleuroperitoneal membranes 胸膜腹膜膜（pleuroperitoneal membranes） pleuroperitoneal membranes（胸膜腹膜膜） の閉鎖不全によるBochdalek孔 foramen of Bochdalek Bochdalek孔（foramen of Bochdalek） foramen of Bochdalek（Bochdalek孔） （後外側、左側優位）から腹腔臓器が胸腔へ脱出する疾患で、前方・右側優位のMorgagniヘルニア、中心腱central tendon 中心腱（central tendon）central tendon（中心腱） 欠損による腹膜心膜横隔膜ヘルニア diaphragmatic hernia 横隔膜ヘルニア（diaphragmatic hernia） diaphragmatic hernia（横隔膜ヘルニア） （中央型）とは部位・重症度が対照的である。
• 予後を左右するのは横隔膜の穴そのものではなく、肺低形成pulmonary hypoplasia 肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成） の重症度と、それに伴う肺高血圧である。肺低形成pulmonary hypoplasia 肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成） は機械的圧迫だけには還元できず、肺そのものの成長・成熟・血管化の障害を伴う（dual-hit仮説。一次的な肺の異常が必ず先行するかは未確定）。約半数で他の先天異常 congenital anomalies 先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常） を合併する。
• 出生直後はバッグマスク換気 bag-mask ventilation バッグマスク換気（bag-mask ventilation） bag-mask ventilation（バッグマスク換気） を避けて気管挿管 endotracheal intubation 気管挿管（endotracheal intubation） endotracheal intubation（気管挿管） し、胃管で減圧しながら肺保護換気 lung-protective ventilation 肺保護換気（lung-protective ventilation） lung-protective ventilation（肺保護換気） （許容的高炭酸ガス血症permissive hypercapnia許容的高炭酸ガス血症（permissive hypercapnia）permissive hypercapnia（許容的高炭酸ガス血症））で管理する。サーファクタントは一律投与しない。
• 肺高血圧には一酸化窒素 nitric oxide, NO 一酸化窒素（nitric oxide, NO） nitric oxide, NO（一酸化窒素） 吸入やシルデナフィルsildenafilシルデナフィル（sildenafil）sildenafil（シルデナフィル）などの肺血管拡張 pulmonary vasodilation 肺血管拡張（pulmonary vasodilation） pulmonary vasodilation（肺血管拡張） 療法を、難治例ではECMOを検討する。
• 外科的修復surgical repair 外科的修復（surgical repair）surgical repair（外科的修復） は生理学的に安定してから行う待期的手術 elective surgery 待期的手術（elective surgery） elective surgery（待期的手術） であり、出生直後の緊急手術が原則ではない。