骨腫瘍の疫学・病因・組織型・病期・症状・診断

🧠 全体像：成人の骨悪性病変 Malignant Lesions 悪性病変（Malignant Lesions） Malignant Lesions（悪性病変） では原発性骨肉腫 osteosarcoma 骨肉腫（osteosarcoma） osteosarcoma（骨肉腫） より骨転移 bone metastasis 骨転移（bone metastasis） bone metastasis（骨転移） がはるかに多い。原発性骨腫瘍primary bone tumor 原発性骨腫瘍（primary bone tumor）primary bone tumor（原発性骨腫瘍） を疑ったら、生検経路biopsy tract 生検経路（biopsy tract）biopsy tract（生検経路） が後の切除範囲を決めるため、画像完了後に骨軟部腫瘍専門チームが生検を計画する。

疫学と危険因子

原発性悪性骨腫瘍primary malignant bone tumor 原発性悪性骨腫瘍（primary malignant bone tumor）primary malignant bone tumor（原発性悪性骨腫瘍） はまれで、若年者では骨肉腫 osteosarcoma 骨肉腫（osteosarcoma） osteosarcoma（骨肉腫） とEwing肉腫 Ewing sarcomaEwing肉腫（Ewing sarcoma） Ewing sarcoma（Ewing肉腫）、成人では軟骨肉腫 chondrosarcoma 軟骨肉腫（chondrosarcoma） chondrosarcoma（軟骨肉腫） が重要である。乳癌、前立腺癌、肺癌、腎癌renal cell carcinoma腎癌（renal cell carcinoma）renal cell carcinoma（腎癌）、甲状腺癌thyroid cancer甲状腺癌（thyroid cancer）thyroid cancer（甲状腺癌）などの骨転移 bone metastasis 骨転移（bone metastasis） bone metastasis（骨転移） はより頻繁である。

危険因子には既往放射線、Paget病、遺伝性網膜芽細胞腫 retinoblastoma網膜芽細胞腫（retinoblastoma） retinoblastoma（網膜芽細胞腫）、フラウメニ症候群Li-Fraumeni syndromeフラウメニ症候群（Li-Fraumeni syndrome）Li-Fraumeni syndrome（フラウメニ症候群）、Ollier病Ollier diseaseOllier病（Ollier disease）Ollier disease（Ollier病）、Maffucci syndromeなどがある。

分類

この形態別の並びは骨格の理解には有用だが、そのままでは現行分類を反映しない。WHOWHO（World Health Organization） 2020更新では多数の新規遺伝子異常の同定を受けて、腫瘍型の新設、カテゴリの再編、診断特異度の向上が進んだ。とくに「線維性・その他」のような受け皿的な区分と小円形細胞腫瘍 small round cell tumor 小円形細胞腫瘍（small round cell tumor） small round cell tumor（小円形細胞腫瘍） 群は、分子所見を踏まえた現行分類で確認する。¹

症状と画像所見

• 持続性で進行する深部痛 deep pain深部痛（deep pain） deep pain（深部痛）、夜間痛night pain (nocturnal pain)夜間痛（night pain (nocturnal pain)）night pain (nocturnal pain)（夜間痛）、腫脹、腫瘤、可動域制限。
• 病的骨折pathologic fracture 病的骨折（pathologic fracture）pathologic fracture（病的骨折） が初発となることがある。
• 骨肉腫osteosarcoma 骨肉腫（osteosarcoma）osteosarcoma（骨肉腫） ：骨形成性基質、sunburst様骨膜反応 periosteal reaction骨膜反応（periosteal reaction） periosteal reaction（骨膜反応）、Codman triangle。
• Ewing肉腫Ewing sarcoma Ewing肉腫（Ewing sarcoma）Ewing sarcoma（Ewing肉腫） ：浸透状 permeative pattern 浸透状（permeative pattern） permeative pattern（浸透状） 骨破壊 bone erosion骨破壊（bone erosion） bone erosion（骨破壊）、玉ねぎ皮様骨膜反応onion-skin periosteal reaction玉ねぎ皮様骨膜反応（onion-skin periosteal reaction）onion-skin periosteal reaction（玉ねぎ皮様骨膜反応）。ただし画像所見は特異的ではない。

診断手順

flowchart TD
  A["単純X線で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bone lesions'>骨病変</span>を評価<br>最初に行う検査"] --> B["不明瞭・aggressiveなら<span class='jp-term jp-term-diagram' title='magnetic resonance imaging'>MRI</span>または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='computed tomography'>CT</span><br>髄内・軟部・skip lesionと生検/手術計画"]
  B --> C["胸部CT：肺転移評価"]
  C --> D["必要に応じ<span class='jp-term jp-term-diagram' title='positron emission tomography–computed tomography'>PET/CT</span>または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bone scintigraphy'>骨シンチ</span>で全身病期"]
  D --> E["専門チームが<span class='jp-term jp-term-diagram' title='biopsy tract'>生検経路</span>を計画"]
  E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='core needle biopsy'>コア針生検</span>＋病理・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='molecular diagnostics'>分子診断</span>"]
  F --> G["局所病期・遠隔転移・gradeを統合"]

まず単純X線を撮る。X線だけで診断がつくことも多く、不明瞭またはaggressiveな所見なら次にMRIMRI（magnetic resonance imaging）またはCTCT（computed tomography）で解剖学的進展と生検・手術の計画を立てる。² CTは皮質骨 cortical 皮質骨（cortical） cortical（皮質骨） 破壊、石灰化、腫瘍基質の評価に優れ、MRIは骨髄・軟部進展・skip lesionのほか、皮質浸潤、関節浸潤、神経血管の巻き込みといった病期分類staging 病期分類（staging）staging（病期分類） には含まれないが手術計画を左右する所見を最もよく示す。¹ 局所評価は局所MRI、遠隔評価は胸部CTが軸で、骨シンチbone scintigraphy 骨シンチ（bone scintigraphy）bone scintigraphy（骨シンチ） やFDG-PET/CTFDG-PET/CT（FDG PET/CT）は腫瘍種と状況に応じて加える。FDG-PETFDG-PET（FDG PET）や骨シンチ bone scintigraphy 骨シンチ（bone scintigraphy） bone scintigraphy（骨シンチ） は炎症や骨再構築 remodel 再構築（remodel） remodel（再構築） でも集積する。アルカリホスファターゼalkaline phosphatase (ALP) アルカリホスファターゼ（alkaline phosphatase (ALP)）alkaline phosphatase (ALP)（アルカリホスファターゼ） は骨肉腫 osteosarcoma 骨肉腫（osteosarcoma） osteosarcoma（骨肉腫） の予後情報を補助するが診断確定には使えない。

病期

病期分類staging 病期分類（staging）staging（病期分類） にはAJCCAJCC（American Joint Committee on Cancer）とEnneking（MSTS）の2系統が使われる。Enneking分類はgrade、解剖学的区画内／外、転移を統合し、AJCC TNMTNM（tumor, node, metastasis）は腫瘍径、骨内多発、リンパ節、遠隔転移、gradeで分類する。組織学的gradeはいずれの病期分類 staging 病期分類（staging） staging（病期分類） でも構成要素である。¹ 簡略化したEnneking表は概念理解には有用だが、実際の病期づけでは組織型ごとの現行AJCC定義を必ず確認する。

⚠️ 不適切な切開生検 incisional biopsy 切開生検（incisional biopsy） incisional biopsy（切開生検） や病変内手術は腫瘍細胞を播種し、患肢温存limb salvage 患肢温存（limb salvage）limb salvage（患肢温存） を妨げる。生検路は最終手術で一塊切除 en bloc resection 一塊切除（en bloc resection） en bloc resection（一塊切除） できる位置に置く。

まとめ

• 成人の骨病変 bone lesions 骨病変（bone lesions） bone lesions（骨病変） では転移、多発性骨髄腫multiple myeloma, MM多発性骨髄腫（multiple myeloma, MM）multiple myeloma, MM（多発性骨髄腫）、原発性骨腫瘍primary bone tumor 原発性骨腫瘍（primary bone tumor）primary bone tumor（原発性骨腫瘍） を鑑別する。
• X線、局所MRI、胸部CT、全身病期の後に計画生検を行う。
• 生検は治療の一部であり、専門センターへ紹介してから実施する。