Gynecology · 11

小児婦人科学

Pediatric gynecology

前提：病態: アンドロゲン・抗アンドロゲン薬
前提：正常: 女性性内分泌学染色体異常
疾患: McCune-Albright症候群

🧠 全体像：小児婦人科では、年齢に応じた正常発達を理解し、思春期が「早すぎる」「遅すぎる」「正常な順序で進まない」を見分ける。思春期早発症precocious puberty思春期早発症（precocious puberty）precocious puberty（思春期早発症）は中枢性か末梢性か、思春期遅発delayed puberty思春期遅発（delayed puberty）delayed puberty（思春期遅発）はゴナドトロピン高値か低値かで原因を整理する。

小児婦人科診療の範囲

外陰・腟の発生異常、外陰腟炎vulvovaginitis外陰腟炎（vulvovaginitis）vulvovaginitis（外陰腟炎）、異物、外傷
思春期早発early早発（early）early（早発）・遅発、月経異常menstrual irregularity月経異常（menstrual irregularity）menstrual irregularity（月経異常）、PMOS（従来PCOS）
性感染症、避妊、HPVワクチン、月経教育
性的虐待sexual abuse性的虐待（sexual abuse）sexual abuse（性的虐待）が疑われる場合の安全確保と専門チームへの連携

診察は説明と同意を重視し、不要な内診vaginal examination内診（vaginal examination）vaginal examination（内診）を避ける。小児の腟出血、外傷、STIでは、鑑別と同時にセーフガーディングsafeguardingセーフガーディング（safeguarding）safeguarding（セーフガーディング）を行う。

思春期早発症

女児で8歳未満に乳房発育thelarche乳房発育（thelarche）thelarche（乳房発育）などの二次性徴secondary sex characteristics二次性徴（secondary sex characteristics）secondary sex characteristics（二次性徴）が始まる状態をいう。

分類	機序	代表原因	検査所見Laboratory findings検査所見（Laboratory findings）Laboratory findings（検査所見）
中枢性／GnRH依存性	視床下部・下垂体・性腺軸gonadal axis性腺軸（gonadal axis）gonadal axis（性腺軸）が早期に作動	特発性、視床下部過誤腫hypothalamic hamartoma視床下部過誤腫（hypothalamic hamartoma）hypothalamic hamartoma（視床下部過誤腫）、中枢神経腫瘍CNS tumor中枢神経腫瘍（CNS tumor）CNS tumor（中枢神経腫瘍）・炎症、放射線後	GnRH刺激で思春期型LH反応
末梢性／GnRH非依存性	卵巣・副腎・外因性の性ステロイド	卵巣嚢胞・腫瘍、副腎腫瘍kidney tumors腎腫瘍（kidney tumors）kidney tumors（腎腫瘍）、先天性副腎過形成congenital adrenal hyperplasia, CAH先天性副腎過形成（congenital adrenal hyperplasia, CAH）congenital adrenal hyperplasia, CAH（先天性副腎過形成）、McCune–Albright症候群、外因性ホルモンexogenous hormone外因性ホルモン（exogenous hormone）exogenous hormone（外因性ホルモン）	性ステロイド高値でもLHは抑制
不完全型	単独徴候のみ	早発乳房premature thelarche早発乳房（premature thelarche）premature thelarche（早発乳房）、早発early早発（early）early（早発）陰毛pubic hair陰毛（pubic hair）pubic hair（陰毛）	成長加速や骨年齢促進advanced bone age骨年齢促進（advanced bone age）advanced bone age（骨年齢促進）に乏しいことが多い

評価

発症時期と進行速度、身長増加速度acceleration加速度（acceleration）acceleration（加速度）、Tanner段階、神経症状を確認する。
左手・手関節X線で骨年齢bone age骨年齢（bone age）bone age（骨年齢）を評価する。
基礎LH・FSH、エストラジオール、必要時GnRH作動薬刺激試験を行う。
末梢性を疑えば17-ヒドロキシプロゲステロン17-hydroxyprogesterone (17-OHP)17-ヒドロキシプロゲステロン（17-hydroxyprogesterone (17-OHP)）17-hydroxyprogesterone (17-OHP)（17-ヒドロキシプロゲステロン）、DHEAS、テストステロン、骨盤・副腎画像を追加する。
中枢性では年齢、神経症状、進行速度に応じて脳MRIbrain MRI脳MRI（brain MRI）brain MRI（脳MRI）を行う。すべてを「MRI陰性なら体質性」と単純化しない。

治療

進行性中枢性思春期早発症precocious puberty思春期早発症（precocious puberty）precocious puberty（思春期早発症）では、長時間作用型GnRH作動薬で軸を持続的に抑制し、成人身長・心理社会的social社会的（social）social（社会的）影響を考慮する。
末梢性では腫瘍、先天性副腎過形成congenital adrenal hyperplasia, CAH先天性副腎過形成（congenital adrenal hyperplasia, CAH）congenital adrenal hyperplasia, CAH（先天性副腎過形成）、外因性曝露などの原因を治療する。

思春期遅発

次のいずれかで評価する。

13歳までに乳房発育thelarche乳房発育（thelarche）thelarche（乳房発育）がない。
15歳までに初経menarche初経（menarche）menarche（初経）がない。
乳房発育thelarche乳房発育（thelarche）thelarche（乳房発育）開始から3年以内に初経menarche初経（menarche）menarche（初経）がない。
思春期徴候が始まった後に進行が停止する。

⚠️ 「乳房発育thelarche乳房発育（thelarche）thelarche（乳房発育）から5年」「16歳までに月経なし」という評価開始時期は現在の基準より遅い。

原因

FSH・LH	病態	代表例
高値	高ゴナドトロピン性性腺機能低下症hypergonadotropic hypogonadism高ゴナドトロピン性性腺機能低下症（hypergonadotropic hypogonadism）hypergonadotropic hypogonadism（高ゴナドトロピン性性腺機能低下症）	ターナー症候群Turner syndromeターナー症候群（Turner syndrome）Turner syndrome（ターナー症候群）、性腺形成gland formation腺形成（gland formation）gland formation（腺形成）不全、原発性卵巣機能不全primary ovarian insufficiency, POI原発性卵巣機能不全（primary ovarian insufficiency, POI）primary ovarian insufficiency, POI（原発性卵巣機能不全）、性腺毒性治療後
低値〜不適切正常inappropriately normal不適切正常（inappropriately normal）inappropriately normal（不適切正常）	低ゴナドトロピン性性腺機能低下症hypogonadotropic hypogonadism低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（hypogonadotropic hypogonadism）hypogonadotropic hypogonadism（低ゴナドトロピン性性腺機能低下症）	体質性遅延、低栄養malnutrition低栄養（malnutrition）malnutrition（低栄養）、過度の運動、慢性疾患、カルマン症候群Kallmann syndromeカルマン症候群（Kallmann syndrome）Kallmann syndrome（カルマン症候群）、下垂体・視床下部病変

クラインフェルター症候群Klinefelter syndromeクラインフェルター症候群（Klinefelter syndrome）Klinefelter syndrome（クラインフェルター症候群）は主に46,XY個体の性腺機能低下症hypogonadism性腺機能低下症（hypogonadism）hypogonadism（性腺機能低下症）であり、女児の遅発思春期の通常鑑別には含めない。

診断の流れ

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='delayed puberty'>思春期遅発</span>"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='growth chart'>成長曲線</span>・栄養・慢性疾患・家族歴"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bone age'>骨年齢</span>・FSH・LH・エストラジオール"]
    C --> D{"FSH高値か"}
    D -->|"はい"| E["卵巣・性<span class='jp-term jp-term-diagram' title='gland formation'>腺形成</span>不全を評価"]
    D -->|"いいえ"| F["視床下部・下垂体性を評価"]
    E --> G["核型・骨盤超音波・原因別検査"]
    F --> H["栄養・運動・嗅覚・慢性疾患・必要時MRI"]

治療原則

原因疾患、低栄養malnutrition低栄養（malnutrition）malnutrition（低栄養）、過度の運動、慢性疾患を治療する。
永続的低エストロゲンでは、低用量エストロゲンから段階的に開始して乳房・子宮・骨を発達させ、子宮があれば後に黄体ホルモンを追加する。
本人の心理、学校生活、性・妊孕性への懸念を含めて支援する。

まとめ

8歳未満の二次性徴secondary sex characteristics二次性徴（secondary sex characteristics）secondary sex characteristics（二次性徴）は思春期早発症precocious puberty思春期早発症（precocious puberty）precocious puberty（思春期早発症）、13歳で乳房発育thelarche乳房発育（thelarche）thelarche（乳房発育）なし・15歳で初経menarche初経（menarche）menarche（初経）なしは思春期遅発delayed puberty思春期遅発（delayed puberty）delayed puberty（思春期遅発）の評価対象である。
早発early早発（early）early（早発）症はGnRH依存性と非依存性、遅発はFSH高値と低値で分類すると病変部位を整理しやすい。
骨年齢bone age骨年齢（bone age）bone age（骨年齢）と成長速度growth velocity成長速度（growth velocity）growth velocity（成長速度）は、単独のホルモン値と同じく重要な情報である。