食道閉鎖症・気管食道瘻

🧠 全体像：食道閉鎖症esophageal atresia食道閉鎖症（esophageal atresia）esophageal atresia（食道閉鎖症）・気管食道瘻tracheoesophageal fistula, TEF気管食道瘻（tracheoesophageal fistula, TEF）tracheoesophageal fistula, TEF（気管食道瘻）（EA/TEF）は、前腸を食道と気管に分ける気管食道中隔tracheoesophageal septum気管食道中隔（tracheoesophageal septum）tracheoesophageal septum（気管食道中隔）の分離がうまくいかなかったことで生じる。「分離の失敗」という一つの発生学的事故が、閉鎖（食道が途中で行き止まりになる）と瘻（本来つながってはいけない気管とつながってしまう）という2つの異常を同時に生む——この一体性が理解の軸になる。最多の型は「近位食道が盲端blind end盲端（blind end）blind end（盲端）、遠位食道が気管と瘻でつながる」組合せで、羊水を飲み込めないため羊水過多polyhydramnios羊水過多（polyhydramnios）polyhydramnios（羊水過多）を来し、出生後は経鼻胃管nasogastric tube (NG tube)経鼻胃管（nasogastric tube (NG tube)）nasogastric tube (NG tube)（経鼻胃管）が食道盲端esophageal blind pouch食道盲端（esophageal blind pouch）esophageal blind pouch（食道盲端）で止まることで診断が確定する。手術までは誤嚥性肺炎aspiration pneumonia誤嚥性肺炎（aspiration pneumonia）aspiration pneumonia（誤嚥性肺炎）と胃酸の気管内逆流を防ぐ体位・管理が要になる。

病態

食道と気管は、発生初期には共通の前腸から分かれる。前腸の腹側に呼吸器憩室respiratory diverticulum呼吸器憩室（respiratory diverticulum）respiratory diverticulum（呼吸器憩室）が形成された後、気管食道中隔tracheoesophageal septum気管食道中隔（tracheoesophageal septum）tracheoesophageal septum（気管食道中隔）がこの憩室を頭尾方向に伸びながら食道と気管に分離していく（発生学 13.3）。この中隔の癒合が不完全・偏位すると、食道の閉鎖（内腔の連続性continuous連続性（continuous）continuous（連続性）が絶たれる）や、気管食道瘻tracheoesophageal fistula, TEF気管食道瘻（tracheoesophageal fistula, TEF）tracheoesophageal fistula, TEF（気管食道瘻）（食道と気管の間に異常な交通が残る）を来す。

flowchart TD
    A["前腸から<span class='jp-term jp-term-diagram' title='respiratory diverticulum'>呼吸器憩室</span>が分岐"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tracheoesophageal septum'>気管食道中隔</span>が食道と気管を分離"]
    B --> C{"中隔の癒合は完全か"}
    C -->|"完全"| D["食道・気管が正常に分離"]
    C -->|"不完全・偏位"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='esophageal atresia'>食道閉鎖</span><br>（食道の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='continuous'>連続性</span>が絶たれる）"]
    C -->|"不完全・偏位"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tracheoesophageal fistula, TEF'>気管食道瘻</span><br>（食道と気管の異常交通）"]
    E --> G["近位<span class='jp-term jp-term-diagram' title='esophageal blind pouch'>食道盲端</span>＋遠位食道が気管と交通<br>（全体の約85%を占める最多型）"]
    F --> G

病型分類

食道閉鎖esophageal atresia食道閉鎖（esophageal atresia）esophageal atresia（食道閉鎖）・気管食道瘻tracheoesophageal fistula, TEF気管食道瘻（tracheoesophageal fistula, TEF）tracheoesophageal fistula, TEF（気管食道瘻）は、閉鎖の有無と瘻の位置の組合せで複数の型に分けられる（Gross分類Gross classificationGross分類（Gross classification）Gross classification（Gross分類））。頻度の非対称性を押さえることが実践的に重要である。

⭐ 「近位盲端blind end盲端（blind end）blind end（盲端）＋遠位TEF」の組合せが圧倒的多数を占める点をまず押さえ、他の型は例外パターンとして位置づけると整理しやすい。

臨床像

⚠️ 最多型（近位盲端blind end盲端（blind end）blind end（盲端）＋遠位TEF）では、胎児が羊水を嚥下できないため羊水過多polyhydramnios羊水過多（polyhydramnios）polyhydramnios（羊水過多）を来す（羊水量amniotic fluid volume羊水量（amniotic fluid volume）amniotic fluid volume（羊水量）調節の原則に反する所見として出生前に気づかれることがある）。

出生後は以下の所見で気づかれる。

• 哺乳時のむせ・咳嗽・チアノーゼ、流涎過多excessive drooling流涎過多（excessive drooling）excessive drooling（流涎過多）（唾液を飲み込めず口腔内に溜まる）。
• 遠位TEFを伴う型では、啼泣crying (infant cry, clinical sign)啼泣（crying (infant cry, clinical sign)）crying (infant cry, clinical sign)（啼泣）のたびに気管から胃内へ空気が入り込み、腹部膨満を来す。
• 遠位TEFがない孤立性食道閉鎖esophageal atresia食道閉鎖（esophageal atresia）esophageal atresia（食道閉鎖）では腹部は逆に平坦・陥凹しやすい（消化管へ空気が入らないため）。
• 胃酸が瘻を通じて気管内へ逆流すると、化学性肺炎・無気肺atelectasis無気肺（atelectasis）atelectasis（無気肺）を繰り返す。

合併異常（VACTERL連合）

EA/TEFは、しばしば他臓器の先天異常congenital anomalies先天異常（congenital anomalies）congenital anomalies（先天異常）と合併するVACTERL連合VACTERL associationVACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合）の構成要素の一つとして頻出する。

💡 VACTERLは単一の遺伝子・機序で説明される症候群ではなく、複数の中胚葉系構造が発生の近い時期に障害された結果生じる「連合association連合（association）association（連合）」である。EA/TEFの児では他臓器の系統的な評価（心エコー、腎超音波、脊椎・四肢の診察）を怠らない。

診断

• 出生前： 胎児超音波fetal ultrasonography胎児超音波（fetal ultrasonography）fetal ultrasonography（胎児超音波）での羊水過多polyhydramnios羊水過多（polyhydramnios）polyhydramnios（羊水過多）、胃胞の描出不良（食道が閉鎖し胃へ羊水が届かないため）が示唆所見となる。
• 出生後： 経鼻胃管nasogastric tube (NG tube)経鼻胃管（nasogastric tube (NG tube)）nasogastric tube (NG tube)（経鼻胃管）・経口胃管を挿入し、食道盲端esophageal blind pouch食道盲端（esophageal blind pouch）esophageal blind pouch（食道盲端）で先端が止まり胃まで進めないことで疑う。
• 画像： 胸腹部単純X線plain abdominal radiograph腹部単純X線（plain abdominal radiograph）plain abdominal radiograph（腹部単純X線）で、留置したカテーテルが上部食道でコイル状（とぐろ状）に描出される所見が特徴的。胃・腸管のガス像の有無で遠位TEFの有無を推定できる（ガスがあれば遠位TEFあり、ガスがなければ孤立性閉鎖を疑う）。
• 造影剤を用いた検査は誤嚥のリスクがあるため、診断確定のために積極的には行わない。

⭐ 「カテーテルが食道盲端esophageal blind pouch食道盲端（esophageal blind pouch）esophageal blind pouch（食道盲端）で止まり胃まで到達しない」ことが最も直接的な診断の手がかりであり、出生後早期からのルーチンな哺乳開始前にこの手技で気づかれることが多い。

治療

術前管理

手術までの間、以下で誤嚥性肺炎aspiration pneumonia誤嚥性肺炎（aspiration pneumonia）aspiration pneumonia（誤嚥性肺炎）・化学性肺炎を防ぐ。

• 経口摂取を中止し、盲端blind end盲端（blind end）blind end（盲端）に貯留する唾液を持続的に吸引するため上部食道盲端esophageal blind pouch食道盲端（esophageal blind pouch）esophageal blind pouch（食道盲端）にカテーテルを留置し持続吸引する。
• 頭部を挙上した体位をとり、胃酸が遠位TEFを通って気管へ逆流するのを減らす。
• 呼吸状態に応じて酸素投与・気道管理を行うが、TEFがある場合は気管挿管endotracheal intubation気管挿管（endotracheal intubation）endotracheal intubation（気管挿管）による陽圧換気positive-pressure ventilation陽圧換気（positive-pressure ventilation）positive-pressure ventilation（陽圧換気）が瘻を通じて胃を過膨張hyperinflation過膨張（hyperinflation）hyperinflation（過膨張）させうる点に留意する。

外科的修復

• 標準的な修復は、瘻を結紮ligation結紮（ligation）ligation（結紮）・離断avulsion離断（avulsion）avulsion（離断）し、食道の近位盲端blind end盲端（blind end）blind end（盲端）と遠位食道を吻合する一期的single-stage一期的（single-stage）single-stage（一期的）根治術である。開胸thoracotomy開胸（thoracotomy）thoracotomy（開胸）・胸腔鏡thoracoscopy胸腔鏡（thoracoscopy）thoracoscopy（胸腔鏡）下いずれのアプローチも用いられる。
• 近位・遠位の断端間の距離が大きい長区間食道閉鎖long-gap esophageal atresia長区間食道閉鎖（long-gap esophageal atresia）long-gap esophageal atresia（長区間食道閉鎖）では一期的吻合primary anastomosis一期的吻合（primary anastomosis）primary anastomosis（一期的吻合）が困難であり、待機的elective待機的（elective）elective（待機的）な段階的手術（内部牽引法internal traction technique内部牽引法（internal traction technique）internal traction technique（内部牽引法）など、食道を伸長させてから吻合する手技）を要することがある。
• 術後合併症として、吻合部狭窄anastomotic stricture吻合部狭窄（anastomotic stricture）anastomotic stricture（吻合部狭窄）、瘻の再発、胃食道逆流症gastroesophageal reflux disease, GERD胃食道逆流症（gastroesophageal reflux disease, GERD）gastroesophageal reflux disease, GERD（胃食道逆流症）、気管軟化症tracheomalacia気管軟化症（tracheomalacia）tracheomalacia（気管軟化症）などが知られ、長期的なフォローを要する。胃食道逆流gastroesophageal reflux, GER胃食道逆流（gastroesophageal reflux, GER）gastroesophageal reflux, GER（胃食道逆流）に対してはプロトンポンプ阻害薬proton pump inhibitor, PPIプロトンポンプ阻害薬（proton pump inhibitor, PPI）proton pump inhibitor, PPI（プロトンポンプ阻害薬）による酸分泌acid secretion酸分泌（acid secretion）acid secretion（酸分泌）抑制が用いられる。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='nasogastric tube (NG tube)'>経鼻胃管</span>が<span class='jp-term jp-term-diagram' title='esophageal blind pouch'>食道盲端</span>で停止・進まない"] --> B["胸腹部X線でカテーテルの<span class='jp-term jp-term-diagram' title='coiled catheter sign'>とぐろ状陰影</span>を確認"]
    B --> C["上部<span class='jp-term jp-term-diagram' title='esophageal blind pouch'>食道盲端</span>を持続吸引・頭部挙上体位"]
    C --> D["VACTERL評価（心・腎・脊椎・四肢）"]
    D --> E{"近位・遠位の距離は吻合可能な範囲か"}
    E -->|"はい"| F["瘻の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ligation'>結紮</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='avulsion'>離断</span>＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='single-stage'>一期的</span>食道吻合"]
    E -->|"いいえ（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='long-gap esophageal atresia'>長区間食道閉鎖</span>）"| G["段階的手術（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='internal traction technique'>内部牽引法</span>など）で食道を伸長後に吻合"]
    F --> H["術後合併症（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anastomotic stricture'>吻合部狭窄</span>・瘻再発・逆流・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tracheomalacia'>気管軟化症</span>）を追跡"]
    G --> H

まとめ

• EA/TEFは気管食道中隔tracheoesophageal septum気管食道中隔（tracheoesophageal septum）tracheoesophageal septum（気管食道中隔）による前腸の分離不全から生じ、近位食道盲端esophageal blind pouch食道盲端（esophageal blind pouch）esophageal blind pouch（食道盲端）＋遠位TEFの型が全体の約85%を占める最多型である。
• 最多型では羊水過多polyhydramnios羊水過多（polyhydramnios）polyhydramnios（羊水過多）、出生後は哺乳時のむせ・チアノーゼ、遠位TEFに伴う腹部膨満を来す。診断は経鼻胃管nasogastric tube (NG tube)経鼻胃管（nasogastric tube (NG tube)）nasogastric tube (NG tube)（経鼻胃管）が食道盲端esophageal blind pouch食道盲端（esophageal blind pouch）esophageal blind pouch（食道盲端）で止まることで確定し、X線でカテーテルのとぐろ状陰影coiled catheter signとぐろ状陰影（coiled catheter sign）coiled catheter sign（とぐろ状陰影）を確認する。
• VACTERL連合VACTERL associationVACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合）の一部として、心・腎・脊椎・四肢の合併異常を系統的に評価する。
• 術前は上部食道盲端esophageal blind pouch食道盲端（esophageal blind pouch）esophageal blind pouch（食道盲端）の持続吸引と頭部挙上体位で誤嚥・逆流を防ぎ、根治術は瘻の結紮ligation結紮（ligation）ligation（結紮）・離断avulsion離断（avulsion）avulsion（離断）＋食道の一期的吻合primary anastomosis一期的吻合（primary anastomosis）primary anastomosis（一期的吻合）である。長区間食道閉鎖long-gap esophageal atresia長区間食道閉鎖（long-gap esophageal atresia）long-gap esophageal atresia（長区間食道閉鎖）では段階的手術を要する。
• 術後は吻合部狭窄anastomotic stricture吻合部狭窄（anastomotic stricture）anastomotic stricture（吻合部狭窄）、瘻の再発、胃食道逆流gastroesophageal reflux, GER胃食道逆流（gastroesophageal reflux, GER）gastroesophageal reflux, GER（胃食道逆流）、気管軟化症tracheomalacia気管軟化症（tracheomalacia）tracheomalacia（気管軟化症）を長期的に追跡する。