Disease Atlas · 呼吸器 · 先天性疾患

先天性横隔膜ヘルニア

Congenital diaphragmatic hernia

別名: CDH
臓器系: 呼吸器消化器
科目: EmbryologyPediatrics
トピック: 発生学 11.4：体腔：臨床小児科 2-13：先天性横隔膜ヘルニアと肺発生異常
関連疾患: 食道閉鎖症・気管食道瘻
治療薬: シルデナフィル

🧠 全体像：先天性横隔膜ヘルニアCDH先天性横隔膜ヘルニア（CDH）CDH（先天性横隔膜ヘルニア）は、胸膜腹膜膜pleuroperitoneal membranes胸膜腹膜膜（pleuroperitoneal membranes）pleuroperitoneal membranes（胸膜腹膜膜）の閉鎖不全により横隔膜に残った穴（多くは左後外側のBochdalek孔foramen of BochdalekBochdalek孔（foramen of Bochdalek）foramen of Bochdalek（Bochdalek孔））から腹腔臓器が胸腔へ脱出する疾患である。予後を決めるのは「穴」そのものではなく、脱出した臓器に圧迫され続けた結果生じる肺低形成pulmonary hypoplasia肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成）と、それに伴う肺高血圧の重症度——この一点に理解のすべてが集約される。だからこそ出生直後の対応は「今すぐ横隔膜の穴を閉じる」ことではなく、「壊れやすい肺と過敏な肺血管をこれ以上傷めずに酸素化・換気を安定させる」ことに置かれ、手術は生理学的に安定してから行う待期的な処置になる。

病態

胎生期embryonic period胎生期（embryonic period）embryonic period（胎生期）、胸腔と腹腔を隔てる胸膜腹膜膜pleuroperitoneal membranes胸膜腹膜膜（pleuroperitoneal membranes）pleuroperitoneal membranes（胸膜腹膜膜）（発生学 11.4）は左右非対称に閉鎖が進み、右側より閉鎖が遅く脆弱な左側で閉鎖不全が起こりやすい。この閉鎖不全により横隔膜後外側に欠損孔（Bochdalek孔foramen of BochdalekBochdalek孔（foramen of Bochdalek）foramen of Bochdalek（Bochdalek孔））が残ると、胃・脾臓・腸管などの腹腔内臓器が胸腔内intrathoracic胸腔内（intrathoracic）intrathoracic（胸腔内）へ脱出する。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pleuroperitoneal membranes'>胸膜腹膜膜</span>の閉鎖不全（左側優位）"] --> B["横隔膜後外側に<span class='jp-term jp-term-diagram' title='foramen of Bochdalek'>Bochdalek孔</span>が残存"]
    B --> C["腹腔臓器（胃・脾臓・腸管など）が<span class='jp-term jp-term-diagram' title='intrathoracic'>胸腔内</span>へ脱出"]
    C --> D["脱出臓器が同側肺を圧迫"]
    D --> E["気管支分岐・肺胞形成が障害される<br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pulmonary hypoplasia'>肺低形成</span>）"]
    E --> F["肺<span class='jp-term jp-term-diagram' title='vascular bed'>血管床</span>も未発達・過反応性となる"]
    F --> G["新生児遷延性肺高血圧を来しやすい"]
    D --> H["縦隔が対側へ偏位し対側肺も圧迫され得る"]

⚠️ CDHの重症度＝穴の大きさではなく、肺低形成pulmonary hypoplasia肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成）の重症度で決まる。 肺低形成pulmonary hypoplasia肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成）は腹腔臓器による圧迫が始まった発生時期に依存し、気管支分岐が進む前（発生学 13.3の終末嚢期terminal sac / saccular period終末嚢期（terminal sac / saccular period）terminal sac / saccular period（終末嚢期）に至る前）に圧迫が始まるほど、肺胞・肺血管床vascular bed血管床（vascular bed）vascular bed（血管床）の発達が広範に障害され重症化する。

Bochdalek孔ヘルニアとMorgagni孔ヘルニアの対比

CDHの大半はBochdalek孔foramen of BochdalekBochdalek孔（foramen of Bochdalek）foramen of Bochdalek（Bochdalek孔）ヘルニアだが、まれに前方・傍胸骨部bony part骨部（bony part）bony part（骨部）に生じるMorgagni孔ヘルニアMorgagni herniaMorgagni孔ヘルニア（Morgagni hernia）Morgagni hernia（Morgagni孔ヘルニア）がある。発生部位・好発側・重症度が対照的であり、混同しないよう整理する。

	Bochdalek孔foramen of BochdalekBochdalek孔（foramen of Bochdalek）foramen of Bochdalek（Bochdalek孔）ヘルニア	Morgagni孔ヘルニアMorgagni herniaMorgagni孔ヘルニア（Morgagni hernia）Morgagni hernia（Morgagni孔ヘルニア）
部位	後外側	前方・胸骨傍（傍正中）
好発側	左側（胸膜腹膜膜pleuroperitoneal membranes胸膜腹膜膜（pleuroperitoneal membranes）pleuroperitoneal membranes（胸膜腹膜膜）の閉鎖が遅い）	右側（左は心膜・心臓に保護される）
頻度・重症度	CDHの大半を占め、肺低形成pulmonary hypoplasia肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成）を伴い重症化しやすい	まれで、症状は軽微なことが多い

💡 まれに心膜腔pericardial cavity心膜腔（pericardial cavity）pericardial cavity（心膜腔）と腹膜腔peritoneal cavity腹膜腔（peritoneal cavity）peritoneal cavity（腹膜腔）を隔てる心膜腹膜管pericardioperitoneal canals心膜腹膜管（pericardioperitoneal canals）pericardioperitoneal canals（心膜腹膜管）の閉鎖不全が残ると、腹腔臓器が心膜腔pericardial cavity心膜腔（pericardial cavity）pericardial cavity（心膜腔）へ脱出する先天性腹膜心膜交通を来すこともある。横隔膜の欠損とは部位が異なるが、「体腔を隔てる膜の閉鎖不全」という機序は共通する。

合併異常

CDHの約半数で他の先天異常congenital anomalies先天異常（congenital anomalies）congenital anomalies（先天異常）を合併する。心奇形cardiac defects心奇形（cardiac defects）cardiac defects（心奇形）、染色体異常、神経管閉鎖不全neural tube defects (NTDs)神経管閉鎖不全（neural tube defects (NTDs)）neural tube defects (NTDs)（神経管閉鎖不全）などが代表例であり、出生前診断prenatal diagnosis出生前診断（prenatal diagnosis）prenatal diagnosis（出生前診断）時には全身の系統的な評価が重要になる。

臨床像・出生前診断

出生前： 胎児超音波fetal ultrasonography胎児超音波（fetal ultrasonography）fetal ultrasonography（胎児超音波）・MRIで、胸腔内intrathoracic胸腔内（intrathoracic）intrathoracic（胸腔内）への胃・腸管の脱出、患側肺容積、肝臓の胸腔内脱出liver-up胸腔内脱出（liver-up）liver-up（胸腔内脱出）の有無を評価する。肝脱出の有無や肺容積の指標（lung-to-head ratio など）は出生後の重症度・生存率survival生存率（survival）survival（生存率）と関連するとされる。
出生直後： 重度の呼吸窮迫、患側の呼吸音減弱dullness呼吸音減弱（dullness）dullness（呼吸音減弱）、胸部での腸雑音、舟状腹scaphoid abdomen舟状腹（scaphoid abdomen）scaphoid abdomen（舟状腹）（腹部臓器が胸腔にあるため腹部がへこむ）を認める。
画像： 胸部X線で胸腔内intrathoracic胸腔内（intrathoracic）intrathoracic（胸腔内）の含気aeration (pneumatization)含気（aeration (pneumatization)）aeration (pneumatization)（含気）腸管、縦隔偏位mediastinal shift縦隔偏位（mediastinal shift）mediastinal shift（縦隔偏位）、患側肺の低形成像を示す。

⭐ 出生前に診断されている、または出生直後に舟状腹scaphoid abdomen舟状腹（scaphoid abdomen）scaphoid abdomen（舟状腹）・呼吸窮迫を認める児では、バッグマスクbag-maskバッグマスク（bag-mask）bag-mask（バッグマスク）換気を行わないことが最初の分岐点branch point分岐点（branch point）branch point（分岐点）になる。バッグマスクbag-maskバッグマスク（bag-mask）bag-mask（バッグマスク）換気は胃腸管に空気を送り込み、胸腔内intrathoracic胸腔内（intrathoracic）intrathoracic（胸腔内）容をさらに増やして肺と静脈還流を圧迫するため、疑った時点で気管挿管endotracheal intubation気管挿管（endotracheal intubation）endotracheal intubation（気管挿管）による管理へ切り替える。

初期対応・呼吸循環管理

flowchart TD
    A["CDHを疑う・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='prenatal diagnosis'>出生前診断</span>あり"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bag-mask'>バッグマスク</span>換気を避け<span class='jp-term jp-term-diagram' title='endotracheal intubation'>気管挿管</span>"]
    B --> C["太い<span class='jp-term jp-term-diagram' title='nasogastric tube (NG tube)'>経鼻胃管</span>で持続的に胃を減圧"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lung-protective ventilation'>肺保護換気</span><br>（低圧・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='permissive hypercapnia'>許容的高炭酸ガス血症</span>）"]
    D --> E["肺高血圧を評価・治療"]
    E --> F["酸素化・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hemodynamics'>循環動態</span>が安定"]
    F --> G["生理学的に安定してから<span class='jp-term jp-term-diagram' title='surgical repair'>外科的修復</span>"]

気管挿管endotracheal intubation気管挿管（endotracheal intubation）endotracheal intubation（気管挿管）・胃管減圧： 胃腸管の含気aeration (pneumatization)含気（aeration (pneumatization)）aeration (pneumatization)（含気）を最小化し、圧迫をこれ以上増やさない。
肺保護換気lung-protective ventilation肺保護換気（lung-protective ventilation）lung-protective ventilation（肺保護換気）： 未発達な肺を過膨張hyperinflation過膨張（hyperinflation）hyperinflation（過膨張）・気圧損傷から守るため、低い気道内圧を保ち、動脈血ガスの正常化よりも肺保護を優先する（許容的高炭酸ガス血症permissive hypercapnia許容的高炭酸ガス血症（permissive hypercapnia）permissive hypercapnia（許容的高炭酸ガス血症））。
肺高血圧の評価・治療： 肺血管床vascular bed血管床（vascular bed）vascular bed（血管床）の低形成・過反応性により新生児遷延性肺高血圧を伴いやすく、酸素化に難渋する例では一酸化窒素nitric oxide, NO一酸化窒素（nitric oxide, NO）nitric oxide, NO（一酸化窒素）吸入療法やシルデナフィルsildenafilシルデナフィル（sildenafil）sildenafil（シルデナフィル）などの肺血管拡張療法を考慮する。
上記でも酸素化・循環動態hemodynamics循環動態（hemodynamics）hemodynamics（循環動態）を維持できない重症例では、体外式膜型人工肺ECMO体外式膜型人工肺（ECMO）ECMO（体外式膜型人工肺）による補助循環を専門施設で検討する。

⚠️ サーファクタントはCDHに一律投与する治療ではない。 明らかな肺の未熟性を示す所見がある場合などに限って個別に検討されるものであり、CDHそのものへのルーチン治療として扱わない。

治療（外科的修復）

⭐ 手術を急ぐことがCDH管理の原則ではない。 呼吸・循環・肺高血圧が生理学的に安定するのを待ってから横隔膜欠損を修復する待期的手術が現在の標準であり、出生直後の緊急手術を第一選択にはしない。

欠損が小さい場合は横隔膜の一次縫合primary closure一次縫合（primary closure）primary closure（一次縫合）閉鎖で足りることが多いが、欠損が大きい場合はパッチpatchパッチ（patch）patch（パッチ）（人工材料synthetic人工材料（synthetic）synthetic（人工材料）や自己組織）による修復を要する。
開腹・胸腔鏡thoracoscopy胸腔鏡（thoracoscopy）thoracoscopy（胸腔鏡）下いずれのアプローチも用いられるが、重症例・大欠損例では低侵襲アプローチの適応を慎重に判断する。
術後も肺高血圧の再燃relapse再燃（relapse）relapse（再燃）、慢性肺疾患chronic lung disease慢性肺疾患（chronic lung disease）chronic lung disease（慢性肺疾患）、胃食道逆流gastroesophageal reflux, GER胃食道逆流（gastroesophageal reflux, GER）gastroesophageal reflux, GER（胃食道逆流）、成長障害growth failure成長障害（growth failure）growth failure（成長障害）などを長期的にフォローする。

肺発生異常との位置づけ

CDHは、腹腔臓器による圧迫という物理的機序で二次的に肺低形成pulmonary hypoplasia肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成）を来す代表例だが、肺自体の発生プログラムに異常を来す他の疾患群disease group疾患群（disease group）disease group（疾患群）とは機序が異なる。

疾患	機序の要点
先天性横隔膜ヘルニアcongenital diaphragmatic hernia先天性横隔膜ヘルニア（congenital diaphragmatic hernia）congenital diaphragmatic hernia（先天性横隔膜ヘルニア）	横隔膜欠損を通じた腹腔臓器の圧迫による続発性の肺低形成pulmonary hypoplasia肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成）
先天性肺気道奇形congenital pulmonary airway malformation (CPAM)先天性肺気道奇形（congenital pulmonary airway malformation (CPAM)）congenital pulmonary airway malformation (CPAM)（先天性肺気道奇形）	終末細気管支terminal bronchiole終末細気管支（terminal bronchiole）terminal bronchiole（終末細気管支）由来の嚢胞性肺組織が正常肺組織を置換し、気管・心を圧排mass effect圧排（mass effect）mass effect（圧排）し得る
肺分画症pulmonary sequestration肺分画症（pulmonary sequestration）pulmonary sequestration（肺分画症）	正常気管支と交通せず、体循環から異常血流abnormal flow異常血流（abnormal flow）abnormal flow（異常血流）を受ける非機能肺組織
高度な羊水過少oligohydramnios羊水過少（oligohydramnios）oligohydramnios（羊水過少）による肺低形成pulmonary hypoplasia肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成）	腎無形成renal agenesis腎無形成（renal agenesis）renal agenesis（腎無形成）などによる羊水不足で、胎児の呼吸様運動fetal breathing movement呼吸様運動（fetal breathing movement）fetal breathing movement（呼吸様運動）を介した肺発育刺激が失われる

💡 いずれも「気道との交通」「血流」「圧迫・スペースの制約Limitations制約（Limitations）Limitations（制約）」という軸で整理すると、病名の丸暗記から解放される。

まとめ

CDHは胸膜腹膜膜pleuroperitoneal membranes胸膜腹膜膜（pleuroperitoneal membranes）pleuroperitoneal membranes（胸膜腹膜膜）の閉鎖不全によるBochdalek孔foramen of BochdalekBochdalek孔（foramen of Bochdalek）foramen of Bochdalek（Bochdalek孔）（後外側、左側優位）から腹腔臓器が胸腔へ脱出する疾患で、前方・右側優位のMorgagniヘルニアとは部位・重症度が対照的である。
予後を左右するのは横隔膜の穴そのものではなく、圧迫による肺低形成pulmonary hypoplasia肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成）の重症度と、それに伴う肺高血圧である。約半数で他の先天異常congenital anomalies先天異常（congenital anomalies）congenital anomalies（先天異常）を合併する。
出生直後はバッグマスクbag-maskバッグマスク（bag-mask）bag-mask（バッグマスク）換気を避けて気管挿管endotracheal intubation気管挿管（endotracheal intubation）endotracheal intubation（気管挿管）し、胃管で減圧しながら肺保護換気lung-protective ventilation肺保護換気（lung-protective ventilation）lung-protective ventilation（肺保護換気）（許容的高炭酸ガス血症permissive hypercapnia許容的高炭酸ガス血症（permissive hypercapnia）permissive hypercapnia（許容的高炭酸ガス血症））で管理する。サーファクタントは一律投与しない。
肺高血圧には一酸化窒素nitric oxide, NO一酸化窒素（nitric oxide, NO）nitric oxide, NO（一酸化窒素）吸入やシルデナフィルsildenafilシルデナフィル（sildenafil）sildenafil（シルデナフィル）などの肺血管拡張療法を、難治例ではECMOを検討する。
外科的修復surgical repair外科的修復（surgical repair）surgical repair（外科的修復）は生理学的に安定してから行う待期的手術であり、出生直後の緊急手術が原則ではない。