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有棘赤血球

Acanthocytosis

別名: 有棘赤血球症
臓器系: 血液神経
科目: Internal MedicinePathology
トピック: 内科学 G-02：小腸疾患・吸収不良・消化不良病理学 C/37：吸収不良症候群
関連疾患: McLeod症候群無βリポタンパク血症有棘赤血球舞踏病

🧠 全体像：有棘赤血球 acanthocyte 有棘赤血球（acanthocyte） acanthocyte（有棘赤血球）は末梢血塗抹 peripheral smear 末梢血塗抹（peripheral smear） peripheral smear（末梢血塗抹）で「不規則な間隔・不揃いな長さの棘」を持つ赤血球であり、規則正しく均一な突起を持つ echinocyte（burr cell）と混同してはならない¹。この区別を誤ると、単なる採血後の経時変化 evolution 経時変化（evolution） evolution（経時変化）（EDTA アーチファクトartifactアーチファクト（artifact）artifact（アーチファクト））を病的所見と取り違える。真の有棘赤血球 acanthocyte 有棘赤血球（acanthocyte） acanthocyte（有棘赤血球）が確認できたら、脂質異常（無βリポタンパク血症abetalipoproteinemia 無βリポタンパク血症（abetalipoproteinemia）abetalipoproteinemia（無βリポタンパク血症）など、膜脂質membrane lipid 膜脂質（membrane lipid）membrane lipid（膜脂質）組成そのものの変化）・神経有棘赤血球症neuroacanthocytosis 神経有棘赤血球症（neuroacanthocytosis）neuroacanthocytosis（神経有棘赤血球症）（膜脂質membrane lipid 膜脂質（membrane lipid）membrane lipid（膜脂質）の輸送・配置にかかわる蛋白の異常）・重症肝疾患（脾臓によるコレステロール負荷赤血球の再構築 remodel 再構築（remodel） remodel（再構築）＝spur cell）という3つの異なる機序のどれに当たるかを、脂質パネルlipid panel脂質パネル（lipid panel）lipid panel（脂質パネル）・神経診察neurological examination神経診察（neurological examination）neurological examination（神経診察）・肝機能で切り分ける。

定義と用語の整理

⚠️ 「アカントサイトacanthocyteアカントサイト（acanthocyte）acanthocyte（アカントサイト）」という語は、本ノートが扱う末梢血塗抹 peripheral smear 末梢血塗抹（peripheral smear） peripheral smear（末梢血塗抹）の赤血球形態と、尿沈渣の別概念の両方に使われる。尿検査領域では糸球体性血尿 glomerular hematuria 糸球体性血尿（glomerular hematuria） glomerular hematuria（糸球体性血尿）を示唆する尿中変形赤血球 dysmorphic RBCs 変形赤血球（dysmorphic RBCs） dysmorphic RBCs（変形赤血球）を指す。⚠️ 日本語Japanese 日本語（Japanese）Japanese（日本語）でもどちらも「有棘赤血球acanthocyte有棘赤血球（acanthocyte）acanthocyte（有棘赤血球）」と呼ばれる（このコーパスでは尿沈渣側にこの訳語を当てたノートが5件あり、「棘状spiny (spiculated) 棘状（spiny (spiculated)）spiny (spiculated)（棘状）赤血球」を当てたトピックも2件ある）。形態も臨床的意味も別物なので、文脈で切り分ける。本ノートは末梢血塗抹peripheral smear 末梢血塗抹（peripheral smear）peripheral smear（末梢血塗抹）での赤血球形態異常 red cell morphological abnormality赤血球形態異常（red cell morphological abnormality） red cell morphological abnormality（赤血球形態異常）に限定する。

用語	突起の特徴	中心淡明帯central pallor中心淡明帯（central pallor）central pallor（中心淡明帯）	主な原因
有棘赤血球acanthocyte有棘赤血球（acanthocyte）acanthocyte（有棘赤血球）（acanthocyte、本ノート）	少数・不揃いな長さ・不規則な間隔	消失	膜脂質membrane lipid膜脂質（membrane lipid）membrane lipid（膜脂質）・蛋白組成の変化（下記3群）
echinocyte（burr cell）	多数・小型・均一・規則的な間隔	保たれる	末期腎不全end-stage renal failure末期腎不全（end-stage renal failure）end-stage renal failure（末期腎不全）・肝疾患・ピルビン酸キナーゼ欠損症pyruvate kinase deficiency ピルビン酸キナーゼ欠損症（pyruvate kinase deficiency）pyruvate kinase deficiency（ピルビン酸キナーゼ欠損症）など。EDTA抗凝固後の棘状 spiny (spiculated) 棘状（spiny (spiculated)） spiny (spiculated)（棘状）変化とも紛らわしい
spur cell（spheroacanthocyte）	有棘赤血球acanthocyte 有棘赤血球（acanthocyte）acanthocyte（有棘赤血球）が脾臓で再構築 remodel 再構築（remodel） remodel（再構築）され、棘が鈍く球状 spherical 球状（spherical） spherical（球状）に近づいたもの	消失	重症肝疾患¹

⭐ 評価には新鮮 fresh 新鮮（fresh） fresh（新鮮）な塗抹標本 smear preparation 塗抹標本（smear preparation） smear preparation（塗抹標本）が必須。 EDTA採血後6時間以上経過すると偽性の棘状 spiny (spiculated) 棘状（spiny (spiculated)） spiny (spiculated)（棘状）変化が生じ、echinocyteとの鑑別が崩れる¹。

病態生理

有棘赤血球acanthocyte 有棘赤血球（acanthocyte）acanthocyte（有棘赤血球）はいずれも赤血球膜 erythrocyte membrane 赤血球膜（erythrocyte membrane） erythrocyte membrane（赤血球膜）の脂質・蛋白組成の変化による膜流動性membrane fluidity 膜流動性（membrane fluidity）membrane fluidity（膜流動性）の異常という共通点を持つが、その組成がどう変化するかは文脈ごとに異なる¹。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='erythrocyte membrane'>赤血球膜</span>の脂質・蛋白組成の異常"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='membrane fluidity'>膜流動性</span>の異常"]
    B --> C["不規則・不揃いな<span class='jp-term jp-term-diagram' title='spike'>棘状突起</span>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='acanthocyte'>有棘赤血球</span>）"]
    C -->|"背景疾患を3群で探す"| D["①<span class='jp-term jp-term-diagram' title='abetalipoproteinemia'>無βリポタンパク血症</span>など<br>脂質異常：血漿脂質組成そのものが変化"]
    C -->|"背景疾患を3群で探す"| E["②<span class='jp-term jp-term-diagram' title='neuroacanthocytosis'>神経有棘赤血球症</span>：<br>VPS13A（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='chorein'>コレイン</span>）・XKの異常で<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='membrane lipid'>膜脂質</span>の輸送・配置が破綻"]
    C -->|"背景疾患を3群で探す"| F["③重症肝疾患：<br>脾臓がコレステロール過剰な赤血球を<br>spur cellへ<span class='jp-term jp-term-diagram' title='remodel'>再構築</span>"]

群	機序	代表疾患
①脂質異常	血漿のコレステロール・リン脂質比の変化が赤血球膜 erythrocyte membrane 赤血球膜（erythrocyte membrane） erythrocyte membrane（赤血球膜）へ反映される	無βリポタンパク血症abetalipoproteinemia無βリポタンパク血症（abetalipoproteinemia）abetalipoproteinemia（無βリポタンパク血症）
②神経有棘赤血球症 neuroacanthocytosis神経有棘赤血球症（neuroacanthocytosis） neuroacanthocytosis（神経有棘赤血球症）	VPS13A（コレインchoreinコレイン（chorein）chorein（コレイン））とXKの異常で膜脂質 membrane lipid 膜脂質（membrane lipid） membrane lipid（膜脂質）の輸送・配置が破綻する²³	有棘赤血球舞踏病chorea-acanthocytosis有棘赤血球舞踏病（chorea-acanthocytosis）chorea-acanthocytosis（有棘赤血球舞踏病）（VPS13A病VPS13A diseaseVPS13A病（VPS13A disease）VPS13A disease（VPS13A病））、McLeod症候群McLeod syndrome (McLeod neuroacanthocytosis syndrome)McLeod症候群（McLeod syndrome (McLeod neuroacanthocytosis syndrome)）McLeod syndrome (McLeod neuroacanthocytosis syndrome)（McLeod症候群）
③重症肝疾患	脾臓がコレステロール過剰な赤血球を再構築 remodel 再構築（remodel） remodel（再構築）し、鈍い棘のspur cellになる	肝硬変末期など。spur cell anemiaと呼ばれる¹

⚠️ ②を「膜骨格蛋白membrane skeletal protein 膜骨格蛋白（membrane skeletal protein）membrane skeletal protein（膜骨格蛋白）の異常」と覚えない。 VPS13Aがコードするコレイン chorein コレイン（chorein） chorein（コレイン）は、小胞体とミトコンドリア・脂肪滴fat droplet 脂肪滴（fat droplet）fat droplet（脂肪滴）などの膜接触部位membrane contact site膜接触部位（membrane contact site）membrane contact site（膜接触部位）に架かり、疎水性の溝でグリセロ脂質をまとめて運ぶ脂質輸送lipid transport 脂質輸送（lipid transport）lipid transport（脂質輸送）蛋白である²。XKがコードするXK蛋白は内在性intrinsic / integral (membrane protein) 内在性（intrinsic / integral (membrane protein)）intrinsic / integral (membrane protein)（内在性）膜蛋白で、赤血球ではKell糖蛋白とヘテロ二量体 heterodimer ヘテロ二量体（heterodimer） heterodimer（ヘテロ二量体）を作り、赤血球膜erythrocyte membrane 赤血球膜（erythrocyte membrane）erythrocyte membrane（赤血球膜）の細胞骨格の安定に関わるより大きな多蛋白複合体 multiprotein complex 多蛋白複合体（multiprotein complex） multiprotein complex（多蛋白複合体）の一部をなす。XKはコレイン chorein コレイン（chorein） chorein（コレイン）と複合体を作ることが示されており、両症は「膜脂質membrane lipid 膜脂質（membrane lipid）membrane lipid（膜脂質）の大量輸送 bulk lipid transport 大量輸送（bulk lipid transport） bulk lipid transport（大量輸送）の障害」という共通の枠で捉えられるようになった。⚠️ ただしXK自身のスクランブラーゼ scramblase スクランブラーゼ（scramblase） scramblase（スクランブラーゼ）（脂質を膜の内外層 outer layer 外層（outer layer） outer layer（外層）間で移す）機能はまだ証明されていない³。スペクトリンspectrinスペクトリン（spectrin）spectrin（スペクトリン）・アンキリンankyrinアンキリン（ankyrin）ankyrin（アンキリン）・band 3といった膜骨格そのものの異常が起こすのは遺伝性球状赤血球症hereditary spherocytosis遺伝性球状赤血球症（hereditary spherocytosis）hereditary spherocytosis（遺伝性球状赤血球症）などで、有棘赤血球acanthocyte 有棘赤血球（acanthocyte）acanthocyte（有棘赤血球）ではない。

⚠️ 見逃してはいけないもの

危険度・緊急性の高い順に並べる。

⚠️ 肝疾患のspur cell anemia。 ヘモグロビン10 g/dL未満・溶血・spur cell 5%超を特徴とし、予後不良で多くが数か月以内に死亡する。肝硬変末期に伴う所見で、可逆化するのは肝移植 liver transplantation 肝移植（liver transplantation） liver transplantation（肝移植）のみとされる¹。単なる貧血として片付けず、末期肝不全end-stage liver failure 末期肝不全（end-stage liver failure）end-stage liver failure（末期肝不全）の指標として重症度評価に組み込む。
⚠️ 神経有棘赤血球症neuroacanthocytosis 神経有棘赤血球症（neuroacanthocytosis）neuroacanthocytosis（神経有棘赤血球症）（舞踏病有棘赤血球症chorea-acanthocytosis舞踏病有棘赤血球症（chorea-acanthocytosis）chorea-acanthocytosis（舞踏病有棘赤血球症）・McLeod症候群McLeod syndrome (McLeod neuroacanthocytosis syndrome)McLeod症候群（McLeod syndrome (McLeod neuroacanthocytosis syndrome)）McLeod syndrome (McLeod neuroacanthocytosis syndrome)（McLeod症候群））。舞踏運動chorea舞踏運動（chorea）chorea（舞踏運動）・ジストニアdystoniaジストニア（dystonia）dystonia（ジストニア）・末梢神経障害・けいれん・自傷self-harm 自傷（self-harm）self-harm（自傷）を伴う口舌の咬傷、精神症状を来す。⚠️ 有棘赤血球acanthocyte 有棘赤血球（acanthocyte）acanthocyte（有棘赤血球）の比率（5〜50%）は疾患重症度 severity of disease 疾患重症度（severity of disease） severity of disease（疾患重症度）と相関せず、症例によっては欠如または病初期にみられないことがあり、診断の感度・特異度は高くない⁴。有棘赤血球acanthocyte 有棘赤血球（acanthocyte）acanthocyte（有棘赤血球）が無いことをもって除外しない。McLeod症候群McLeod syndrome (McLeod neuroacanthocytosis syndrome) McLeod症候群（McLeod syndrome (McLeod neuroacanthocytosis syndrome)）McLeod syndrome (McLeod neuroacanthocytosis syndrome)（McLeod症候群）はX連鎖性でKell抗原 Kell antigen Kell抗原（Kell antigen） Kell antigen（Kell抗原）の発現異常を伴い、重篤な不整脈・心筋症を合併しうる点が常染色体潜性 autosomal recessive 常染色体潜性（autosomal recessive） autosomal recessive（常染色体潜性）のVPS13A病 VPS13A disease VPS13A病（VPS13A disease） VPS13A disease（VPS13A病）と異なる⁴。詳細はそれぞれ有棘赤血球舞踏病chorea-acanthocytosis有棘赤血球舞踏病（chorea-acanthocytosis）chorea-acanthocytosis（有棘赤血球舞踏病）・McLeod症候群McLeod syndrome (McLeod neuroacanthocytosis syndrome)McLeod症候群（McLeod syndrome (McLeod neuroacanthocytosis syndrome)）McLeod syndrome (McLeod neuroacanthocytosis syndrome)（McLeod症候群）に譲る。
無βリポタンパク血症abetalipoproteinemia無βリポタンパク血症（abetalipoproteinemia）abetalipoproteinemia（無βリポタンパク血症）。 乳児期の発育不良 failure to thrive発育不良（failure to thrive） failure to thrive（発育不良）・脂肪便steatorrhea脂肪便（steatorrhea）steatorrhea（脂肪便）・下痢で発症し、有棘赤血球acanthocyte 有棘赤血球（acanthocyte）acanthocyte（有棘赤血球）はビタミンK欠乏vitamin K deficiency ビタミンK欠乏（vitamin K deficiency）vitamin K deficiency（ビタミンK欠乏）によるプロトロンビン時間 prothrombin time, PT プロトロンビン時間（prothrombin time, PT） prothrombin time, PT（プロトロンビン時間）延長と、ビタミンE欠乏による網膜色素変性 retinitis pigmentosa網膜色素変性（retinitis pigmentosa） retinitis pigmentosa（網膜色素変性）・進行性運動失調 ataxia運動失調（ataxia） ataxia（運動失調）を併せて評価する⁵。⚠️ 脂溶性ビタミンfat-soluble vitamin 脂溶性ビタミン（fat-soluble vitamin）fat-soluble vitamin（脂溶性ビタミン） A・D・E・Kがすべて不足するが、症状ごとに対応するビタミンが違う——出血傾向 hemorrhagic diathesis 出血傾向（hemorrhagic diathesis） hemorrhagic diathesis（出血傾向）はK、神経・眼の所見はEである。詳細は同ノートに譲る。

鑑別の進め方

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='peripheral smear'>末梢血塗抹</span>で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='spiny (spiculated)'>棘状</span>の突起を持つ赤血球を認める"] --> B{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fresh'>新鮮</span>な標本か<br>（採血後6時間以内）"}
    B -->|"いいえ"| C["EDTA<span class='jp-term jp-term-diagram' title='artifact'>アーチファクト</span>の可能性<br>再度<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fresh'>新鮮</span>な標本で確認"]
    B -->|"はい"| D{"突起が不規則・不揃い<br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='acanthocyte'>有棘赤血球</span>）か<br>規則的・均一（echinocyte）か"}
    D -->|"echinocyte"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='uremia'>尿毒症</span>など別の鑑別へ"]
    D -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='acanthocyte'>有棘赤血球</span>"| F{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='abnormal liver function'>肝機能異常</span>・溶血所見があるか"}
    F -->|"あり"| G["spur cell anemiaを疑う<br>肝硬変の重症度評価へ"]
    F -->|"なし"| H{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='chorea'>舞踏運動</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='self-harm'>自傷</span>・けいれんなど<br>神経症状があるか"}
    H -->|"あり"| I["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='neuroacanthocytosis'>神経有棘赤血球症</span>を疑う<br>CK・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Kell antigen'>Kell抗原</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='genetic testing'>遺伝子検査</span>"]
    H -->|"なし"| J{"乳児期の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='steatorrhea'>脂肪便</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='failure to thrive'>発育不良</span>や<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='lipid panel'>脂質パネル</span>の著明な低値があるか"}
    J -->|"あり"| K["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='abetalipoproteinemia'>無βリポタンパク血症</span>を疑う<br>MTTP<span class='jp-term jp-term-diagram' title='genetic testing'>遺伝子検査</span>へ"]

対症療法の考え方

有棘赤血球acanthocyte 有棘赤血球（acanthocyte）acanthocyte（有棘赤血球）という形態異常そのものを是正する治療はなく、対応はすべて原疾患に委ねる。spur cell anemiaは肝移植 liver transplantation 肝移植（liver transplantation） liver transplantation（肝移植）以外に有効な治療がなく、血漿交換therapeutic plasma exchange, TPE 血漿交換（therapeutic plasma exchange, TPE）therapeutic plasma exchange, TPE（血漿交換）や経頸静脈肝内門脈大循環短絡術 transjugular intrahepatic portosystemic shunt (TIPS) 経頸静脈肝内門脈大循環短絡術（transjugular intrahepatic portosystemic shunt (TIPS)） transjugular intrahepatic portosystemic shunt (TIPS)（経頸静脈肝内門脈大循環短絡術）（TIPS）が移植候補者への橋渡しとして試みられることがある¹。無βリポタンパク血症abetalipoproteinemia 無βリポタンパク血症（abetalipoproteinemia）abetalipoproteinemia（無βリポタンパク血症）は脂溶性ビタミン fat-soluble vitamin 脂溶性ビタミン（fat-soluble vitamin） fat-soluble vitamin（脂溶性ビタミン）の生涯補充、神経有棘赤血球症neuroacanthocytosis 神経有棘赤血球症（neuroacanthocytosis）neuroacanthocytosis（神経有棘赤血球症）は対症的な運動症状のコントロールが中心になる。

まとめ

有棘赤血球acanthocyte 有棘赤血球（acanthocyte）acanthocyte（有棘赤血球）は不規則・不揃いな棘を持つ赤血球で、規則的で均一な突起を持つechinocyte（多くはEDTAアーチファクト artifactアーチファクト（artifact） artifact（アーチファクト））と区別する。評価には新鮮 fresh 新鮮（fresh） fresh（新鮮）な塗抹標本 smear preparation 塗抹標本（smear preparation） smear preparation（塗抹標本）が必須である。
機序は膜脂質 membrane lipid膜脂質（membrane lipid） membrane lipid（膜脂質）・蛋白組成の変化による膜流動性 membrane fluidity 膜流動性（membrane fluidity） membrane fluidity（膜流動性）異常で共通するが、①脂質異常（無βリポタンパク血症abetalipoproteinemia無βリポタンパク血症（abetalipoproteinemia）abetalipoproteinemia（無βリポタンパク血症））、②神経有棘赤血球症 neuroacanthocytosis 神経有棘赤血球症（neuroacanthocytosis） neuroacanthocytosis（神経有棘赤血球症）（VPS13Aがコードする脂質輸送 lipid transport 脂質輸送（lipid transport） lipid transport（脂質輸送）蛋白コレイン chorein コレイン（chorein） chorein（コレイン）と内在性 intrinsic / integral (membrane protein) 内在性（intrinsic / integral (membrane protein)） intrinsic / integral (membrane protein)（内在性）膜蛋白XKの異常による膜脂質 membrane lipid 膜脂質（membrane lipid） membrane lipid（膜脂質）の輸送・配置の破綻。⚠️ 膜骨格蛋白membrane skeletal protein 膜骨格蛋白（membrane skeletal protein）membrane skeletal protein（膜骨格蛋白）の異常ではない）、③重症肝疾患（脾臓によるspur cell形成）という3つの異なる文脈がある。
無βリポタンパク血症abetalipoproteinemia 無βリポタンパク血症（abetalipoproteinemia）abetalipoproteinemia（無βリポタンパク血症）では脂溶性ビタミン fat-soluble vitamin 脂溶性ビタミン（fat-soluble vitamin） fat-soluble vitamin（脂溶性ビタミン） A・D・E・Kがすべて欠乏するが、症状ごとに対応するビタミンが違う——プロトロンビン時間 prothrombin time, PT プロトロンビン時間（prothrombin time, PT） prothrombin time, PT（プロトロンビン時間）延長・出血傾向hemorrhagic diathesis 出血傾向（hemorrhagic diathesis）hemorrhagic diathesis（出血傾向）はビタミンK欠乏 vitamin K deficiencyビタミンK欠乏（vitamin K deficiency） vitamin K deficiency（ビタミンK欠乏）、網膜色素変性retinitis pigmentosa 網膜色素変性（retinitis pigmentosa）retinitis pigmentosa（網膜色素変性）と進行性運動失調 ataxia 運動失調（ataxia） ataxia（運動失調）はビタミンE欠乏に対応する。
⚠️ 肝疾患のspur cell anemiaは予後不良で肝移植 liver transplantation 肝移植（liver transplantation） liver transplantation（肝移植）以外に治療がなく、神経有棘赤血球症neuroacanthocytosis 神経有棘赤血球症（neuroacanthocytosis）neuroacanthocytosis（神経有棘赤血球症）は有棘赤血球 acanthocyte 有棘赤血球（acanthocyte） acanthocyte（有棘赤血球）の比率が診断の感度・特異度とも高くないため「無い」ことで除外できない。
尿検査領域の「有棘赤血球acanthocyte 有棘赤血球（acanthocyte）acanthocyte（有棘赤血球）（アカントサイト）」は糸球体性血尿 glomerular hematuria 糸球体性血尿（glomerular hematuria） glomerular hematuria（糸球体性血尿）の指標であり、末梢血塗抹peripheral smear 末梢血塗抹（peripheral smear）peripheral smear（末梢血塗抹）の本所見とは別概念である。
有棘赤血球acanthocyte 有棘赤血球（acanthocyte）acanthocyte（有棘赤血球）そのものへの対症療法はなく、原疾患（肝移植liver transplantation肝移植（liver transplantation）liver transplantation（肝移植）、脂溶性ビタミンfat-soluble vitamin 脂溶性ビタミン（fat-soluble vitamin）fat-soluble vitamin（脂溶性ビタミン）補充、対症的な運動症状管理 symptom management症状管理（symptom management） symptom management（症状管理））に委ねる。

出典

1.Acanthocytosis（StatPearls (NCBI Bookshelf)・2023）有棘赤血球が大きさの異なる少数の棘状突起を不規則な間隔で赤血球膜表面に持つのに対し、echinocyte（burr cell）は小型で均一な突起を持つ点で区別されること、肝疾患で脾臓により再構築されると棘がより鈍くなり球状に近づいたspheroacanthocyte（spur cell）になること、有棘赤血球の成因が赤血球膜の脂質・蛋白組成の変化（コレステロール・リン脂質比の変化、蛋白分解、異常リン酸化、band3蛋白の関与という説もある）による膜流動性の異常であること、主な臨床的文脈が重症肝機能障害・神経有棘赤血球症・無βリポタンパク血症・低栄養・甲状腺機能低下症・脾摘後などであること、正確な評価には新鮮な末梢血塗抹標本が必須でEDTA抗凝固後6時間以上経過すると偽性の変化（アーチファクト）が生じうること、脾摘後には有棘赤血球を含む赤血球形態変化がみられること、甲状腺機能低下症患者の約20%に軽度の有棘赤血球増多がみられること、脾臓摘出後や骨髄異形成症候群の初発所見となりうること、神経性やせ症では治療により可逆的であること、スタチン・ミソプロストールなどの薬剤性変化も可逆的であること、肝疾患のspur cell anemiaはヘモグロビン10 g/dL未満・溶血・**spur cell 5%超**を特徴とし予後不良で多くが数か月以内に死亡するが肝移植後は可逆的であること、輸血された正常赤血球も同じ膜環境に置かれると同様の形態変化を来すこと、鑑別の除外診断として代謝パネル・肝機能検査・甲状腺機能検査・（無βリポタンパク血症を疑う場合の）脂質パネルとMTTP遺伝子検査を行うことを確認した閲覧 2026-09-01
2.VPS13A and VPS13C are lipid transport proteins differentially localized at ER contact sites（The Journal of Cell Biology（Kumar N, et al. 217巻10号3625-3639頁）・2018）抄録の逐語で「we show that the N-terminal portion of VPS13 is tubular, with a hydrophobic cavity that can solubilize and transport glycerolipids between membranes」「we show that human VPS13A and VPS13C bind to the ER, tethering it to mitochondria (VPS13A), to late endosome/lysosomes (VPS13C), and to lipid droplets (both VPS13A and VPS13C)」「These findings identify VPS13 as a lipid transporter between the ER and other organelles」とあり、VPS13Aの遺伝子産物が膜接触部位でグリセロ脂質を運ぶ脂質輸送蛋白であって膜骨格蛋白ではないこと閲覧 2026-09-25
3.XK-Associated McLeod Syndrome: Nonhematological Manifestations and Relation to VPS13A Disease（Transfusion Medicine and Hemotherapy（Peikert K, Hermann A, Danek A. 49巻4-12頁）・2022）PMC8832239の全文（CC BY-NC）で確認した。XK蛋白の性状は逐語で「XK protein is an integral membrane protein and in red blood cells forms a heterodimer with the Kell glycoprotein, as part of a larger membrane multiprotein complex important for red cell membrane cytoskeleton stability」。コレインとの関係は「XK forms a complex with chorein/VPS13A, a bulk lipid transporter located at various membrane contact sites」で、「The exact role of XK in this complex needs to be further elucidated」と留保がある。スクランブラーゼ機能については「For XK, foremost member of the Xkr family, however, the putative scramblase function remains to be proven」と未証明であることを明記する。McLeod血液型表現型は「absence of the Kx antigen (located at an extracellular loop of the transmembrane protein XK) and an associated reduced expression of antigens of the Kell blood group system」による閲覧 2026-09-25
4.VPS13A Disease (Chorea-Acanthocytosis)（GeneReviews（University of Washington, Seattle）・2023）VPS13A病（舞踏病有棘赤血球症）患者の末梢血中有棘赤血球の割合が5〜50%と幅があり症例によっては欠如する、または病初期にはみられず経過中に出現することがあること、有棘赤血球の比率は疾患重症度と相関せず本症の診断において感度・特異度とも高くないこと、McLeod症候群との鑑別点としてMcLeod症候群ではKell血液型抗原の発現が減弱しKx抗原が欠如する（VPS13A病では正常）こと・X連鎖性遺伝である（VPS13A病は常染色体潜性）こと・重篤な不整脈や心筋症を伴うことが多い（VPS13A病ではまれ）ことを確認した閲覧 2026-09-01
5.Abetalipoproteinemia（GeneReviews（University of Washington, Seattle）・2022）無βリポタンパク血症では脂溶性ビタミンA・D・E・Kがすべて欠乏するが、症状ごとに対応するビタミンが分かれること——有棘赤血球・貧血・網状赤血球増加・高ビリルビン血症・溶血と並んで「ビタミンK欠乏によるプロトロンビン時間延長」を挙げる一方、未治療例で10代前半までに始まる深部腱反射・振動覚・固有感覚の進行性低下、筋力低下、構音障害、成人早期のFriedreich失調症様運動失調は「ビタミンE欠乏による神経筋症状」として記載し、網膜色素変性に相当する視覚障害も脂溶性ビタミン欠乏（ビタミンE・A）の帰結として扱うこと。早期のビタミンE投与が神経学的機能障害の発症を遅らせるまたは防ぎうること閲覧 2026-09-25