肥大型心筋症

🧠 全体像：肥大型心筋症hypertrophic cardiomyopathy, HCM肥大型心筋症（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）hypertrophic cardiomyopathy, HCM（肥大型心筋症）（hypertrophic cardiomyopathy：HCM）は、他の負荷条件だけでは説明できない左室肥大 left ventricular hypertrophy 左室肥大（left ventricular hypertrophy） left ventricular hypertrophy（左室肥大） を示す遺伝性心筋症である。非対称性中隔肥厚asymmetric septal hypertrophy非対称性中隔肥厚（asymmetric septal hypertrophy）asymmetric septal hypertrophy（非対称性中隔肥厚）、心筋細胞cardiomyocyte (cardiac myocyte) 心筋細胞（cardiomyocyte (cardiac myocyte)）cardiomyocyte (cardiac myocyte)（心筋細胞） 錯綜配列、間質線維化interstitial fibrosis 間質線維化（interstitial fibrosis）interstitial fibrosis（間質線維化） が代表的で、一部に動的左室流出路狭窄 left ventricular outflow tract obstruction 左室流出路狭窄（left ventricular outflow tract obstruction） left ventricular outflow tract obstruction（左室流出路狭窄） を伴う。

発症と形態

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sarcomeric protein'>サルコメア蛋白</span>遺伝子の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pathogenic variant'>病的バリアント</span>"] --> B["心筋収縮・エネルギー利用の異常"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cardiomyocyte (cardiac myocyte)'>心筋細胞</span>肥大"]
    B --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cardiomyocyte (cardiac myocyte)'>心筋細胞</span>錯綜配列・線維化"]
    C --> E["左室壁・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='septal hypertrophy'>中隔肥厚</span>"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='diastolic dysfunction'>拡張障害</span>"]
    E --> G["一部で動的流出路狭窄"]
    D --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ventricular arrhythmia'>心室性不整脈</span>"]

サルコメア蛋白sarcomeric protein サルコメア蛋白（sarcomeric protein）sarcomeric protein（サルコメア蛋白） 遺伝子の病的／病的疑いバリアントをもつ患者は、バリアントが同定されなかった患者に比べて心停止・心移植heart transplantation心移植（heart transplantation）heart transplantation（心移植）・心不全・心房細動などを含む複合転帰のリスクが約2倍高い。一方で遺伝子検査 genetic testing 遺伝子検査（genetic testing） genetic testing（遺伝子検査） を受けても原因バリアントが同定されない例は少なくなく、形態が似ていても遺伝型 genotype 遺伝型（genotype） genotype（遺伝型） は一様ではない¹。

標本の要点

💡 錯綜配列はHCMだけの所見ではない。 錯綜配列は長らくHCMを特徴づける組織像とされてきたが、正常心にも線維走行の入り組みから錯綜配列が自然に生じる部位が多数あり、先天性・後天性の他疾患の心でも認められる。さらに同じ組織片でも切り出す面を変えるだけで組織像が変わり、「正常」が「錯綜配列」に見えることがある。したがって定性的な有無ではなく、心室中隔を貫く切片での量的な広がりとして評価する²。

HCMのすべてが閉塞性ではない。動的左室流出路狭窄 left ventricular outflow tract obstruction 左室流出路狭窄（left ventricular outflow tract obstruction） left ventricular outflow tract obstruction（左室流出路狭窄） は中隔肥厚 septal hypertrophy 中隔肥厚（septal hypertrophy） septal hypertrophy（中隔肥厚） と僧帽弁 mitral valve 僧帽弁（mitral valve） mitral valve（僧帽弁） 収縮期前方運動 systolic anterior motion 収縮期前方運動（systolic anterior motion） systolic anterior motion（収縮期前方運動） の相互作用で生じ、前負荷・後負荷afterload後負荷（afterload）afterload（後負荷）・収縮性contractility 収縮性（contractility）contractility（収縮性） によって変化する。連続1101例の検討で安静時に30 mmHg以上の左室流出路 left ventricular outflow tract 左室流出路（left ventricular outflow tract） left ventricular outflow tract（左室流出路） 圧較差 pressure gradient 圧較差（pressure gradient） pressure gradient（圧較差） を認めたのは273例（25%）にとどまり、それでも安静時閉塞は心不全進行とHCM関連死の独立した予測因子であった³。

合併症

治療は症状、閉塞の有無、不整脈・突然死リスクsudden cardiac death risk 突然死リスク（sudden cardiac death risk）sudden cardiac death risk（突然死リスク） に応じて薬物、植込み型除細動器implantable cardioverter-defibrillator, ICD植込み型除細動器（implantable cardioverter-defibrillator, ICD）implantable cardioverter-defibrillator, ICD（植込み型除細動器）、中隔縮小治療などを選ぶ。

まとめ

• HCMは説明不能な心肥大 cardiac hypertrophy 心肥大（cardiac hypertrophy） cardiac hypertrophy（心肥大） と心筋細胞 cardiomyocyte (cardiac myocyte) 心筋細胞（cardiomyocyte (cardiac myocyte)） cardiomyocyte (cardiac myocyte)（心筋細胞） 錯綜配列を特徴とする。
• 流出路狭窄は一部の患者にみられる動的病態である。
• 心房細動、血栓塞栓、突然死リスクsudden cardiac death risk 突然死リスク（sudden cardiac death risk）sudden cardiac death risk（突然死リスク） を個別に評価する。