肛門直腸奇形

🧠 全体像：肛門直腸奇形Anorectal malformations肛門直腸奇形（Anorectal malformations）Anorectal malformations（肛門直腸奇形）（鎖肛imperforate anus鎖肛（imperforate anus）imperforate anus（鎖肛））は、尿直腸中隔urorectal septum尿直腸中隔（urorectal septum）urorectal septum（尿直腸中隔）の形成不全・肛門膜anal membrane肛門膜（anal membrane）anal membrane（肛門膜）の破裂不全により、直腸が正常な位置に開口しない先天奇形congenital defects先天奇形（congenital defects）congenital defects（先天奇形）の総称である。臨床上の最初の分岐点branch point分岐点（branch point）branch point（分岐点）は「瘻孔が会陰に開口し肛門括約筋anal sphincter肛門括約筋（anal sphincter）anal sphincter（肛門括約筋）がある程度発達しているか（低位low低位（low）low（低位））」か「瘻孔が尿路・生殖路に交通し括約筋機構の発達が乏しいか（高位high高位（high）high（高位））」であり、この評価が新生児期neonatal period新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期）の初期対応（一期的single-stage一期的（single-stage）single-stage（一期的）会陰形成術か人工肛門造設colostomy creation人工肛門造設（colostomy creation）colostomy creation（人工肛門造設）か）を決める。VACTERL連合VACTERL associationVACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合）の一部として生じることが多く、心・腎・脊椎の系統的評価を怠らない。

病態

尿直腸中隔urorectal septum尿直腸中隔（urorectal septum）urorectal septum（尿直腸中隔）（総排泄腔cloaca総排泄腔（cloaca）cloaca（総排泄腔）を尿生殖洞urogenital sinus尿生殖洞（urogenital sinus）urogenital sinus（尿生殖洞）と直腸に隔てる隔壁）の形成不全、または肛門膜anal membrane肛門膜（anal membrane）anal membrane（肛門膜）の破裂不全により生じる。総排泄腔cloaca総排泄腔（cloaca）cloaca（総排泄腔）由来の直腸と泌尿生殖器系genitourinary system泌尿生殖器系（genitourinary system）genitourinary system（泌尿生殖器系）は発生学的に近接しているため、直腸が尿道・膀胱・腟へ異常に交通する瘻孔を形成しやすい。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cloaca'>総排泄腔</span>の分割不全<br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='urorectal septum'>尿直腸中隔</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anal membrane'>肛門膜</span>の異常）"] --> B["直腸終末部が正常な位置に下降・開口しない"]
    B --> C["瘻孔の位置・括約筋機構の発達度により病型が決まる"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='perineal fistula'>会陰瘻</span>・肛門狭窄など<br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='low'>低位</span>：括約筋機構が比較的発達）"]
    C --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='rectourethral fistula'>直腸尿道瘻</span>・直<span class='jp-term jp-term-diagram' title='enterovesical fistula'>腸膀胱瘻</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='persistent cloaca'>総排泄腔遺残</span><br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='high'>高位</span>：括約筋機構の発達が乏しい）"]

Krickenbeck分類

国際的に用いられる分類は、頻度の高い主要群とまれな亜型に分けるKrickenbeck分類Krickenbeck classificationKrickenbeck分類（Krickenbeck classification）Krickenbeck classification（Krickenbeck分類）（2005年国際コンセンサス会議）である。

⭐ 「瘻孔がどこに開口するか」が病型分類そのものである。 男児では会陰の胎便点在meconium pearls胎便点在（meconium pearls）meconium pearls（胎便点在）や尿中胎便の混入（気尿pneumaturia気尿（pneumaturia）pneumaturia（気尿）・胎便尿meconium in urine胎便尿（meconium in urine）meconium in urine（胎便尿））が瘻孔の位置を推定する手掛かりになる。

合併異常（VACTERL連合）

肛門直腸奇形Anorectal malformations肛門直腸奇形（Anorectal malformations）Anorectal malformations（肛門直腸奇形）は食道閉鎖esophageal atresia食道閉鎖（esophageal atresia）esophageal atresia（食道閉鎖）・気管食道瘻tracheoesophageal fistula, TEF気管食道瘻（tracheoesophageal fistula, TEF）tracheoesophageal fistula, TEF（気管食道瘻）と同様にVACTERL連合VACTERL associationVACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合）（脊椎・肛門・心臓・気管食道tracheoesophageal気管食道（tracheoesophageal）tracheoesophageal（気管食道）・腎・四肢の異常の集積）の構成要素として頻出する。仙骨sacrum仙骨（sacrum）sacrum（仙骨）の低形成・欠損は特に肛門直腸奇形Anorectal malformations肛門直腸奇形（Anorectal malformations）Anorectal malformations（肛門直腸奇形）と関連が深く、仙骨比sacral ratio仙骨比（sacral ratio）sacral ratio（仙骨比）は将来の排便機能を予測する指標として用いられる。

💡 総排泄腔遺残persistent cloaca総排泄腔遺残（persistent cloaca）persistent cloaca（総排泄腔遺残）や高位high高位（high）high（高位）の直腸尿道瘻rectourethral fistula直腸尿道瘻（rectourethral fistula）rectourethral fistula（直腸尿道瘻）・直腸膀胱頸部瘻rectobladderneck fistula直腸膀胱頸部瘻（rectobladderneck fistula）rectobladderneck fistula（直腸膀胱頸部瘻）ほど、脊髄係留症候群tethered cord syndrome脊髄係留症候群（tethered cord syndrome）tethered cord syndrome（脊髄係留症候群）や泌尿生殖器異常genitourinary anomaly泌尿生殖器異常（genitourinary anomaly）genitourinary anomaly（泌尿生殖器異常）の合併頻度が高い。

臨床像

• 出生後の身体診察physical examination身体診察（physical examination）physical examination（身体診察）で肛門の開口・位置の異常に気づかれることが多い。無肛門（見た目に肛門開口部がない）から、会陰の異常な位置の小開口、狭小な肛門まで様々である。
• 男児では、生後24〜48時間以内に会陰の胎便点在meconium pearls胎便点在（meconium pearls）meconium pearls（胎便点在）、あるいは尿道口からの気尿pneumaturia気尿（pneumaturia）pneumaturia（気尿）・胎便尿meconium in urine胎便尿（meconium in urine）meconium in urine（胎便尿）の排出が瘻孔の存在と位置を示唆する。
• 女児では、会陰の開口の数（尿道・腟・肛門の3つが区別できるか）を確認する。開口が1つしかない場合は総排泄腔遺残persistent cloaca総排泄腔遺残（persistent cloaca）persistent cloaca（総排泄腔遺残）を強く疑う。
• 腹部膨満、胎便排出の遅延・欠如を伴う。

診断

flowchart TD
    A["出生後の肛門診察で開口異常を確認"] --> B["VACTERL評価：心エコー・腎/<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sacrum'>仙骨</span>超音波・脊椎X線・四肢診察"]
    B --> C{"性別・会陰所見"}
    C -->|"男児"| D["24時間以上待ち、会陰の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='meconium pearls'>胎便点在</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pneumaturia'>気尿</span>/<span class='jp-term jp-term-diagram' title='meconium in urine'>胎便尿</span>の有無を確認"]
    C -->|"女児"| E["会陰開口の数を確認（1つのみなら<span class='jp-term jp-term-diagram' title='persistent cloaca'>総排泄腔遺残</span>を疑う）"]
    D --> F["会陰用倒立位側面X線・超音波で直腸<span class='jp-term jp-term-diagram' title='blind end'>盲端</span>の位置を評価"]
    E --> F
    F --> G{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='low'>低位</span>型か<span class='jp-term jp-term-diagram' title='high'>高位</span>型か"}
    G -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='low'>低位</span>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='perineal fistula'>会陰瘻</span>など）"| H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='neonatal period'>新生児期</span>に<span class='jp-term jp-term-diagram' title='single-stage anoplasty'>一期的会陰肛門形成術</span>"]
    G -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='high'>高位</span>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='rectourethral fistula'>直腸尿道瘻</span>・膀胱瘻・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='persistent cloaca'>総排泄腔遺残</span>など）"| I["まず<span class='jp-term jp-term-diagram' title='colostomy creation'>人工肛門造設</span>、後日PSARPで根治"]

• 出生直後の身体診察physical examination身体診察（physical examination）physical examination（身体診察）に加え、直腸盲端blind end盲端（blind end）blind end（盲端）と会陰皮膚との距離を評価する画像検査（会陰部超音波、倒立位側面X線など）を行う。ただし直腸内ガスが会陰まで到達するには時間を要するため、評価は生後24時間以降が望ましい。
• VACTERL連合VACTERL associationVACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合）の評価として、心エコー、腎・仙骨sacrum仙骨（sacrum）sacrum（仙骨）超音波、脊椎X線、四肢の診察を全例で系統的に行う。
• 総排泄腔遺残persistent cloaca総排泄腔遺残（persistent cloaca）persistent cloaca（総排泄腔遺残）が疑われる場合は、内視鏡検査cloacagram内視鏡検査（cloacagram）cloacagram（内視鏡検査）でchannelの長さ・構造を評価し、術式選択に反映させる。

治療

⭐ 低位low低位（low）low（低位）型か高位high高位（high）high（高位）型かで初期対応が分かれる。 低位low低位（low）low（低位）型（会陰瘻perineal fistula会陰瘻（perineal fistula）perineal fistula（会陰瘻）など、括約筋機構が発達している）は新生児期neonatal period新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期）に一期的single-stage一期的（single-stage）single-stage（一期的）な会陰肛門形成術で対応できることが多い。高位high高位（high）high（高位）型（直腸尿道瘻rectourethral fistula直腸尿道瘻（rectourethral fistula）rectourethral fistula（直腸尿道瘻）・直腸膀胱頸部瘻rectobladderneck fistula直腸膀胱頸部瘻（rectobladderneck fistula）rectobladderneck fistula（直腸膀胱頸部瘻）・総排泄腔遺残persistent cloaca総排泄腔遺残（persistent cloaca）persistent cloaca（総排泄腔遺残）など、括約筋機構の発達に乏しい）は、まず人工肛門造設colostomy creation人工肛門造設（colostomy creation）colostomy creation（人工肛門造設）で腸管を減圧・保護し、数か月後に後方矢状式肛門直腸形成術posterior sagittal anorectoplasty, PSARP後方矢状式肛門直腸形成術（posterior sagittal anorectoplasty, PSARP）posterior sagittal anorectoplasty, PSARP（後方矢状式肛門直腸形成術）で瘻孔を離断avulsion離断（avulsion）avulsion（離断）し直腸を括約筋複合体の中心に正確に誘導したうえで、最終的に人工肛門colostomy (artificial anus)人工肛門（colostomy (artificial anus)）colostomy (artificial anus)（人工肛門）を閉鎖する三期的な管理が標準的である。

• 人工肛門造設colostomy creation人工肛門造設（colostomy creation）colostomy creation（人工肛門造設）： 高位high高位（high）high（高位）型・全身状態が不安定な児・診断が確定しない児では、まず腸管を保護する目的で人工肛門colostomy (artificial anus)人工肛門（colostomy (artificial anus)）colostomy (artificial anus)（人工肛門）を造設surgical creation (e.g., stoma formation)造設（surgical creation (e.g., stoma formation)）surgical creation (e.g., stoma formation)（造設）し、根治術を安全に行える時期まで待つ。
• PSARP： 会陰の正中を後方矢状方向に切開し、恥骨直腸筋puborectalis恥骨直腸筋（puborectalis）puborectalis（恥骨直腸筋）を含む括約筋複合体を直視下under direct vision直視下（under direct vision）under direct vision（直視下）に同定・温存しながら瘻孔を尿路・生殖路から離断avulsion離断（avulsion）avulsion（離断）し、直腸を括約筋複合体の中心に通して会陰へ吻合する術式。総排泄腔遺残persistent cloaca総排泄腔遺残（persistent cloaca）persistent cloaca（総排泄腔遺残）など高位high高位（high）high（高位）・複雑な症例では腹腔鏡・開腹アプローチを併用することもある。
• 術後は肛門ブジーanal bougienage肛門ブジー（anal bougienage）anal bougienage（肛門ブジー）による瘻孔狭窄予防を段階的に行い、人工肛門colostomy (artificial anus)人工肛門（colostomy (artificial anus)）colostomy (artificial anus)（人工肛門）を閉鎖する。

⚠️ 仙骨sacrum仙骨（sacrum）sacrum（仙骨）・脊髄・泌尿生殖器の合併異常を見逃さない。 脊髄係留症候群tethered cord syndrome脊髄係留症候群（tethered cord syndrome）tethered cord syndrome（脊髄係留症候群）を見逃すと排便・排尿機能の予後に直結するため、根治術と並行してMRIによる脊髄評価を行う。

排便機能の予後

• 長期的な排便禁制continence (continent)禁制（continence (continent)）continence (continent)（禁制）の獲得は、病型（低位low低位（low）low（低位）ほど良好）、仙骨sacrum仙骨（sacrum）sacrum（仙骨）の発達度（仙骨比sacral ratio仙骨比（sacral ratio）sacral ratio（仙骨比））、脊髄病変の有無、括約筋複合体の術中同定の正確性に左右される。
• 便秘・便失禁fecal incontinence便失禁（fecal incontinence）fecal incontinence（便失禁）のいずれもきたしうるため、退院後も長期的な排便管理プログラム（食事指導、緩下薬laxative緩下薬（laxative）laxative（緩下薬）、必要に応じた順行性洗腸antegrade continence enema順行性洗腸（antegrade continence enema）antegrade continence enema（順行性洗腸））による継続的なフォローアップFollow-up Routinesフォローアップ（Follow-up Routines）Follow-up Routines（フォローアップ）が重要である。

まとめ

• 肛門直腸奇形Anorectal malformations肛門直腸奇形（Anorectal malformations）Anorectal malformations（肛門直腸奇形）は尿直腸中隔urorectal septum尿直腸中隔（urorectal septum）urorectal septum（尿直腸中隔）・肛門膜anal membrane肛門膜（anal membrane）anal membrane（肛門膜）の形成異常により生じ、瘻孔の位置に基づくKrickenbeck分類Krickenbeck classificationKrickenbeck分類（Krickenbeck classification）Krickenbeck classification（Krickenbeck分類）で病型を整理する。
• VACTERL連合VACTERL associationVACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合）の構成要素として頻度が高く、心・腎・脊椎（仙骨sacrum仙骨（sacrum）sacrum（仙骨））・四肢の系統的評価を全例で行う。
• 低位low低位（low）low（低位）型は新生児期neonatal period新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期）の一期的会陰肛門形成術single-stage anoplasty一期的会陰肛門形成術（single-stage anoplasty）single-stage anoplasty（一期的会陰肛門形成術）、高位high高位（high）high（高位）型は人工肛門造設colostomy creation人工肛門造設（colostomy creation）colostomy creation（人工肛門造設）→PSARP→人工肛門colostomy (artificial anus)人工肛門（colostomy (artificial anus)）colostomy (artificial anus)（人工肛門）閉鎖の三期的管理が標準である。
• 仙骨sacrum仙骨（sacrum）sacrum（仙骨）の発達度・脊髄病変の有無が長期的な排便禁制continence (continent)禁制（continence (continent)）continence (continent)（禁制）の予後を左右するため、長期フォローアップFollow-up Routinesフォローアップ（Follow-up Routines）Follow-up Routines（フォローアップ）を要する。