先天性横隔膜ヘルニアと肺発生異常

🧠 全体像：先天性横隔膜ヘルニア congenital diaphragmatic hernia 先天性横隔膜ヘルニア（congenital diaphragmatic hernia） congenital diaphragmatic hernia（先天性横隔膜ヘルニア） の重症度を決めるのは「穴」そのものより肺低形成 pulmonary hypoplasia 肺低形成（pulmonary hypoplasia） pulmonary hypoplasia（肺低形成） と肺高血圧である。出生直後はバッグマスク換気 bag-mask ventilation バッグマスク換気（bag-mask ventilation） bag-mask ventilation（バッグマスク換気） を避け、胃を減圧して肺をやさしく換気する。

先天性横隔膜ヘルニア

腹腔臓器が横隔膜欠損を通って胸腔へ入り、肺発育を妨げる。転帰を左右する主要因は欠損孔そのものの大きさより肺低形成 pulmonary hypoplasia 肺低形成（pulmonary hypoplasia） pulmonary hypoplasia（肺低形成） と肺高血圧である¹。💡 肺低形成pulmonary hypoplasia 肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成） を「胸腔内intrathoracic 胸腔内（intrathoracic）intrathoracic（胸腔内） で圧迫され続けた結果」だけで説明しない。 圧迫が加わる前の時期から肺の発生異常が始まっているとする所見があり、機械的圧迫と肺自体の一次的な発生異常の両方が関与すると考えられている（発生学的な位置づけと未決着の論点は発生学 13.3：呼吸器：臨床・先天性横隔膜ヘルニアcongenital diaphragmatic hernia先天性横隔膜ヘルニア（congenital diaphragmatic hernia）congenital diaphragmatic hernia（先天性横隔膜ヘルニア）を参照）。Bochdalek孔foramen of Bochdalek Bochdalek孔（foramen of Bochdalek）foramen of Bochdalek（Bochdalek孔） ヘルニアは多くが左後外側 left posterolateral左後外側（left posterolateral） left posterolateral（左後外側）、Morgagni孔ヘルニアMorgagni hernia Morgagni孔ヘルニア（Morgagni hernia）Morgagni hernia（Morgagni孔ヘルニア） は前方・右側に多い。約半数で他の先天異常 congenital anomalies 先天異常（congenital anomalies） congenital anomalies（先天異常） を伴う。

臨床と診断

• 出生後の呼吸窮迫、患側呼吸音減弱 diminished breath sounds呼吸音減弱（diminished breath sounds） diminished breath sounds（呼吸音減弱）、胸部での腸雑音 bowel sounds腸雑音（bowel sounds） bowel sounds（腸雑音）、舟状腹scaphoid abdomen 舟状腹（scaphoid abdomen）scaphoid abdomen（舟状腹） を認める。
• 胎児超音波fetal ultrasonography胎児超音波（fetal ultrasonography）fetal ultrasonography（胎児超音波）・MRIMRI（magnetic resonance imaging）で胸腔内 intrathoracic 胸腔内（intrathoracic） intrathoracic（胸腔内） 胃腸管、肺容積、肝脱出を評価する。💡 肺頭比lung-to-head ratio 肺頭比（lung-to-head ratio）lung-to-head ratio（肺頭比） （LHR）に加えて肝臓の胸腔内 intrathoracic 胸腔内（intrathoracic） intrathoracic（胸腔内） 脱出の有無が独立した予後予測 prognostic 予後予測（prognostic） prognostic（予後予測） 因子で、左CDH89例の解析では肝脱出ありの群でECMOECMO（extracorporeal membrane oxygenation）導入率80%、脱出なしの群で25%だった²。
• 胸部X線で胸腔内 intrathoracic 胸腔内（intrathoracic） intrathoracic（胸腔内） の含気腸管 air-filled bowel loops含気腸管（air-filled bowel loops） air-filled bowel loops（含気腸管）、縦隔偏位mediastinal shift縦隔偏位（mediastinal shift）mediastinal shift（縦隔偏位）、低形成肺を示す。

初期対応

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='diaphragmatic hernia'>横隔膜ヘルニア</span>を疑う"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bag-mask ventilation'>バッグマスク換気</span>を避け<span class='jp-term jp-term-diagram' title='endotracheal intubation'>気管挿管</span>"]
    B --> C["太い胃管で持続減圧"]
    C --> D["低圧・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lung-protective ventilation'>肺保護換気</span>と循環管理"]
    D --> E["肺高血圧を評価・治療"]
    E --> F["生理学的安定後に外科修復"]

⚠️ 手術を急ぐより、酸素化・換気・血圧・肺高血圧を安定させる。サーファクタントは横隔膜ヘルニア diaphragmatic hernia 横隔膜ヘルニア（diaphragmatic hernia） diaphragmatic hernia（横隔膜ヘルニア） へ一律投与する治療ではない。かつては出生直後の緊急手術が標準とされたが、現行のカナダCDH診療指針（2023年版）は生理学的な手術準備状態（surgical readiness）を基準に手術時期を判断する枠組みへ転換しており、手術は多くの場合生後24〜48時間の初期安定化後に行われる³⁴。重症例の約25〜30%はECMOを要し、予測死亡率が最も高い群で生存に寄与する⁴。妊娠27〜29週に行う胎児鏡下気管閉塞術 fetoscopic endoluminal tracheal occlusion, FETO 胎児鏡下気管閉塞術（fetoscopic endoluminal tracheal occlusion, FETO） fetoscopic endoluminal tracheal occlusion, FETO（胎児鏡下気管閉塞術） （FETO）は、重症左CDH胎児を対象とした無作為化比較試験 randomized controlled trial (RCT) 無作為化比較試験（randomized controlled trial (RCT)） randomized controlled trial (RCT)（無作為化比較試験） （TOTAL試験）で退院生存率 survival to discharge 退院生存率（survival to discharge） survival to discharge（退院生存率） を40%対15%に改善した一方、前期破水prelabor rupture of membranes, PROM前期破水（prelabor rupture of membranes, PROM）prelabor rupture of membranes, PROM（前期破水）・早産を増加させた⁵。現代の集学的 multidisciplinary 集学的（multidisciplinary） multidisciplinary（集学的） 管理下での全生存率は70%を超える⁴。

肺発生異常

先天性肺気道奇形congenital pulmonary airway malformation (CPAM) 先天性肺気道奇形（congenital pulmonary airway malformation (CPAM)）congenital pulmonary airway malformation (CPAM)（先天性肺気道奇形） では、嚢胞性腫瘤cystic mass 嚢胞性腫瘤（cystic mass）cystic mass（嚢胞性腫瘤） による気管・心の偏位と対側肺 contralateral lung 対側肺（contralateral lung） contralateral lung（対側肺） 圧迫を来し得る。肺分画症pulmonary sequestration 肺分画症（pulmonary sequestration）pulmonary sequestration（肺分画症） は肺葉 lobe 肺葉（lobe） lobe（肺葉） 内型と肺葉 lobe 肺葉（lobe） lobe（肺葉） 外型に分かれ、肺葉lobe 肺葉（lobe）lobe（肺葉） 外型は横隔膜下 subdiaphragmatic 横隔膜下（subdiaphragmatic） subdiaphragmatic（横隔膜下） に存在することもある。

まとめ

• 横隔膜ヘルニアdiaphragmatic hernia 横隔膜ヘルニア（diaphragmatic hernia）diaphragmatic hernia（横隔膜ヘルニア） は肺低形成 pulmonary hypoplasia肺低形成（pulmonary hypoplasia） pulmonary hypoplasia（肺低形成）・肺高血圧の疾患として安定化を優先する。
• 肺病変は「気道交通」「血流」「嚢胞性」「占拠効果mass effect占拠効果（mass effect）mass effect（占拠効果）」で整理する。
• 手術適応は症状、病変の大きさ、感染・悪性化等のリスクを専門チームで判断する。