肛門直腸奇形

🧠 全体像：肛門直腸奇形 Anorectal malformations 肛門直腸奇形（Anorectal malformations） Anorectal malformations（肛門直腸奇形） （鎖肛imperforate anus鎖肛（imperforate anus）imperforate anus（鎖肛））は、妊娠6〜9週の後腸 hindgut 後腸（hindgut） hindgut（後腸） の分割と総排泄腔膜 cloacal membrane 総排泄腔膜（cloacal membrane） cloacal membrane（総排泄腔膜） の異常を発生学的な基盤として、直腸が正常な位置に開口しない先天奇形 congenital defects 先天奇形（congenital defects） congenital defects（先天奇形） の総称である¹。臨床上の最初の分岐点 branch point 分岐点（branch point） branch point（分岐点） は「瘻孔が会陰に開口し肛門括約筋 anal sphincter 肛門括約筋（anal sphincter） anal sphincter（肛門括約筋） がある程度発達しているか（低位low低位（low）low（低位））」か「瘻孔が尿路・生殖路に交通し括約筋機構の発達が乏しいか（高位high高位（high）high（高位））」であり、この評価が新生児期 neonatal period 新生児期（neonatal period） neonatal period（新生児期） の初期対応（一期的single-stage 一期的（single-stage）single-stage（一期的） 会陰形成術か人工肛門造設 colostomy creation 人工肛門造設（colostomy creation） colostomy creation（人工肛門造設） か）を決める。VACTERL連合VACTERL association VACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合） の一部として生じることが多く、心・腎・脊椎の系統的評価を怠らない。

病態

妊娠6〜9週の後腸 hindgut 後腸（hindgut） hindgut（後腸） の分割と総排泄腔膜 cloacal membrane 総排泄腔膜（cloacal membrane） cloacal membrane（総排泄腔膜） の異常を基盤とする¹。総排泄腔cloaca 総排泄腔（cloaca）cloaca（総排泄腔） 由来の直腸と泌尿生殖器系 genitourinary system 泌尿生殖器系（genitourinary system） genitourinary system（泌尿生殖器系） は発生学的に近接しているため、直腸が尿道・膀胱・腟へ異常に交通する瘻孔を形成しやすい。

💡 「尿直腸中隔urorectal septum 尿直腸中隔（urorectal septum）urorectal septum（尿直腸中隔） が1枚の隔壁として下降し、肛門膜anal membrane 肛門膜（anal membrane）anal membrane（肛門膜） が破れそこなう」という古典図をそのまま病因にしない。 ヒト胚の3次元形態計測 morphometry 形態計測（morphometry） morphometry（形態計測） では、腹側・中央部が速く頭側・背側部がほとんど成長しないという背腹方向の差次的成長が尾側体軸を伸ばし、その結果として尿直腸中隔 urorectal septum 尿直腸中隔（urorectal septum） urorectal septum（尿直腸中隔） が尾側へ「伸びる」ように見える（中隔が能動的に下降するという説は支持されない）。同じ成長差が総排泄腔膜 cloacal membrane 総排泄腔膜（cloacal membrane） cloacal membrane（総排泄腔膜） を腹側の厚い尿道板と背側の薄い総排泄腔膜 cloacal membrane 総排泄腔膜（cloacal membrane） cloacal membrane（総排泄腔膜） 本体に分け、後者が受精後約6.5週に破裂する。背側総排泄腔 cloaca 総排泄腔（cloaca） cloaca（総排泄腔） の退行性発生の調節異常が肛門直腸奇形 Anorectal malformations 肛門直腸奇形（Anorectal malformations） Anorectal malformations（肛門直腸奇形） の重要な原因と考えられ、退行が足りなければ肛門直腸無形成、行き過ぎれば残存部の狭窄・閉鎖になりうる²（発生学 14.4）。

flowchart TD
    A["妊娠6〜9週の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hindgut'>後腸</span>の分割と<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='cloacal membrane'>総排泄腔膜</span>の異常"] --> B["直腸終末部が正常な位置に下降・開口しない"]
    B --> C["瘻孔の位置・括約筋機構の発達度により病型が決まる"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='perineal fistula'>会陰瘻</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anal stenosis'>肛門狭窄</span>など<br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='low'>低位</span>：括約筋機構が比較的発達）"]
    C --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='rectourethral fistula'>直腸尿道瘻</span>・直腸膀胱瘻・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='persistent cloaca'>総排泄腔遺残</span><br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='high'>高位</span>：括約筋機構の発達が乏しい）"]

Krickenbeck分類

国際的に用いられる分類は、頻度の高い主要群とまれな亜型に分けるKrickenbeck分類 Krickenbeck classification Krickenbeck分類（Krickenbeck classification） Krickenbeck classification（Krickenbeck分類） （2005年国際コンセンサス会議）である。

⭐ 「瘻孔がどこに開口するか」が病型分類そのものである。 男児では会陰の胎便点在 meconium pearls 胎便点在（meconium pearls） meconium pearls（胎便点在） や尿中胎便の混入（気尿pneumaturia気尿（pneumaturia）pneumaturia（気尿）・胎便尿meconium in urine胎便尿（meconium in urine）meconium in urine（胎便尿））が瘻孔の位置を推定する手掛かりになる。

合併異常（VACTERL連合）

肛門直腸奇形Anorectal malformations 肛門直腸奇形（Anorectal malformations）Anorectal malformations（肛門直腸奇形） は食道閉鎖esophageal atresia食道閉鎖（esophageal atresia）esophageal atresia（食道閉鎖）・気管食道瘻tracheoesophageal fistula, TEF気管食道瘻（tracheoesophageal fistula, TEF）tracheoesophageal fistula, TEF（気管食道瘻）と同様にVACTERL連合VACTERL associationVACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合）（脊椎・肛門・心臓・気管食道tracheoesophageal気管食道（tracheoesophageal）tracheoesophageal（気管食道）・腎・四肢の異常の集積）の構成要素として頻出し、VACTERL連合VACTERL association VACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合） の患者の約55〜90%に肛門直腸奇形 Anorectal malformations 肛門直腸奇形（Anorectal malformations） Anorectal malformations（肛門直腸奇形） を認める³。多くの臨床家・研究者は6中核要素のうち少なくとも3つが揃うことを目安とするが厳密な診断基準 diagnostic criteria 診断基準（diagnostic criteria） diagnostic criteria（診断基準） に合意は無く、Fanconi貧血Fanconi anemiaFanconi貧血（Fanconi anemia）Fanconi anemia（Fanconi貧血）・CHARGE症候群CHARGE syndromeCHARGE症候群（CHARGE syndrome）CHARGE syndrome（CHARGE症候群）・22q11.2欠失症候群22q11.2 deletion syndrome22q11.2欠失症候群（22q11.2 deletion syndrome）22q11.2 deletion syndrome（22q11.2欠失症候群）・Currarino症候群Currarino syndromeCurrarino症候群（Currarino syndrome）Currarino syndrome（Currarino症候群）・Townes-Brocks症候群など広い鑑別を臨床的にも検査でも除外できることが要件になる³。仙骨sacrum 仙骨（sacrum）sacrum（仙骨） の低形成・欠損は特に肛門直腸奇形 Anorectal malformations 肛門直腸奇形（Anorectal malformations） Anorectal malformations（肛門直腸奇形） と関連が深く、仙骨比sacral ratio 仙骨比（sacral ratio）sacral ratio（仙骨比） は将来の排便機能 defecatory function 排便機能（defecatory function） defecatory function（排便機能） を予測する指標として用いられる。

💡 総排泄腔遺残persistent cloaca 総排泄腔遺残（persistent cloaca）persistent cloaca（総排泄腔遺残） や高位 high 高位（high） high（高位） の直腸尿道瘻 rectourethral fistula直腸尿道瘻（rectourethral fistula） rectourethral fistula（直腸尿道瘻）・直腸膀胱頸部瘻rectobladderneck fistula 直腸膀胱頸部瘻（rectobladderneck fistula）rectobladderneck fistula（直腸膀胱頸部瘻） ほど、脊髄係留症候群tethered cord syndrome脊髄係留症候群（tethered cord syndrome）tethered cord syndrome（脊髄係留症候群）や泌尿生殖器異常 genitourinary anomaly 泌尿生殖器異常（genitourinary anomaly） genitourinary anomaly（泌尿生殖器異常） の合併頻度が高い。

臨床像

• 出生後の身体診察 physical examination 身体診察（physical examination） physical examination（身体診察） で肛門の開口・位置の異常に気づかれることが多い。無肛門（見た目に肛門開口部がない）から、会陰の異常な位置の小開口、狭小な肛門まで様々である。
• 男児では、生後24〜48時間以内に会陰の胎便点在 meconium pearls胎便点在（meconium pearls） meconium pearls（胎便点在）、あるいは尿道口からの気尿 pneumaturia気尿（pneumaturia） pneumaturia（気尿）・胎便尿meconium in urine 胎便尿（meconium in urine）meconium in urine（胎便尿） の排出が瘻孔の存在と位置を示唆する。
• 女児では、会陰の開口の数（尿道・腟・肛門の3つが区別できるか）を確認する。開口が1つしかない場合は総排泄腔遺残 persistent cloaca 総排泄腔遺残（persistent cloaca） persistent cloaca（総排泄腔遺残） を強く疑う。
• 腹部膨満、胎便排出の遅延・欠如を伴う。

診断

flowchart TD
    A["出生後の肛門診察で開口異常を確認"] --> B["VACTERL評価：心エコー・腎/<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sacrum'>仙骨</span>超音波・脊椎X線・四肢診察"]
    B --> C{"性別・会陰所見"}
    C -->|"男児"| D["24時間以上待ち、会陰の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='meconium pearls'>胎便点在</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pneumaturia'>気尿</span>/<span class='jp-term jp-term-diagram' title='meconium in urine'>胎便尿</span>の有無を確認"]
    C -->|"女児"| E["会陰開口の数を確認（1つのみなら<span class='jp-term jp-term-diagram' title='persistent cloaca'>総排泄腔遺残</span>を疑う）"]
    D --> F["会陰用倒立位<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lateral radiograph'>側面X線</span>・超音波で直腸<span class='jp-term jp-term-diagram' title='blind end'>盲端</span>の位置を評価"]
    E --> F
    F --> G{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='low'>低位</span>型か<span class='jp-term jp-term-diagram' title='high'>高位</span>型か"}
    G -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='low'>低位</span>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='perineal fistula'>会陰瘻</span>など）"| H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='neonatal period'>新生児期</span>に<span class='jp-term jp-term-diagram' title='single-stage anoplasty'>一期的会陰肛門形成術</span>"]
    G -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='high'>高位</span>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='rectourethral fistula'>直腸尿道瘻</span>・膀胱瘻・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='persistent cloaca'>総排泄腔遺残</span>など）"| I["まず<span class='jp-term jp-term-diagram' title='colostomy creation'>人工肛門造設</span>、後日PSARPで根治"]

• 出生直後の身体診察 physical examination 身体診察（physical examination） physical examination（身体診察） に加え、直腸盲端 blind end 盲端（blind end） blind end（盲端） と会陰皮膚との距離を評価する画像検査（会陰部超音波、倒立位側面X線 lateral radiograph 側面X線（lateral radiograph） lateral radiograph（側面X線） など）を行う。ただし直腸内ガスが会陰まで到達するには時間を要するため、評価は生後24時間以降が望ましい。
• VACTERL連合VACTERL association VACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合） の評価として、心エコー、腎・仙骨sacrum 仙骨（sacrum）sacrum（仙骨） 超音波、脊椎X線、四肢の診察を全例で系統的に行う。
• 総排泄腔遺残persistent cloaca 総排泄腔遺残（persistent cloaca）persistent cloaca（総排泄腔遺残） が疑われる場合は、内視鏡検査cloacagram 内視鏡検査（cloacagram）cloacagram（内視鏡検査） でchannelの長さ・構造を評価し、術式選択に反映させる。

治療

⭐ 低位low 低位（low）low（低位） 型か高位 high 高位（high） high（高位） 型かで初期対応が分かれる。 低位low 低位（low）low（低位） 型（会陰瘻perineal fistula 会陰瘻（perineal fistula）perineal fistula（会陰瘻） など、括約筋機構が発達している）は新生児期 neonatal period 新生児期（neonatal period） neonatal period（新生児期） に一期的 single-stage 一期的（single-stage） single-stage（一期的） な会陰肛門形成術で対応できることが多い。高位high 高位（high）high（高位） 型（直腸尿道瘻rectourethral fistula直腸尿道瘻（rectourethral fistula）rectourethral fistula（直腸尿道瘻）・直腸膀胱頸部瘻rectobladderneck fistula直腸膀胱頸部瘻（rectobladderneck fistula）rectobladderneck fistula（直腸膀胱頸部瘻）・総排泄腔遺残persistent cloaca 総排泄腔遺残（persistent cloaca）persistent cloaca（総排泄腔遺残） など、括約筋機構の発達に乏しい）は、まず人工肛門造設colostomy creation人工肛門造設（colostomy creation）colostomy creation（人工肛門造設）で腸管を減圧・保護し、数か月後に後方矢状式肛門直腸形成術posterior sagittal anorectoplasty, PSARP後方矢状式肛門直腸形成術（posterior sagittal anorectoplasty, PSARP）posterior sagittal anorectoplasty, PSARP（後方矢状式肛門直腸形成術）で瘻孔を離断 avulsion 離断（avulsion） avulsion（離断） し直腸を括約筋複合体の中心に正確に誘導したうえで、最終的に人工肛門 colostomy (artificial anus) 人工肛門（colostomy (artificial anus)） colostomy (artificial anus)（人工肛門） を閉鎖する三期的な管理が標準的である。

• 人工肛門造設colostomy creation 人工肛門造設（colostomy creation）colostomy creation（人工肛門造設） ： 高位high 高位（high）high（高位） 型・全身状態が不安定な児・診断が確定しない児では、まず腸管を保護する目的で人工肛門 colostomy (artificial anus) 人工肛門（colostomy (artificial anus)） colostomy (artificial anus)（人工肛門） を造設 surgical creation (e.g., stoma formation) 造設（surgical creation (e.g., stoma formation)） surgical creation (e.g., stoma formation)（造設） し、根治術definitive surgery 根治術（definitive surgery）definitive surgery（根治術） を安全に行える時期まで待つ。
• PSARP： 会陰の正中を後方矢状方向に切開し、恥骨直腸筋puborectalis 恥骨直腸筋（puborectalis）puborectalis（恥骨直腸筋） を含む括約筋複合体を直視下 under direct vision 直視下（under direct vision） under direct vision（直視下） に同定・温存しながら瘻孔を尿路・生殖路から離断 avulsion 離断（avulsion） avulsion（離断） し、直腸を括約筋複合体の中心に通して会陰へ吻合する術式。総排泄腔遺残persistent cloaca 総排泄腔遺残（persistent cloaca）persistent cloaca（総排泄腔遺残） など高位 high高位（high） high（高位）・複雑な症例では腹腔鏡・開腹アプローチを併用することもある。
• 術後は肛門ブジー anal bougienage 肛門ブジー（anal bougienage） anal bougienage（肛門ブジー） による瘻孔狭窄予防を段階的に行い、人工肛門colostomy (artificial anus) 人工肛門（colostomy (artificial anus)）colostomy (artificial anus)（人工肛門） を閉鎖する。

⚠️ 仙骨sacrum仙骨（sacrum）sacrum（仙骨）・脊髄・泌尿生殖器の合併異常を見逃さない。 脊髄係留症候群tethered cord syndrome 脊髄係留症候群（tethered cord syndrome）tethered cord syndrome（脊髄係留症候群） を見逃すと排便・排尿機能の予後に直結するため、根治術definitive surgery 根治術（definitive surgery）definitive surgery（根治術） と並行してMRIMRI（magnetic resonance imaging）による脊髄評価を行う。

排便機能の予後

• 長期的な排便禁制 continence (continent) 禁制（continence (continent)） continence (continent)（禁制） の獲得は、病型（低位low 低位（low）low（低位） ほど良好）、仙骨sacrum 仙骨（sacrum）sacrum（仙骨） の発達度（仙骨比sacral ratio仙骨比（sacral ratio）sacral ratio（仙骨比））、脊髄病変の有無、括約筋複合体の術中同定の正確性に左右される。
• 便秘・便失禁fecal incontinence 便失禁（fecal incontinence）fecal incontinence（便失禁） のいずれもきたしうるため、退院後も長期的な排便管理プログラム（食事指導、緩下薬laxative緩下薬（laxative）laxative（緩下薬）、必要に応じた順行性洗腸 antegrade continence enema順行性洗腸（antegrade continence enema） antegrade continence enema（順行性洗腸））による継続的なフォローアップ Follow-up Routines フォローアップ（Follow-up Routines） Follow-up Routines（フォローアップ） が重要である。

まとめ

• 肛門直腸奇形Anorectal malformations 肛門直腸奇形（Anorectal malformations）Anorectal malformations（肛門直腸奇形） は妊娠6〜9週の後腸 hindgut 後腸（hindgut） hindgut（後腸） の分割異常と総排泄腔膜 cloacal membrane 総排泄腔膜（cloacal membrane） cloacal membrane（総排泄腔膜） の異常を基盤として生じる（「尿直腸中隔urorectal septum 尿直腸中隔（urorectal septum）urorectal septum（尿直腸中隔） が1枚の隔壁として能動的に下降し、肛門膜anal membrane 肛門膜（anal membrane）anal membrane（肛門膜） が破れそこなう」という古典図はそのままの病因ではない）。病型は瘻孔の位置に基づくKrickenbeck分類 Krickenbeck classification Krickenbeck分類（Krickenbeck classification） Krickenbeck classification（Krickenbeck分類） で整理する。
• VACTERL連合VACTERL association VACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合） の構成要素として頻度が高く（VACTERL連合VACTERL association VACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合） の約55〜90%に肛門直腸奇形 Anorectal malformations 肛門直腸奇形（Anorectal malformations） Anorectal malformations（肛門直腸奇形） を認める）、心・腎・脊椎（仙骨sacrum仙骨（sacrum）sacrum（仙骨））・四肢の系統的評価を全例で行う。VACTERLは3要素以上を目安とする臨床的な捉え方で、類似疾患の除外を伴う。
• 低位low 低位（low）low（低位） 型は新生児期 neonatal period 新生児期（neonatal period） neonatal period（新生児期） の一期的会陰肛門形成術 single-stage anoplasty一期的会陰肛門形成術（single-stage anoplasty） single-stage anoplasty（一期的会陰肛門形成術）、高位high 高位（high）high（高位） 型は人工肛門造設 colostomy creation 人工肛門造設（colostomy creation） colostomy creation（人工肛門造設） →PSARP→人工肛門 colostomy (artificial anus) 人工肛門（colostomy (artificial anus)） colostomy (artificial anus)（人工肛門） 閉鎖の三期的管理が標準である。
• 仙骨sacrum 仙骨（sacrum）sacrum（仙骨） の発達度・脊髄病変の有無が長期的な排便禁制 continence (continent) 禁制（continence (continent)） continence (continent)（禁制） の予後を左右するため、長期フォローアップ Follow-up Routines フォローアップ（Follow-up Routines） Follow-up Routines（フォローアップ） を要する。