食道閉鎖症・気管食道瘻

🧠 全体像：食道閉鎖症 esophageal atresia食道閉鎖症（esophageal atresia） esophageal atresia（食道閉鎖症）・気管食道瘻tracheoesophageal fistula, TEF 気管食道瘻（tracheoesophageal fistula, TEF）tracheoesophageal fistula, TEF（気管食道瘻） （EA/TEF）は、共通前腸から気道と食道が分かれる過程の破綻で生じる。「分離の失敗」という一つの発生学的事故が、閉鎖（食道が途中で行き止まりになる）と瘻（本来つながってはいけない気管とつながってしまう）という2つの異常を同時に生む——この一体性が理解の軸になる。最多の型は「近位食道が盲端 blind end盲端（blind end） blind end（盲端）、遠位食道が気管と瘻でつながる」組合せで、羊水を飲み込めないため羊水過多 polyhydramnios 羊水過多（polyhydramnios） polyhydramnios（羊水過多） を来し、出生後は経鼻胃管 nasogastric tube (NG tube) 経鼻胃管（nasogastric tube (NG tube)） nasogastric tube (NG tube)（経鼻胃管） が食道盲端 esophageal blind pouch 食道盲端（esophageal blind pouch） esophageal blind pouch（食道盲端） で止まることで診断が確定する。手術までは誤嚥性肺炎 aspiration pneumonia 誤嚥性肺炎（aspiration pneumonia） aspiration pneumonia（誤嚥性肺炎） と胃酸の気管内逆流を防ぐ体位・管理が要になる。

病態

食道と気管は、発生初期には共通の前腸から分かれる。前腸の腹側に呼吸器憩室 respiratory diverticulum 呼吸器憩室（respiratory diverticulum） respiratory diverticulum（呼吸器憩室） が形成された後、気管食道中隔tracheoesophageal septum気管食道中隔（tracheoesophageal septum）tracheoesophageal septum（気管食道中隔）がこの憩室を頭尾方向に伸びながら食道と気管に分離していく、というのが古典的な説明である（発生学 13.3）。この中隔の癒合が不完全・偏位すると、食道の閉鎖（内腔の連続性 continuous 連続性（continuous） continuous（連続性） が絶たれる）や、気管食道瘻tracheoesophageal fistula, TEF 気管食道瘻（tracheoesophageal fistula, TEF）tracheoesophageal fistula, TEF（気管食道瘻） （食道と気管の間に異常な交通が残る）を来す、と整理される。

⚠️ 「中隔の癒合不全 failure of fusion癒合不全（failure of fusion） failure of fusion（癒合不全）」は覚え方としては有用だが、確立した病因ではない。 発生学の側では、EA/TEFは前腸の前後軸anteroposterior axis 前後軸（anteroposterior axis）anteroposterior axis（前後軸） のパターン形成・背腹軸dorsoventral 背腹軸（dorsoventral）dorsoventral（背腹軸） のパターン形成・形態学的分離という3つの過程のいずれかの破綻として捉えられており、原因は今も不明で、遺伝的・エピジェネティックepigeneticエピジェネティック（epigenetic）epigenetic（エピジェネティック）・環境要因の組合せによると考えられている¹。単一の機械的事故に還元しない。

flowchart TD
    A["前腸から<span class='jp-term jp-term-diagram' title='respiratory diverticulum'>呼吸器憩室</span>が分岐"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tracheoesophageal septum'>気管食道中隔</span>が食道と気管を分離"]
    B --> C{"中隔の癒合は完全か"}
    C -->|"完全"| D["食道・気管が正常に分離"]
    C -->|"不完全・偏位"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='esophageal atresia'>食道閉鎖</span><br>（食道の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='continuous'>連続性</span>が絶たれる）"]
    C -->|"不完全・偏位"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tracheoesophageal fistula, TEF'>気管食道瘻</span><br>（食道と気管の異常交通）"]
    E --> G["近位<span class='jp-term jp-term-diagram' title='esophageal blind pouch'>食道盲端</span>＋遠位食道が気管と交通<br>（全体の約86%を占める最多型）"]
    F --> G

病型分類

食道閉鎖esophageal atresia食道閉鎖（esophageal atresia）esophageal atresia（食道閉鎖）・気管食道瘻tracheoesophageal fistula, TEF 気管食道瘻（tracheoesophageal fistula, TEF）tracheoesophageal fistula, TEF（気管食道瘻） は、閉鎖の有無と瘻の位置の組合せで複数の型に分けられる（Gross分類Gross classificationGross分類（Gross classification）Gross classification（Gross分類））。頻度の非対称性を押さえることが実践的に重要である。

⭐ 「近位盲端 blind end 盲端（blind end） blind end（盲端） ＋遠位TEF」の組合せが圧倒的多数を占める点をまず押さえ、他の型は例外パターンとして位置づけると整理しやすい。

臨床像

⚠️ 最多型（近位盲端 blind end 盲端（blind end） blind end（盲端） ＋遠位TEF）では、胎児が羊水を嚥下できないため羊水過多 polyhydramnios 羊水過多（polyhydramnios） polyhydramnios（羊水過多） を来す（羊水量amniotic fluid volume 羊水量（amniotic fluid volume）amniotic fluid volume（羊水量） 調節の原則に反する所見として出生前に気づかれることがある）。

出生後は以下の所見で気づかれる。

• 哺乳時のむせ・咳嗽・チアノーゼ、流涎過多excessive drooling 流涎過多（excessive drooling）excessive drooling（流涎過多） （唾液を飲み込めず口腔内に溜まる）。
• 遠位TEFを伴う型では、啼泣crying (infant cry, clinical sign) 啼泣（crying (infant cry, clinical sign)）crying (infant cry, clinical sign)（啼泣） のたびに気管から胃内へ空気が入り込み、腹部膨満を来す。
• 遠位TEFがない孤立性食道閉鎖 esophageal atresia 食道閉鎖（esophageal atresia） esophageal atresia（食道閉鎖） では腹部は逆に平坦・陥凹しやすい（消化管へ空気が入らないため）。
• 胃酸が瘻を通じて気管内へ逆流すると、化学性肺炎chemical pneumonitis化学性肺炎（chemical pneumonitis）chemical pneumonitis（化学性肺炎）・無気肺atelectasis 無気肺（atelectasis）atelectasis（無気肺） を繰り返す。

合併異常（VACTERL連合）

EA/TEFでは約50%に他臓器の先天異常 congenital anomalies 先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常） を合併し、その大半はVACTERL連合 VACTERL association VACTERL連合（VACTERL association） VACTERL association（VACTERL連合） の要素の1つ以上である²。

💡 VACTERLは単一の遺伝子・機序で説明される症候群ではなく、原因が大多数で未同定の「連合association連合（association）association（連合）」である。多くの臨床家・研究者は6中核要素のうち少なくとも3つが揃うことを目安とするが、厳密な診断基準 diagnostic criteria 診断基準（diagnostic criteria） diagnostic criteria（診断基準） について確立した合意は無い³。EA/TEFの児では他臓器の系統的な評価（心エコー、腎超音波renal ultrasound腎超音波（renal ultrasound）renal ultrasound（腎超音波）、脊椎・四肢の診察）を怠らない。

⚠️ VACTERL連合VACTERL association VACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合） は除外診断 diagnosis of exclusion 除外診断（diagnosis of exclusion） diagnosis of exclusion（除外診断） でもある。 鑑別が広く、Fanconi貧血Fanconi anemiaFanconi貧血（Fanconi anemia）Fanconi anemia（Fanconi貧血）・CHARGE症候群CHARGE syndromeCHARGE症候群（CHARGE syndrome）CHARGE syndrome（CHARGE症候群）・22q11.2欠失症候群22q11.2 deletion syndrome22q11.2欠失症候群（22q11.2 deletion syndrome）22q11.2 deletion syndrome（22q11.2欠失症候群）・Currarino症候群Currarino syndromeCurrarino症候群（Currarino syndrome）Currarino syndrome（Currarino症候群）・Townes-Brocks症候群など類似疾患の証拠が臨床的にも検査でも得られないことが要件になる³。染色体検査karyotype analysis染色体検査（karyotype analysis）karyotype analysis（染色体検査）・マイクロアレイmicroarrayマイクロアレイ（microarray）microarray（マイクロアレイ）・必要に応じた遺伝学的検査を省略して「VACTERL」と呼ばない。

診断

• 出生前： 胎児超音波fetal ultrasonography 胎児超音波（fetal ultrasonography）fetal ultrasonography（胎児超音波） での羊水過多 polyhydramnios羊水過多（polyhydramnios） polyhydramnios（羊水過多）、胃胞の描出不良（食道が閉鎖し胃へ羊水が届かないため）が示唆所見となる。
• 出生後： 経鼻胃管nasogastric tube (NG tube)経鼻胃管（nasogastric tube (NG tube)）nasogastric tube (NG tube)（経鼻胃管）・経口胃管を挿入し、食道盲端esophageal blind pouch 食道盲端（esophageal blind pouch）esophageal blind pouch（食道盲端） で先端が止まり胃まで進めないことで疑う。
• 画像： 胸腹部単純X線 plain abdominal radiograph 腹部単純X線（plain abdominal radiograph） plain abdominal radiograph（腹部単純X線） で、留置したカテーテルが上部食道でコイル状（とぐろ状）に描出される所見が特徴的。胃・腸管のガス像の有無で遠位TEFの有無を推定できる（ガスがあれば遠位TEFあり、ガスがなければ孤立性閉鎖を疑う）。
• 造影剤を用いた検査は誤嚥のリスクがあるため、診断確定のために積極的には行わない。

⭐ 「カテーテルが食道盲端 esophageal blind pouch 食道盲端（esophageal blind pouch） esophageal blind pouch（食道盲端） で止まり胃まで到達しない」ことが最も直接的な診断の手がかりであり、出生後早期からのルーチンな哺乳開始前にこの手技で気づかれることが多い。

治療

術前管理

手術までの間、以下で誤嚥性肺炎 aspiration pneumonia誤嚥性肺炎（aspiration pneumonia） aspiration pneumonia（誤嚥性肺炎）・化学性肺炎chemical pneumonitis 化学性肺炎（chemical pneumonitis）chemical pneumonitis（化学性肺炎） を防ぐ。

• 経口摂取を中止し、盲端blind end 盲端（blind end）blind end（盲端） に貯留する唾液を持続的に吸引するため上部食道盲端 esophageal blind pouch 食道盲端（esophageal blind pouch） esophageal blind pouch（食道盲端） にカテーテルを留置し持続吸引する。
• 頭部を挙上した体位をとり、胃酸が遠位TEFを通って気管へ逆流するのを減らす。
• 呼吸状態に応じて酸素投与・気道管理を行うが、TEFがある場合は気管挿管 endotracheal intubation 気管挿管（endotracheal intubation） endotracheal intubation（気管挿管） による陽圧換気 positive-pressure ventilation 陽圧換気（positive-pressure ventilation） positive-pressure ventilation（陽圧換気） が瘻を通じて胃を過膨張 hyperinflation 過膨張（hyperinflation） hyperinflation（過膨張） させうる点に留意する。

外科的修復

• 標準的な修復は、瘻を結紮 ligation結紮（ligation） ligation（結紮）・離断avulsion 離断（avulsion）avulsion（離断） し、食道の近位盲端 blind end 盲端（blind end） blind end（盲端） と遠位食道を吻合する一期的 single-stage 一期的（single-stage） single-stage（一期的） 根治術 definitive surgery 根治術（definitive surgery） definitive surgery（根治術） である。開胸thoracotomy開胸（thoracotomy）thoracotomy（開胸）・胸腔鏡下thoracoscopic 胸腔鏡下（thoracoscopic）thoracoscopic（胸腔鏡下） いずれのアプローチも用いられる。
• 近位・遠位の断端間の距離が大きい長区間食道閉鎖long-gap esophageal atresia長区間食道閉鎖（long-gap esophageal atresia）long-gap esophageal atresia（長区間食道閉鎖）では一期的吻合 primary anastomosis 一期的吻合（primary anastomosis） primary anastomosis（一期的吻合） が困難であり、待機的elective 待機的（elective）elective（待機的） な段階的手術（内部牽引法internal traction technique 内部牽引法（internal traction technique）internal traction technique（内部牽引法） など、食道を伸長させてから吻合する手技）を要することがある。
• 術後合併症として、吻合部狭窄anastomotic stricture吻合部狭窄（anastomotic stricture）anastomotic stricture（吻合部狭窄）、瘻の再発、胃食道逆流症gastroesophageal reflux disease, GERD胃食道逆流症（gastroesophageal reflux disease, GERD）gastroesophageal reflux disease, GERD（胃食道逆流症）、気管軟化症tracheomalacia気管軟化症（tracheomalacia）tracheomalacia（気管軟化症）などが知られ、長期的なフォローを要する。胃食道逆流gastroesophageal reflux, GER 胃食道逆流（gastroesophageal reflux, GER）gastroesophageal reflux, GER（胃食道逆流） に対してはプロトンポンプ阻害薬proton pump inhibitor, PPIプロトンポンプ阻害薬（proton pump inhibitor, PPI）proton pump inhibitor, PPI（プロトンポンプ阻害薬）による酸分泌抑制が用いられる。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='nasogastric tube (NG tube)'>経鼻胃管</span>が<span class='jp-term jp-term-diagram' title='esophageal blind pouch'>食道盲端</span>で停止・進まない"] --> B["胸腹部X線でカテーテルの<span class='jp-term jp-term-diagram' title='coiled catheter sign'>とぐろ状陰影</span>を確認"]
    B --> C["上部<span class='jp-term jp-term-diagram' title='esophageal blind pouch'>食道盲端</span>を持続吸引・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='head-of-bed elevation'>頭部挙上</span>体位"]
    C --> D["VACTERL評価（心・腎・脊椎・四肢）"]
    D --> E{"近位・遠位の距離は吻合可能な範囲か"}
    E -->|"はい"| F["瘻の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ligation'>結紮</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='avulsion'>離断</span>＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='single-stage'>一期的</span>食道吻合"]
    E -->|"いいえ（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='long-gap esophageal atresia'>長区間食道閉鎖</span>）"| G["段階的手術（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='internal traction technique'>内部牽引法</span>など）で食道を伸長後に吻合"]
    F --> H["術後合併症（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anastomotic stricture'>吻合部狭窄</span>・瘻再発・逆流・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tracheomalacia'>気管軟化症</span>）を追跡"]
    G --> H

まとめ

• EA/TEFは気管食道中隔 tracheoesophageal septum 気管食道中隔（tracheoesophageal septum） tracheoesophageal septum（気管食道中隔） による前腸の分離不全から生じ、近位食道盲端 esophageal blind pouch 食道盲端（esophageal blind pouch） esophageal blind pouch（食道盲端） ＋遠位TEFの型が全体の約86%を占める最多型である。
• 最多型では羊水過多 polyhydramnios羊水過多（polyhydramnios） polyhydramnios（羊水過多）、出生後は哺乳時のむせ・チアノーゼ、遠位TEFに伴う腹部膨満を来す。診断は経鼻胃管 nasogastric tube (NG tube) 経鼻胃管（nasogastric tube (NG tube)） nasogastric tube (NG tube)（経鼻胃管） が食道盲端 esophageal blind pouch 食道盲端（esophageal blind pouch） esophageal blind pouch（食道盲端） で止まることで確定し、X線でカテーテルのとぐろ状陰影 coiled catheter sign とぐろ状陰影（coiled catheter sign） coiled catheter sign（とぐろ状陰影） を確認する。
• VACTERL連合VACTERL association VACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合） の一部として、心・腎・脊椎・四肢の合併異常を系統的に評価する。
• 術前は上部食道盲端 esophageal blind pouch 食道盲端（esophageal blind pouch） esophageal blind pouch（食道盲端） の持続吸引と頭部挙上 head-of-bed elevation 頭部挙上（head-of-bed elevation） head-of-bed elevation（頭部挙上） 体位で誤嚥・逆流を防ぎ、根治術definitive surgery 根治術（definitive surgery）definitive surgery（根治術） は瘻の結紮 ligation結紮（ligation） ligation（結紮）・離断avulsion 離断（avulsion）avulsion（離断） ＋食道の一期的吻合 primary anastomosis 一期的吻合（primary anastomosis） primary anastomosis（一期的吻合） である。長区間食道閉鎖long-gap esophageal atresia 長区間食道閉鎖（long-gap esophageal atresia）long-gap esophageal atresia（長区間食道閉鎖） では段階的手術を要する。
• 術後は吻合部狭窄 anastomotic stricture吻合部狭窄（anastomotic stricture） anastomotic stricture（吻合部狭窄）、瘻の再発、胃食道逆流gastroesophageal reflux, GER胃食道逆流（gastroesophageal reflux, GER）gastroesophageal reflux, GER（胃食道逆流）、気管軟化症tracheomalacia 気管軟化症（tracheomalacia）tracheomalacia（気管軟化症） を長期的に追跡する。