Disease Atlas · 運動器 · 先天性疾患
先天性側弯症
Congenital scoliosis
- 別名
- 先天性側彎症先天性脊柱側弯症
- 臓器系
- 運動器小児
- 科目
- Microscopic Anatomy and Embryology (Embryology)Neurology
- トピック
- 発生学 9.5:骨格系:臨床神経内科 G3-20:脊椎・脊髄の形成異常
- 上位概念
- 先天奇形(分類の枠組み)
- 続発疾患
- 胸郭不全症候群
- 関連疾患
- Chiari奇形Klippel-Feil症候群脊髄空洞症脊髄係留症候群脊髄縦裂
- 症状
- 脊柱側弯症亀背
🧠 全体像:先天性側弯症 congenital scoliosis 先天性側弯症(congenital scoliosis) congenital scoliosis(先天性側弯症) は、椎体そのものが正しく作られなかった結果として生じる側弯 scoliosis (lateral spinal curvature)側弯(scoliosis (lateral spinal curvature)) scoliosis (lateral spinal curvature)(側弯)である。思春期特発性側弯症adolescent idiopathic scoliosis 思春期特発性側弯症(adolescent idiopathic scoliosis)adolescent idiopathic scoliosis(思春期特発性側弯症) のように「正常な脊柱が成長の過程で歪む」のではなく、胎生5〜8週の体節形成 somitogenesis 体節形成(somitogenesis) somitogenesis(体節形成) の段階ですでに骨の設計が壊れている。だから読むべき軸は2つしかない——①凸側convex side 凸側(convex side)convex side(凸側) と凹側 concave side 凹側(concave side) concave side(凹側) の成長能がどれだけ非対称か(これが進行速度をそのまま決める)と、②同じ時期に作られる心・腎・脊髄にも奇形が同居していないか。この2軸から、装具orthosis 装具(orthosis)orthosis(装具) が効きにくいこと、手術のタイミングが問題になること、腎超音波renal ultrasound腎超音波(renal ultrasound)renal ultrasound(腎超音波)・心エコー・脊髄MRIMRI(magnetic resonance imaging)が必須であることのすべてが導かれる。
特発性側弯症との違い
同じ「側弯scoliosis (lateral spinal curvature)側弯(scoliosis (lateral spinal curvature))scoliosis (lateral spinal curvature)(側弯)」でも、脊柱側弯症scoliosis脊柱側弯症(scoliosis)scoliosis(脊柱側弯症)の分類のうち先天性は成り立ちが根本的に異なる。
| 項目 | 先天性側弯症congenital scoliosis先天性側弯症(congenital scoliosis)congenital scoliosis(先天性側弯症) | 思春期特発性側弯症adolescent idiopathic scoliosis思春期特発性側弯症(adolescent idiopathic scoliosis)adolescent idiopathic scoliosis(思春期特発性側弯症) |
|---|---|---|
| 本態 | 椎体の形成不全・分節不全failure of segmentation分節不全(failure of segmentation)failure of segmentation(分節不全)(構造そのものの異常) | 形態的に正常な椎体が三次 tertiary 三次(tertiary) tertiary(三次) 元的に変形する |
| 発症 | 出生時に既に存在。出生前超音波prenatal ultrasonography 出生前超音波(prenatal ultrasonography)prenatal ultrasonography(出生前超音波) や偶発的な胸部X線で見つかる | 思春期の成長期に顕在化 |
| 合併奇形 | 心・腎・脊髄に高率に同居する | 原則として単独 |
| カーブの性状 | 短く硬い | 長くしなやかで柔軟性がある |
| 装具orthosis装具(orthosis)orthosis(装具) | ほとんどの場合まったく効かない1 | 進行抑制の主力 |
| 進行の読み方 | 奇形の型(成長能の非対称)で決まる | Cobb角Cobb angle Cobb角(Cobb angle)Cobb angle(Cobb角) と骨成熟度 skeletal maturity 骨成熟度(skeletal maturity) skeletal maturity(骨成熟度) で決まる |
⚠️ 「小児の側弯 scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯(scoliosis (lateral spinal curvature)) scoliosis (lateral spinal curvature)(側弯) だから経過観察と装具 orthosis装具(orthosis) orthosis(装具)」で処理しない。 先天性側弯症congenital scoliosis 先天性側弯症(congenital scoliosis)congenital scoliosis(先天性側弯症) では、装具orthosis 装具(orthosis)orthosis(装具) は長く柔軟なカーブや代償性の腰椎 lumbar vertebrae 腰椎(lumbar vertebrae) lumbar vertebrae(腰椎) カーブの制御、術後の補助といった限られた場面でしか役に立たない1。
💡 稀に、椎体の回旋のためにX線で奇形が見えず、特発性側弯症idiopathic scoliosis 特発性側弯症(idiopathic scoliosis)idiopathic scoliosis(特発性側弯症) と思って手術に入って初めて先天性と分かることがある1。
椎体奇形の型
椎体奇形vertebral anomaly 椎体奇形(vertebral anomaly)vertebral anomaly(椎体奇形) は形成不全(椎体が作られなかった)と分節不全failure of segmentation分節不全(failure of segmentation)failure of segmentation(分節不全)(隣り合う椎体が分かれなかった)に大別され、実際には両者が混在する例が多い。
| 群 | 型 | 成長への影響 |
|---|---|---|
| 形成不全 | 完全分節性半椎fully segmented hemivertebra 完全分節性半椎(fully segmented hemivertebra)fully segmented hemivertebra(完全分節性半椎) (上下に成長板 growth plate 成長板(growth plate) growth plate(成長板) を持つ) | 凸側convex side 凸側(convex side)convex side(凸側) だけが成長し続ける |
| 形成不全 | 半分節性半椎semisegmented hemivertebra 半分節性半椎(semisegmented hemivertebra)semisegmented hemivertebra(半分節性半椎) (片側だけ成長板 growth plate 成長板(growth plate) growth plate(成長板) がある) | 成長の非対称は小さい |
| 形成不全 | 嵌入性半椎incarcerated hemivertebra 嵌入性半椎(incarcerated hemivertebra)incarcerated hemivertebra(嵌入性半椎) (成長しないブロックの中に収まる) | 変形をほとんど生まない |
| 形成不全 | 楔状椎wedge vertebra 楔状椎(wedge vertebra)wedge vertebra(楔状椎) (部分的な形成不全) | 軽度 |
| 分節不全failure of segmentation分節不全(failure of segmentation)failure of segmentation(分節不全) | 骨癒合椎block vertebra 骨癒合椎(block vertebra)block vertebra(骨癒合椎) (左右両側の癒合) | 左右対称なら側弯 scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯(scoliosis (lateral spinal curvature)) scoliosis (lateral spinal curvature)(側弯) を生まない |
| 分節不全failure of segmentation分節不全(failure of segmentation)failure of segmentation(分節不全) | 片側性の非分節性 segmental 分節性(segmental) segmental(分節性) 骨性架橋 bony bridge骨性架橋(bony bridge) bony bridge(骨性架橋)(片側だけが分かれずに骨の橋になったもの) | 凹側concave side 凹側(concave side)concave side(凹側) の成長が完全に止まる |
💡 凹側concave side 凹側(concave side)concave side(凹側) が伸びない・凸側convex side 凸側(convex side)convex side(凸側) が伸びるという非対称の大きさが、そのまま進行速度になる。 だから「奇形がいくつあるか」ではなく「成長板growth plate 成長板(growth plate)growth plate(成長板) が左右でどれだけ非対称に残っているか」で読む。
進行の予後
自然経過natural history (of disease) 自然経過(natural history (of disease))natural history (of disease)(自然経過) は25%が非進行、25%が軽度進行、50%は高度に進行して治療を要する1。予後の悪い順に並べると、成長能の非対称という一本の原理で説明できる。
- 対側に骨性架橋 bony bridge 骨性架橋(bony bridge) bony bridge(骨性架橋) を伴う完全分節性半椎 fully segmented hemivertebra完全分節性半椎(fully segmented hemivertebra) fully segmented hemivertebra(完全分節性半椎) — 凹側concave side 凹側(concave side)concave side(凹側) が完全に止まり凸側 convex side 凸側(convex side) convex side(凸側) だけが伸びる最悪の組合せ。年10度で悪化することがある。
- 片側性の非分節性 segmental 分節性(segmental) segmental(分節性) 骨性架橋 bony bridge骨性架橋(bony bridge) bony bridge(骨性架橋)。
- 連続する2個の完全分節性半椎 fully segmented hemivertebra完全分節性半椎(fully segmented hemivertebra) fully segmented hemivertebra(完全分節性半椎)。
- 完全分節性半椎fully segmented hemivertebra完全分節性半椎(fully segmented hemivertebra)fully segmented hemivertebra(完全分節性半椎)。
- 半分節性半椎semisegmented hemivertebra半分節性半椎(semisegmented hemivertebra)semisegmented hemivertebra(半分節性半椎)。
- 楔状椎wedge vertebra楔状椎(wedge vertebra)wedge vertebra(楔状椎)。
- 嵌入性半椎incarcerated hemivertebra 嵌入性半椎(incarcerated hemivertebra)incarcerated hemivertebra(嵌入性半椎) (最も良性)1。
- 部位も効く。上位upper 上位(upper)upper(上位) 胸椎 thoracic vertebrae 胸椎(thoracic vertebrae) thoracic vertebrae(胸椎) のカーブは進行しにくいが、30度に達しなくても肩の高さの不均衡を生じて治療を要することがある。低位low 低位(low)low(低位) 腰椎 lumbar vertebrae 腰椎(lumbar vertebrae) lumbar vertebrae(腰椎) のカーブは骨盤傾斜 pelvic tilt 骨盤傾斜(pelvic tilt) pelvic tilt(骨盤傾斜) と体幹の偏位を招く1。
⚠️ 「悪化」と「手術を考える速さ」は別の閾値である。混同しない。
| 判断 | 閾値 |
|---|---|
| 有意な悪化とみなす | Cobb角Cobb angle Cobb角(Cobb angle)Cobb angle(Cobb角) の10度以上の悪化(期間の限定なし)1 |
| 手術を検討する | 年10度を超える進行1、または40〜50度への到達2 |
- 悪化の判定は連続した診察とX線の比較で行う。診察間隔は出生から5歳までは6〜9か月ごと、5〜10歳は年1回、思春期から骨成熟 skeletal maturation 骨成熟(skeletal maturation) skeletal maturation(骨成熟) 終了までは6か月ごとである1。
- ⚠️ Cobb角Cobb angle Cobb角(Cobb angle)Cobb angle(Cobb角) が変わらないまま悪化することがある。 肩の不均衡の増大・体幹偏位trunk shift体幹偏位(trunk shift)trunk shift(体幹偏位)・代償性カーブcompensatory curve 代償性カーブ(compensatory curve)compensatory curve(代償性カーブ) の悪化として現れるため、角度だけを追わない1。
- 先天性側弯症congenital scoliosis 先天性側弯症(congenital scoliosis)congenital scoliosis(先天性側弯症) 全体では、手術治療を要するほどの進行を来すリスクは最大75%と見積もられている2。
合併奇形の検索は必須
椎体は胎生5〜8週に作られ、この時期は心・腎・脊髄が作られる時期と重なる。したがって椎体奇形 vertebral anomaly 椎体奇形(vertebral anomaly) vertebral anomaly(椎体奇形) は単独の所見ではなく、同時期の発生障害 Developmental Disorders 発生障害(Developmental Disorders) Developmental Disorders(発生障害) の一部として扱う1。
| 系統 | 頻度 | 検査 |
|---|---|---|
| 泌尿器系 | 25%(腎の異常は20%) | 腎超音波renal ultrasound腎超音波(renal ultrasound)renal ultrasound(腎超音波) |
| 心血管系cardiovascular心血管系(cardiovascular)cardiovascular(心血管系) | 10%(別報告で12%) | 心エコー |
| 神経軸neuraxis神経軸(neuraxis)neuraxis(神経軸) | 28〜40%(MRIでは40%に異常) | 脊髄MRI(脊髄係留tethered cord脊髄係留(tethered cord)tethered cord(脊髄係留)・脊髄縦裂diastematomyelia / split cord malformation脊髄縦裂(diastematomyelia / split cord malformation)diastematomyelia / split cord malformation(脊髄縦裂)・脊髄空洞症syringomyelia脊髄空洞症(syringomyelia)syringomyelia(脊髄空洞症)・Chiari奇形Chiari malformationChiari奇形(Chiari malformation)Chiari malformation(Chiari奇形)) |
| 頸椎cervical vertebra頸椎(cervical vertebra)cervical vertebra(頸椎) | — | 頸椎cervical vertebra 頸椎(cervical vertebra)cervical vertebra(頸椎) X線(Klippel-Feil症候群Klippel-Feil syndromeKlippel-Feil症候群(Klippel-Feil syndrome)Klippel-Feil syndrome(Klippel-Feil症候群)・頸椎cervical vertebra 頸椎(cervical vertebra)cervical vertebra(頸椎) 半椎 hemivertebra 半椎(hemivertebra) hemivertebra(半椎) の除外) |
| 胸郭 | — | 胸郭X線(肋骨癒合rib fusion肋骨癒合(rib fusion)rib fusion(肋骨癒合)。脊柱に近い癒合肋骨 fused ribs 癒合肋骨(fused ribs) fused ribs(癒合肋骨) は骨性架橋 bony bridge 骨性架橋(bony bridge) bony bridge(骨性架橋) と同じように働く) |
⚠️ MRIは手術前には必須である。 未診断の脊髄係留 tethered cord 脊髄係留(tethered cord) tethered cord(脊髄係留) や脊髄縦裂 diastematomyelia / split cord malformation 脊髄縦裂(diastematomyelia / split cord malformation) diastematomyelia / split cord malformation(脊髄縦裂) を残したまま矯正で脊柱を伸ばすと、脊髄が牽引されて神経障害を起こす1。近年の総説はさらに踏み込んで、脊柱管内異常を検出するために先天性側弯症 congenital scoliosis 先天性側弯症(congenital scoliosis) congenital scoliosis(先天性側弯症) の全例にMRIを強く推奨している2。
⚠️ 脊髄係留tethered cord脊髄係留(tethered cord)tethered cord(脊髄係留)が見つかったら、側弯scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯(scoliosis (lateral spinal curvature))scoliosis (lateral spinal curvature)(側弯) の矯正より先に係留を解除する2。順序を逆にすると牽引が加わる。
💡 合併頻度の報告は資料によって幅がある。 近年の総説は泌尿生殖器系 genitourinary system 泌尿生殖器系(genitourinary system) genitourinary system(泌尿生殖器系) 20〜30%・心血管系cardiovascular 心血管系(cardiovascular)cardiovascular(心血管系) 10〜15%・中枢神経系15〜20%と述べており2、上表のArletの値(泌尿器系25%・心血管系cardiovascular 心血管系(cardiovascular)cardiovascular(心血管系) 10%・神経軸neuraxis 神経軸(neuraxis)neuraxis(神経軸) 28〜40%)とは幅が異なる。⚠️ とくに神経軸neuraxis 神経軸(neuraxis)neuraxis(神経軸) は倍以上ずれている——ArletがMRIで40%に脊髄の異常を見つけると書くのに対し、総説は15〜20%である。数字を1つだけ覚えず、「MRIは全例に撮る」という運用の側で押さえる。⚠️ いずれにせよ「症状が無いから省く」という判断はしない——腎超音波 renal ultrasound 腎超音波(renal ultrasound) renal ultrasound(腎超音波) は症状の有無にかかわらず必要なスクリーニングとされ、心エコーは心奇形 cardiac defects 心奇形(cardiac defects) cardiac defects(心奇形) が疑われるとき、および予定手術の前には定型的 routine 定型的(routine) routine(定型的) な予防措置として行う2。
⚠️ VACTERL連合VACTERL association VACTERL連合(VACTERL association)VACTERL association(VACTERL連合) を思い出す枠組みとして使う。 椎体奇形vertebral anomaly 椎体奇形(vertebral anomaly)vertebral anomaly(椎体奇形) (V)は、鎖肛imperforate anus鎖肛(imperforate anus)imperforate anus(鎖肛)(A)・心奇形cardiac defects 心奇形(cardiac defects)cardiac defects(心奇形) (C)・食道閉鎖症esophageal atresia食道閉鎖症(esophageal atresia)esophageal atresia(食道閉鎖症)・気管食道瘻tracheoesophageal fistula, TEF気管食道瘻(tracheoesophageal fistula, TEF)tracheoesophageal fistula, TEF(気管食道瘻)(TE)・腎奇形renal anomaly 腎奇形(renal anomaly)renal anomaly(腎奇形) (R)・四肢奇形limb anomaly 四肢奇形(limb anomaly)limb anomaly(四肢奇形) (L)と非ランダムに共存する(VACTERL連合VACTERL association VACTERL連合(VACTERL association)VACTERL association(VACTERL連合) の構成)。椎体奇形vertebral anomaly 椎体奇形(vertebral anomaly)vertebral anomaly(椎体奇形) を見たら他の5領域を確認する。
💡 正中の多毛斑 hairy patch多毛斑(hairy patch) hairy patch(多毛斑)・皮膚血管腫cutaneous hemangioma皮膚血管腫(cutaneous hemangioma)cutaneous hemangioma(皮膚血管腫)・仙骨部の陥凹sacral dimple 仙骨部の陥凹(sacral dimple)sacral dimple(仙骨部の陥凹) といった皮膚所見や、足部変形foot deformity足部変形(foot deformity)foot deformity(足部変形)・下肢の左右差・排尿症状voiding symptoms 排尿症状(voiding symptoms)voiding symptoms(排尿症状) は、背側にある潜在性 latent 潜在性(latent) latent(潜在性) の脊髄異常を示す手がかりになる1。
病因と遺伝
多くは非遺伝性 non-hereditary 非遺伝性(non-hereditary) non-hereditary(非遺伝性) で、体節形成somitogenesis 体節形成(somitogenesis)somitogenesis(体節形成) の撹乱によると考えられている。有病率prevalence 有病率(prevalence)prevalence(有病率) は出生1,000に対し約0.5〜1人3。
⭐ TBX6の複合遺伝 compound inheritance 複合遺伝(compound inheritance) compound inheritance(複合遺伝) が、孤発例の約10%を説明する。 16p11.2欠失またはTBX6の機能喪失変異 loss-of-function variant 機能喪失変異(loss-of-function variant) loss-of-function variant(機能喪失変異) を一方のアレルに、高頻度に存在する機能低下型アレル hypomorphic allele 機能低下型アレル(hypomorphic allele) hypomorphic allele(機能低下型アレル) をもう一方に持つという組合せで発症する。この型(TACS)は、発症年齢がより若い/半椎hemivertebra 半椎(hemivertebra)hemivertebra(半椎) または蝶形椎 butterfly vertebra 蝶形椎(butterfly vertebra) butterfly vertebra(蝶形椎) をもつ/病変が脊椎の下部(T8〜S5)に偏る/単純な肋骨異常を伴いやすい/脊柱管内の異常はむしろまれという、臨床的に見分けられる表現型を示す3。
Jarcho-Levin症候群Jarcho-Levin syndromeJarcho-Levin症候群(Jarcho-Levin syndrome)Jarcho-Levin syndrome(Jarcho-Levin症候群)・脊椎肋骨異形成症spondylocostal dysostosis 脊椎肋骨異形成症(spondylocostal dysostosis)spondylocostal dysostosis(脊椎肋骨異形成症) のような症候群性 syndromic 症候群性(syndromic) syndromic(症候群性) の型や、多発する分節不全 failure of segmentation 分節不全(failure of segmentation) failure of segmentation(分節不全) では遺伝要因が関与しうる1。
flowchart TD
A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='standing full-spine radiograph'>立位全脊柱X線</span>で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='vertebral anomaly'>椎体奇形</span>を確認"] --> B["奇形の型を分類<br>(形成不全・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='failure of segmentation'>分節不全</span>・混合)"]
B --> C["合併奇形の検索<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='renal ultrasound'>腎超音波</span>・心エコー・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cervical vertebra'>頸椎</span>X線・胸郭X線"]
C --> D["脊髄<span class='jp-term jp-term-diagram' title='magnetic resonance imaging'>MRI</span><br>(係留・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='longitudinal fissure (split)'>縦裂</span>・空洞症・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Chiari malformation'>Chiari奇形</span>)"]
D --> E{"成長能の非対称は大きいか<br>(対側架橋を伴う<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hemivertebra'>半椎</span>など)"}
E -->|"小さい"| F["臨床・X線での経過観察<br>5歳未満は6〜9か月ごと<br>5〜10歳は年1回<br>思春期以降は6か月ごと"]
E -->|"大きい"| G{"年齢と<span class='jp-term jp-term-diagram' title='kyphosis'>後弯</span>成分は"}
G -->|"5歳未満・50度未満・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='kyphosis'>後弯</span>なし"| H["予防的手術<br>(矯正を加えない固定術・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hemiepiphysiodesis'>片側骨端固定術</span>)"]
G -->|"それ以外・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='stiffness'>剛性</span>で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='decompensated'>非代償性</span>"| I["矯正手術<br>(<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hemivertebra resection'>半椎切除</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='osteotomy'>骨切り</span>・固定)"]
F --> J{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Cobb angle'>Cobb角</span>が10度以上悪化<br>または体幹バランスが崩れたか"}
J -->|"はい"| G
J -->|"いいえ"| F
治療
装具orthosis 装具(orthosis)orthosis(装具) ではなく手術がこの疾患の主たる治療である。 問題は「するかどうか」ではなく「いつ・どこまでするか」になる1。
| 方針 | 内容 | 位置づけ |
|---|---|---|
| 経過観察 | 診察とX線を、5歳までは6〜9か月ごと・5〜10歳は年1回・思春期から骨成熟 skeletal maturation 骨成熟(skeletal maturation) skeletal maturation(骨成熟) 終了までは6か月ごとに繰り返す1 | 非進行かつ体幹が均衡している例に限る |
| 予防的手術 | 矯正を加えない固定術、片側骨端固定術hemiepiphysiodesis片側骨端固定術(hemiepiphysiodesis)hemiepiphysiodesis(片側骨端固定術)(凸側convex side 凸側(convex side)convex side(凸側) だけを固定し、凹側concave side 凹側(concave side)concave side(凹側) に残った成長板 growth plate 成長板(growth plate) growth plate(成長板) の力で年月をかけて矯正する) | 5歳未満・50度未満に限られ、後弯kyphosis 後弯(kyphosis)kyphosis(後弯) 成分があれば行わない。結果はやや予測しにくい |
| 矯正手術 | 後方固定posterior fusion 後方固定(posterior fusion)posterior fusion(後方固定) (±器械矯正 instrumented correction器械矯正(instrumented correction) instrumented correction(器械矯正))、前後合併固定combined anterior-posterior fusion前後合併固定(combined anterior-posterior fusion)combined anterior-posterior fusion(前後合併固定) | 若年では前方成長が後方固定 posterior fusion 後方固定(posterior fusion) posterior fusion(後方固定) を追い越すクランクシャフト現象 crankshaft phenomenon クランクシャフト現象(crankshaft phenomenon) crankshaft phenomenon(クランクシャフト現象) のリスク |
| 短縮を伴う矯正 | 半椎切除hemivertebra resection半椎切除(hemivertebra resection)hemivertebra resection(半椎切除)、脊柱短縮術spinal shortening脊柱短縮術(spinal shortening)spinal shortening(脊柱短縮術) | 腰仙椎lumbosacral spine 腰仙椎(lumbosacral spine)lumbosacral spine(腰仙椎) の半椎 hemivertebra 半椎(hemivertebra) hemivertebra(半椎) や骨盤傾斜 pelvic tilt 骨盤傾斜(pelvic tilt) pelvic tilt(骨盤傾斜) を伴う剛性 stiffness 剛性(stiffness) stiffness(剛性) 変形が良い適応 |
| 成長温存手術 | 成長ロッド(従来型conventional従来型(conventional)conventional(従来型)・磁気駆動型)、VEPTR(垂直型拡張可能チタン titanium チタン(titanium) titanium(チタン) 製肋骨) | 胸郭の成長を残したい早発 early 早発(early) early(早発) 性側弯症 Scoliosis 側弯症(Scoliosis) Scoliosis(側弯症) に用いる(下記)2 |
| 補助 | ハロー牽引halo tractionハロー牽引(halo traction)halo traction(ハロー牽引) | 例外的。神経学的neurological 神経学的(neurological)neurological(神経学的) に危険で、剛性stiffness 剛性(stiffness)stiffness(剛性) の急峻 steep (dose gradient) 急峻(steep (dose gradient)) steep (dose gradient)(急峻) な後弯 kyphosis 後弯(kyphosis) kyphosis(後弯) があれば禁忌 |
⚠️ 矯正時に脊柱を引き伸ばす操作が神経合併症 neurologic complication 神経合併症(neurologic complication) neurologic complication(神経合併症) を招く。 圧迫側compression side 圧迫側(compression side)compression side(圧迫側) のロッドを先に入れ、凹側concave side 凹側(concave side)concave side(凹側) には最小限の伸延 distraction (flexion-distraction injury) 伸延(distraction (flexion-distraction injury)) distraction (flexion-distraction injury)(伸延) しか加えない。脊髄モニタリングspinal cord monitoring 脊髄モニタリング(spinal cord monitoring)spinal cord monitoring(脊髄モニタリング) と矯正直後の覚醒試験 wake-up test 覚醒試験(wake-up test) wake-up test(覚醒試験) は必須である1。
💡 成長を温存する発想が治療全体を貫く。 幼少期に長い範囲を固定すれば変形は止まるが、脊柱と胸郭の成長も止まって呼吸機能を損なう。片側骨端固定術hemiepiphysiodesis 片側骨端固定術(hemiepiphysiodesis)hemiepiphysiodesis(片側骨端固定術) のように「残っている成長を矯正に使う」手技が5歳未満で選ばれるのはこのためである。
半椎切除
半椎hemivertebra 半椎(hemivertebra)hemivertebra(半椎) という局所の異常が変形の原因そのものである型では、半椎切除hemivertebra resection 半椎切除(hemivertebra resection)hemivertebra resection(半椎切除) がもっとも確実な治療であり続けている2。
- 到達法は前後合併と後方単独があり、現在は後方単独が主流である。矯正量を損なわずに侵襲を下げられることが理由で、手術時間と入院期間も短い2。
- ⚠️ 神経合併症neurologic complication 神経合併症(neurologic complication)neurologic complication(神経合併症) の頻度は前後合併・後方単独のいずれでも10〜20%と報告されており、到達法を変えても消えない2。術中神経モニタリングは省略できない。
- 矯正の大きさは、古い報告では平均25〜30度1、経験豊富な術者 operator (person performing the procedure) 術者(operator (person performing the procedure)) operator (person performing the procedure)(術者) による近年の報告では矯正率60〜80%とされる2。⚠️ 度数と矯正率は別の量なので並べて比べない。
- 下位lower 下位(lower)lower(下位) 胸椎 thoracic vertebrae胸椎(thoracic vertebrae) thoracic vertebrae(胸椎)・腰椎lumbar vertebrae 腰椎(lumbar vertebrae)lumbar vertebrae(腰椎) では脊髄そのものを操作せずに済むため、この部位の半椎 hemivertebra 半椎(hemivertebra) hemivertebra(半椎) に向く2。
成長温存手術(成長ロッド・VEPTR)
胸郭が成長しきる前に長い範囲を固定すると胸郭不全thoracic insufficiency 胸郭不全(thoracic insufficiency)thoracic insufficiency(胸郭不全) 症候群(胸郭が呼吸と肺の成長を支えられない状態)へ向かう。これを避けるため、変形の進行を抑えながら伸長を繰り返す一群の手技がある2。
| 手技 | 伸長のしかた | 押さえどころ |
|---|---|---|
| 従来型conventional 従来型(conventional)conventional(従来型) 成長ロッド | 6〜12か月ごとの伸長手術を繰り返す | 単ロッドより二本ロッドのほうが安定性・矯正ともに優れるため現在は二本が好まれる |
| 磁気駆動型成長ロッド(MCGR) | 体外の磁気アクチュエータで手術せずに伸長できる | ⚠️ インプラントimplant インプラント(implant)implant(インプラント) 破損・内部の摩耗 wear-and-tear 摩耗(wear-and-tear) wear-and-tear(摩耗) 粉の漏出・アクチュエータの不動作が報告され、一部の製造元は2年での抜去 removal (of a tube/catheter/drain) 抜去(removal (of a tube/catheter/drain)) removal (of a tube/catheter/drain)(抜去) を推奨している |
| VEPTR(垂直型拡張可能チタン titanium チタン(titanium) titanium(チタン) 製肋骨) | 肋骨を支点に胸郭ごと拡げる | 早発early 早発(early)early(早発) 性側弯症 Scoliosis 側弯症(Scoliosis) Scoliosis(側弯症) 全体のなかで、先天性・症候群性syndromic 症候群性(syndromic)syndromic(症候群性) の側弯 scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯(scoliosis (lateral spinal curvature)) scoliosis (lateral spinal curvature)(側弯) で選ばれる比率が高い(本総説が引用する大規模 genome mutation 大規模(genome mutation) genome mutation(大規模) 症例集積による) |
💡 胸郭不全thoracic insufficiency 胸郭不全(thoracic insufficiency)thoracic insufficiency(胸郭不全) 症候群の評価には母指移動試験を使う。 呼吸に伴う半胸郭の拡張を検者の母指の動きで左右比較する、器械の要らない診察手技である2。
⚠️ 成長温存手術は最終的な固定術への橋渡しであって、それ自体が終着点ではない。 従来型conventional 従来型(conventional)conventional(従来型) は骨成熟 skeletal maturation 骨成熟(skeletal maturation) skeletal maturation(骨成熟) まで伸長を続けたうえで最終的な固定術に至る2。⚠️ 伸長手術を繰り返すこと自体が相当の合併症リスク risk of complications 合併症リスク(risk of complications) risk of complications(合併症リスク) を伴うため、開始時点で最終固定までの見通しを立てる1。
まとめ
- 先天性側弯症congenital scoliosis 先天性側弯症(congenital scoliosis)congenital scoliosis(先天性側弯症) は椎体の形成不全(半椎hemivertebra半椎(hemivertebra)hemivertebra(半椎)・楔状椎wedge vertebra楔状椎(wedge vertebra)wedge vertebra(楔状椎))と分節不全 failure of segmentation 分節不全(failure of segmentation) failure of segmentation(分節不全) (骨癒合椎block vertebra骨癒合椎(block vertebra)block vertebra(骨癒合椎)・片側性非分節性 segmental 分節性(segmental) segmental(分節性) 骨性架橋 bony bridge骨性架橋(bony bridge) bony bridge(骨性架橋))による構造そのものの異常で、姿勢や成長のゆがみによる特発性側弯症 idiopathic scoliosis 特発性側弯症(idiopathic scoliosis) idiopathic scoliosis(特発性側弯症) とは成り立ちが違う。
- 進行速度は凸側 convex side 凸側(convex side) convex side(凸側) と凹側 concave side 凹側(concave side) concave side(凹側) の成長能の非対称で決まる。対側に骨性架橋 bony bridge 骨性架橋(bony bridge) bony bridge(骨性架橋) を伴う完全分節性半椎 fully segmented hemivertebra 完全分節性半椎(fully segmented hemivertebra) fully segmented hemivertebra(完全分節性半椎) が最悪で年10度で悪化することがあり、嵌入性半椎incarcerated hemivertebra 嵌入性半椎(incarcerated hemivertebra)incarcerated hemivertebra(嵌入性半椎) が最も良性である。自然経過natural history (of disease) 自然経過(natural history (of disease))natural history (of disease)(自然経過) は50%が高度に進行する。
- 椎体は心・腎・脊髄と同じ胎生5〜8週に作られるため、泌尿器系25%・心血管系cardiovascular 心血管系(cardiovascular)cardiovascular(心血管系) 10〜12%・神経軸neuraxis 神経軸(neuraxis)neuraxis(神経軸) 28〜40%の合併奇形を検索する。腎超音波renal ultrasound腎超音波(renal ultrasound)renal ultrasound(腎超音波)・心エコー・脊髄MRIは必須で、MRIは手術前には省略できない。⚠️ 脊髄係留tethered cord 脊髄係留(tethered cord)tethered cord(脊髄係留) があれば側弯 scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯(scoliosis (lateral spinal curvature)) scoliosis (lateral spinal curvature)(側弯) の矯正より先に解除する。
- 頸椎cervical vertebra 頸椎(cervical vertebra)cervical vertebra(頸椎) X線でKlippel-Feil症候群 Klippel-Feil syndrome Klippel-Feil症候群(Klippel-Feil syndrome) Klippel-Feil syndrome(Klippel-Feil症候群) を、胸郭X線で肋骨癒合 rib fusion 肋骨癒合(rib fusion) rib fusion(肋骨癒合) を確認する。椎体奇形vertebral anomaly 椎体奇形(vertebral anomaly)vertebral anomaly(椎体奇形) はVACTERL連合 VACTERL association VACTERL連合(VACTERL association) VACTERL association(VACTERL連合) の一要素でもある。
- 孤発例の約10%は
TBX6の複合遺伝 compound inheritance 複合遺伝(compound inheritance) compound inheritance(複合遺伝) で説明され、若年発症・半椎hemivertebra半椎(hemivertebra)hemivertebra(半椎)/蝶形椎butterfly vertebra蝶形椎(butterfly vertebra)butterfly vertebra(蝶形椎)・下位lower 下位(lower)lower(下位) 脊椎優位・肋骨異常合併・脊柱管内異常がまれという区別できる表現型を示す。 - ⚠️ Cobb角Cobb angle Cobb角(Cobb angle)Cobb angle(Cobb角) 10度以上の悪化は「有意な悪化」、年10度超の進行または40〜50度到達は「手術を考える閾値」で、この2つは別物である。
- 装具orthosis 装具(orthosis)orthosis(装具) はほとんど効かず、治療は予防的手術(5歳未満・50度未満の片側骨端固定術 hemiepiphysiodesis片側骨端固定術(hemiepiphysiodesis) hemiepiphysiodesis(片側骨端固定術))と矯正手術(半椎切除hemivertebra resection 半椎切除(hemivertebra resection)hemivertebra resection(半椎切除) など)が中心になる。伸延distraction (flexion-distraction injury) 伸延(distraction (flexion-distraction injury))distraction (flexion-distraction injury)(伸延) による神経障害を避けるため脊髄モニタリング spinal cord monitoring 脊髄モニタリング(spinal cord monitoring) spinal cord monitoring(脊髄モニタリング) を行う。
- 胸郭の成長を残したい早発 early 早発(early) early(早発) 例には成長ロッド(従来型conventional 従来型(conventional)conventional(従来型) は6〜12か月ごとの伸長手術、磁気駆動型は体外からの伸長)やVEPTRを用いる。⚠️ いずれも最終的な固定術への橋渡しであり、繰り返す伸長そのものが合併症リスク risk of complications 合併症リスク(risk of complications) risk of complications(合併症リスク) を伴う。
出典
- 1.Congenital scoliosis(European Spine Journal(Arlet V, Odent T, Aebi M)・2003)先天性側弯症が椎体の形成不全と分節不全(およびその組合せ)による最も頻度の高い脊柱の先天変形であり、胎生5〜8週の脊柱発生期の障害と考えられるため心・脊髄・腎の奇形を合併しやすいこと、経過は25%が非進行・25%が軽度進行・50%が高度進行で治療を要すること、進行しやすさが凸側と凹側の成長能の非対称で決まり予後の悪い順に①対側に骨性架橋を伴う完全分節性半椎(年10度で悪化することがある)②片側性の非分節性骨性架橋③連続する2個の完全分節性半椎④完全分節性半椎⑤半分節性半椎⑥楔状椎⑦嵌入性半椎となること、合併奇形の頻度が泌尿器系25%・心血管系10%(別報告で12%)・神経軸28〜40%と報告されMRIでは40%に脊髄係留・脊髄縦裂・脊髄空洞症・Chiari奇形などが見つかること、腎の異常が20%に合併すること、検査として立位全脊柱X線に加え頸椎X線(Klippel-Feil症候群や頸椎半椎の除外)・胸郭X線(肋骨癒合の確認)・腎超音波・心エコーを行い手術前のMRIは必須であること、Cobb角の10度以上の悪化を有意な悪化(aggravation)と呼ぶに足るものとして扱う一方で、治療の骨子が経過観察か、年10度を超える進行の場合の手術かであること、悪化の判定を連続した診察(出生から5歳までは6〜9か月ごと、5〜10歳は年1回、思春期から骨成熟終了までは6か月ごと)に基づいて行うこと、Cobb角が変わらないまま肩の不均衡の増大・体幹偏位・代償性カーブの悪化として悪化が現れることがあること、上位胸椎のカーブは胸腰椎・腰椎のカーブより進行しにくく低位腰椎のカーブは骨盤傾斜と体幹の不均衡を招くこと、非固定の皮下ロッドとその後の伸長術が幼小児で脊柱の成長維持に役割を持つ一方で複数回の伸長手術に曝し相当の合併症リスクを伴うこと、装具はほとんどの場合まったく無効で長く柔軟なカーブや代償性腰椎カーブの制御・術後の補助に限られること、予防的手術(矯正を加えない固定術・片側骨端固定術)は凹側の成長板が保たれている5歳未満かつ50度未満の症例に限られ後弯成分があれば行わないこと、半椎切除では平均25〜30度の矯正が得られること、矯正時の過度な伸延が神経合併症を招くため脊髄モニタリングと覚醒試験が必須であること、ハロー牽引の使用は例外的で神経学的に危険なことを確認した閲覧 2026-09-03
- 2.Congenital Scoliosis: A Comprehensive Review of Diagnosis, Management, and Surgical Decision-Making in Pediatric Spinal Deformity-An Expanded Narrative Review(Journal of Clinical Medicine(Grabala P)・2025)手術の検討が年10度を超えて進行するカーブ、または40〜50度に達したカーブについて行われるとされること、先天性側弯症で手術治療を要するほど進行するリスクが最大75%と見積もられていること。脊柱管内異常(脊髄係留・脊髄空洞症・Chiari奇形・脊髄縦裂)の検出のため全例にMRIが強く推奨され、脊髄係留は側弯の矯正手術より先に解除しなければならないこと、尿路奇形が最大20%にみられ症状の有無にかかわらず腎超音波が必要なスクリーニングであること、泌尿生殖器系の異常が20〜30%・心血管系の異常が10〜15%に生じるとされること、心エコーは心奇形が疑われる場合または予定手術前の定型的な予防措置として行うこと、胸郭不全症候群が胸郭が十分な呼吸ないし肺の成長を支えられない状態と定義され、その評価に母指移動試験を用いること。半椎切除がこの型の奇形に対する最も確実な治療であり続けていること、前後合併到達と後方単独到達があり後方単独が現在ではより一般的で矯正を損なわずに侵襲・手術時間・入院期間を減らすこと、神経合併症の頻度が両到達法で同様に10〜20%と報告されていること、術中神経モニタリングが神経学的リスクの最小化に不可欠であること、経験豊富な術者による矯正率が60〜80%と報告されていること、下位では脊髄が操作を受けにくいため胸腰椎・腰椎に適すること。従来型の成長ロッドが6〜12か月ごとの伸長手術を要し骨成熟までの成長に依存して最終的な固定術に至ること、単ロッドより二本ロッドが安定性・矯正の両面で優れるため現在は好まれること、磁気駆動型成長ロッド(MCGR)が体外の磁気アクチュエータによる非侵襲的な伸長を可能にする一方でインプラント破損・内部の摩耗粉の漏出・アクチュエータの不動作が報告され一部の製造元が2年での抜去を推奨していることをEurope PMCの全文(PMC12653983)で確認した。⚠️ VEPTRが先天性側弯症で50%・症候群性側弯症で42.9%と早発性側弯症全体の平均25.8%より高い比率で用いられていたという数値は、本総説が引用するMaccaferriらの症例集積によるものであり本総説自身の解析結果ではない閲覧 2026-09-05
- 3.TBX6-associated congenital scoliosis (TACS) as a clinically distinguishable subtype of congenital scoliosis: further evidence supporting the compound inheritance and TBX6 gene dosage model(Genetics in Medicine・2019)先天性側弯症の有病率が出生1,000に対し約0.5〜1人であること、椎体の形成不全・分節不全・その組合せから生じ体節形成の撹乱に由来しうること、TBX6の複合遺伝モデル(16p11.2欠失またはTBX6の機能喪失変異と、trans側の高頻度な機能低下型アレルの組合せ)が中国人の孤発性先天性側弯症の約7.9〜10.6%を説明すること、中国・日本・米国の3コホートでTBX6関連先天性側弯症(TACS)が発症年齢がより若く、半椎または蝶形椎を1個以上もち、脊椎の下部(T8〜S5)に病変が偏り、単純な肋骨異常を高率に伴う一方で脊柱管内異常はまれであるという臨床的に区別できる表現型を示したことを確認した閲覧 2026-09-03