先天性横隔膜弛緩症

🧠 全体像：先天性横隔膜弛緩症 eventration of the diaphragm 先天性横隔膜弛緩症（eventration of the diaphragm） eventration of the diaphragm（先天性横隔膜弛緩症） は、横隔膜に穴が開くのではなく、頸部体節由来の筋前駆細胞の遊走・筋性化が先天的に不十分なために筋層が薄い線維弾性組織へ置き換わり、腹腔内圧intra-abdominal pressure 腹腔内圧（intra-abdominal pressure）intra-abdominal pressure（腹腔内圧） に押されて半横隔膜が異常に高く挙上する病態である¹。⚠️ 先天性横隔膜ヘルニアcongenital diaphragmatic hernia先天性横隔膜ヘルニア（congenital diaphragmatic hernia）congenital diaphragmatic hernia（先天性横隔膜ヘルニア）との最大の違いは「連続性continuous連続性（continuous）continuous（連続性）」の有無にある——弛緩症では胸腔内 intrathoracic 胸腔内（intrathoracic） intrathoracic（胸腔内） 容と腹腔内容は依然として横隔膜（と胸膜の層）で隔てられているのに対し、横隔膜ヘルニアdiaphragmatic hernia 横隔膜ヘルニア（diaphragmatic hernia）diaphragmatic hernia（横隔膜ヘルニア） では後外側の真の欠損孔を通って腹部臓器が直接胸腔内 intrathoracic 胸腔内（intrathoracic） intrathoracic（胸腔内） へ脱出する²。多くは無症候性で偶発的に発見されるが、⭐ 新生児期neonatal period 新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期） の重度呼吸窮迫や、両側性での高い死亡率を来しうる病態でもある³⁴。

病因

先天性では頸部体節由来の筋前駆細胞が横隔膜原基 primordium 原基（primordium） primordium（原基） （胸膜腹膜ヒダ）へ遊走し筋性化する過程が不十分となり、筋性部muscular part 筋性部（muscular part）muscular part（筋性部） が菲薄な線維弾性組織に置き換わることで生じると考えられている¹。片側性は先天性の筋形成不全または腱の菲薄化により、腱の一部が上方へ膨隆する形で生じる²。

💡 横隔膜を形成する複数の構成要素（胸膜腹膜ヒダ・筋前駆細胞・中心腱central tendon中心腱（central tendon）central tendon（中心腱））のどこに発生不全が生じるかで、横隔膜ヘルニアdiaphragmatic hernia横隔膜ヘルニア（diaphragmatic hernia）diaphragmatic hernia（横隔膜ヘルニア）・弛緩症・中心腱central tendon 中心腱（central tendon）central tendon（中心腱） 欠損という異なる病態に分かれる。 いずれも「横隔膜の完成」という単一のプロセス process プロセス（process） process（プロセス） の部分的な破綻である。

疫学

片側性の横隔膜弛緩症 eventration of the diaphragm 横隔膜弛緩症（eventration of the diaphragm） eventration of the diaphragm（横隔膜弛緩症） はmost commonly anteromediallyに生じ、ほぼ常に右側に多い²。3施設・33例の小児外科症例シリーズ（手術適応となった症候性例に限る）でも右側性22例・左側性11例と右側に偏っていた³。

臨床像

⚠️ 片側性か両側性か、部分性か全体性かで臨床像が大きく異なる。

• 無症候性（片側・部分性に多い）：胸部単純X線 chest radiograph 胸部単純X線（chest radiograph） chest radiograph（胸部単純X線） などで偶発的に発見されることが多い²。
• 症候性：呼吸困難・頻呼吸・反復性肺炎recurrent pneumonia 反復性肺炎（recurrent pneumonia）recurrent pneumonia（反復性肺炎） を来しうる²。33例の症例シリーズでは全例が咳嗽・呼吸窮迫・発熱のいずれかの呼吸器症状を呈し、新生児3例は重度の呼吸窮迫で受診、年長児は反復性・急性の肺感染症と成長不良faltering growth成長不良（faltering growth）faltering growth（成長不良）を呈した³。
• 両側性：ほぼ一様に乳児期に呼吸障害 respiratory impairment 呼吸障害（respiratory impairment） respiratory impairment（呼吸障害） で発症し、死亡率が高い⁴。

⚠️ 年長児・成人での遅発性の弛緩症は急性胃軸捻転 gastric volvulus 胃軸捻転（gastric volvulus） gastric volvulus（胃軸捻転） を合併しうる。 腹痛・嘔吐や画像上の異常な横隔膜所見を伴う場合はこれを疑い、壊死・穿孔を防ぐため緊急の外科的整復を要する⁴。

画像所見と鑑別

⭐ 画像では半横隔膜前方部の挙上に対し、後方の起始部は正常位置を保つのが特徴である。 これは、後方の起始部を含め半横隔膜全体が挙上する横隔膜機能不全diaphragmatic dysfunction 横隔膜機能不全（diaphragmatic dysfunction）diaphragmatic dysfunction（横隔膜機能不全） （横隔神経麻痺phrenic nerve palsy横隔神経麻痺（phrenic nerve palsy）phrenic nerve palsy（横隔神経麻痺））とは異なる所見である²。診断には透視 fluoroscopy 透視（fluoroscopy） fluoroscopy（透視） 検査（sniffテストなど）・上部消化管造影Upper GI series上部消化管造影（Upper GI series）Upper GI series（上部消化管造影）・胸部単純X線chest radiograph胸部単純X線（chest radiograph）chest radiograph（胸部単純X線）・CTCT（computed tomography）・超音波が用いられる³。

💡 「連続性continuous 連続性（continuous）continuous（連続性） が保たれているか」が先天性横隔膜ヘルニアcongenital diaphragmatic hernia先天性横隔膜ヘルニア（congenital diaphragmatic hernia）congenital diaphragmatic hernia（先天性横隔膜ヘルニア）との鑑別の核心である。 弛緩症では胸腔内 intrathoracic 胸腔内（intrathoracic） intrathoracic（胸腔内） 容と腹腔内容は依然として胸膜の層で隔てられているが、横隔膜ヘルニアdiaphragmatic hernia 横隔膜ヘルニア（diaphragmatic hernia）diaphragmatic hernia（横隔膜ヘルニア） では真の欠損孔を通って腹部臓器が直接胸腔内 intrathoracic 胸腔内（intrathoracic） intrathoracic（胸腔内） に露出する²。

治療

無症候例は経過観察でよいが、症候性であれば外科的縫縮plication (surgical tightening) 縫縮（plication (surgical tightening)）plication (surgical tightening)（縫縮） 術（プリケーション、tucking or folding and suturing）を行う²。⭐ 横隔膜弛緩症eventration of the diaphragm 横隔膜弛緩症（eventration of the diaphragm）eventration of the diaphragm（横隔膜弛緩症） は致死的にもなりうる重要な病態であり、早期診断early diagnosis 早期診断（early diagnosis）early diagnosis（早期診断） と縫縮 plication (surgical tightening) 縫縮（plication (surgical tightening)） plication (surgical tightening)（縫縮） 術が治療の第一選択である——33例の症例シリーズでは20例が開胸 thoracotomy開胸（thoracotomy） thoracotomy（開胸）、12例が開腹で縫縮 plication (surgical tightening) 縫縮（plication (surgical tightening)） plication (surgical tightening)（縫縮） 術を受け（1例は胸腹合併切開）、2例が術後早期に心肺合併症で死亡した³。

まとめ

• 横隔膜弛緩症eventration of the diaphragm 横隔膜弛緩症（eventration of the diaphragm）eventration of the diaphragm（横隔膜弛緩症） は真の欠損孔ではなく、筋前駆細胞の遊走・筋性化不全により筋層が菲薄な線維弾性組織に置き換わり、半横隔膜が異常に挙上する病態。胸腔内intrathoracic 胸腔内（intrathoracic）intrathoracic（胸腔内） 容と腹腔内容は依然として胸膜の層で隔てられており、この「連続性continuous 連続性（continuous）continuous（連続性） の保持」が先天性横隔膜ヘルニアcongenital diaphragmatic hernia先天性横隔膜ヘルニア（congenital diaphragmatic hernia）congenital diaphragmatic hernia（先天性横隔膜ヘルニア）との鑑別の核心。
• 片側性はほぼ常に右側・前内側に多い（症例シリーズでも右側性22例対左側性11例）。
• 多くは無症候性で偶発的に発見されるが、症候性では呼吸困難・頻呼吸・反復性肺炎recurrent pneumonia反復性肺炎（recurrent pneumonia）recurrent pneumonia（反復性肺炎）、新生児では重度呼吸窮迫を来す。両側性はほぼ一様に乳児期に発症し死亡率が高い。
• 画像では半横隔膜前方部の挙上に対し後方起始部が正常位置を保つのが特徴で、後方起始部を含め全体が挙上する横隔膜機能不全diaphragmatic dysfunction 横隔膜機能不全（diaphragmatic dysfunction）diaphragmatic dysfunction（横隔膜機能不全） （横隔神経麻痺phrenic nerve palsy横隔神経麻痺（phrenic nerve palsy）phrenic nerve palsy（横隔神経麻痺））とは区別される。
• 無症候例は経過観察、症候例は外科的縫縮 plication (surgical tightening) 縫縮（plication (surgical tightening)） plication (surgical tightening)（縫縮） 術が第一選択。年長児・成人での遅発例は急性胃軸捻転 gastric volvulus 胃軸捻転（gastric volvulus） gastric volvulus（胃軸捻転） を合併しうる。