胞状奇胎

🧠 全体像：胞状奇胎hydatidiform mole胞状奇胎（hydatidiform mole）hydatidiform mole（胞状奇胎）（hydatidiform mole）は異常受精により生じる妊娠性絨毛性疾患 gestational trophoblastic disease (GTD) 妊娠性絨毛性疾患（gestational trophoblastic disease (GTD)） gestational trophoblastic disease (GTD)（妊娠性絨毛性疾患） で、絨毛の水腫性腫大と栄養膜増殖を示す。全胞状奇胎complete hydatidiform mole 全胞状奇胎（complete hydatidiform mole）complete hydatidiform mole（全胞状奇胎） と部分胞状奇胎 partial hydatidiform mole 部分胞状奇胎（partial hydatidiform mole） partial hydatidiform mole（部分胞状奇胎） では遺伝学、胎児成分、形態、持続性病変リスクが異なる。

発生

flowchart TD
    A["母体核を欠く<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ovum'>卵子</span>"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='paternal'>父性</span>ゲノムのみの<span class='jp-term jp-term-diagram' title='diploid'>二倍体</span>"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='complete hydatidiform mole'>全胞状奇胎</span>"]
    D["正常<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ovum'>卵子</span>への二精子受精など"] --> E["二<span class='jp-term jp-term-diagram' title='paternal'>父性</span><span class='jp-term jp-term-diagram' title='triploid'>三倍体</span>"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='partial hydatidiform mole'>部分胞状奇胎</span>"]

全胞状奇胎complete hydatidiform mole 全胞状奇胎（complete hydatidiform mole）complete hydatidiform mole（全胞状奇胎） の多くは一精子受精後の染色体重複で46,XXとなり、二精子受精による46,XYもある。部分奇胎は69,XXYに限らず、ほかの三倍体 triploid 三倍体（triploid） triploid（三倍体） 核型もありうる。

💡 p57は「ほぼ」当たるが、例外の向きを覚えておく。 前向き2217例の検討では全胞状奇胎 complete hydatidiform mole 全胞状奇胎（complete hydatidiform mole） complete hydatidiform mole（全胞状奇胎） の99.8%（563/564）がp57陰性、部分胞状奇胎partial hydatidiform mole 部分胞状奇胎（partial hydatidiform mole）partial hydatidiform mole（部分胞状奇胎） の99%（481/486）が陽性だった。例外は母性 maternal 母性（maternal） maternal（母性） 11番染色体が残存した全奇胎（p57陽性）と、母性maternal 母性（maternal）maternal（母性） 11番染色体を失った部分奇胎（p57陰性）で、いずれも遺伝子型判定 genotyping 遺伝子型判定（genotyping） genotyping（遺伝子型判定） で決着する。p57は父性 paternal 父性（paternal） paternal（父性） 刷り込み imprinting刷り込み（imprinting） imprinting（刷り込み）・母性maternal 母性（maternal）maternal（母性） 発現遺伝子なので、部分奇胎と非奇胎流産はどちらも陽性となり両者を区別できない²。

臨床と管理

高いβ-hCGhCG（human chorionic gonadotropin）、妊娠週数に比して大きい子宮、妊娠悪阻hyperemesis gravidarum, HG妊娠悪阻（hyperemesis gravidarum, HG）hyperemesis gravidarum, HG（妊娠悪阻）、甲状腺機能亢進、早発型early onset 早発型（early onset）early onset（早発型） 妊娠高血圧腎症 preeclampsia妊娠高血圧腎症（preeclampsia） preeclampsia（妊娠高血圧腎症）、両側卵巣の黄体化嚢胞 theca-lutein cyst 黄体化嚢胞（theca-lutein cyst） theca-lutein cyst（黄体化嚢胞） を来しうるが、早期診断early diagnosis 早期診断（early diagnosis）early diagnosis（早期診断） 例では典型像を欠くことも多い。821例をp57とSTR genotypingで再評価した多施設研究 multicenter study 多施設研究（multicenter study） multicenter study（多施設研究） では、超音波単独の全体正確度は44.38%（全奇胎の感度44.33%、部分奇胎37.5%）、形態のみの病理診断 pathological diagnosis 病理診断（pathological diagnosis） pathological diagnosis（病理診断） でも65.97%（一致率concordance rate 一致率（concordance rate）concordance rate（一致率） 59.11%、κ=0.364）にとどまった³。

生殖年齢の両端では発症リスクが上がるが、年齢だけで診断しない。

吸引法で子宮内容を除去し¹、定量β-hCGが正常化するまで、さらに病型と地域プロトコル local protocol 地域プロトコル（local protocol） local protocol（地域プロトコル） に沿って追跡する。全胞状奇胎complete hydatidiform mole 全胞状奇胎（complete hydatidiform mole）complete hydatidiform mole（全胞状奇胎） 除去後にhCGが正常化した17,424例の全国コホートでは、その後GTNを発症したのは0.2%（31例）で、56日未満で正常化した群ではさらに低かった（相対リスクrelative risk, RR 相対リスク（relative risk, RR）relative risk, RR（相対リスク） 0.25）⁴。追跡中は新規妊娠によるβ-hCG上昇と区別できるよう避妊する。β-hCGの停滞・再上昇rebound 再上昇（rebound）rebound（再上昇） などでは妊娠性絨毛性腫瘍 gestational trophoblastic neoplasia, GTN 妊娠性絨毛性腫瘍（gestational trophoblastic neoplasia, GTN） gestational trophoblastic neoplasia, GTN（妊娠性絨毛性腫瘍） を評価する。詳細は胞状奇胎hydatidiform mole胞状奇胎（hydatidiform mole）hydatidiform mole（胞状奇胎）を参照する。

まとめ

• 全奇胎は父性 paternal 父性（paternal） paternal（父性） 二倍体 diploid二倍体（diploid） diploid（二倍体）・p57陰性、部分奇胎は二父性 paternal 父性（paternal） paternal（父性） 三倍体 triploid三倍体（triploid） triploid（三倍体）・p57陽性が基本である。
• 絨毛水腫と栄養膜増殖の分布を比較する。
• 除去後はβ-hCGを追跡し、持続性病変を見逃さない。