Histopathology · H2-110B
滑膜肉腫（皮下組織、二相型）
Synovialis sarcoma – SUBCUTANEOUS TISSUE
🧠 全体像：滑膜肉腫Synovial Sarcoma滑膜肉腫（Synovial Sarcoma）Synovial Sarcoma（滑膜肉腫）は名称に反して滑膜由来ではない、由来不明の悪性間葉系腫瘍mesenchymal tumor間葉系腫瘍（mesenchymal tumor）mesenchymal tumor（間葉系腫瘍）で、大関節付近や四肢に好発する。診断は組織形態だけでなく特徴的な染色体転座chromosomal translocation染色体転座（chromosomal translocation）chromosomal translocation（染色体転座）の証明に基づく点が要点である。
名称の誤解を避ける
「滑膜」という名前から関節滑膜由来と誤解されやすいが、実際には真の滑膜組織との系統的な関連は証明されておらず、由来不明の間葉系腫瘍mesenchymal tumor間葉系腫瘍（mesenchymal tumor）mesenchymal tumor（間葉系腫瘍）として扱われる。大関節付近に好発するため周囲の関節炎・滑膜炎synovitis滑膜炎（synovitis）synovitis（滑膜炎）と臨床的に紛らわしく、しばしば診断が遅れる原因になる。
発生機序
flowchart TD
A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='chromosomal translocation'>染色体転座</span> t(X;18)"] --> B["18番染色体SS18遺伝子とX染色体SSX1・SSX2遺伝子の融合"]
B --> C["SS18-SSX融合タンパクによる異常な転写制御"]
C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mesenchymal tumor'>間葉系腫瘍</span>細胞の腫瘍性増殖"]
D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Monophasic'>単相型</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Biphasic'>二相型</span>・未分化型のいずれかの構築で発育"]SS18（旧称SYT）とSSX1またはSSX2の融合遺伝子が診断の分子的な裏付けとなり、FISH法やRT-PCR法で検出する。
組織像と免疫組織化学
| 病型 | 特徴 |
|---|---|
| 単相型Monophasic単相型（Monophasic）Monophasic（単相型） | 束状に配列する紡錘形細胞spindle cells紡錘形細胞（spindle cells）spindle cells（紡錘形細胞）（間葉系Mesenchymal間葉系（Mesenchymal）Mesenchymal（間葉系）成分）のみからなる。最も頻度が高い |
| 二相型Biphasic二相型（Biphasic）Biphasic（二相型）（本標本） | 紡錘形細胞spindle cells紡錘形細胞（spindle cells）spindle cells（紡錘形細胞）に加え、腺様の上皮構造を伴う上皮性成分が混在する |
| 未分化型 | 高度に細胞密度の高い円形細胞からなる |
| 所見 | 解釈 |
|---|---|
| 高度細胞密度の短い束状構造 | 紡錘形細胞spindle cells紡錘形細胞（spindle cells）spindle cells（紡錘形細胞）（間葉系Mesenchymal間葉系（Mesenchymal）Mesenchymal（間葉系））成分の増殖様式Reproduction増殖様式（Reproduction）Reproduction（増殖様式） |
| 間葉系Mesenchymal間葉系（Mesenchymal）Mesenchymal（間葉系）成分 | 紡錘形細胞spindle cells紡錘形細胞（spindle cells）spindle cells（紡錘形細胞）からなる主体部分 |
| 上皮性成分 | 二相型Biphasic二相型（Biphasic）Biphasic（二相型）で腺様構造を形成する細胞群 |
| 腺様構造 | 上皮性成分が管腔を伴って配列する部分 |
| 肥満細胞 | 腫瘍間質にしばしば混在してみられる特徴的だが非特異的な所見 |
免疫組織化学immunohistochemistry (IHC)免疫組織化学（immunohistochemistry (IHC)）immunohistochemistry (IHC)（免疫組織化学）ではサイトケラチンkeratinケラチン（keratin）keratin（ケラチン）・EMA（上皮成分の証明）とTLE1（比較的高感度だが特異度は限定的）が診断の補助になるが、確定診断は染色体転座chromosomal translocation染色体転座（chromosomal translocation）chromosomal translocation（染色体転座）・融合遺伝子の証明による。
臨床像と治療
⚠️ 若年成人に好発し、大関節付近では初期に関節炎様の症状として現れることがあるため、単純な滑膜炎synovitis滑膜炎（synovitis）synovitis（滑膜炎）やガングリオンと誤診misdiagnosis誤診（misdiagnosis）misdiagnosis（誤診）されやすい。多くは無症候性の緩徐増大する腫瘤として気づかれ、肺・骨への転移をきたしうる。治療は外科的広範切除に放射線療法を組み合わせ、必要に応じて化学療法を追加する。
由来不明の軟部腫瘍としての類縁疾患（胞巣状focal巣状（focal）focal（巣状）軟部肉腫との比較を含む）は由来不明の軟部腫瘍、軟部腫瘍全般の疫学・病期分類staging病期分類（staging）staging（病期分類）・治療は軟部腫瘍の疫学・病因・組織型・病期・症状・診断と軟部腫瘍の治療を参照する。
まとめ
- 滑膜肉腫Synovial Sarcoma滑膜肉腫（Synovial Sarcoma）Synovial Sarcoma（滑膜肉腫）は名称に反して真の滑膜由来ではなく、由来不明の悪性間葉系腫瘍mesenchymal tumor間葉系腫瘍（mesenchymal tumor）mesenchymal tumor（間葉系腫瘍）である。
- 診断の中心はt(X;18) SS18-SSX融合遺伝子の証明であり、単相型Monophasic単相型（Monophasic）Monophasic（単相型）・二相型Biphasic二相型（Biphasic）Biphasic（二相型）・未分化型のいずれの構築でも分子診断molecular diagnostics分子診断（molecular diagnostics）molecular diagnostics（分子診断）が要となる。
- 二相型Biphasic二相型（Biphasic）Biphasic（二相型）は紡錘形細胞spindle cells紡錘形細胞（spindle cells）spindle cells（紡錘形細胞）と腺様上皮構造の混在が特徴で、肥満細胞の混在も特徴的だが非特異的な所見である。
- 大関節付近の好発により関節炎様症状で発症し、滑膜炎synovitis滑膜炎（synovitis）synovitis（滑膜炎）と誤診misdiagnosis誤診（misdiagnosis）misdiagnosis（誤診）されやすい点に注意する。