小脳性運動失調

🧠 全体像：「運動失調ataxia運動失調（ataxia）ataxia（運動失調）」という一語は、性質の異なる少なくとも3つの病態を指しうる——小脳性cerebellar小脳性（cerebellar）cerebellar（小脳性）（小脳またはその連絡路の障害）、感覚性sensory感覚性（sensory）sensory（感覚性）（後索・末梢神経による深部感覚deep sensation (proprioception)深部感覚（deep sensation (proprioception)）deep sensation (proprioception)（深部感覚）障害）、前庭性vestibular前庭性（vestibular）vestibular（前庭性）（前庭迷路・前庭神経vestibular nerve前庭神経（vestibular nerve）vestibular nerve（前庭神経）の障害）である。この3つは、閉眼eye closure閉眼（eye closure）eye closure（閉眼）で悪化するか（Romberg徴候Romberg signRomberg徴候（Romberg sign）Romberg sign（Romberg徴候））、眼振・構音障害dysarthria構音障害（dysarthria）dysarthria（構音障害）を伴うかという少数の所見でベッドサイドから切り分けられる。このノートはこの鑑別を出発点に、小脳性運動失調cerebellar ataxia小脳性運動失調（cerebellar ataxia）cerebellar ataxia（小脳性運動失調）そのものの機序と、発症様式Onset発症様式（Onset）Onset（発症様式）ごとの危険度を扱う。

定義と用語の整理

失調ataxia失調（ataxia）ataxia（失調）は、筋力低下・不随意運動voluntary motor function (voluntary movement)随意運動（voluntary motor function (voluntary movement)）voluntary motor function (voluntary movement)（随意運動）・感覚脱失sensory loss感覚脱失（sensory loss）sensory loss（感覚脱失）だけでは説明できない協調運動の障害を指す総称である。患者の「ふらつく」「手元が狂う」という訴えの背後には、責任病巣responsible lesion責任病巣（responsible lesion）responsible lesion（責任病巣）がまったく異なる3つの系統のいずれかが隠れている。

⭐ 小脳性失調cerebellar ataxia小脳性失調（cerebellar ataxia）cerebellar ataxia（小脳性失調）は開眼spontaneously開眼（spontaneously）spontaneously（開眼）していても不安定な点が最大の識別点である。深部感覚deep sensation (proprioception)深部感覚（deep sensation (proprioception)）deep sensation (proprioception)（深部感覚）障害は視覚代償が効くため閉眼eye closure閉眼（eye closure）eye closure（閉眼）で初めて破綻する（Romberg陽性）が、小脳性失調cerebellar ataxia小脳性失調（cerebellar ataxia）cerebellar ataxia（小脳性失調）は視覚では補えない。前庭性vestibular前庭性（vestibular）vestibular（前庭性）は回転性めまいや眼振が前面に立ち、めまいの枠組みと重なる部分が大きい。

💡 片側の錐体路徴候pyramidal signs錐体路徴候（pyramidal signs）pyramidal signs（錐体路徴候）と同側の小脳性失調cerebellar ataxia小脳性失調（cerebellar ataxia）cerebellar ataxia（小脳性失調）が同居する運動失調性片麻痺ataxic hemiparesis運動失調性片麻痺（ataxic hemiparesis）ataxic hemiparesis（運動失調性片麻痺）は、このノートが扱う孤立した小脳性運動失調cerebellar ataxia小脳性運動失調（cerebellar ataxia）cerebellar ataxia（小脳性運動失調）とは別に整理される、限局した組み合わせの症候である。筋力低下を伴わない失調と混同しない。

病態生理

小脳は3つの機能区分functional divisions機能区分（functional divisions）functional divisions（機能区分）に分けると、局在と症候が対応する。

flowchart TD
    A["小脳の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='functional divisions'>機能区分</span>"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='vestibulocerebellum'>前庭小脳</span><br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='flocculonodular lobe'>片葉小節葉</span>"]
    A --> C["脊髄小脳<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='vermis'>虫部</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pars intermedia'>中間部</span>"]
    A --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cerebrocerebellum'>大脳小脳</span><br>半球"]
    B --> B1["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='truncal ataxia'>体幹失調</span>・眼振・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='imbalance'>平衡障害</span>"]
    C --> C1["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='vermis'>虫部</span>：体幹・歩行失調"]
    C --> C2["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pars intermedia'>中間部</span>：同側四肢の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dysmetria'>測定障害</span>"]
    D --> D1["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dysarthria'>構音障害</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='intention tremor'>企図振戦</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dysdiadochokinesia'>変換運動障害</span>"]

⭐ 小脳と四肢を結ぶ経路は交叉を経るため、小脳半球cerebellar hemispheres小脳半球（cerebellar hemispheres）cerebellar hemispheres（小脳半球）病変による四肢の失調は原則として病変と同側に現れる。片側性の小脳性失調cerebellar ataxia小脳性失調（cerebellar ataxia）cerebellar ataxia（小脳性失調）をみたら、反対側ではなく同側の小脳病変を探す。

ベッドサイドでは指鼻試験finger-to-nose指鼻試験（finger-to-nose）finger-to-nose（指鼻試験）・踵膝試験knee-to-heel踵膝試験（knee-to-heel）knee-to-heel（踵膝試験）で上下肢の測定障害dysmetria測定障害（dysmetria）dysmetria（測定障害）と企図振戦intention tremor企図振戦（intention tremor）intention tremor（企図振戦）を、変換運動試験rapid alternating movement test変換運動試験（rapid alternating movement test）rapid alternating movement test（変換運動試験）（素早い回内pronation回内（pronation）pronation（回内）・回外supination回外（supination）supination（回外））で反復拮抗運動不能dysdiadochokinesia反復拮抗運動不能（dysdiadochokinesia）dysdiadochokinesia（反復拮抗運動不能）を、継足歩行tandem gait継足歩行（tandem gait）tandem gait（継足歩行）で体幹・歩行の失調を確認する。Romberg検査は感覚性sensory感覚性（sensory）sensory（感覚性）・前庭性vestibular前庭性（vestibular）vestibular（前庭性）との鑑別に用いるが、小脳性失調cerebellar ataxia小脳性失調（cerebellar ataxia）cerebellar ataxia（小脳性失調）は開眼spontaneously開眼（spontaneously）spontaneously（開眼）時から不安定なため閉眼eye closure閉眼（eye closure）eye closure（閉眼）で著変しない（陰性）。

⚠️ 見逃してはいけない病態

⚠️ 小脳梗塞cerebellar stroke小脳梗塞（cerebellar stroke）cerebellar stroke（小脳梗塞）・小脳出血cerebral hemorrhage (cerebral bleeding)脳出血（cerebral hemorrhage (cerebral bleeding)）cerebral hemorrhage (cerebral bleeding)（脳出血）：後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）は容積が乏しいため、梗塞巣の腫脹や血腫の拡大が脳幹を圧迫し、第四脳室fourth ventricle第四脳室（fourth ventricle）fourth ventricle（第四脳室）を閉塞して急性の閉塞性水頭症を来しうる。突然の高度な体幹失調truncal ataxia体幹失調（truncal ataxia）truncal ataxia（体幹失調）・歩行不能non-ambulatory歩行不能（non-ambulatory）non-ambulatory（歩行不能）・頭痛・嘔吐は脳梗塞cerebral infarction脳梗塞（cerebral infarction）cerebral infarction（脳梗塞）・脳出血cerebral hemorrhage (cerebral bleeding)脳出血（cerebral hemorrhage (cerebral bleeding)）cerebral hemorrhage (cerebral bleeding)（脳出血）として緊急評価し、意識レベルlevel of consciousness意識レベル（level of consciousness）level of consciousness（意識レベル）低下があれば外科的減圧surgical decompression外科的減圧（surgical decompression）surgical decompression（外科的減圧）・脳室ドレナージexternal ventricular drainage脳室ドレナージ（external ventricular drainage）external ventricular drainage（脳室ドレナージ）も視野に神経外科と早期に連携する。

⚠️ Wernicke脳症Wernicke encephalopathyWernicke脳症（Wernicke encephalopathy）Wernicke encephalopathy（Wernicke脳症）：意識変容・眼球運動異常roving eye movements眼球運動異常（roving eye movements）roving eye movements（眼球運動異常）・運動失調ataxia運動失調（ataxia）ataxia（運動失調）の三徴は不完全でも疑う。チアミン欠乏thiamine deficiencyチアミン欠乏（thiamine deficiency）thiamine deficiency（チアミン欠乏）が背景にあり、ブドウ糖投与前または同時に非経口チアミンthiamineチアミン（thiamine）thiamine（チアミン）を投与することが必須で、ブドウ糖を先行させると症状を顕在化・増悪させうる（Wernicke-Korsakoff症候群）。

⚠️ 薬物・アルコール中毒、抗てんかん薬Antiepileptics抗てんかん薬（Antiepileptics）Antiepileptics（抗てんかん薬）中毒：鎮静薬・アルコールの急性中毒acute intoxication急性中毒（acute intoxication）acute intoxication（急性中毒）や、フェニトインなど抗てんかん薬Antiepileptics抗てんかん薬（Antiepileptics）Antiepileptics（抗てんかん薬）の血中濃度上昇は、水平性眼振を伴う急性の小脳性失調cerebellar ataxia小脳性失調（cerebellar ataxia）cerebellar ataxia（小脳性失調）を来す。薬歴medication history薬歴（medication history）medication history（薬歴）・曝露歴の確認と血中濃度測定を急ぐ。

⚠️ 傍腫瘍性小脳変性paraneoplastic cerebellar degeneration傍腫瘍性小脳変性（paraneoplastic cerebellar degeneration）paraneoplastic cerebellar degeneration（傍腫瘍性小脳変性）・多発性硬化症multiple sclerosis多発性硬化症（multiple sclerosis）multiple sclerosis（多発性硬化症）：数週から数か月で進行する亜急性の体幹・四肢失調に、構音障害dysarthria構音障害（dysarthria）dysarthria（構音障害）・眼振・嚥下障害を伴う。Yo抗体anti-Yo antibodyYo抗体（anti-Yo antibody）anti-Yo antibody（Yo抗体）と乳癌・卵巣癌、Hu/SOX1抗体と小細胞肺癌small cell lung cancer (SCLC)小細胞肺癌（small cell lung cancer (SCLC)）small cell lung cancer (SCLC)（小細胞肺癌）の組み合わせが代表的で、神経症状が悪性腫瘍の発見に先行することが多い。抗体が陰性でも表現型から背景腫瘍の検索を進める。脱髄病巣lesion (focal)病巣（lesion (focal)）lesion (focal)（病巣）が小脳・脳幹に及ぶ多発性硬化症multiple sclerosis多発性硬化症（multiple sclerosis）multiple sclerosis（多発性硬化症）の増悪も亜急性の経過をとりうる。

⚠️ アルコール性小脳変性cerebellar degeneration小脳変性（cerebellar degeneration）cerebellar degeneration（小脳変性）、脊髄小脳変性症spinocerebellar degeneration脊髄小脳変性症（spinocerebellar degeneration）spinocerebellar degeneration（脊髄小脳変性症）・多系統萎縮症multiple system atrophy (MSA)多系統萎縮症（multiple system atrophy (MSA)）multiple system atrophy (MSA)（多系統萎縮症）、甲状腺機能低下hypothyroidism甲状腺機能低下（hypothyroidism）hypothyroidism（甲状腺機能低下）症・ビタミンE欠乏：数か月から数年かけて緩徐に進行する慢性の体幹・歩行失調で、アルコール使用障害alcohol use disorder, AUDアルコール使用障害（alcohol use disorder, AUD）alcohol use disorder, AUD（アルコール使用障害）による小脳変性cerebellar degeneration小脳変性（cerebellar degeneration）cerebellar degeneration（小脳変性）が代表例である。家族歴を伴う遺伝性脊髄小脳変性症spinocerebellar degeneration脊髄小脳変性症（spinocerebellar degeneration）spinocerebellar degeneration（脊髄小脳変性症）、自律神経障害autonomic neuropathy自律神経障害（autonomic neuropathy）autonomic neuropathy（自律神経障害）・パーキンソニズムparkinsonismパーキンソニズム（parkinsonism）parkinsonism（パーキンソニズム）を合併する多系統萎縮症multiple system atrophy (MSA)多系統萎縮症（multiple system atrophy (MSA)）multiple system atrophy (MSA)（多系統萎縮症）も鑑別に含める。甲状腺機能低下hypothyroidism甲状腺機能低下（hypothyroidism）hypothyroidism（甲状腺機能低下）症やビタミンE欠乏（脂肪吸収障害fat malabsorption脂肪吸収障害（fat malabsorption）fat malabsorption（脂肪吸収障害）・慢性胆汁うっ滞）はともに治療可能でありながら他の症候に紛れて見逃されやすい。

⚠️ 小児急性小脳失調cerebellar ataxia小脳失調（cerebellar ataxia）cerebellar ataxia（小脳失調）：多くはウイルス感染後（水痘など）に数日で発症し自然軽快する良性の経過をたどるが、診断は除外診断diagnosis of exclusion除外診断（diagnosis of exclusion）diagnosis of exclusion（除外診断）である。後頭蓋窩腫瘍posterior fossa tumor後頭蓋窩腫瘍（posterior fossa tumor）posterior fossa tumor（後頭蓋窩腫瘍）、中毒、神経芽腫Neuroblastoma神経芽腫（Neuroblastoma）Neuroblastoma（神経芽腫）に伴う傍腫瘍性のオプソクローヌス・ミオクローヌス症候群opsoclonus-myoclonus syndromeオプソクローヌス・ミオクローヌス症候群（opsoclonus-myoclonus syndrome）opsoclonus-myoclonus syndrome（オプソクローヌス・ミオクローヌス症候群）を除外してから良性と判断する。

鑑別の進め方

flowchart TD
    A["失調様の訴え"] --> B{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='eye closure'>閉眼</span>で悪化するか（Romberg）"}
    B -->|"著明に悪化"| C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sensory'>感覚性</span>失調を疑う<br>末梢神経・後索を評価"]
    B -->|"変化なし〜軽度"| D{"回転性めまい・眼振が主体か"}
    D -->|"はい"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='vestibular'>前庭性</span>失調を疑う<br>HINTS・聴力を評価"]
    D -->|"いいえ"| F{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Onset'>発症様式</span>は"}
    F -->|"分〜時間"| G["脳卒中として緊急画像検査"]
    F -->|"時間〜日"| H["中毒・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='thiamine deficiency'>チアミン欠乏</span>を検索"]
    F -->|"週〜月"| I["傍腫瘍性・脱髄を検索"]
    F -->|"月〜年"| J["遺伝性・内分泌・栄養性を検索"]

急性前庭症候群acute vestibular syndrome急性前庭症候群（acute vestibular syndrome）acute vestibular syndrome（急性前庭症候群）で持続する回転性めまいに小脳徴候が重なる場合は、ヘッドインパルスhead impulseヘッドインパルス（head impulse）head impulse（ヘッドインパルス）・眼振・斜偏倚検査test of skew deviation斜偏倚検査（test of skew deviation）test of skew deviation（斜偏倚検査）（HINTS）が末梢性前庭障害vestibular involvement前庭障害（vestibular involvement）vestibular involvement（前庭障害）と前下小脳動脈anterior inferior cerebellar artery / AICA前下小脳動脈（anterior inferior cerebellar artery / AICA）anterior inferior cerebellar artery / AICA（前下小脳動脈）領域の脳卒中を鑑別する助けになる。発症様式Onset発症様式（Onset）Onset（発症様式）の聴取と並行して、薬歴medication history薬歴（medication history）medication history（薬歴）・アルコール歴・悪性腫瘍の既往・家族歴を必ず確認する。

対応の考え方

失調そのものに有効な薬物療法は乏しく、対症療法だけでは改善が限られる。まず治療可能な原因を先に潰すことが優先される——チアミン欠乏thiamine deficiencyチアミン欠乏（thiamine deficiency）thiamine deficiency（チアミン欠乏）には非経口チアミンthiamineチアミン（thiamine）thiamine（チアミン）、薬物・アルコール中毒には原因物質causative agent原因物質（causative agent）causative agent（原因物質）の中止と離脱管理、甲状腺機能低下hypothyroidism甲状腺機能低下（hypothyroidism）hypothyroidism（甲状腺機能低下）症には甲状腺ホルモン補充、傍腫瘍性小脳変性paraneoplastic cerebellar degeneration傍腫瘍性小脳変性（paraneoplastic cerebellar degeneration）paraneoplastic cerebellar degeneration（傍腫瘍性小脳変性）には背景腫瘍の同定と治療を並行する。これらを見逃したまま経過観察すると、可逆的なはずの障害が固定してしまう。

原因治療と並行して、理学療法physiotherapy理学療法（physiotherapy）physiotherapy（理学療法）・作業療法occupational therapy作業療法（occupational therapy）occupational therapy（作業療法）によるリハビリテーションが対応の中心になる。バランス訓練、歩行補助具walking aid歩行補助具（walking aid）walking aid（歩行補助具）の導入、転倒予防のための環境調整（手すり、段差step-off段差（step-off）step-off（段差）の解消、照明）は、原因が特定できない、あるいは不可逆な変性疾患であっても継続する価値がある。転倒による骨折・頭部外傷traumatic brain injury, TBI頭部外傷（traumatic brain injury, TBI）traumatic brain injury, TBI（頭部外傷）は失調そのものより生命予後に直結しうるため、原因検索と並行して早期から評価する。

まとめ

• 失調は小脳性cerebellar小脳性（cerebellar）cerebellar（小脳性）・感覚性sensory感覚性（sensory）sensory（感覚性）・前庭性vestibular前庭性（vestibular）vestibular（前庭性）の3型に分け、Romberg徴候Romberg signRomberg徴候（Romberg sign）Romberg sign（Romberg徴候）と随伴所見（眼振・構音障害dysarthria構音障害（dysarthria）dysarthria（構音障害）・めまい）で切り分ける。
• 小脳性失調cerebellar ataxia小脳性失調（cerebellar ataxia）cerebellar ataxia（小脳性失調）は前庭小脳vestibulocerebellum前庭小脳（vestibulocerebellum）vestibulocerebellum（前庭小脳）・脊髄小脳・大脳小脳cerebrocerebellum大脳小脳（cerebrocerebellum）cerebrocerebellum（大脳小脳）の機能区分functional divisions機能区分（functional divisions）functional divisions（機能区分）に沿って、体幹失調truncal ataxia体幹失調（truncal ataxia）truncal ataxia（体幹失調）、四肢失調、構音障害dysarthria構音障害（dysarthria）dysarthria（構音障害）・眼振として現れる。
• 小脳半球cerebellar hemispheres小脳半球（cerebellar hemispheres）cerebellar hemispheres（小脳半球）病変による四肢失調は原則として病変と同側に生じる。
• 発症様式Onset発症様式（Onset）Onset（発症様式）で危険度を切る：超急性hyperacute超急性（hyperacute）hyperacute（超急性）の小脳梗塞cerebellar stroke小脳梗塞（cerebellar stroke）cerebellar stroke（小脳梗塞）・出血は後頭蓋窩posterior fossa後頭蓋窩（posterior fossa）posterior fossa（後頭蓋窩）圧迫による緊急事態、急性のWernicke脳症Wernicke encephalopathyWernicke脳症（Wernicke encephalopathy）Wernicke encephalopathy（Wernicke脳症）・中毒、亜急性の傍腫瘍性変性・多発性硬化症multiple sclerosis多発性硬化症（multiple sclerosis）multiple sclerosis（多発性硬化症）、慢性のアルコール性変性・脊髄小脳変性症spinocerebellar degeneration脊髄小脳変性症（spinocerebellar degeneration）spinocerebellar degeneration（脊髄小脳変性症）・内分泌栄養性の原因を順に検討する。
• 小児の急性小脳失調cerebellar ataxia小脳失調（cerebellar ataxia）cerebellar ataxia（小脳失調）は多くが良性だが、除外診断diagnosis of exclusion除外診断（diagnosis of exclusion）diagnosis of exclusion（除外診断）であることを忘れない。
• 対応は治療可能な原因（チアミン欠乏thiamine deficiencyチアミン欠乏（thiamine deficiency）thiamine deficiency（チアミン欠乏）・中毒・甲状腺機能低下hypothyroidism甲状腺機能低下（hypothyroidism）hypothyroidism（甲状腺機能低下）症・背景腫瘍）を先に潰し、リハビリテーションと転倒予防を並行する。