Neurology · G3-20
脊椎・脊髄の形成異常
G3-20: Malformation of the spine and spinal cord
🧠 全体像：脊椎・脊髄形成異常は胎生期embryonic period胎生期（embryonic period）embryonic period（胎生期）の神経管閉鎖や脊索notochord脊索（notochord）notochord（脊索）・椎体形成の異常に由来する。開放性脊髄髄膜瘤open myelomeningocele開放性脊髄髄膜瘤（open myelomeningocele）open myelomeningocele（開放性脊髄髄膜瘤）、潜在性latent潜在性（latent）latent（潜在性）脊髄異形成、Chiari奇形Chiari malformationChiari奇形（Chiari malformation）Chiari malformation（Chiari奇形）、先天性椎体癒合を区別し、後天性の側弯scoliosis (lateral spinal curvature)側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)）scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯）・後弯kyphosis後弯（kyphosis）kyphosis（後弯）・椎間板ヘルニアdisc herniation椎間板ヘルニア（disc herniation）disc herniation（椎間板ヘルニア）とは病因を分けて考える。
脊髄異形成
| 病型 | 構造 | 主な臨床像 |
|---|---|---|
| 開放性脊髄髄膜瘤open myelomeningocele開放性脊髄髄膜瘤（open myelomeningocele）open myelomeningocele（開放性脊髄髄膜瘤） | 神経組織と髄膜が皮膚に覆われず突出 | 病変以下の運動・感覚障害、神経因性膀胱neurogenic bladder神経因性膀胱（neurogenic bladder）neurogenic bladder（神経因性膀胱）直腸、変形、Chiari II奇形Chiari II malformationChiari II奇形（Chiari II malformation）Chiari II malformation（Chiari II奇形）・水頭症 |
| 髄膜瘤meningocele髄膜瘤（meningocele）meningocele（髄膜瘤） | 髄膜と髄液が突出し、神経組織は嚢内にない | 神経障害は比較的軽いことがある |
| 潜在性latent潜在性（latent）latent（潜在性）脊髄異形成 | 皮膚に覆われた脂肪腫Lipoma脂肪腫（Lipoma）Lipoma（脂肪腫）、皮膚洞、割髄症diastematomyelia (split cord malformation)割髄症（diastematomyelia (split cord malformation)）diastematomyelia (split cord malformation)（割髄症）、係留脊髄tethered cord係留脊髄（tethered cord）tethered cord（係留脊髄）など | 皮膚徴候、進行する下肢・膀胱直腸障害、疼痛 |
| 単純な二分脊椎spina bifida二分脊椎（spina bifida）spina bifida（二分脊椎） | 椎弓vertebral arch椎弓（vertebral arch）vertebral arch（椎弓）癒合不全のみ | 多くは偶発所見incidental findings偶発所見（incidental findings）incidental findings（偶発所見）で無症候 |
腰仙部lumbosacral腰仙部（lumbosacral）lumbosacral（腰仙部）の腫瘤、皮膚洞、非正中性の毛叢hair tuft毛叢（hair tuft）hair tuft（毛叢）、血管性母斑、臀裂gluteal cleft臀裂（gluteal cleft）gluteal cleft（臀裂）偏位などは潜在性latent潜在性（latent）latent（潜在性）病変の手掛かりになる。開放性cystica開放性（cystica）cystica（開放性）病変は感染・神経損傷を防ぎ、出生後早期の閉鎖と水頭症、泌尿器、整形外科、皮膚、発達の長期多職種管理を行う。選択例では胎児手術も検討される。
妊娠前から妊娠初期の葉酸摂取は神経管閉鎖障害neural tube defect神経管閉鎖障害（neural tube defect）neural tube defect（神経管閉鎖障害）リスクを減らす。既往や抗発作薬anti-seizure medication抗発作薬（anti-seizure medication）anti-seizure medication（抗発作薬）など高リスク因子がある場合は、個別の高用量葉酸計画を産科で決める。
Chiari奇形と脊髄空洞症
| 病態 | 要点 |
|---|---|
| Chiari I奇形 | 小脳扁桃cerebellar tonsil小脳扁桃（cerebellar tonsil）cerebellar tonsil（小脳扁桃）が大後頭孔foramen magnum大後頭孔（foramen magnum）foramen magnum（大後頭孔）を越えて下垂。後頭部痛、咳嗽時痛、失調、脳神経・脊髄症状spinal cord symptoms脊髄症状（spinal cord symptoms）spinal cord symptoms（脊髄症状）、脊髄空洞症syringomyelia脊髄空洞症（syringomyelia）syringomyelia（脊髄空洞症）を伴いうる |
| Chiari II奇形Chiari II malformationChiari II奇形（Chiari II malformation）Chiari II malformation（Chiari II奇形） | 後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）が小さく、小脳・脳幹が尾側偏位。開放性脊髄髄膜瘤open myelomeningocele開放性脊髄髄膜瘤（open myelomeningocele）open myelomeningocele（開放性脊髄髄膜瘤）と強く関連し、水頭症、嚥下・呼吸障害respiratory impairment呼吸障害（respiratory impairment）respiratory impairment（呼吸障害）を来しうる |
| 脊髄空洞症syringomyelia脊髄空洞症（syringomyelia）syringomyelia（脊髄空洞症） | 脊髄内の空洞形成cavitation空洞形成（cavitation）cavitation（空洞形成）。典型的には温痛覚が障害され、触覚・位置覚position sense (proprioception)位置覚（position sense (proprioception)）position sense (proprioception)（位置覚）が比較的保たれる解離性感覚障害、手筋萎縮muscle wasting (muscle atrophy)筋萎縮（muscle wasting (muscle atrophy)）muscle wasting (muscle atrophy)（筋萎縮）を示す |
無症候の画像所見だけで手術を決めない。進行性神経障害、脳幹圧迫brainstem compression脳幹圧迫（brainstem compression）brainstem compression（脳幹圧迫）、髄液流障害、増大する空洞などを評価する。Chiari IIで症状が出た場合は、シャント機能不全や水頭症を先に確認してから減圧の適応を判断する。
Klippel–Feil症候群
2個以上の頸椎cervical vertebra頸椎（cervical vertebra）cervical vertebra（頸椎）分節が先天的に癒合する。短頸、後頭部毛髪線hairline毛髪線（hairline）hairline（毛髪線）低位low低位（low）low（低位）、頸部可動域制限が古典的三徴Classic Triad古典的三徴（Classic Triad）Classic Triad（古典的三徴）だが全て揃うとは限らない。脊柱側弯scoliosis脊柱側弯（scoliosis）scoliosis（脊柱側弯）、Sprengel変形、腎・心・聴覚異常を合併しうる。頸椎cervical vertebra頸椎（cervical vertebra）cervical vertebra（頸椎）不安定性や狭窄があれば脊髄損傷spinal cord injury, SCI脊髄損傷（spinal cord injury, SCI）spinal cord injury, SCI（脊髄損傷）リスクを評価する。
後天性・変形性脊椎疾患との区別
側弯scoliosis (lateral spinal curvature)側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)）scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯）では肩の高さの差、肋骨隆起rib hump肋骨隆起（rib hump）rib hump（肋骨隆起）、骨盤の傾き、体幹偏位がみられ、後弯kyphosis後弯（kyphosis）kyphosis（後弯）では背部の過剰な後方凸と代償性頭部前方位がみられる。これらは先天性の場合もあるが、特発性・神経筋性・変性など多様である。腰椎lumbar vertebrae腰椎（lumbar vertebrae）lumbar vertebrae（腰椎）椎間板ヘルニアdisc herniation椎間板ヘルニア（disc herniation）disc herniation（椎間板ヘルニア）は形成異常ではなく、椎間板物質disc material椎間板物質（disc material）disc material（椎間板物質）による神経根圧迫nerve root compression神経根圧迫（nerve root compression）nerve root compression（神経根圧迫）を来す後天性疾患である。
flowchart TD
A["先天性または進行する脊椎・神経症状"] --> B["神経診察と皮膚・整形所見"]
B --> C["乳児の脊髄超音波またはMRI"]
B --> D["単純X線・CTで骨配列を評価"]
C --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cystica'>開放性</span>病変・係留・空洞・Chiariを分類"]
D --> F["癒合・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='scoliosis (lateral spinal curvature)'>側弯</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='kyphosis'>後弯</span>・不安定性を評価"]
E --> G["神経外科・泌尿器・整形・リハビリの多職種管理"]
F --> G治療
治療は診断名だけでなく、神経学的neurological神経学的（neurological）neurological（神経学的）進行、疼痛、成長、呼吸、膀胱直腸、画像上の圧迫・不安定性で決める。経過観察、装具orthosis装具（orthosis）orthosis（装具）、理学療法physiotherapy理学療法（physiotherapy）physiotherapy（理学療法）、排泄管理、疼痛治療、減圧・係留解除・固定術などを個別化し、「軽症・中等症・重症」という曖昧な区分だけで手術を選ばない。
まとめ
- 開放性脊髄髄膜瘤open myelomeningocele開放性脊髄髄膜瘤（open myelomeningocele）open myelomeningocele（開放性脊髄髄膜瘤）と皮膚に覆われた潜在性latent潜在性（latent）latent（潜在性）脊髄異形成を区別する。
- Chiari Iは小脳扁桃下垂cerebellar tonsillar descent小脳扁桃下垂（cerebellar tonsillar descent）cerebellar tonsillar descent（小脳扁桃下垂）、Chiari IIは脊髄髄膜瘤myelomeningocele脊髄髄膜瘤（myelomeningocele）myelomeningocele（脊髄髄膜瘤）と関連する後脳metencephalon後脳（metencephalon）metencephalon（後脳）全体の形成異常である。
- 脊髄空洞症syringomyelia脊髄空洞症（syringomyelia）syringomyelia（脊髄空洞症）では解離性感覚障害が局在の鍵になる。
- 側弯scoliosis (lateral spinal curvature)側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)）scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯）・後弯kyphosis後弯（kyphosis）kyphosis（後弯）・椎間板ヘルニアdisc herniation椎間板ヘルニア（disc herniation）disc herniation（椎間板ヘルニア）は後天性疾患を含み、先天奇形congenital defects先天奇形（congenital defects）congenital defects（先天奇形）と一括しない。