Disease Atlas · 消化器 · 先天性疾患
無βリポタンパク血症
Abetalipoproteinemia
🧠 全体像：無βリポタンパク血症 abetalipoproteinemia 無βリポタンパク血症（abetalipoproteinemia） abetalipoproteinemia（無βリポタンパク血症） は、MTTP遺伝子の変異でアポリポタンパクBapolipoprotein B アポリポタンパクB（apolipoprotein B）apolipoprotein B（アポリポタンパクB） 含有リポ蛋白（腸のカイロミクロン chylomicronカイロミクロン（chylomicron） chylomicron（カイロミクロン）・肝のVLDLVLDL（very-low-density lipoprotein））そのものが作れなくなる常染色体潜性autosomal recessive 常染色体潜性（autosomal recessive）autosomal recessive（常染色体潜性） 疾患である。⚠️ 同じ「ビタミンE欠乏による運動失調 ataxia運動失調（ataxia） ataxia（運動失調）」を来すビタミンE欠乏性運動失調症ataxia with vitamin E deficiency, AVED ビタミンE欠乏性運動失調症（ataxia with vitamin E deficiency, AVED）ataxia with vitamin E deficiency, AVED（ビタミンE欠乏性運動失調症） （AVED）と混同しない。 AVEDは吸収も輸送も正常で肝からの再分泌だけが障害されるのに対し、本症は腸での吸収・パッケージ cage (spinal fusion implant) ケージ（cage (spinal fusion implant)） cage (spinal fusion implant)（ケージ） ングそのものが失敗する——脂肪と脂溶性ビタミン fat-soluble vitamin 脂溶性ビタミン（fat-soluble vitamin） fat-soluble vitamin（脂溶性ビタミン） （A・D・E・K）のすべてが全身性に吸収されなくなるという、一段階手前で起きるより広範な障害である。乳児期の脂肪便 steatorrhea脂肪便（steatorrhea） steatorrhea（脂肪便）・発育不良failure to thrive 発育不良（failure to thrive）failure to thrive（発育不良） から始まり、有棘赤血球acanthocyte有棘赤血球（acanthocyte）acanthocyte（有棘赤血球）・網膜色素変性retinitis pigmentosa網膜色素変性（retinitis pigmentosa）retinitis pigmentosa（網膜色素変性）・進行性の失調へと年単位の経過で多臓器に及ぶが、早期からのビタミンE大量投与で神経障害の発症を遅らせる、あるいは防げる点はAVEDと共通する。
病態：MTPが無いと何が起きるか
ミクロソームトリグリセリド転送タンパクmicrosomal triglyceride transfer protein, MTP ミクロソームトリグリセリド転送タンパク（microsomal triglyceride transfer protein, MTP）microsomal triglyceride transfer protein, MTP（ミクロソームトリグリセリド転送タンパク） （MTP）は、腸管上皮細胞enterocyte 腸管上皮細胞（enterocyte）enterocyte（腸管上皮細胞） でのカイロミクロン chylomicronカイロミクロン（chylomicron） chylomicron（カイロミクロン）、肝細胞でのVLDLというアポリポタンパクBapolipoprotein B アポリポタンパクB（apolipoprotein B）apolipoprotein B（アポリポタンパクB） 含有リポ蛋白の構築・分泌に必須の補因子である1。MTTPの両アレルに病的バリアント pathogenic variant 病的バリアント（pathogenic variant） pathogenic variant（病的バリアント） があるとこの働きが失われ、腸でも肝でもアポB含有リポ蛋白粒子を分泌できなくなる1。
flowchart TD
A["食事中の脂肪・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fat-soluble vitamin'>脂溶性ビタミン</span>A/D/E/K"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='enterocyte'>腸管上皮細胞</span>に取り込まれる"]
B --> C{"MTPがアポB含有リポ蛋白<br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='chylomicron'>カイロミクロン</span>）を構築できるか"}
C -->|"正常"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='chylomicron'>カイロミクロン</span>としてリンパ管・血中へ分泌"]
C -->|"MTTP変異で不能"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='enterocyte'>腸管上皮細胞</span>内に脂質が蓄積<br>（生検で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lipid vacuole'>脂肪空胞</span>として観察される）"]
E --> F["脂肪・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fat-soluble vitamin'>脂溶性ビタミン</span>が<span class='jp-term jp-term-diagram' title='systemic circulation'>全身循環</span>に届かない"]
F --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='steatorrhea'>脂肪便</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='failure to thrive'>発育不良</span>（消化器）"]
F --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='acanthocyte'>有棘赤血球</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='coagulopathy'>凝固障害</span>（血液）"]
F --> I["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='retinitis pigmentosa'>網膜色素変性</span>（眼科）"]
F --> J["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Friedreich ataxia'>Friedreich失調症</span>様の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ataxia'>運動失調</span>（神経）"]肝でも同じ機構でVLDLが分泌できず、脂質が肝細胞内 in the hepatocyte 肝細胞内（in the hepatocyte） in the hepatocyte（肝細胞内） に蓄積して脂肪肝fatty liver脂肪肝（fatty liver）fatty liver（脂肪肝）を来し、まれに脂肪性肝炎 steatohepatitis脂肪性肝炎（steatohepatitis） steatohepatitis（脂肪性肝炎）・線維化・肝硬変へ進展する1。💡 内科学G-02の分類では、無βリポタンパク血症abetalipoproteinemia 無βリポタンパク血症（abetalipoproteinemia）abetalipoproteinemia（無βリポタンパク血症） は「先天・輸送体」による吸収不良の代表例として、生検で上皮細胞内脂肪空胞 lipid vacuole脂肪空胞（lipid vacuole） lipid vacuole（脂肪空胞）という特徴的な組織所見を示す疾患に位置づけられている。
⚠️ アポリポタンパクBapolipoprotein B アポリポタンパクB（apolipoprotein B）apolipoprotein B（アポリポタンパクB） が欠けるのであって、LDLLDL（low-density lipoprotein）コレステロールの低下は結果にすぎない。 LDLはVLDLの代謝産物 metabolite 代謝産物（metabolite） metabolite（代謝産物） であり、VLDLが作れなければLDLも作れない。臨床検査で見えるのは総コレステロール total cholesterol総コレステロール（total cholesterol） total cholesterol（総コレステロール）・LDL・アポB・トリグリセリドの著明な低値という脂質パネルlipid panel 脂質パネル（lipid panel）lipid panel（脂質パネル） 全体の破綻であり、単一の脂溶性ビタミン fat-soluble vitamin 脂溶性ビタミン（fat-soluble vitamin） fat-soluble vitamin（脂溶性ビタミン） だけが選択的に欠乏するわけではない。
疫学・遺伝
100万人あたり1人未満とまれで、性差はない2。常染色体潜性遺伝autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝（autosomal recessive inheritance）autosomal recessive inheritance（常染色体潜性遺伝） で、発端者proband 発端者（proband）proband（発端者） のきょうだいは受胎時点で25%の確率で罹患する1。生化学的異常（脂質プロファイルlipid profile脂質プロファイル（lipid profile）lipid profile（脂質プロファイル））はMTTP両アレル変異 biallelic mutation 両アレル変異（biallelic mutation） biallelic mutation（両アレル変異） を持つ全個体に見られるが、臨床症状clinical manifestation 臨床症状（clinical manifestation）clinical manifestation（臨床症状） の浸透率 penetrance 浸透率（penetrance） penetrance（浸透率） は年齢とともに増し、不完全なこともある1。
臨床像
⭐ 典型的には乳児期に発育不良 failure to thrive発育不良（failure to thrive） failure to thrive（発育不良）・下痢・嘔吐・脂肪の吸収不良で発症する1。
| 系統 | 所見 |
|---|---|
| 消化器 | 脂肪便steatorrhea脂肪便（steatorrhea）steatorrhea（脂肪便）（主要症状）、下痢、嘔吐、発育不良failure to thrive発育不良（failure to thrive）failure to thrive（発育不良）、肝腫大hepatomegaly肝腫大（hepatomegaly）hepatomegaly（肝腫大）・脂肪肝fatty liver 脂肪肝（fatty liver）fatty liver（脂肪肝） （まれに脂肪性肝炎 steatohepatitis脂肪性肝炎（steatohepatitis） steatohepatitis（脂肪性肝炎）・線維化・肝硬変へ進展）1 |
| 血液 | 有棘赤血球acanthocyte有棘赤血球（acanthocyte）acanthocyte（有棘赤血球）、貧血、網状赤血球増加reticulocytosis網状赤血球増加（reticulocytosis）reticulocytosis（網状赤血球増加）、高ビリルビン血症Hyperbilirubinemia高ビリルビン血症（Hyperbilirubinemia）Hyperbilirubinemia（高ビリルビン血症）、溶血、ビタミンK欠乏vitamin K deficiency ビタミンK欠乏（vitamin K deficiency）vitamin K deficiency（ビタミンK欠乏） によるプロトロンビン時間 prothrombin time, PT プロトロンビン時間（prothrombin time, PT） prothrombin time, PT（プロトロンビン時間） 延長1 |
| 眼科 | 多くは成人まで無症状。夜間視力・色覚color vision 色覚（color vision）color vision（色覚） の低下（夜盲night blindness夜盲（night blindness）night blindness（夜盲））で発症し、未治療では視野狭窄 visual field constriction 視野狭窄（visual field constriction） visual field constriction（視野狭窄） から完全な視力喪失に至りうる1 |
| 神経 | 未治療では10代前半までに深部腱反射消失 absent deep tendon reflexes深部腱反射消失（absent deep tendon reflexes） absent deep tendon reflexes（深部腱反射消失）・振動覚と固有感覚 proprioception 固有感覚（proprioception） proprioception（固有感覚） の進行性低下・筋力低下・構音障害dysarthria構音障害（dysarthria）dysarthria（構音障害）が始まり、成人早期には広い基底面・足を高く上げる歩行を伴うFriedreich失調症Friedreich ataxia Friedreich失調症（Friedreich ataxia）Friedreich ataxia（Friedreich失調症） 様の運動失調 ataxia運動失調（ataxia） ataxia（運動失調）が発現しうる1 |
| 心・内分泌 | まれに心拡大 cardiomegaly心拡大（cardiomegaly） cardiomegaly（心拡大）、甲状腺機能低下hypothyroidism 甲状腺機能低下（hypothyroidism）hypothyroidism（甲状腺機能低下） の報告がある |
診断
診断は脂質パネル lipid panel 脂質パネル（lipid panel） lipid panel（脂質パネル） の著明な破綻と、MTTPの遺伝子検査 genetic testing 遺伝子検査（genetic testing） genetic testing（遺伝子検査） で確定する1。
| 検査 | 所見 |
|---|---|
| 総コレステロールtotal cholesterol総コレステロール（total cholesterol）total cholesterol（総コレステロール） | 著明低値（約1 mmol/L〔約40 mg/dL〕前後） |
| LDLコレステロール | 欠如または極端な低値 |
| アポリポタンパクBapolipoprotein BアポリポタンパクB（apolipoprotein B）apolipoprotein B（アポリポタンパクB） | 欠如または極めて低値 |
| トリグリセリド | 著減 |
| HDLHDL（high-density lipoprotein）コレステロール | 低〜正常 |
| 末梢血塗抹peripheral smear末梢血塗抹（peripheral smear）peripheral smear（末梢血塗抹） | 有棘赤血球acanthocyte有棘赤血球（acanthocyte）acanthocyte（有棘赤血球） |
| 肝逸脱酵素liver transaminases肝逸脱酵素（liver transaminases）liver transaminases（肝逸脱酵素） | 軽度上昇（基準上限upper limit of normal (ULN) 基準上限（upper limit of normal (ULN)）upper limit of normal (ULN)（基準上限） の1〜1.5倍程度） |
| プロトロンビン時間prothrombin time, PTプロトロンビン時間（prothrombin time, PT）prothrombin time, PT（プロトロンビン時間） | 延長（ビタミンK欠乏vitamin K deficiencyビタミンK欠乏（vitamin K deficiency）vitamin K deficiency（ビタミンK欠乏）） |
| 血清ビタミンA vitamin AビタミンA（vitamin A） vitamin A（ビタミンA）・D・E・K | いずれも低値 |
| 確定検査 | MTTPの両アレル病的バリアント biallelic pathogenic variant 両アレル病的バリアント（biallelic pathogenic variant） biallelic pathogenic variant（両アレル病的バリアント） 同定 |
小腸生検small bowel biopsy 小腸生検（small bowel biopsy）small bowel biopsy（小腸生検） では、腸管上皮細胞enterocyte 腸管上皮細胞（enterocyte）enterocyte（腸管上皮細胞） 内に脂質が処理されず蓄積するため、上皮細胞内脂肪空胞 lipid vacuole脂肪空胞（lipid vacuole） lipid vacuole（脂肪空胞）という特徴的な所見がみられる（内科学G-02）。
⚠️ ビタミンE欠乏性運動失調症（AVED）との鑑別
⚠️ どちらも「若年発症の進行性運動失調 ataxia 運動失調（ataxia） ataxia（運動失調） ＋著明なビタミンE低値」という同じ入口から疑われるが、障害されている段階が違う。
| 無βリポタンパク血症abetalipoproteinemia無βリポタンパク血症（abetalipoproteinemia）abetalipoproteinemia（無βリポタンパク血症） | ビタミンE欠乏性運動失調症ataxia with vitamin E deficiency, AVED ビタミンE欠乏性運動失調症（ataxia with vitamin E deficiency, AVED）ataxia with vitamin E deficiency, AVED（ビタミンE欠乏性運動失調症） （AVED） | |
|---|---|---|
| 遺伝子 | MTTP（常染色体潜性autosomal recessive常染色体潜性（autosomal recessive）autosomal recessive（常染色体潜性）） | TTPA（常染色体潜性autosomal recessive常染色体潜性（autosomal recessive）autosomal recessive（常染色体潜性）） |
| 障害される段階 | 腸でのアポB含有リポ蛋白の構築・分泌そのもの | 肝でのα-トコフェロール alpha-tocopherol α-トコフェロール（alpha-tocopherol） alpha-tocopherol（α-トコフェロール） の再分泌のみ |
| 脂肪の吸収 | 障害される（脂肪便steatorrhea脂肪便（steatorrhea）steatorrhea（脂肪便）・発育不良failure to thrive 発育不良（failure to thrive）failure to thrive（発育不良） を伴う） | 正常（消化器症状を伴わない） |
| 欠乏するビタミン | A・D・E・Kすべて | ビタミンE単独 |
| 脂質パネルlipid panel脂質パネル（lipid panel）lipid panel（脂質パネル） | 総コレステロールtotal cholesterol総コレステロール（total cholesterol）total cholesterol（総コレステロール）・LDL・アポB・TGすべて著減 | 正常 |
| 血液像 | 有棘赤血球acanthocyte 有棘赤血球（acanthocyte）acanthocyte（有棘赤血球） を伴う | 伴わない |
| 眼科所見 | 網膜の非典型的 non-conventional 非典型的（non-conventional） non-conventional（非典型的） な色素変化 pigmentary change 色素変化（pigmentary change） pigmentary change（色素変化） （網膜色素変性retinitis pigmentosa 網膜色素変性（retinitis pigmentosa）retinitis pigmentosa（網膜色素変性） 様）を来しうる | まれ（報告で2.3%） |
| 治療 | ビタミンE・A・K・Dの補充＋低脂肪食 low-fat meal 低脂肪食（low-fat meal） low-fat meal（低脂肪食） ＋必須脂肪酸 essential fatty acid 必須脂肪酸（essential fatty acid） essential fatty acid（必須脂肪酸） 補充 | ビタミンE単独の大量投与 |
💡 鑑別の実際的な手掛かりは、脂肪便steatorrhea脂肪便（steatorrhea）steatorrhea（脂肪便）・発育不良failure to thrive 発育不良（failure to thrive）failure to thrive（発育不良） という消化器症状と、脂質パネルlipid panel 脂質パネル（lipid panel）lipid panel（脂質パネル） 全体の異常の有無である。 AVEDでは食事歴も消化器症状も正常で脂質パネル lipid panel 脂質パネル（lipid panel） lipid panel（脂質パネル） も正常なのに神経症状だけが進むのに対し、本症では乳児期からの脂肪吸収不良 fat malabsorption 脂肪吸収不良（fat malabsorption） fat malabsorption（脂肪吸収不良） と有棘赤血球 acanthocyte有棘赤血球（acanthocyte） acanthocyte（有棘赤血球）・脂質パネルlipid panel 脂質パネル（lipid panel）lipid panel（脂質パネル） の破綻が先行する。両者とも「治療できる運動失調 ataxia運動失調（ataxia） ataxia（運動失調）」である点は共通しており、原因不明の若年発症失調を診たら、血漿ビタミンE単独ではなく脂質パネルlipid panel脂質パネル（lipid panel）lipid panel（脂質パネル）・アポB・末梢血塗抹peripheral smear 末梢血塗抹（peripheral smear）peripheral smear（末梢血塗抹） まで含めて評価する必要がある。
治療
⭐ 治療は複数の脂溶性ビタミン fat-soluble vitamin 脂溶性ビタミン（fat-soluble vitamin） fat-soluble vitamin（脂溶性ビタミン） の生涯補充である。
| 補充するもの | 用量 |
|---|---|
| ビタミンE | 体重1 kgあたり100〜300 IU/日1 |
| ビタミンAvitamin AビタミンA（vitamin A）vitamin A（ビタミンA） | 体重1 kgあたり100〜400 IU/日。血清βカロテン beta-carotene βカロテン（beta-carotene） beta-carotene（βカロテン） 濃度を指標に、肝毒性を避けるため低〜正常域を目標に調整する1 |
| ビタミンK | 週5〜35 mg1 |
| ビタミンD | 1日800〜1,200 IU1 |
| 必須脂肪酸essential fatty acid必須脂肪酸（essential fatty acid）essential fatty acid（必須脂肪酸） | 多価不飽和脂肪酸polyunsaturated fatty acid 多価不飽和脂肪酸（polyunsaturated fatty acid）polyunsaturated fatty acid（多価不飽和脂肪酸） を多く含む油を、耐容tolerance (of a dose/treatment) 耐容（tolerance (of a dose/treatment)）tolerance (of a dose/treatment)（耐容） 範囲で1日小さじ1杯まで1 |
| 食事 | 低脂肪食low-fat meal 低脂肪食（low-fat meal）low-fat meal（低脂肪食） （総カロリーの10〜20%。20%を超えると多くは耐えられない）1 |
脂溶性ビタミンfat-soluble vitamin 脂溶性ビタミン（fat-soluble vitamin）fat-soluble vitamin（脂溶性ビタミン） は経口投与oral 経口投与（oral）oral（経口投与） で足り、静脈内投与IV dosing 静脈内投与（IV dosing）IV dosing（静脈内投与） は不要である1。⚠️ ただし高用量のビタミンE補充は血清濃度 serum levels 血清濃度（serum levels） serum levels（血清濃度） をわずかしか上げないのに対し、ビタミンAvitamin A ビタミンA（vitamin A）vitamin A（ビタミンA） は高用量投与で正常血清値まで到達しうるとされ、ビタミンEの効果は補充してもAVEDほど劇的には現れにくい2。それでも早期のビタミンE投与は神経学的 neurological 神経学的（neurological） neurological（神経学的） 機能障害の発症を遅らせる、あるいは防ぎうるとされ、診断確定後はただちに開始する1。
予後
未治療のまま経過すると視力低下 decreased visual acuity 視力低下（decreased visual acuity） decreased visual acuity（視力低下） から失明に至る例が多く、長期予後は楽観できない2。予後を左右するのは診断された年齢・治療開始の時期・原因となる変異の種類であり2、AVEDと同様に「早く見つけて早く始めるほど守れるものが多い」という構図を持つ。
まとめ
- MTTP変異（常染色体潜性autosomal recessive常染色体潜性（autosomal recessive）autosomal recessive（常染色体潜性））でMTPが働かず、腸でのカイロミクロン chylomicronカイロミクロン（chylomicron） chylomicron（カイロミクロン）・肝でのVLDLというアポB含有リポ蛋白そのものが分泌できなくなる。
- 脂肪と脂溶性ビタミン fat-soluble vitamin 脂溶性ビタミン（fat-soluble vitamin） fat-soluble vitamin（脂溶性ビタミン） （A・D・E・K）すべての吸収不良を来し、脂肪便steatorrhea脂肪便（steatorrhea）steatorrhea（脂肪便）・発育不良failure to thrive発育不良（failure to thrive）failure to thrive（発育不良）・有棘赤血球acanthocyte有棘赤血球（acanthocyte）acanthocyte（有棘赤血球）・網膜色素変性retinitis pigmentosa網膜色素変性（retinitis pigmentosa）retinitis pigmentosa（網膜色素変性）・Friedreich失調症Friedreich ataxia Friedreich失調症（Friedreich ataxia）Friedreich ataxia（Friedreich失調症） 様の運動失調 ataxia 運動失調（ataxia） ataxia（運動失調） へと多臓器に及ぶ。
- ⚠️ AVEDとの違いは「どの段階が壊れているか」。 本症は腸での吸収・分泌そのものが失敗し脂質パネル lipid panel 脂質パネル（lipid panel） lipid panel（脂質パネル） 全体が破綻するのに対し、AVEDは吸収は正常で肝からの再分泌のみが障害されビタミンE単独が欠乏する。
- 治療はビタミンE・A・K・Dの生涯補充と低脂肪食 low-fat meal低脂肪食（low-fat meal） low-fat meal（低脂肪食）・必須脂肪酸essential fatty acid 必須脂肪酸（essential fatty acid）essential fatty acid（必須脂肪酸） 補充からなり、いずれも経口投与 oral 経口投与（oral） oral（経口投与） で足りる。早期のビタミンE投与が神経障害の発症を遅らせる、あるいは防ぎうる。
- 未治療では視力低下 decreased visual acuity 視力低下（decreased visual acuity） decreased visual acuity（視力低下） から失明に至る例が多く、予後は診断・治療開始の時期に左右される。
出典
- 1.Abetalipoproteinemia（GeneReviews（University of Washington, Seattle）・2022）Summary・Clinical Characteristics・Diagnosis・Management・Genetic Counseling・Molecular Genetics各節で、ミクロソームトリグリセリド転送タンパク（MTP）がアポリポタンパクB含有リポ蛋白（腸のカイロミクロン、肝のVLDL）の構築・分泌に必須の補因子であり*MTTP*の両アレル病的バリアントによりこれらのリポ蛋白粒子が分泌できなくなること、その結果アポB含有リポ蛋白の欠如と循環中の脂溶性ビタミン欠乏が多彩な臨床像を生むこと、乳児期に発育不良・下痢・嘔吐・脂肪の吸収不良で発症するのが典型であること、脂肪便が主要な消化器症状で肝腫大・脂肪肝を来し稀に脂肪性肝炎・線維化・肝硬変へ進展しうること、有棘赤血球（棘状に変形した赤血球）・貧血・網状赤血球増加・高ビリルビン血症・溶血・ビタミンK欠乏による プロトロンビン時間延長を来すこと、多くが成人になるまで無症状で夜間視力・色覚の低下として発症し治療しなければ視野狭窄から完全な視力喪失に至りうること、未治療ではビタミンE欠乏による神経筋症状が10代前半までに始まり深部腱反射・振動覚・固有感覚の進行性低下、筋力低下、構音障害を来し広い基底面と高举脚歩行を伴うFriedreich失調症様の運動失調が成人早期に発現しうること、生化学的診断は全個体で得られるが臨床症状の浸透率は年齢とともに増し不完全な場合があること、診断基準が総コレステロール約1 mmol/L（約40 mg/dL）前後の著明な低下・LDLコレステロールの欠如または極端な低値・アポB欠如または極めて低値・トリグリセリド著減・HDLコレステロールは低〜正常であること、末梢血塗抹での有棘赤血球、軽度上昇（基準上限の1〜1.5倍）の肝逸脱酵素、プロトロンビン時間延長、ビタミンA・D・E・Kの血清低値、確定診断に*MTTP*の両アレル病的バリアント同定を要すること、治療がビタミンE（体重1 kgあたり100〜300 IU/日）・ビタミンA（体重1 kgあたり100〜400 IU/日、血清βカロテン濃度を指標に肝毒性を避けるため低〜正常域を目標に用量調整）・必須脂肪酸（多価不飽和脂肪酸を多く含む油を耐容範囲で1日小さじ1杯まで）・低脂肪食（総カロリーの10〜20%）・ビタミンK（週5〜35 mg）・ビタミンD（1日800〜1,200 IU）からなること、脂溶性ビタミンは経口投与で足り静脈内投与は不要であること、早期のビタミンE投与が神経学的機能障害の発症を遅らせるまたは防ぎうること、常染色体潜性遺伝でありきょうだいの再発リスクが受胎時点で25%であること、Bassen-Kornzweig症候群という同義語があることを確認した閲覧 2026-09-01
- 2.Abetalipoproteinemia（StatPearls (NCBI Bookshelf)・2023）本症の頻度が100万人に1人未満とまれで男女差がないこと、治療は高用量の経口ビタミンE投与が中心だがビタミンEの高用量補充は血清濃度をわずかに上昇させるにとどまるのに対しビタミンAは高用量投与で正常血清値まで達成できるとされること、プロトロンビン時間の延長がビタミンK欠乏を示唆すればビタミンA（原文はビタミンAとの記載）投与を行うこと、鑑別診断に家族性ビタミンE欠乏症（ビタミンE欠乏性運動失調症）が挙げられていること、未治療のまま視力低下・失明に至る例が多く長期予後は楽観できないこと、予後は診断年齢・治療開始時期・原因となる変異の種類に左右されることを確認した閲覧 2026-09-01