馬蹄腎と18トリソミー

🧠 全体像：馬蹄腎 horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney） horseshoe kidney（馬蹄腎） ——蹄鉄腎とも表記する——は左右腎が峡部 Isthmus 峡部（Isthmus） Isthmus（峡部） で癒合する先天性腎尿路異常 congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT 先天性腎尿路異常（congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT） congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT（先天性腎尿路異常） で、多くは下極 lower pole (of kidney) 下極（lower pole (of kidney)） lower pole (of kidney)（下極） 同士が連結する。画像に基づく頻度は約1/666で男性に多い¹。18トリソミーtrisomy 18 18トリソミー（trisomy 18）trisomy 18（18トリソミー） （trisomy 18、エドワーズ症候群Edwards syndromeエドワーズ症候群（Edwards syndrome）Edwards syndrome（エドワーズ症候群））などの染色体異常に合併しうるが、馬蹄腎horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎） だけで染色体診断はできない。

発生と解剖

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='embryonic period'>胎生期</span>に左右腎の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lower pole (of kidney)'>下極</span>が癒合"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Isthmus'>峡部</span>を形成"]
    B --> C["正常な上昇・回旋が制限"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ureteropelvic junction (UPJ)'>腎盂尿管移行部</span>の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='obstruction to passage'>通過障害</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='urinary stasis'>尿流停滞</span>"]
    D --> E["水腎症"]
    D --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='urolithiasis'>尿路結石</span>"]
    D --> G["尿路感染"]
    C --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='vesicoureteral reflux (VUR)'>膀胱尿管逆流</span>を合併することがある"]

合併症と評価

超音波で腎の位置・峡部Isthmus峡部（Isthmus）Isthmus（峡部）・水腎症を確認し、必要に応じてCTCT（computed tomography）またはMRIMRI（magnetic resonance imaging）で血管と尿路解剖を評価する。無症状なら峡部 Isthmus 峡部（Isthmus） Isthmus（峡部） を予防的に切離する必要はなく、感染、結石、閉塞、逆流などの合併症を個別に治療する。

💡 合併症の頻度は報告によって食い違う。 偶発的に見つかった馬蹄腎 horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney） horseshoe kidney（馬蹄腎） 23例では腎結石が最多の合併泌尿器疾患で39%を占めた¹。一方、融合腎209例の画像主体の検討では重篤な奇形が23%（その半数が泌尿生殖器系 genitourinary system泌尿生殖器系（genitourinary system） genitourinary system（泌尿生殖器系）、小児で成人より多い）にみられたものの、結石や腎盂の炎症の頻度自体は増えておらず、合併症は一般に考えられているほど多くないと結論 conclusion 結論（conclusion） conclusion（結論） されている²。母集団の集め方で数字が動くため、「馬蹄腎horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎） なら必ず結石ができる」とは読まない。

⚠️ 腫瘍の絶対リスク absolute risk 絶対リスク（absolute risk） absolute risk（絶対リスク） は低いが、種類に偏りがある。 NWTSGに1969〜1998年に登録された8,617例のうち41例（0.48%）が馬蹄腎 horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney） horseshoe kidney（馬蹄腎） に生じたWilms腫瘍で、13例は術前画像で馬蹄腎 horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney） horseshoe kidney（馬蹄腎） と認識されていなかった³。腎カルチノイド腫瘍 carcinoid tumours カルチノイド腫瘍（carcinoid tumours） carcinoid tumours（カルチノイド腫瘍） はさらに偏りが強く、報告例の15.6%が馬蹄腎 horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney） horseshoe kidney（馬蹄腎） に発生し、相対リスクrelative risk, RR 相対リスク（relative risk, RR）relative risk, RR（相対リスク） は62と算出されている⁴。峡部Isthmus 峡部（Isthmus）Isthmus（峡部） を含む腫瘍では血管と集合系 collecting system 集合系（collecting system） collecting system（集合系） の走行の把握 grasp 把握（grasp） grasp（把握） が手術計画を左右する。

18トリソミーとの関係

18トリソミーtrisomy 18 18トリソミー（trisomy 18）trisomy 18（18トリソミー） では心血管、頭蓋顔面、四肢、消化管、腎尿路などの多発奇形を伴い、馬蹄腎horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎） もみられうる。ターナー症候群Turner syndromeターナー症候群（Turner syndrome）Turner syndrome（ターナー症候群）やほかの染色体・先天異常congenital anomalies 先天異常（congenital anomalies）congenital anomalies（先天異常） 症候群にも関連するため、複数の奇形や発育異常があれば遺伝学的評価を検討する。ただし、馬蹄腎horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎） は単独でも起こり、確定診断には染色体検査 karyotype analysis 染色体検査（karyotype analysis） karyotype analysis（染色体検査） などが必要である。

先天性腎尿路異常congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT 先天性腎尿路異常（congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT）congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT（先天性腎尿路異常） の整理は 腎・尿管・膀胱の発生異常 を参照する。

まとめ

• 馬蹄腎horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎） は通常、左右腎の下極 lower pole (of kidney) 下極（lower pole (of kidney)） lower pole (of kidney)（下極） が峡部 Isthmus 峡部（Isthmus） Isthmus（峡部） で癒合する。
• 異常な位置・回旋・尿管走行により、閉塞、水腎症、結石、感染、VURを生じうる。
• 18トリソミーtrisomy 18 18トリソミー（trisomy 18）trisomy 18（18トリソミー） との関連はあるが、馬蹄腎horseshoe kidney 馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎） だけで染色体異常を診断しない。