急性骨髄性白血病（MGG染色）

🧠 全体像：急性骨髄性白血病acute myeloid leukemia, AML急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia, AML）acute myeloid leukemia, AML（急性骨髄性白血病）（acute myeloid leukemia：AML）は、骨髄系前駆細胞myeloid progenitor 骨髄系前駆細胞（myeloid progenitor）myeloid progenitor（骨髄系前駆細胞） のクローン性増殖 clonal proliferation クローン性増殖（clonal proliferation） clonal proliferation（クローン性増殖） により正常造血が抑制される疾患群 disease group 疾患群（disease group） disease group（疾患群） である。MGG染色では芽球の繊細なクロマチン、核小体、細胞質顆粒、Auer小体Auer rod Auer小体（Auer rod）Auer rod（Auer小体） を評価する。

形態

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='myeloid progenitor'>骨髄系前駆細胞</span>の遺伝子異常"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='differentiation arrest'>分化停止</span>・増殖優位"]
    B --> C["芽球が骨髄に蓄積"]
    C --> D["正常造血を抑制"]
    D --> E["貧血・感染・出血"]

AMLとAPL

t(15;17)/PML::RARAはAML全体の典型原因ではなく、APLを定義する異常である。急性白血病acute leukemia 急性白血病（acute leukemia）acute leukemia（急性白血病） は芽球比率、形態、フローサイトメトリーflow cytometryフローサイトメトリー（flow cytometry）flow cytometry（フローサイトメトリー）、染色体・分子検査を統合して分類し、一部の遺伝学的病型では20%未満でも診断されうる。

💡 WHO分類第5版（2022年）のAMLの枠組み。 AMLは「遺伝子異常で定義されるAMLacute myeloid leukemia defined by genetic abnormalities遺伝子異常で定義されるAML（acute myeloid leukemia defined by genetic abnormalities）acute myeloid leukemia defined by genetic abnormalities（遺伝子異常で定義されるAML）」と「分化で定義されるAMLacute myeloid leukemia defined by differentiation分化で定義されるAML（acute myeloid leukemia defined by differentiation）acute myeloid leukemia defined by differentiation（分化で定義されるAML）」の二本立てに再編され、旧来のAML, NOSという括りは廃止された。前者では骨髄芽球 myeloblasts 骨髄芽球（myeloblasts） myeloblasts（骨髄芽球） 20%以上という下限が撤廃されており、20%以上を要する例外はBCR::ABL1融合を伴うAMLとCEBPA変異を伴うAMLだけである。一方、骨髄異形成腫瘍myelodysplastic neoplasm, MDS 骨髄異形成腫瘍（myelodysplastic neoplasm, MDS）myelodysplastic neoplasm, MDS（骨髄異形成腫瘍） とAMLを分ける線としての20%は維持されている¹。旧分類の「芽球20%以上でAML」で覚えていた場合は、この例外を上書きする形で押さえる。

💡 AMLの分類はWHO-HAEM5とICCが並立している。 2022年にはWHO第5版とは別に、国際コンセンサス分類International Consensus Classification, ICC 国際コンセンサス分類（International Consensus Classification, ICC）International Consensus Classification, ICC（国際コンセンサス分類） も公表された²。両者は再発性遺伝子異常 recurrent genetic abnormalities 再発性遺伝子異常（recurrent genetic abnormalities） recurrent genetic abnormalities（再発性遺伝子異常） を第一の軸に置く点では似ているが、芽球の閾値が食い違う。ICCは骨髄または末梢血で芽球10%以上を必須とするのに対し、WHO第5版は遺伝子異常で定義される病型に芽球の下限を置かない。BCR::ABL1融合を伴うAMLは両分類とも芽球20%以上を要するが、CEBPA変異を伴うAMLで20%以上を要するのはWHO第5版のほうである¹。TP53変異を独立病型とするのはICCだけで、芽球20%以上かつVAF 10%超を要する²。またWHO第5版が「分化で定義されるAMLacute myeloid leukemia defined by differentiation分化で定義されるAML（acute myeloid leukemia defined by differentiation）acute myeloid leukemia defined by differentiation（分化で定義されるAML）」と呼ぶ枠を、ICCは従来どおりAML, NOSと呼んでいる³。ICCは芽球10〜19%の骨髄異形成腫瘍 myelodysplastic neoplasm, MDS 骨髄異形成腫瘍（myelodysplastic neoplasm, MDS） myelodysplastic neoplasm, MDS（骨髄異形成腫瘍） をMDS/AMLという中間カテゴリーに置いており、2016年WHO分類でMDSとされた716例をICCで読み替えると24.7%がMDS/AMLへ移り、この群は変異プロファイルも予後もMDSと異なっていた⁴。報告書や論文を読むときは、どちらの体系に基づく診断かを先に確かめる。

まとめ

• Auer小体Auer rod Auer小体（Auer rod）Auer rod（Auer小体） は骨髄系 myeloid 骨髄系（myeloid） myeloid（骨髄系） 分化を強く支持する。
• APLをAML全体と同一視しない。
• MGG形態だけで最終病型を確定せず、免疫・遺伝学的検査を組み合わせる。