脊椎・脊髄の形成異常

🧠 全体像：脊椎・脊髄形成異常spinal dysraphism 脊髄形成異常（spinal dysraphism）spinal dysraphism（脊髄形成異常） は胎生期 embryonic period 胎生期（embryonic period） embryonic period（胎生期） の神経管閉鎖や脊索 notochord脊索（notochord） notochord（脊索）・椎体形成の異常に由来する。開放性脊髄髄膜瘤open myelomeningocele開放性脊髄髄膜瘤（open myelomeningocele）open myelomeningocele（開放性脊髄髄膜瘤）、潜在性latent 潜在性（latent）latent（潜在性） 脊髄異形成 myelodysplasia脊髄異形成（myelodysplasia） myelodysplasia（脊髄異形成）、Chiari奇形Chiari malformationChiari奇形（Chiari malformation）Chiari malformation（Chiari奇形）、先天性椎体癒合 vertebral fusion 椎体癒合（vertebral fusion） vertebral fusion（椎体癒合） を区別し、後天性の側弯 scoliosis (lateral spinal curvature)側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)） scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯）・後弯kyphosis後弯（kyphosis）kyphosis（後弯）・椎間板ヘルニアdisc herniation 椎間板ヘルニア（disc herniation）disc herniation（椎間板ヘルニア） とは病因を分けて考える。

脊髄異形成

腰仙部lumbosacral 腰仙部（lumbosacral）lumbosacral（腰仙部） の腫瘤、皮膚洞dermal sinus tract皮膚洞（dermal sinus tract）dermal sinus tract（皮膚洞）、非正中性の毛叢 hair tuft毛叢（hair tuft） hair tuft（毛叢）、血管性母斑、臀裂gluteal cleft 臀裂（gluteal cleft）gluteal cleft（臀裂） 偏位などは潜在性 latent 潜在性（latent） latent（潜在性） 病変の手掛かりになる²。開放性cystica 開放性（cystica）cystica（開放性） 病変は感染・神経損傷を防ぎ、出生後早期の閉鎖と水頭症、泌尿器、整形外科、皮膚、発達の長期多職種管理を行う。選択例では胎児手術も検討される³。

💡 胎児期fetal period 胎児期（fetal period）fetal period（胎児期） の脊髄髄膜瘤修復術 open fetal surgery 脊髄髄膜瘤修復術（open fetal surgery） open fetal surgery（脊髄髄膜瘤修復術） と出生後修復を比較した無作為化試験がある。 183例が登録された試験（158例を12か月時点で評価）で、死亡またはシャント要否の複合転帰が胎児手術群68%・出生後手術群98%（相対危険度relative risk 相対危険度（relative risk）relative risk（相対危険度） 0.70）、シャント設置率が胎児手術群40%・出生後手術群82%（相対危険度relative risk 相対危険度（relative risk）relative risk（相対危険度） 0.48）であった一方、胎児手術群は早産や分娩時の子宮開離のリスクが高かった³。

妊娠前から妊娠初期の葉酸摂取は神経管閉鎖障害 neural tube defect 神経管閉鎖障害（neural tube defect） neural tube defect（神経管閉鎖障害） リスクを減らす⁴⁵。高リスク因子がある場合は個別の高用量葉酸計画を産科で決めるが、⚠️ MRC試験が組み入れたのは神経管閉鎖不全 neural tube defects (NTDs) 神経管閉鎖不全（neural tube defects (NTDs)） neural tube defects (NTDs)（神経管閉鎖不全） の既往妊娠がある女性だけなので、この試験を抗発作薬 anti-seizure medication 抗発作薬（anti-seizure medication） anti-seizure medication（抗発作薬） 使用者の高用量の根拠にはできない⁵。米国CDCCDC（Centers for Disease Control and Prevention）の4 mg/日も対象は既往妊娠のある女性に限られ、バルプロ酸内服者は明示的に対象外である⁶。抗てんかん薬Antiepileptics 抗てんかん薬（Antiepileptics）Antiepileptics（抗てんかん薬） 使用者を高用量の対象に含めているのは英国NICENICE（National Institute for Health and Care Excellence）で、量は5 mg/日である（既往妊娠、本人・パートナー・家族歴の先天奇形 congenital defects先天奇形（congenital defects） congenital defects（先天奇形）、1型2型糖尿病、鎌状赤血球症・サラセミアThalassemiasサラセミア（Thalassemias）Thalassemias（サラセミア）、抗てんかん薬Antiepileptics抗てんかん薬（Antiepileptics）Antiepileptics（抗てんかん薬）・HIVHIV（human immunodeficiency virus）治療薬の使用が対象）⁷。

💡 周産期葉酸の一次予防 primary prevention 一次予防（primary prevention） primary prevention（一次予防） 効果を確立した代表的な無作為化試験はハンガリーで実施された。 妊娠を計画する女性を対象に、複合ビタミン剤（葉酸0.8mg含む）群2,104例と微量元素 trace element 微量元素（trace element） trace element（微量元素） のみ群2,052例を比較した無作為化試験で、神経管閉鎖障害neural tube defect 神経管閉鎖障害（neural tube defect）neural tube defect（神経管閉鎖障害） はビタミン剤群0例・対照群6例（p=0.029）だった⁴。既に神経管閉鎖障害 neural tube defect 神経管閉鎖障害（neural tube defect） neural tube defect（神経管閉鎖障害） の既往がある女性1,817例を対象とした別の無作為化試験では、受胎前preconception 受胎前（preconception）preconception（受胎前） からの葉酸摂取が再発を72%減少させている（相対危険度relative risk 相対危険度（relative risk）relative risk（相対危険度） 0.28、95%信頼区間0.12-0.71）⁵。

Chiari奇形と脊髄空洞症

無症候の画像所見だけで手術を決めない。進行性神経障害、脳幹圧迫brainstem compression脳幹圧迫（brainstem compression）brainstem compression（脳幹圧迫）、髄液流障害、増大する空洞などを評価する。Chiari IIで症状が出た場合は、シャント機能不全shunt malfunction シャント機能不全（shunt malfunction）shunt malfunction（シャント機能不全） や水頭症を先に確認してから減圧の適応を判断する。

Klippel–Feil症候群

2個以上の頸椎 cervical vertebra 頸椎（cervical vertebra） cervical vertebra（頸椎） 分節が先天的に癒合する。短頸short neck短頸（short neck）short neck（短頸）、後頭部毛髪線 hairline 毛髪線（hairline） hairline（毛髪線） 低位 low低位（low） low（低位）、頸部可動域制限が古典的三徴 Classic Triad 古典的三徴（Classic Triad） Classic Triad（古典的三徴） だが全て揃うとは限らない。脊柱側弯scoliosis脊柱側弯（scoliosis）scoliosis（脊柱側弯）、Sprengel変形、腎・心・聴覚異常を合併しうる。頸椎cervical vertebra 頸椎（cervical vertebra）cervical vertebra（頸椎） 不安定性や狭窄があれば脊髄損傷 spinal cord injury, SCI 脊髄損傷（spinal cord injury, SCI） spinal cord injury, SCI（脊髄損傷） リスクを評価する。

後天性・変形性脊椎疾患との区別

側弯scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)）scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯） では肩の高さの差、肋骨隆起rib hump肋骨隆起（rib hump）rib hump（肋骨隆起）、骨盤の傾き、体幹偏位trunk shift 体幹偏位（trunk shift）trunk shift（体幹偏位） がみられ、後弯kyphosis 後弯（kyphosis）kyphosis（後弯） では背部の過剰な後方凸と代償性頭部前方位がみられる。これらは先天性の場合もあるが、特発性・神経筋性・変性など多様である。腰椎lumbar vertebrae 腰椎（lumbar vertebrae）lumbar vertebrae（腰椎） 椎間板ヘルニア disc herniation 椎間板ヘルニア（disc herniation） disc herniation（椎間板ヘルニア） は形成異常ではなく、椎間板物質disc material 椎間板物質（disc material）disc material（椎間板物質） による神経根圧迫 nerve root compression 神経根圧迫（nerve root compression） nerve root compression（神経根圧迫） を来す後天性疾患である。

flowchart TD
    A["先天性または進行する脊椎・神経症状"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='neurological examination'>神経診察</span>と皮膚・整形所見"]
    B --> C["乳児の脊髄超音波または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='magnetic resonance imaging'>MRI</span>"]
    B --> D["単純X線・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='computed tomography'>CT</span>で骨配列を評価"]
    C --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cystica'>開放性</span>病変・係留・空洞・Chiariを分類"]
    D --> F["癒合・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='scoliosis (lateral spinal curvature)'>側弯</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='kyphosis'>後弯</span>・不安定性を評価"]
    E --> G["神経外科・泌尿器・整形・リハビリの多職種管理"]
    F --> G

治療

治療は診断名だけでなく、神経学的neurological 神経学的（neurological）neurological（神経学的） 進行、疼痛、成長、呼吸、膀胱直腸、画像上の圧迫・不安定性で決める。経過観察、装具orthosis装具（orthosis）orthosis（装具）、理学療法physiotherapy理学療法（physiotherapy）physiotherapy（理学療法）、排泄管理、疼痛治療、減圧・係留解除・固定術などを個別化し、「軽症・中等症・重症」という曖昧な区分だけで手術を選ばない。

まとめ

• 開放性脊髄髄膜瘤open myelomeningocele 開放性脊髄髄膜瘤（open myelomeningocele）open myelomeningocele（開放性脊髄髄膜瘤） と皮膚に覆われた潜在性 latent 潜在性（latent） latent（潜在性） 脊髄異形成 myelodysplasia 脊髄異形成（myelodysplasia） myelodysplasia（脊髄異形成） を区別する。
• Chiari Iは小脳扁桃下垂 cerebellar tonsillar descent小脳扁桃下垂（cerebellar tonsillar descent） cerebellar tonsillar descent（小脳扁桃下垂）、Chiari IIは脊髄髄膜瘤 myelomeningocele 脊髄髄膜瘤（myelomeningocele） myelomeningocele（脊髄髄膜瘤） と関連する後脳 metencephalon 後脳（metencephalon） metencephalon（後脳） 全体の形成異常である。
• 脊髄空洞症syringomyelia 脊髄空洞症（syringomyelia）syringomyelia（脊髄空洞症） では解離性感覚障害 dissociated sensory loss 解離性感覚障害（dissociated sensory loss） dissociated sensory loss（解離性感覚障害） が局在の鍵になる。
• 側弯scoliosis (lateral spinal curvature)側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)）scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯）・後弯kyphosis後弯（kyphosis）kyphosis（後弯）・椎間板ヘルニアdisc herniation 椎間板ヘルニア（disc herniation）disc herniation（椎間板ヘルニア） は後天性疾患を含み、先天奇形congenital defects 先天奇形（congenital defects）congenital defects（先天奇形） と一括しない。