Chiari奇形

🧠 全体像：Chiari奇形Chiari malformationChiari奇形（Chiari malformation）Chiari malformation（Chiari奇形）は「後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）が窮屈になり、後脳metencephalon後脳（metencephalon）metencephalon（後脳）の一部が大後頭孔foramen magnum大後頭孔（foramen magnum）foramen magnum（大後頭孔）から脊柱管vertebral canal脊柱管（vertebral canal）vertebral canal（脊柱管）側へはみ出す」という一つの構造的な破綻を核に持つが、I型とII型はまったく別の臨床像を作る。I型は小脳扁桃cerebellar tonsil小脳扁桃（cerebellar tonsil）cerebellar tonsil（小脳扁桃）だけが5mm以上下垂する比較的軽症の型で、成人になってから咳で増悪する後頭部痛で見つかることが多く、脊髄空洞症syringomyelia脊髄空洞症（syringomyelia）syringomyelia（脊髄空洞症）の合併が診療の中心になる。II型は後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）そのものが小さく、小脳虫部cerebellar vermis小脳虫部（cerebellar vermis）cerebellar vermis（小脳虫部）・脳幹・第4脳室まで尾側へ引き込まれる重症型で、脊髄髄膜瘤myelomeningocele脊髄髄膜瘤（myelomeningocele）myelomeningocele（脊髄髄膜瘤）にほぼ必発し、水頭症や新生児期neonatal period新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期）の致死的な脳幹機能障害を伴いうる。「大後頭孔foramen magnum大後頭孔（foramen magnum）foramen magnum（大後頭孔）から何が、どれだけ、どんな背景で下垂しているか」で型を区別するのが読み方の軸である。

病態と分類

⚠️ I型・II型を分けるのは「後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）が正常か縮小しているか」ではない。 どちらも後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）の発生が狭小・過密になり後脳metencephalon後脳（metencephalon）metencephalon（後脳）の下垂を来す点は共通しており、I型でも後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）の成長制限が扁桃圧迫の一因になる¹。型を分けるのは「大後頭孔foramen magnum大後頭孔（foramen magnum）foramen magnum（大後頭孔）から何が下垂するか（小脳扁桃cerebellar tonsil小脳扁桃（cerebellar tonsil）cerebellar tonsil（小脳扁桃）のみか、小脳虫部cerebellar vermis小脳虫部（cerebellar vermis）cerebellar vermis（小脳虫部）・脳幹・第4脳室までか）」と「脊髄髄膜瘤myelomeningocele脊髄髄膜瘤（myelomeningocele）myelomeningocele（脊髄髄膜瘤）を伴うか」の2点である。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='posterior fossa'>後頭蓋窩</span>の発生が狭小・過密になり<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='metencephalon'>後脳</span>の一部が<span class='jp-term jp-term-diagram' title='foramen magnum'>大後頭孔</span>から下垂"] --> B{"下垂する構造は何か"}
    B -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cerebellar tonsil'>小脳扁桃</span>のみ"| C["Chiari I型"]
    B -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cerebellar vermis'>小脳虫部</span>・脳幹・第4脳室も<br>尾側偏位"| D["Chiari II型"]
    C --> E["咳嗽時後頭部痛・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='syringomyelia'>脊髄空洞症</span>"]
    D --> F["ほぼ必発で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='myelomeningocele'>脊髄髄膜瘤</span>を合併"]
    F --> G["水頭症・脳幹機能障害"]

💡 「Arnold-Chiari奇形Chiari malformationChiari奇形（Chiari malformation）Chiari malformation（Chiari奇形）」という古い呼び名は、多くの場合II型を指して使われてきた歴史的な名称である。 現行の教育資料でもI型・II型を包括して「Chiari奇形Chiari malformationChiari奇形（Chiari malformation）Chiari malformation（Chiari奇形）」と呼ぶ運用が一般的であり、本ノートもこれに従う。

Chiari I型：臨床像

I型は小脳扁桃cerebellar tonsil小脳扁桃（cerebellar tonsil）cerebellar tonsil（小脳扁桃）のみが下垂し、脊髄髄膜瘤myelomeningocele脊髄髄膜瘤（myelomeningocele）myelomeningocele（脊髄髄膜瘤）を通常伴わない、しばしば成人になってから診断される比較的軽症の型である。

• 後頭部・頸部痛neck pain頸部痛（neck pain）neck pain（頸部痛）： 症候性患者の最大88%にみられる代表的症候で、バルサルバ手技（咳嗽・怒責straining (at defecation)怒責（straining (at defecation)）straining (at defecation)（怒責）など）で増悪するのが特徴である¹。
• その他： 小脳性運動失調cerebellar ataxia小脳性運動失調（cerebellar ataxia）cerebellar ataxia（小脳性運動失調）、下位lower下位（lower）lower（下位）脳神経症状、脊髄空洞症syringomyelia脊髄空洞症（syringomyelia）syringomyelia（脊髄空洞症）による解離性感覚障害・嚥下障害などを来しうる。
• ⭐ 脊髄空洞症syringomyelia脊髄空洞症（syringomyelia）syringomyelia（脊髄空洞症）の合併が診療上最も重要である。 Chiari I型患者の23〜80%に脊髄空洞症syringomyelia脊髄空洞症（syringomyelia）syringomyelia（脊髄空洞症）・水髄症hydromyelia水髄症（hydromyelia）hydromyelia（水髄症）を合併し、脊髄空洞症syringomyelia脊髄空洞症（syringomyelia）syringomyelia（脊髄空洞症）の原因としても最多である²（詳細は脊髄空洞症syringomyelia脊髄空洞症（syringomyelia）syringomyelia（脊髄空洞症）の項）。

Chiari II型：臨床像

II型は後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）そのものが小さく、小脳虫部cerebellar vermis小脳虫部（cerebellar vermis）cerebellar vermis（小脳虫部）・脳幹・第4脳室が尾側へ引き込まれる、より重症の型である。

• ⭐ 脊髄髄膜瘤myelomeningocele脊髄髄膜瘤（myelomeningocele）myelomeningocele（脊髄髄膜瘤）とほぼ必発の関連を持つ（この関連から周産期の葉酸補充がII型の発症率を下げうる）³。
• 水頭症・脊髄空洞症syringomyelia脊髄空洞症（syringomyelia）syringomyelia（脊髄空洞症）を高頻度に合併する³。
• ⚠️ 症候性の新生児は数日単位で急速に神経学的neurological神経学的（neurological）neurological（神経学的）に悪化しうる。 呼吸停止respiratory arrest呼吸停止（respiratory arrest）respiratory arrest（呼吸停止）へ進行しうる一過性の吸気性喘鳴inspiratory stridor吸気性喘鳴（inspiratory stridor）inspiratory stridor（吸気性喘鳴）、換気ドライブventilatory drive換気ドライブ（ventilatory drive）ventilatory drive（換気ドライブ）障害による無呼吸発作、嚥下障害・咽頭反射gag reflex咽頭反射（gag reflex）gag reflex（咽頭反射）低下（哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）・誤嚥のリスク）など、高度な脳幹機能障害の徴候を呈する³。

診断

MRIが第一選択の画像検査で、小脳扁桃下垂cerebellar tonsillar descent小脳扁桃下垂（cerebellar tonsillar descent）cerebellar tonsillar descent（小脳扁桃下垂）の程度（I型）または後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）の大きさと虫部vermis虫部（vermis）vermis（虫部）・脳幹の下方偏位の程度（II型）を評価し、脊髄空洞症syringomyelia脊髄空洞症（syringomyelia）syringomyelia（脊髄空洞症）・水頭症の有無を確認する。II型では出生前の超音波・MRIで脊髄髄膜瘤myelomeningocele脊髄髄膜瘤（myelomeningocele）myelomeningocele（脊髄髄膜瘤）とともに指摘されることが多い。

治療

⚠️ 無症候の画像所見だけで手術を決めない。 治療適応therapeutic indications治療適応（therapeutic indications）therapeutic indications（治療適応）は型・症状・脊髄空洞症syringomyelia脊髄空洞症（syringomyelia）syringomyelia（脊髄空洞症）の有無で判断する。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Chiari malformation'>Chiari奇形</span>の診断"] --> B{"I型かII型か"}
    B -->|"I型"| C{"症候性か、拡大する<span class='jp-term jp-term-diagram' title='syringomyelia'>脊髄空洞症</span>を伴うか"}
    C -->|"はい"| D["大孔<span class='jp-term jp-term-diagram' title='decompression surgery'>減圧術</span>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='posterior fossa'>後頭蓋窩</span><span class='jp-term jp-term-diagram' title='decompression surgery'>減圧術</span>）"]
    C -->|"いいえ（無症候・空洞なし）"| E["経過観察"]
    B -->|"II型"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cystica'>開放性</span><span class='jp-term jp-term-diagram' title='neural tube defect (NTD)'>神経管欠損</span>の修復"]
    F --> G["水頭症に対する髄液シャントなどのCSF流路確保"]
    G --> H{"脳幹機能障害が進行性か"}
    H -->|"はい"| I["早期の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='posterior fossa'>後頭蓋窩</span>減圧を検討"]

• I型： 症候性患者（脊髄空洞症syringomyelia脊髄空洞症（syringomyelia）syringomyelia（脊髄空洞症）の有無を問わず）と、拡大する脊髄空洞症syringomyelia脊髄空洞症（syringomyelia）syringomyelia（脊髄空洞症）を伴う無症候例が大孔減圧術decompression surgery減圧術（decompression surgery）decompression surgery（減圧術）（後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）減圧術decompression surgery減圧術（decompression surgery）decompression surgery（減圧術））の適応となる¹。脊髄空洞症syringomyelia脊髄空洞症（syringomyelia）syringomyelia（脊髄空洞症）の証拠がない無症候の小児では保存的な経過観察についてほぼ国際的コンセンサスが得られている（94.1%）一方、5〜8mm程度の脊髄空洞症syringomyelia脊髄空洞症（syringomyelia）syringomyelia（脊髄空洞症）を有する無症候の小児では手術を推奨する意見が優勢である（82.4%）¹。
• II型： 治療の軸は開放性cystica開放性（cystica）cystica（開放性）神経管欠損neural tube defect (NTD)神経管欠損（neural tube defect (NTD)）neural tube defect (NTD)（神経管欠損）（脊髄髄膜瘤myelomeningocele脊髄髄膜瘤（myelomeningocele）myelomeningocele（脊髄髄膜瘤））の修復と、水頭症に対する髄液シャントなどのCSF流路確保である。脳幹機能障害が進行性の症候性例では、早期の後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）減圧術decompression surgery減圧術（decompression surgery）decompression surgery（減圧術）も検討される³。

⚠️ II型で症状が悪化したら、まずシャント機能不全・水頭症の増悪を確認する。 減圧術decompression surgery減圧術（decompression surgery）decompression surgery（減圧術）の適応判断より先に、既存のCSF流路確保が破綻していないかを評価する。

まとめ

• Chiari I型は小脳扁桃cerebellar tonsil小脳扁桃（cerebellar tonsil）cerebellar tonsil（小脳扁桃）のみが5mm以上下垂する比較的軽症の型で、咳嗽で増悪する後頭部痛と脊髄空洞症syringomyelia脊髄空洞症（syringomyelia）syringomyelia（脊髄空洞症）の合併（23〜80%）が診療の中心になる。
• Chiari II型は後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）そのものが小さく小脳虫部cerebellar vermis小脳虫部（cerebellar vermis）cerebellar vermis（小脳虫部）・脳幹・第4脳室まで尾側偏位する重症型で、脊髄髄膜瘤myelomeningocele脊髄髄膜瘤（myelomeningocele）myelomeningocele（脊髄髄膜瘤）にほぼ必発し水頭症を高頻度に合併する。
• 症候性新生児のII型は数日単位で急速に脳幹機能障害が進行しうる（喘鳴・無呼吸・嚥下障害）。
• 治療はI型では症候性・進行する脊髄空洞症syringomyelia脊髄空洞症（syringomyelia）syringomyelia（脊髄空洞症）を伴う例に大孔減圧術decompression surgery減圧術（decompression surgery）decompression surgery（減圧術）、II型では神経管欠損neural tube defect (NTD)神経管欠損（neural tube defect (NTD)）neural tube defect (NTD)（神経管欠損）の修復とCSF流路確保（シャント）が軸になる。
• 無症候の画像所見だけで手術を決めず、型・症状・脊髄空洞症syringomyelia脊髄空洞症（syringomyelia）syringomyelia（脊髄空洞症）の有無で適応を判断する。