軟骨腫瘍（内軟骨腫と軟骨肉腫の鑑別）

🧠 全体像：軟骨腫 chondroma 軟骨腫（chondroma） chondroma（軟骨腫） の分類（内軟骨腫Enchondroma内軟骨腫（Enchondroma）Enchondroma（内軟骨腫）・傍皮質paracortex 傍皮質（paracortex）paracortex（傍皮質） 軟骨腫 chondroma軟骨腫（chondroma） chondroma（軟骨腫））とOllier病 Ollier diseaseOllier病（Ollier disease） Ollier disease（Ollier病）・Maffucci症候群は軟骨腫chondroma軟骨腫（chondroma）chondroma（軟骨腫）に既出である。本項では、軟骨性腫瘍の臨床上もっとも悩ましい問題である「内軟骨腫Enchondroma 内軟骨腫（Enchondroma）Enchondroma（内軟骨腫） と低悪性度 grade 1 低悪性度（grade 1） grade 1（低悪性度） 軟骨肉腫 chondrosarcoma 軟骨肉腫（chondrosarcoma） chondrosarcoma（軟骨肉腫） の鑑別」を補足する。

組織像だけでは鑑別できない理由

IDH1・IDH2遺伝子変異は内軟骨腫 Enchondroma 内軟骨腫（Enchondroma） Enchondroma（内軟骨腫） にも通常型軟骨肉腫 chondrosarcoma 軟骨肉腫（chondrosarcoma） chondrosarcoma（軟骨肉腫） にも共通してみられる。頻度でみるとIDH1・IDH2のホットスポット変異 hotspot mutation ホットスポット変異（hotspot mutation） hotspot mutation（ホットスポット変異） は内軟骨腫 Enchondroma 内軟骨腫（Enchondroma） Enchondroma（内軟骨腫） の87%、通常型中心性軟骨肉腫 central chondrosarcoma 中心性軟骨肉腫（central chondrosarcoma） central chondrosarcoma（中心性軟骨肉腫） の約50%に認められ（最多はIDH1 p.R132C、約60%）、むしろ良性側のほうが陽性率が高い¹。したがって、これらの変異の有無を鑑別マーカーとして単独で使うことはできず、細胞密度や軽度の核異型といった組織所見も、内軟骨腫Enchondroma 内軟骨腫（Enchondroma）Enchondroma（内軟骨腫） と低悪性度軟骨肉腫 chondrosarcoma 軟骨肉腫（chondrosarcoma） chondrosarcoma（軟骨肉腫） のあいだで重なり合う。

⚠️ 「組織像で鑑別できない」は誇張ではない。 良性の異型軟骨病変と軟骨肉腫 chondrosarcoma 軟骨肉腫（chondrosarcoma） chondrosarcoma（軟骨肉腫） grade 1は組織学的にほぼ判別不能とされ、傾向として軟骨病変が概して低細胞密度なのに対し軟骨肉腫 chondrosarcoma 軟骨肉腫（chondrosarcoma） chondrosarcoma（軟骨肉腫） grade 1は高細胞密度 high cellularity 高細胞密度（high cellularity） high cellularity（高細胞密度） を示すという程度の差にとどまる²。だからこそ下の表のように、疼痛・皮質破壊cortical destruction皮質破壊（cortical destruction）cortical destruction（皮質破壊）・軟部腫瘤soft-tissue mass軟部腫瘤（soft-tissue mass）soft-tissue mass（軟部腫瘤）・内膜scallopingの深さ・部位・経時的serial 経時的（serial）serial（経時的） 増大という臨床像と画像所見を組織像と同格の判断材料として扱う。

💡 名称の更新：四肢長管骨 long bone 長管骨（long bone） long bone（長管骨） のgrade 1軟骨肉腫 chondrosarcoma 軟骨肉腫（chondrosarcoma） chondrosarcoma（軟骨肉腫） は「異型軟骨性腫瘍」と呼ばれる。 四肢長管骨 long bone 長管骨（long bone） long bone（長管骨） （中心性）に生じるこの病変は、以前はgrade 1軟骨肉腫 chondrosarcoma 軟骨肉腫（chondrosarcoma） chondrosarcoma（軟骨肉腫） （CS1）と呼ばれていたが、現在は異型軟骨性腫瘍atypical cartilaginous tumour, ACT異型軟骨性腫瘍（atypical cartilaginous tumour, ACT）atypical cartilaginous tumour, ACT（異型軟骨性腫瘍）という中間悪性（局所侵襲性locally aggressive局所侵襲性（locally aggressive）locally aggressive（局所侵襲性））の腫瘍名で呼ばれる³。名称が変わっただけでなく治療方針 treatment strategy 治療方針（treatment strategy） treatment strategy（治療方針） の重みも異なり、長管骨long bone 長管骨（long bone）long bone（長管骨） のACTは高悪性度 high-grade (aggressive) 高悪性度（high-grade (aggressive)） high-grade (aggressive)（高悪性度） 軟骨肉腫 chondrosarcoma 軟骨肉腫（chondrosarcoma） chondrosarcoma（軟骨肉腫） のような広範切除ではなく、経過観察または病巣内掻爬 intralesional curettage 病巣内掻爬（intralesional curettage） intralesional curettage（病巣内掻爬） で管理される⁴。長管骨long bone 長管骨（long bone）long bone（長管骨） ACT 108例を掻爬 curettage 掻爬（curettage） curettage（掻爬） ＋フェノール phenol フェノール（phenol） phenol（フェノール） 補助療法 adjuvant therapy 補助療法（adjuvant therapy） adjuvant therapy（補助療法） で治療した報告では、平均48.7か月の追跡で全例が局所再発なく無病生存率 disease-free survival 無病生存率（disease-free survival） disease-free survival（無病生存率） 95.4%だった一方、10.2%に骨折が生じており、これが主な合併症である³。⚠️ 旧称のgrade 1軟骨肉腫 chondrosarcoma 軟骨肉腫（chondrosarcoma） chondrosarcoma（軟骨肉腫） も実習・試験や本ノートの以下の記載でなお用いられるため、ACTと同じものを指すと対応づけて覚える。

⚠️ ただし「grade 1軟骨肉腫 chondrosarcoma軟骨肉腫（chondrosarcoma） chondrosarcoma（軟骨肉腫）」は旧称として消えたのではなく、体軸骨格axial skeleton 体軸骨格（axial skeleton）axial skeleton（体軸骨格） では現行の名称として残っている。 WHOWHO（World Health Organization）第5版（2020年）は、組織学的に同じ腫瘍を発生部位で呼び分ける。四肢骨格（長管骨long bone長管骨（long bone）long bone（長管骨）・短管骨）のものは局所侵襲性 locally aggressive 局所侵襲性（locally aggressive） locally aggressive（局所侵襲性） にふるまい転移しないので、完全な悪性能をもつものとしては分類せず「異型軟骨性腫瘍」と呼び、局所治療で足りるとする。これに対し、骨盤・肩甲骨scapula肩甲骨（scapula）scapula（肩甲骨）・頭蓋底といった体軸骨格 axial skeleton 体軸骨格（axial skeleton） axial skeleton（体軸骨格） （扁平骨flat bone扁平骨（flat bone）flat bone（扁平骨））の組織学的に類似した腫瘍には「軟骨肉腫chondrosarcoma 軟骨肉腫（chondrosarcoma）chondrosarcoma（軟骨肉腫） grade 1」の語を用いる。これらの部位では予後が悪く、より積極的な治療を要することを名称に反映させている⁵。

💡 「体軸か四肢か」の線引き自体に、体系間の食い違いがある。 2020年WHO分類は肩甲骨 scapula 肩甲骨（scapula） scapula（肩甲骨） と頭蓋底を体軸骨格 axial skeleton 体軸骨格（axial skeleton） axial skeleton（体軸骨格） に入れるが、UICCUICC（Union for International Cancer Control）・AJCCAJCC（American Joint Committee on Cancer）のTNMTNM（tumor, node, metastasis）第8版はこれらを四肢骨格側に含める⁵。同じ部位の同じ腫瘍でも、どの体系に沿って報告されたかで名称が変わりうるので、報告書を読むときは準拠した分類も併せて確認する。

鑑別に用いる画像・臨床所見

flowchart TD
    A["軟骨性病変を疑う画像所見"] --> B["発生部位を確認：手足の小骨か体幹骨・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='long bone'>長管骨</span>近位か"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cortical destruction'>皮質破壊</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='soft-tissue mass'>軟部腫瘤</span>・深い内膜scallopingの有無を評価"]
    C --> D{"悪性を疑う所見が複数あるか"}
    D -->|"乏しい"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Enchondroma'>内軟骨腫</span>として経過観察"]
    D -->|"あり"| F["骨軟部腫瘍専門チームで臨床・画像・組織所見を統合判定"]
    F --> G["四肢<span class='jp-term jp-term-diagram' title='long bone'>長管骨</span>では異型軟骨性腫瘍（ACT）として経過観察・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='curettage'>掻爬</span>も選択肢；<span class='jp-term jp-term-diagram' title='high-grade (aggressive)'>高悪性度</span>が疑われれば広範切除"]

⚠️ 手足の小骨に生じる典型的な内軟骨腫 Enchondroma 内軟骨腫（Enchondroma） Enchondroma（内軟骨腫） は、画像上悪性を疑う所見が乏しければ生検自体を行わず経過観察のみとすることがある。安易な生検・切除はかえって過小評価や治療の遅れにつながりうるため、判断は骨軟部腫瘍を専門とするチームで行う。

まとめ

• 軟骨腫chondroma 軟骨腫（chondroma）chondroma（軟骨腫） の分類（内軟骨腫Enchondroma内軟骨腫（Enchondroma）Enchondroma（内軟骨腫）・傍皮質paracortex 傍皮質（paracortex）paracortex（傍皮質） 軟骨腫 chondroma軟骨腫（chondroma） chondroma（軟骨腫））とOllier病 Ollier diseaseOllier病（Ollier disease） Ollier disease（Ollier病）・Maffucci症候群の詳細は軟骨腫chondroma軟骨腫（chondroma）chondroma（軟骨腫）を参照する。
• 内軟骨腫Enchondroma 内軟骨腫（Enchondroma）Enchondroma（内軟骨腫） と低悪性度軟骨肉腫 chondrosarcoma 軟骨肉腫（chondrosarcoma） chondrosarcoma（軟骨肉腫） は組織像だけで確実に区別できないことが多く、疼痛・皮質破壊cortical destruction皮質破壊（cortical destruction）cortical destruction（皮質破壊）・軟部腫瘤soft-tissue mass軟部腫瘤（soft-tissue mass）soft-tissue mass（軟部腫瘤）・内膜scallopingの深さ・部位・経時的serial 経時的（serial）serial（経時的） 増大を統合して判断する。
• 四肢長管骨 long bone 長管骨（long bone） long bone（長管骨） のgrade 1軟骨肉腫 chondrosarcoma 軟骨肉腫（chondrosarcoma） chondrosarcoma（軟骨肉腫） は現在「異型軟骨性腫瘍（ACT）」と呼ばれ、広範切除ではなく経過観察・掻爬curettage 掻爬（curettage）curettage（掻爬） で管理される中間悪性の腫瘍として扱われる。一方、骨盤・肩甲骨scapula肩甲骨（scapula）scapula（肩甲骨）・頭蓋底など体軸骨格 axial skeleton 体軸骨格（axial skeleton） axial skeleton（体軸骨格） の同じ組織像の腫瘍は「軟骨肉腫chondrosarcoma 軟骨肉腫（chondrosarcoma）chondrosarcoma（軟骨肉腫） grade 1」の名称のままで、悪性群に置かれる⁵。
• IDH1・IDH2変異は両者に共通し（内軟骨腫Enchondroma 内軟骨腫（Enchondroma）Enchondroma（内軟骨腫） 87%、通常型中心性軟骨肉腫 central chondrosarcoma 中心性軟骨肉腫（central chondrosarcoma） central chondrosarcoma（中心性軟骨肉腫） 約50%）、良性側のほうがむしろ陽性率が高いため、単独の鑑別マーカーとしては使えない¹。
• 骨腫瘍全般の疫学・診断手順は骨腫瘍の疫学・診断、組織分類は骨腫瘍・腫瘍様病変Neoplasm-like lesion腫瘍様病変（Neoplasm-like lesion）Neoplasm-like lesion（腫瘍様病変）を参照する。